Amelogenez kusurlu - Amelogenesis imperfecta

Amelogenez kusurlu
Amelogenez imperfekta, hipoplastik tip. Çukurlu emaye ve açık ısırma ilişkisine dikkat edin.
uzmanlık	diş hekimliği

Amelogenezis imperfekta ( AI ), herhangi bir sistemik veya genel duruma bağlı olmaksızın , diş minesinin veya diş kronunun dış tabakasının nadir görülen anormal oluşumu ile ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır . Mine, çoğunlukla, içindeki proteinler tarafından oluşturulan ve düzenlenen mineralden oluşur. Amelogenesis imperfekta dolayı emaye (proteinlerin hatalı olan ameloblastin , enamelin , tuftelin ve amelogenin ile anormal emaye oluşumunun bir sonucu olarak) Amelogenesis .

Amelogenezis imperfektadan etkilenen kişilerde anormal renkte dişler olabilir: sarı, kahverengi veya gri; bu bozukluk her iki dişin herhangi bir sayıda dişini etkileyebilir. Mine hipoplazisi , bireyin sahip olduğu AI tipine (aşağıya bakınız) bağlı olarak çeşitli şekillerde kendini gösterir, çukurlaşma ve düzlem-form kusurları yaygındır. Dişler, diş boşlukları için daha yüksek bir riske sahiptir ve sıcaklık değişikliklerinin yanı sıra hızlı aşınma , aşırı diş taşı birikimi ve diş eti hiperplazisine karşı aşırı duyarlıdır . Bilinen en eski AI vakası, Paranthropus robustus adı verilen soyu tükenmiş bir hominid türündedir ve bireylerin üçte birinden fazlası bu durumu gösterir.

Genetik

İlgili matris proteinleri ve proteinazların düzenli kristal büyümesi ve mine mineralizasyonu için kopyalandığı mine oluşumu için birkaç gen ekspresyonu gereklidir.

Mutasyonlar AMELX , enam , MMP20 , KLK 4 , FAM83H , WDR72 , C4orf26 , SLC24A4 LAMB3 ve ITGB6 genleri amelogenesis imperfekta (non-sendrom formu) neden olduğu bulunmuştur. AMELX ve ENAM , gelişmekte olan diş minesinin hücre dışı matris proteinlerini kodlar ve KLK-4 ve MMP20 , amelogenezin olgunlaşma aşaması sırasında organik maddenin mine matrisinden bozulmasına yardımcı olan proteazları kodlar . SLC24A4, diş gelişimi sırasında gelişmekte olan mineye kalsiyum taşınmasına aracılık eden bir kalsiyum taşıyıcısını kodlar . Amelogenezis imperfektada rol oynayan diğer genlerin işlevi hakkında daha az şey bilinmektedir.

Araştırmacılar, başka genlerdeki mutasyonların muhtemelen amelogenesis imperfekta'nın nedenleri olarak tanımlanmasını bekliyorlar. Türler şunları içerir:

Amelogenesis imperfecta, değiştirilen gene bağlı olarak farklı kalıtım modellerine sahip olabilir. ENAM genindeki mutasyonlar bilinen en sık nedendir ve en yaygın olarak otozomal dominant modelde kalıtılır. Bu tür kalıtım, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Amelogenesis imperfecta ayrıca otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır; bozukluğun bu formu ENAM , MMP20 , KLK4 , FAM20A , C4orf26 veya SLC24A4 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Otozomal çekinik kalıtım, her hücredeki genin iki kopyasının değiştirildiği anlamına gelir.

Amelogenez imperfekta vakalarının yaklaşık %5'i AMELX genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve X'e bağlı bir modelde kalıtılır. Bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunuyorsa, bir durum X'e bağlı olarak kabul edilir. Çoğu durumda, bu durumun X'e bağlı bir formuna sahip erkekler, etkilenen kadınlardan daha ciddi diş anormallikleri yaşar. Son genetik çalışmalar, amelogenesis imperfekta vakalarının önemli bir bölümünün nedeninin keşfedilmeyi beklediğini göstermektedir.

Teşhis

AI, klinik görünümlerine göre sınıflandırılabilir:

Tip 1 - Hipoplastik

Mine matrisi oluşumundaki arıza nedeniyle anormal kalınlıkta mine. Emaye çok incedir, ancak sert ve yarı saydamdır ve rastgele çukurlar ve oluklar olabilir. Durum otozomal dominant, otozomal resesif veya x'e bağlı modeldir. Mine, normal fonksiyonel mine gibi radyografik olarak dentinden farklı görünümdedir.

Tip 2 - Hipomatürasyon

Emaye, çukurlu bir görünüme sahip sağlam bir kalınlığa sahiptir. Normal emaye ile karşılaştırıldığında daha az serttir ve Tip 3 AI kadar yoğun olmasa da hızlı aşınmaya eğilimlidir. Durum otozomal dominant, otozomal resesif veya x'e bağlı modeldir. Emaye, radyograflardaki radyodansitesi bakımından dentine benzer görünmektedir.

Tip 3 - Hipokalsifiye

Mine kalsifikasyonunun hatalı çalışmasına bağlı mine defekti, bu nedenle mine normal kalınlıktadır ancak opak/tebeşirimsi bir görünümle aşırı derecede kırılgandır. Dişler, dentini açığa çıkaran lekelenmeye ve hızlı aşınmaya eğilimlidir. Durum otozomal dominant ve otozomal çekinik yapıdadır. Mine, radyografilerde dentine kıyasla daha az radyoopak görünür.

Tip 4 - Taurodontizmli hipomatür hipoplastik emaye

Emaye, Tip 1 ve Tip 2 AI'dan karışık özelliklerle birlikte görünümde bir varyasyona sahiptir. Tüm Tip 4 AI'nın ortak noktası taurodontizmdir. Durum otozomal dominant tiptedir. Diğer yaygın özellikler arasında ön açık kapanış, taurodontizm , diş hassasiyeti sayılabilir .

Ayırıcı tanı içerir diş fluorosis , molar kesici hipommineralizasyon , diş gelişimi kronolojik bozuklukları.

Tedavi

Amelogenezis imperfektalı hastada mine opasitesi eksikliğini ve patolojik mine kaybını gösteren röntgen

Koruyucu ve onarıcı diş bakımı, diş minesinin kaybı nedeniyle dentinin maruz kalmasından dolayı kuron sarı olduğu için estetik sorunlar için dikkat edilmesi gereken hususlar kadar önemlidir. Tedavinin ana hedefleri ağrıyı gidermek, hastanın kalan diş yapısını korumak ve hastanın oklüzal dikey yüksekliğini tedavi etmek ve korumaktır.

AI'nın sınıflandırılması ve şiddeti, hastanın sosyal öyküsü, klinik bulguları vb. gibi tedavi seçeneklerine karar vermek için birçok faktör dikkate alınmalıdır. AI'nın birçok sınıflandırması vardır ancak bu durumun genel yönetimi benzerdir.

Tam kaplayan kuronlar bazen yetişkinlerde aşınmış mineyi telafi etmek için kullanılmaktadır ve bu da hastanın yaşadığı hassasiyetle mücadele etmektedir. Genellikle çocuklarda, yetişkinliğe ulaştıklarında porselen ile değiştirilebilecek paslanmaz çelik kronlar kullanılır. Bunlar oklüzal dikey boyutun korunmasına yardımcı olur.

Estetik, yaş gibi hasta faktörlerine bağlı olarak kompozit veya porselen kaplamalar yerleştirilerek ele alınabilir. Hasta süt veya karma diş yapısına sahipse, hasta sabit diş yapısına sahip olduğunda kalıcı porselen kaplamalarla değiştirilmek üzere geçici olarak laboratuvar yapımı kompozit kaplamalar sağlanabilir. Hastanın ağız hijyeni ve diyeti kontrol edilmelidir ve bunlar gelecekteki restorasyonların korunmasında bir faktör olarak rol oynar.

En kötü senaryoda, dişlerin çekilmesi gerekebilir ve implant veya takma diş gerekebilir. Etkilenen dişlerde sinir kaybı meydana gelebilir.

epidemiyoloji

Amelogenesis imperfekta'nın kesin insidansı belirsizdir. Tahminler, İsveç'in kuzeyinde 700 kişiden 1'inden Amerika Birleşik Devletleri'nde 14.000 kişiden 1'ine kadar büyük farklılıklar göstermektedir. İnsan olmayan hayvanlarda amelogenesis imperfekta'nın prevalansı araştırılmamıştır, ancak varlığı not edilmiştir.

Bu duruma ne dental florozis neden olur ne de eşdeğerdir . "Kar kaplaması" olarak bilinen amelogenesis imperfecta'nın bir tezahürü, dış prizmasız mine tabakasıyla sınırlıdır. Yüzeysel olarak diş florozuna benzeyebilir ve gerçekten de "kar kaplaması" bazı dental floroz vakalarında tanımlayıcı bir terim olarak kullanılabilir.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar