Nelson sendromu - Nelson's syndrome

Nelson sendromu
uzmanlık Endokrinoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Nelson sendromu , bazen Cushing hastalığını tedavi etmek için her iki adrenal bezi de çıkarılmış hastaların yaklaşık %15-25'inde görülen nadir bir hastalıktır . Önceden adrenokortikotropik hormon ( ACTH ) salgılayan hipofiz adenomu olan hastalarda, bilateral adrenalektomiyi takiben adrenal feedback kaybı, tümörün hızlı büyümesini tetikleyerek görsel semptomlara (örn. bitemporal hemianopsi ) ve hiperpigmentasyona yol açabilir . Hastalığın şiddeti, ACTH salınımının deri üzerindeki etkisine, kitle kompresyonundan hipofiz hormonu kaybına ve ayrıca hipofiz bezi çevresindeki çevre yapılara invazyona bağlıdır.

Nelson sendromunun ilk vakası 1958'de Dr. Don Nelson tarafından rapor edildi. Son on ila yirmi yıl içinde, Cushing hastalığı olan hastaların tanımlanması ve bakımı konusunda iyileştirmeler yapılmıştır . Hipofiz radyasyon tedavisi , ACTH tahlili, transsfenoidal hipofiz cerrahisi , daha yüksek çözünürlüklü MRG'ler ve alt petrozal sinüsün örneklenmesi gibi teknikler , doktorların bilateral adrenalektomiyi düşünmeden önce Cushing sendromu tedavisi için yollar izlemesine izin vermiştir .

Nelson sendromu, Cushing hastalığı için yapılan adrenalektominin olası bir sonucu olan adrenalektomi sonrası sendromu olarak da adlandırılır .

Belirtiler ve işaretler

Yaygın semptomlar şunları içerir:

Neden

Yaygın nedenler arasında Cushing hastalığının tedavisi için bilateral adrenalektomi ve hipopituitarizm yer alır . Hastalığın başlangıcı, bilateral adrenalektomi yapıldıktan 24 yıl sonra, ortalama 15 yıl sonra ortaya çıkabilir. Nelson sendromunun ortaya çıkmasını önlemek için bilateral adrenalektomi yapılırken kullanılabilecek bir önleyici tedbir profilaktik radyoterapidir. Tümörler için hipofizi görselleştirmek için bir MRI yardımıyla tarama da yapılabilir . Tümörler mevcut değilse, aralıklarla bir MRG yapılmalıdır. 154 pmol/l'nin üzerindeki plazma içindeki hiper-pigmentasyon ve açlık ACTH seviyeleri, adrenalektomi sonrası Nelson sendromunun habercisidir. Risk faktörleri arasında yaş ve hamilelikte daha genç olmak yer alır.

mekanizma

Bilateral adrenalektomi yapıldıktan sonra kortizol seviyeleri artık normal değildir. Bu, CRH üretimini arttırır çünkü artık hipotalamusta baskılanmaz. Artan CRH seviyeleri, tümörün büyümesini destekler. Genlerle ve glukokortikoid reseptörüyle olan mutasyonlar da tümörü etkileyebilir. Ayrıca Nelson sendromu ile Cushing hastalığı arasındaki farklar da incelenmiştir. Özellikle Nelson sendromu, Cushing hastalığından şu nedenlerle ayrılır: tümörlerden salgılar, glukokortikoidlerin değiştirilmesi ve hastaya uygulanan radyasyon tedavisine bağlı olarak hipotalamusta hasar. Nelson sendromunun patofizyolojisi çok iyi anlaşılmamıştır. Kortikotropinomalar, kortikotrop hücrelerden üretilir . Fonksiyonel CRH ve vazopressin V3 reseptörlerinin ekspresyonu sayıca artar. Ayrıca, iki vardır izoformu ait glukokortikoid reseptörleri. Nelson sendromundan kaynaklanan tümörlerde glukokortikoid reseptöründe heterozigotluk kaybı meydana gelebilir. Genel olarak, total bilateral adrenalektomi geçiren tüm hastalarda Nelson sendromu gelişmez, bu da böylesine nadir bir hastalık için mekanizmanın anlaşılmasını zorlaştırır. Adrenalektomi veya azalmış kortizol sekresyonunun agresif tümör büyümesine neden olup olmadığı açık değildir.

Teşhis

Yaygın teşhis teknikleri şunları içerir:

Kan örnekleri, aldosteron ve kortizolün yokluğu veya varlığı açısından değerlendirilir . Görme, cilt pigmentasyonu, vücudun steroidleri nasıl değiştirdiğini ve kraniyal sinirleri incelemek için hastalarda fizik muayeneler de yararlıdır . Yüksek çözünürlüklü MRG'lerdeki son gelişmeler, Nelson sendromunun erken evrelerinde adenomların tespit edilmesini sağlar. Boy, kilo, vital bulgular, tansiyon, göz muayenesi, tiroid muayenesi, karın muayenesi, nörolojik muayene, cilt muayenesi ve pubertal evrelemeyi içeren fizik muayenenin değerlendirilmesi gerekir. Kan basıncı ve nabız okumaları sayesinde hipotiroidizm ve adrenal yetmezliği gösterebilir. Hiper-pigmentasyon, hiporefleksi ve görme kaybı, birlikte değerlendirildiğinde Nelson sendromunu da gösterebilir. Özellikle Nelson sendromu olabilecek bir çocuk için, hastanın hangi hastalığa sahip olduğunu daraltmak için hastalığın semptomları ve diğer hastalıkların semptomları hakkında hasta sorgulanmalıdır. Hastaya, baş ağrıları, görme bozuklukları ve hipofiz fonksiyon bozukluğuna bağlı semptomların ne sıklıkta ve ne derecede ortaya çıktığı sorgulanmalıdır. Ek olarak, adrenal steroid replasmanı değerlendirilmelidir.

Tedavi

Nelson sendromu için yaygın tedaviler arasında radyasyon veya cerrahi prosedür bulunur. Radyasyon, hipofiz bezinin ve adenomların büyümesinin sınırlandırılmasına izin verir. Adenomlar beynin çevre yapılarını etkilemeye başlarsa, adenomları transsfenoidal (kafatasının tabanındaki kemik) bir işlemle çıkarmak için bir mikro cerrahi teknik uyarlanabilir . Ölüm, lokal olarak agresif bir hipofiz tümörünün gelişmesiyle sonuçlanabilir . Bununla birlikte, hipofiz hastalıkları ile yaygın olarak ortaya çıkmaz. Nadir durumlarda, ACTH salgılayan tümörler malign hale gelebilir . Hastalıktan kaynaklanan morbidite, hipofiz dokusunun sıkışması veya değiştirilmesi ve hipofiz fossasını çevreleyen yapıların sıkışması nedeniyle ortaya çıkabilir . Tümör ayrıca optik aparatı sıkıştırabilir, beyin omurilik sıvısı akışını bozabilir , menenjit ve nadir durumlarda testis büyümesine neden olabilir.

Araştırma

Tıp alanındaki birçok ilerleme sayesinde, bakıcılar Cushing hastalığının tedavisi olarak bilateral adrenalektomiyi kullanmaktan uzaklaşabildiler. Bu, Nelson sendromu ile başvuran hastaların riskini azaltmıştır. Nelson sendromu için alternatif tedaviler keşfedilmiştir. Nelson sendromu için en çok kullanılan teknik transsfenoidal cerrahi olmuştur . Ayrıca, cerrahi bir işleme eşlik eden farmakoterapi , radyoterapi ve radyocerrahi de kullanılmıştır. Aşağıdakileri içeren bir transsfenoidal cerrahiye eşlik eden farmakolojik ilaçlar da verilebilir: pasireotid , temozolomid ve oktreotid . Sıçanlarda/farelerde rosiglitazon etkili bir önlem olmuştur, ancak bu henüz insanlarda keşfedilmemiştir.

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar