devlik - Gigantism

sınıflandırma	NS ICD - 10 : E22.0 , E34.4 ; ICD - 9-CM : 253.0 ; MeSH : D005877 ; HastalıklarDB : 30730 ;
Dış kaynaklar	MedlinePlus : 001174 ;

devlik
devlik
Diğer isimler	devlik
	Robert Wadlow 2,72 m.
uzmanlık	Endokrinoloji
Belirtiler	Boy veya boyutta anormal büyüme, halsizlik ve uykusuzluk
komplikasyonlar	Aşırı terleme, gecikmiş ergenlik , halsizlik ve şiddetli veya tekrarlayan baş ağrıları
Süre	Ömür
nedenler	Hiperplazi içinde hipofiz bezinin
Tedavi	Büyümüş hipofiz bezini cerrahi olarak çıkarın
İlaç tedavisi	Oktreotid veya lanreotid

Jigantizm ( Yunanca : γίγας , gigas , " dev ", çoğul γίγαντες, gigantes ) olarak da bilinen, giantism , önemli ölçüde yukarıda fazla büyüme ve yüksekliği ile karakterize edilen bir durumdur ortalama . İnsanlarda, bu duruma çocuklukta aşırı büyüme hormonu üretimi neden olur ve bu da insanların 2,1 ila 2,7 m (7 ila 9 ft) boyunda olmasına neden olur.

Genellikle ergenlikten hemen sonra bir noktada ortaya çıkan , büyüme plakasının füzyonundan önce artan büyüme hormonu seviyelerinden kaynaklanan nadir bir hastalıktır . Bu artış çoğunlukla hipofiz bezindeki anormal tümör büyümelerinden kaynaklanır . Gigantizm , özellikle ekstremitelerde ve yüzde somatik genişleme ile karakterize, bozukluğun yetişkin formu olan akromegali ile karıştırılmamalıdır .

Neden

Gigantizm, aşırı büyüme hormonu (GH) ile karakterizedir. Devleşmeye neden olan büyüme hormonu fazlalığı hemen hemen her zaman hipofiz büyümelerinden (adenomlar) kaynaklanır. Bunlar adenomları Hangi ön hipofiz bezi . Ayrıca büyüme hormonu salgılatıcı hormon (GHRH) olarak bilinen GH'nin hipotalamik öncüsünün aşırı üretimine neden olabilirler .

Aşırı miktarda büyüme hormonunun bir sonucu olarak, çocuklar normal sınırların çok üzerinde boylara ulaşırlar. Gigantizm için spesifik başlangıç yaşı, hasta ve cinsiyete göre değişir, ancak aşırı büyüme semptomlarının ortaya çıkmaya başladığı genel yaşın 13 yaş civarında olduğu bulunmuştur. Hipertansiyon gibi diğer sağlık komplikasyonları, büyüme hormonunun aşırı salgılanması olan pediatrik hastalarda ortaya çıkabilir . Akromegalide görülenlere daha çok benzeyen özellikler , büyüme plakası füzyonuna yaklaştıkları için yaşları ergenliğe daha yakın olan hastalarda ortaya çıkabilir .

hormonal neden

Büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-I), büyüme plakası oluşumunu ve kemik büyümesini ve dolayısıyla devasalığı etkilediği tanımlanan iki maddedir. Spesifik mekanizmaları hala iyi anlaşılmamıştır.

Daha geniş anlamda, GH ve IGF'nin her ikisinin de büyümenin çoğu aşamasında yer aldığı tespit edilmiştir: embriyonik, doğum öncesi ve doğum sonrası. Ayrıca, IGF için reseptör geninin, özellikle doğum öncesi olmak üzere, gelişimin çeşitli aşamaları boyunca özellikle etkili olduğu gösterilmiştir. Bu, çeşitli yollar boyunca genel büyümeyi yönlendirdiği bilinen GH reseptör genleri için aynıdır.

Büyüme hormonu, IGF-I'in bir öncüsüdür ( yukarı akış ), ancak her birinin hormonal yollarda bağımsız rolü vardır. Yine de her ikisi de nihayetinde büyüme üzerinde ortak bir etkiye sahip olmak için bir araya geliyor gibi görünüyor.

Teşhis testi

Büyüme hormonu hipersekresyonunun değerlendirilmesi, günlük değişkenlik nedeniyle tek bir normal GH seviyesi ile dışlanamaz . Bununla birlikte, belirgin şekilde yüksek GH gösteren rastgele bir kan örneği, GH hiper-salgısının teşhisi için yeterlidir. Ek olarak, glukoz verilmesiyle baskılanamayan yüksek normal bir GH seviyesi de GH hiper-sekresyonunun teşhisi için yeterlidir.

İnsülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1), GH hiper sekresyonunun değerlendirilmesi için mükemmel bir testtir. Günlük değişime uğramaz ve bu nedenle GH hiper sekresyonunda ve dolayısıyla gigantizmli hastalarda sürekli olarak yükselecektir. Tek bir normal IGF-1 değeri, GH hiper sekresyonunu güvenilir bir şekilde hariç tutacaktır.

Genetik

Gigantizm için belirli bir genetik neden bulmanın zor olduğu kanıtlanmıştır. Gigantizm, henüz derinlemesine anlaşılmamış bir grup hastalık olan büyüme hormonu hiper-salgı bozukluklarının başlıca örneğidir.

Bazı yaygın mutasyonlar gigantizm ile ilişkilendirilmiştir. Pediatrik gigantizm hastaları, belirli bir kromozom olan Xq26'da gen kopyalarına sahip olduklarını göstermiştir. Tipik olarak, bu hastalar 5 yaşına gelmeden önce tipik devlik semptomlarının başlangıcını da yaşadılar. Bu, gen kopyaları ile devlik arasında olası bir bağlantı olduğunu gösterir .

Ek olarak, gigantizm hastalarında aril hidrokarbon reseptörü etkileşimli protein ( AIP ) genindeki DNA mutasyonları yaygındır. Gigantizmli hastaların yaklaşık yüzde 29'unda mevcut oldukları bulunmuştur. AIP, bir tümör baskılayıcı gen ve bir hipofiz adenomu düzenleme geni olarak etiketlenir .

AIP dizilemesindeki mutasyonlar , hipofiz adenomlarının gelişimini indükleyerek zararlı etkilere sahip olabilir ve bu da gigantizme neden olabilir.

AIP genindeki iki spesifik mutasyon, hipofiz adenomlarının olası nedenleri olarak tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar ayrıca yaşamın erken dönemlerinde adenom büyümesine neden olma yeteneğine de sahiptir. Bu gigantizmde tipiktir.

Ek olarak, çoklu endokrin neoplazi tip 1 ve 4 , McCune-Albright sendromu , Carney kompleksi , ailesel izole hipofiz adenomu, X'e bağlı akrogigantizm (X-LAG) gibi çok çeşitli bilinen diğer genetik bozuklukların gigantizm gelişimini etkilediği bulunmuştur. ).

Çeşitli gen mutasyonları gigantizm ile ilişkilendirilmiş olsa da, vakaların yüzde 50'sinden fazlası genetik nedenlere bağlanamaz ve bu da bozukluğun karmaşık doğasını gösterir.

Tedavi

Gigantizm için birçok tedavi eleştiri alıyor ve ideal olarak kabul edilmiyor. Devleşmeyi tedavi etmek için cerrahi ve ilaçları içeren çeşitli tedaviler kullanılmıştır.

İlaç

Pegvisomant , gigantizm için olası bir tedavi yolu olduğu için dikkat çeken bir farmasötik ilaçtır . Pegvisomant uygulamasının bir sonucu olarak IGF-I seviyelerinin azaltılması , pediatrik gigantizm hastaları için inanılmaz derecede faydalı olabilir.

Pegvisomant ile tedaviden sonra, gigantizmin bir özelliği olan yüksek büyüme oranları önemli ölçüde azaltılabilir. Pegvisomant'ın, ilaç tedavisinin radyasyonla eşleştirilmesi durumunda akromegali için yaygın bir tedavi yöntemi olan somatostatin analogları gibi diğer tedavilere güçlü bir alternatif olduğu görülmüştür .

Normal vücut büyümesinin olumsuz etkilenmemesi için optimal pegvisomant seviyesini bulmak önemlidir. Bunu yapmak için , uygun uygulama seviyesini bulmanın bir yolu olarak ilacın titrasyonu kullanılabilir.

Ek tedavi olanakları için akromegali'ye bakın .

terminoloji

Daniel Cajanus (1704-1749), bir Fin devi.

André the Giant , The Princess Bride'da bir güreşçi ve aktör .

Dev Anna Swan ailesiyle birlikte.

Bu terim tipik olarak, yüksekliği sadece nüfusun üst %1'inde değil , aynı cinsiyet, yaş ve etnik kökene sahip kişiler için ortalamanın birkaç standart sapma üzerinde olan kişilere uygulanır. Bu terim, boyları normal genetik ve beslenmenin sağlıklı sonucu gibi görünen basitçe "uzun" veya "ortalamanın üzerinde" olanlara nadiren uygulanır . Gigantizme genellikle beynin hipofiz bezindeki bir tümör neden olur . Ellerin, yüzün ve ayakların büyümesine neden olur. Bazı durumlarda, durum mutasyona uğramış bir gen yoluyla genetik olarak aktarılabilir.

: (Yunanca bu patoloji için biraz eskimiş başka isimler hypersoma olan hiper normal seviyesinden soma ve somatomegaly gövde) (Yunanca; soma vücut, tamlama somatostatin vücudun; megas , gen. Megalou harika). Geçmişte, birçoğu boyları nedeniyle sosyal dışlanmışken, bazıları (genellikle istemeden) Friedrich Wilhelm I'in ünlü Potsdam Giants alayında iş buldu.

Devasalık ile tanımlananların çoğu, büyük, ağır bir vücuda sahip olmanın zorluğu hem kemikler hem de kalp üzerinde anormal talepler oluşturduğundan , dolaşım veya iskelet sistemini içeren çoklu sağlık sorunlarından muzdariptir .

Toplum ve kültür

Bazı uluslar ve kabilelerin diğerlerinden daha uzun olduğu tarih boyunca devasalık raporları var. Girit'in devleri, Yunan mitolojik devi Titan ile başlayan ve devlerin ve devlerin adını aldığı Gigantus dahil olmak üzere çeşitli tarihi kaynaklarda listelenmiştir . Rodos , dev bir koruyucu tanrı Helios'un dev bir heykeli olan Rodos Heykeli ile devlerin yaşadığı söylenen bir başka adadır . Goliath , belirtilen dev İncil , bir oldu Filistinli tarafından öldürüldü savaşçı David İsrailliler ve Philistines arasındaki savaşta. Goliath'ın ailesinin bir üyesi de her bir elinde ve her ayağında altı haneli olarak tanımlanır.

Languages

In other projects

devlik - Gigantism

İçindekiler