Möbius sendromu - Möbius syndrome

Möbius sendromu
Diğer isimler Möbius
Möbius sendromlu bebek.jpg
Oromandibular ekstremite hipogenezisi-Möbius sendromu olan bir çocuk. İfadesiz yüze (iki taraflı VII sinir felci nedeniyle) ve eksik parmaklara dikkat edin.
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Möbius sendromu , yüz felci ve gözleri bir yandan diğer yana hareket ettirememe ile karakterize, nadir görülen bir doğuştan nörolojik bozukluktur . Möbius sendromlu çoğu insan tam yüz felci ile doğar ve gözlerini kapatamaz veya yüz ifadeleri oluşturamaz. Sendromla birlikte bazen kol ve göğüs duvarı anormallikleri ortaya çıkar. Möbius sendromlu insanlar normal zekaya sahiptir, ancak yüz ifadelerinin eksikliği bazen yanlış bir şekilde donukluk veya samimiyetsizlikten kaynaklanabilir. Adını, sendromu ilk kez 1888'de tanımlayan Alman nörolog Paul Julius Möbius'tan almıştır. 1994 yılında "Moebius Sendromu Vakfı" kuruldu ve o yıl daha sonra Los Angeles'ta ilk "Moebius Sendromu Vakfı Konferansı" düzenlendi. Möbius sendromu için bir yardım derneği, oğlu 1980'de dünyaya gelen Tyne and Wear'dan Linda Anderson tarafından 1999'da İngiltere'de kurulmuş ve tescil edilmiştir. Daha önce Amerika'da uzun yıllar kampanyalar yapmış, konferanslar vermiş ve tıbbi konuşmalar yapmıştır. rahatsızlığı nedeniyle hayır kurumundan ayrılmak zorunda kaldı.

Belirti ve bulgular

Möbius sendromlu kişiler yüz felci ve gözlerini yana doğru hareket ettirememe ile doğarlar. Çoğu zaman, kasların büzülmesi nedeniyle üst dudağı geri çekilir. Bazen, kraniyal sinirler V ve VIII etkilenir. Kranial sinir VIII etkilenirse, kişi işitme kaybı yaşar.

Möbius sendromunda bazen ortaya çıkan diğer belirtiler şunlardır:

Möbius sendromlu çocukların dudakları, yumuşak damak ve dil kökünü hareket ettiren kasların felç olması nedeniyle konuşma gecikmesi olabilir. Ancak konuşma terapisi ile Möbius sendromlu çoğu insan anlaşılır konuşma geliştirebilir. Möbius sendromu, otizm semptomlarının ortaya çıkmasında artış ile ilişkilendirilmiştir . Möbius sendromlu bazı çocuklar , ifadesiz yüzleri, şaşılıkları ve sık sık salyaları akması nedeniyle yanlışlıkla zihinsel engelli olarak etiketlenir .

Sosyal ve yaşam tarzı etkileri

Möbius sendromu, bireylerin kişisel ve mesleki başarı yaşamasını engellemez. Sosyal etkileşimde yüz ifadesinin ve gülümsemenin öneminden dolayı, her ikisinden birini oluşturamama, Möbius'lu bireylerin konuşmalarda mutsuz, düşmanca veya ilgisiz olarak algılanmasına yol açabilir. Aile veya arkadaşlar gibi Möbius hastalarına aşina olan kişiler, vücut dili gibi diğer duygu sinyallerini tanıyabilir ve bazen kişinin yüz felci olduğunu unuttuklarını bildirebilirler. Gerçekten de, Möbius sendromlu insanlar, duyguları iletmek için beden dilini, duruşunu ve ses tonunu kullanarak ifade eksikliğini telafi etmede genellikle ustadırlar.

patogenez

Möbius sendromu, VI ve VII kraniyal sinirlerin azgelişmiş olmasından kaynaklanır . VI kranial sinir, lateral göz hareketini kontrol eder ve VII kranial sinir yüz ifadesini kontrol eder.

Möbius sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Doğum öncesi gelişim sırasında beyindeki vasküler bozulmadan (geçici kan akışı kaybı) kaynaklandığı düşünülmektedir. Möbius sendromuna yol açan vasküler bozulmanın birçok nedeni olabilir. Çoğu vaka genetik görünmüyor. Bununla birlikte, birkaç ailede genetik bağlantılar bulunmuştur. Bazı anne travmaları, gelişmekte olan bir fetüse giden kan akışının bozulmasına veya kesilmesine ( iskemi ) veya oksijen eksikliğine ( hipoksi ) neden olabilir. Bazı vakalar, kromozomlar veya anne hastalığı arasındaki karşılıklı translokasyon ile ilişkilidir . Otozomal dominant geçişten şüphelenilen Möbius sendromu vakalarının çoğunda, ilişkili uzuv anormallikleri olmaksızın altıncı ve yedinci kraniyal sinir felci (felç) meydana gelir.

Uyuşturucu kullanımı ve travmatik bir hamilelik de Möbius sendromunun gelişimi ile bağlantılı olabilir. Kadınların hamilelik sırasında misoprostol veya talidomid ilaçlarının kullanımı, bazı durumlarda Möbius sendromunun gelişimi ile ilişkilendirilmiştir. Misoprostol, Amerika Birleşik Devletleri'nin yanı sıra Brezilya ve Arjantin'de kürtajı teşvik etmek için kullanılır. Misoprostol kürtajları zamanın %90'ında başarılıdır, yani hamileliğin %10'unda devam eder. Araştırmalar, hamilelik sırasında misoprostal kullanımının Möbius sendromu gelişme riskini 30 kat artırdığını göstermektedir. Bu riskte çarpıcı bir artış olmakla birlikte, misoprostal kullanımı olmaksızın Möbius sendromu insidansının 50000 ila 100.000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir misoprostol kullanımı ile Möbius sendromu insidansı, 1000 doğumda birden az). Kokain kullanımı (aynı zamanda vasküler etkileri de vardır) Möbius sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

Bazı araştırmacılar, bu bozukluğun altında yatan sorunun konjenital hipoplazi veya kraniyal sinir çekirdeklerinin agenezisi olabileceğini öne sürmüşlerdir . Möbius sendromuyla ilişkili belirli semptomlar, yüz sinirlerinin, diğer kraniyal sinirlerin ve merkezi sinir sisteminin diğer bölümlerinin eksik gelişiminden kaynaklanabilir.

Ağız/diş kaygıları

Belirgin şekilde az gelişmiş ( hipoplastik ) bir dil gösteren sagital manyetik rezonans görüntüleme taraması

yenidoğan

Möbius sendromlu bir çocuk doğduğunda ağzını kapatmakta veya yutmakta güçlük çekilebilir. Dil fasikülasyon (titreme) veya hipotonik (düşük kas tonusu) olabilir. Dil ortalamadan daha büyük veya daha küçük olabilir. Yumuşak damak , farinks ve çiğneme sistemi kaslarının tonusu düşük olabilir . Damak aşırı kavisli olabilir (yüksek damak), çünkü dil normalde damağı daha fazla şekillendirecek bir emme oluşturmaz. Damakta bir oluk olabilir (uzun bir süre için ise bu kısmen erken entübasyona bağlı olabilir) veya yarık (tam oluşmamış) olabilir. Ağız açıklığı küçük olabilir. Yeterli beslenme zorsa, beslenme sorunları erken dönemde kritik bir sorun haline gelebilir.

Süt dişlenme

Primer (bebek) dişleri genellikle 6 aylıktan tarafından gelmeye başlaması ve 20 dişleri yaş iki buçuk yıl olabilir. Püskürme zamanlama büyük ölçüde değişir. Dişleri çürüğe (boşluklara) karşı daha savunmasız hale getiren dişlerde eksik bir mine oluşumu (mine hipoplazisi ) olabilir. Eksik dişler çıkabilir. Bebek düzgün kapanmıyorsa, alt çeneler daha belirgin şekilde yetersiz hale gelir ( mikrognati veya retrognati ). Çocuk kapandığında arka dişlerin fazla çıkması veya maksillanın eksik oluşumu nedeniyle ön dişler birbirine değmeyebilir. Bu duruma ön açık kapanış denir ve yüz/iskelet ile ilgili etkileri vardır. Tükürük kalın olabilir veya bebekte ağız kuruluğu olabilir.

geçiş dişleri

5 ila 7 yaşları arasında çoğu çocuk süt dişlerini kaybetmeye başlar. Bazen, bazı süt dişlerinin dökülmesi yavaştır (düşür) ve diş hekimi ortodontik sorunları önlemek için süt dişini erken çıkarmak isteyebilir . Aynı şekilde süt dişlerinin erken kaybı da ileride ortodontik problemler yaratabilir. Bir diş erken kaybedildiğinde , dişlerin yer değiştirmesini önlemek için çıkarılabilir veya sabit aralayıcılara ihtiyaç duyulabilir. Çapraşıklığa yardımcı olmak veya üst ve alt çeneleri ilişkilendirmeye yardımcı olmak için gelişimin bu aşamasında önleyici ortodontik tedavi başlatılabilir. Yüksek damak ile uyumlu olarak, üst dişlerin ağızda sıralandıkları sırada dar bir kemer şekli vardır. Bu, üst ön dişlerin dışarı çıkmasına ve yanlışlıkla vurulursa kırılmaya daha yatkın hale gelmesine neden olabilir. Bu durumda interceptive ortodonti önemli bir role sahiptir. Üst kemeri genişleten apareyler ön dişleri daha normal bir pozisyona getirme eğilimindedir. Bazı apareyler, açık kapanış durumunda ön dişlerin normale yakınlaşmasına bile yardımcı olabilir. Möbius hastasında ağız ve dudaklar kuruyabilir. İyi bir ağız sızdırmazlığının olmaması (dudaklar birlikte) diş etlerinin (diş etlerinin) kurumasına ve iltihaplanıp tahriş olmasına neden olur.

Kalıcı dişlenme

Son süt dişinin kaybedilmesinden sonra, genellikle on iki yaş civarında, son ortodontik tedaviye başlanabilir. İyi kapatamayan veya yutamayan bir hasta muhtemelen açık bir kapanışa, yetersiz alt çene büyümesine, kalabalık dişlere sahip dar bir ark formuna ve dişlerin üst anterior dışa doğru genişlemesine sahip olacaktır. Ortognatik (çene) cerrahisi endike olabilir. Bu daha önce çoğu durumda tamamlanmalıdır gülümseme ameliyatı kas, yüzüne aşılanır.

13q12.2 ve 1p22'ye genetik bağlantılar önerilmiştir.

Teşhis

Tanı tipik olarak fiziksel özellikler ve semptomlar, hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirme ile yapılır. Möbius sendromunu doğrulayan spesifik bir tanı testi yoktur. Yüz felcinin diğer nedenlerini dışlamak için bazı özel testler yapılabilir .

Tedavi

Möbius sendromunun tek bir tıbbi tedavisi veya tedavisi yoktur. Tedavi destekleyici ve semptomlara göre yapılır. Emzirmekte güçlük çekiyorlarsa, bebekler yeterli beslenmeyi sağlamak için besleme tüplerine veya özel biberonlara ihtiyaç duyabilirler. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, motor becerileri ve koordinasyonu geliştirebilir ve konuşma ve yeme yeteneklerinin daha iyi kontrol edilmesini sağlayabilir. Sıklıkla, göz damlası ile sık sık yağlama, bozulmuş göz kırpma nedeniyle oluşan kuru gözle mücadele etmek için yeterlidir. Ameliyat, çarpık gözleri düzeltebilir, korneayı tarsorraphy ile koruyabilir ve uzuv ve çene deformitelerini iyileştirebilir. Bazen medya tarafından gülümseme ameliyatı olarak adlandırılan , uyluktan ağız köşelerine greftlenen kas transferleri, gülümseme yeteneği sağlamak için yapılabilir. "Gülümseme ameliyatı" gülümseme yeteneği sağlayabilse de, prosedür karmaşıktır ve yüzün her iki tarafı için on iki saat sürebilir. Ayrıca, ameliyat Möbius sendromu için bir "tedavi" olarak kabul edilemez, çünkü diğer yüz ifadelerini oluşturma yeteneğini geliştirmez.

epidemiyoloji

Milyon doğumda ortalama 2 ila 20 Möbius sendromu vakası olduğu tahmin edilmektedir. Nadir görülmesi sıklıkla geç tanıya yol açsa da, bu bozukluğu olan bebekler doğumda ağlama veya gülme sırasında tespit edilebilen "maskeye benzer" bir ifade eksikliği ve parezi (felç) nedeniyle emzirirken emememe ile tanımlanabilir . altıncı ve yedinci kafa sinirleri. Ayrıca Möbius sendromlu bir kişi, gözlerini sağa sola hareket ettirerek nesneleri takip edemediğinden, bunun yerine başını çevirir.

Kültür

Möbius sendromundan bahseden literatür ve medya şunları içerir:

  • Painted by Eliza Wyatt ve Christian Leffler adlı romanın kahramanı Möbius sendromuna sahiptir.
  • Olarak ikinci sezonu arasında Çığlık Queens , Daira Janessen ( Riley McKenna Weinstein da Chanel 8 olarak da bilinir), Möbiüs sendromu yer alır.
  • Amerikan tıp draması The Good Doctor'ın ilk sezonunda Möbius sendromlu genç bir hasta tasvir edilir.
  • In BBC TV dizisi Yüz , Loraine Deveney bir Möbius sendromu hasta, RM Zuker, MD tarafından gerçekleştirilen "gülümseme ameliyatı" başarılı bir örneği olarak tasvir edilmiştir
  • Alman TV dizisi Dr. Stefan Frank'ın "Ein himmlisches Lächeln" (4. sezon, 4. bölüm) bölümü Möbius sendromuyla yaşayan genç bir çocuk hakkındadır.
  • Alex Rider serisinin "Gizli Silah" kitabı, Möbius sendromlu bir adam olan Darcus Drake'den bahseder.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar