CACNB4 - CACNB4

CACNB4
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2D46
tanımlayıcılar
takma adlar	CACNB4 , CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, kalsiyum voltaj kapılı kanal yardımcı alt birim beta 4
Harici kimlikler	OMIM : 601949 MGI : 103301 Homologene : 20188 GeneCards : CACNB4
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 2 (insan)
Son	152.099.167 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 2 (fare)
Son	52.676.831 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesi ; • voltaj kapılı iyon kanalı aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • kalsiyum kanalı aktivitesi ; • yüksek voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesi;
Hücresel bileşen	• voltaj kapılı kalsiyum kanal kompleksi ; • sitozol ; • plazma zarı ; • sinaps ; • plazma zarının sitoplazmik tarafı;
biyolojik süreç	• voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesinin düzenlenmesi ; • iyon transmembran taşınmasının düzenlenmesi ; • membran depolarizasyonu ; • iyon taşınması ; • kalsiyum iyonu taşınması ; • kimyasal sinaptik iletim ; • nöromüsküler bağlantı gelişimi ; • kalsiyum iyonu transmembran taşınması ; • kalp iletimi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	785
	12298
	ENSG000000182389
	ENSMUSG00000017412
	O00305
	Q8R0S4
NM_000726 ; NM_001005746 ; NM_001005747 ; NM_001145798 ; NM_001320722;
	NM_001330113 ; NM_001330114 ; NM_001330115 ; NM_001330116 ; NM_001330117 ; NM_001330118
NM_001037099 ; NM_001285426 ; NM_001285427 ; NM_001285428 ; NM_146123;
	NM_001355059
NP_000717 ; NP_001005746 ; NP_001005747 ; NP_001139270 ; NP_001307651;
	NP_001317042 ; NP_001317043 ; NP_001317044 ; NP_001317045 ; NP_001317046 ; NP_001317047
NP_001032176 ; NP_001272355 ; NP_001272356 ; NP_001272357 ; NP_666235;
	NP_001341988
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Voltaj bağımlı L-tipi kalsiyum kanalı alt-birimi beta 4 a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını CACNB4 geni .

İşlev

Bu gen, voltaja bağlı kalsiyum kanal kompleksindeki bir protein olan beta alt birim ailesinin bir üyesini kodlar . Kalsiyum kanalları, membran polarizasyonu üzerine hücre içine kalsiyum iyonlarının akışına aracılık eder ve 1:1:1:1 oranında alfa-1, alfa-2/delta, beta ve gama alt birimlerinden oluşan bir kompleksten oluşur. Bu alt birimlerin her birinin, benzer genlerden ifade edilen veya alternatif birleştirmenin sonucu olan çeşitli versiyonları mevcuttur . Bu kayıtta açıklanan protein, G protein inhibisyonunu modüle ederek, pik kalsiyum akımını artırarak, alfa-1 alt birim membran hedeflemesini kontrol ederek ve aktivasyon ve inaktivasyonun voltaj bağımlılığını değiştirerek kalsiyum kanal fonksiyonunda önemli bir rol oynar . Bu genin farklı izoformları kodlayan alternatif transkripsiyonel ek varyantları karakterize edilmiştir.

Klinik önemi

Bu gendeki belirli mutasyonlar, idiyopatik jeneralize epilepsi (IGE) ve juvenil miyoklonik epilepsi (JME) ile ilişkilendirilmiştir.

Etkileşimler

CACNB4 gösterilmiştir etkileşim ile Cav2.1 .

Ayrıca bakınız

Voltaj bağımlı kalsiyum kanalı

Referanslar

daha fazla okuma

Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "İnsan beyinciğinde voltaja bağlı kalsiyum kanalı beta alt birimlerinin ifadesi". Nörobilim . 80 (1): 161–74. doi : 10.1016/S0306-4522(97)00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
Lory P, Ophoff RA, Nahmias J (1997). "Voltaj kapılı kalsiyum kanalı genlerini açıklayan birleşik bir isimlendirmeye doğru". Hımm. Genet . 100 (2): 149–50. doi : 10.1007/s004390050481 . PMID 9254840 . S2CID 21167466 .
Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, et al. (1997). " Kromozom 10p12 ve 2q22-q23'e voltaja bağlı Ca2 ⁺ kanallarının beta 2 ve beta 4 alt birimleri için insan genlerinin atanması ". Hımm. Genet . 100 (2): 151–4. doi : 10.1007/PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .
Walker D, Bichet D, Campbell KP, De Waard M (1998). "Voltaj bağımlı Ca2 ⁺ kanalı alfa 1A alt biriminin karboksil-terminal bölgesinde bir beta 4 izoformuna özgü etkileşim bölgesi " . J. Biol. Chem . 273 (4): 2361–7. doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . PMID 9442082 .
Betz R, Leibiger B, Farnebo F, et al. (1998). "İnsan Ca2 ⁺ kanalı beta 4 alt biriminin 2q22-23'e eşlenmesi ve gelişmekte olan faredeki ifadesi". Anne. genom . 9 (4): 310–1. doi : 10.1007/s003359900755 . PMID 9530629 . S2CID 43010915 .
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). "İnsan hipokampüsünde voltaja bağlı kalsiyum kanalı beta alt birimlerinin ifadesi". Beyin Araş. Mol. Beyin Res . 60 (2): 259–69. doi : 10.1016/S0169-328X(98)00186-7 . PMID 9757060 .
Walker D, Bichet D, Geib S, et al. (1999). "Alpha1A alt birimindeki yeni bir beta alt tipine özgü etkileşim, P/Q tipi Ca2 ⁺ kanal aktivasyonunu kontrol eder" . J. Biol. Chem . 274 (18): 12383-90. doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . PMID 10212211 .
Escayg A, De Waard M, Lee DD, et al. (2000). "İdiyopatik jeneralize epilepsi ve epizodik ataksi olan hastalarda insan kalsiyum kanalı beta4-alt birim geni CACNB4'ün kodlama ve kodlamayan varyasyonu" . NS. J. Hım. Genet . 66 (5): 1531–9. doi : 10.1086/302909 . PMC 1378014 . PMID 10762541 .
Helton TD, Horne WA (2002). "Beta 4 alt biriminin alternatif eklenmesi, Ca2 ⁺ kanal geçişi üzerinde alfa1 alt birimi alt tipine özgü etkilere sahiptir " . J. Neurosci . 22 (5): 1573–82. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-05-01573.2002 . PMC 6758875 . PMID 11880487 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Rem ve Rad GTPazlar tarafından voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesinin düzenlenmesi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 100 (24): 14469-74. Bibcode : 2003PNAS..10014469F . doi : 10.1073/pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
Chen YH, Li MH, Zhang Y, et al. (2004). "Voltaj kapılı Ca2 ⁺ kanallarının alfa1-beta alt birim etkileşiminin yapısal temeli ". Doğa . 429 (6992): 675-80. Bibcode : 2004Natur.429..675C . doi : 10.1038/nature02641 . PMID 15170217 . S2CID 4422712 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "İnsan ve fare genlerinin dizi karşılaştırması, promotör bölgelerinde homolog bir blok yapısını ortaya çıkarır" . Genom Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Vendel AC, Rithner CD, Lyons BA, Horne WA (2006). "İnsan voltaj kapılı Ca2 ⁺ kanal beta4a alt biriminin N-terminali A alanının çözüm yapısı " . Protein Bilimi . 15 (2): 378–83. doi : 10.1110/ps.051894506 . PMC 2242464 . PMID 16385006 .
Vendel AC, Terry MD, Striegel AR, et al. (2006). "Voltaj kapılı Ca2 ⁺ kanalı beta4 alt biriminin alternatif eklenmesi , serebellar kortekste hücreye özgü ekspresyon ile benzersiz bir şekilde katlanmış N-terminal protein bağlama alanı oluşturur" . J. Neurosci . 26 (10): 2635–44. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0067-06.2006 . PMC 6675161 . PMID 16525042 .
von Brevern M, Ta N, Shankar A, et al. (2006). "Migrenli vertigo: CACNA1A, ATP1A2, SCN1A ve CACNB4 aday genlerinin mutasyon analizi". Baş ağrısı . 46 (7): 1136–41. doi : 10.1111/j.1526-4610.2006.00504.x . PMID 16866717 . S2CID 40915635 .
Kobayashi T, Yamada Y, Fukao M, et al. (2007). "Gerilim bağımlı kalsiyum kanalı beta alt biriminin GK alanı, alfa alt birimine bağlanma için esastır". Biyokimya. Biyofiz. Araş. komün . 360 (3): 679-83. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.06.112 . PMID 17618603 .

Dış bağlantılar

CACNB4+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Tıbbi Konu Başlıklarında (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında insan CACNB4 genom konumu ve CACNB4 gen ayrıntıları sayfası .
Bulunan tüm yapısal bilgi genel PDB için Uniprot : O00305 (Voltaj bağımlı L-tipi kalsiyum kanalı alt-birimi beta 4) en PDBe-KB .

Bu makale , kamu malı olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesinden alınan metinleri içermektedir .

Bu membran proteini lı makale bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects