İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı - Online Mendelian Inheritance in Man

İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı
içerik
Açıklama Bilinen tüm insan genlerinin ve genetik fenotiplerin kataloğu.

Yakalanan veri türleri
Genler , genetik bozukluklar , fenotipik özellikler
organizmalar homo sapiens
İletişim
Araştırma Merkezi Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi
Birincil alıntı PMID  21472891
Giriş
İnternet sitesi http://www.omim.org/

İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı ( OMIM ), gen-fenotip ilişkisine özel olarak odaklanan, sürekli güncellenen bir insan genleri ve genetik bozukluklar ve özellikler kataloğudur . 28 Haziran 2019 itibariyle, OMIM'deki 25.000'den fazla girişin yaklaşık 9.000'i fenotipleri temsil ediyordu ; geri kalanı , çoğu bilinen fenotiplerle ilgili olan genleri temsil ediyordu .

Sürümler ve tarih

OMIM Dr. online devamıdır Victor A. McKusick 'ın Man Mendel Kalıtım MIM fenotipleri tartışılan ilk baskısında 1966 ve 1998 arası 12 sürümlerinde Neredeyse tüm 1486 girişlerinin yayınlandı (MIM),.

MIM/OMIM, Johns Hopkins Tıp Okulu'nda (JHUSOM) üretilir ve küratörlüğünü yapar. OMIM , Howard Hughes Tıp Enstitüsü'nün mali desteğiyle, 1987 yılında JHUSOM'daki Welch Tıp Kütüphanesi'nin yönetimi altında internette kullanıma sunuldu . 1995'ten 2010'a kadar OMIM, Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi'nden bilgi ve finansal destekle World Wide Web'de mevcuttu . JHUSOM'un finansmanıyla geliştirilen mevcut OMIM web sitesi ( OMIM.org ), Johns Hopkins Üniversitesi tarafından Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün finansal desteğiyle sürdürülmektedir .

Toplama süreci ve kullanımı

MIM/OMIM'in içeriği, yayınlanmış hakemli biyomedikal literatürün seçimine ve gözden geçirilmesine dayanmaktadır . İçeriğin güncellenmesi, Johns Hopkins Üniversitesi McKusick-Nathans Genetik Tıp Enstitüsü'nden Dr. Ada Hamosh yönetimindeki bilim yazarları ve küratörlerden oluşan bir ekip tarafından gerçekleştirilir. OMIM halka ücretsiz olarak sunulurken, öncelikle doktorlar ve genetik bozukluklarla ilgilenen diğer sağlık uzmanları, genetik araştırmacıları ve bilim ve tıp alanındaki ileri düzey öğrenciler tarafından kullanılmak üzere tasarlanmıştır.

Veritabanı, kalıtsal koşullarla ilgili literatürü bulmak için bir kaynak olarak kullanılabilir ve numaralandırma sistemi , genetik hastalıklar için birleşik bir indeks sağlamak için tıp literatüründe yaygın olarak kullanılmaktadır.

MIM sınıflandırma sistemi

MIM numaraları

Her OMIM girişine, aşağıda özetlendiği gibi benzersiz bir altı basamaklı tanımlayıcı verilir:

  • 100000–299999: Otozomal lokuslar veya fenotipler (15 Mayıs 1994'ten önce oluşturulmuş girişler)
  • 300000–399999: X'e bağlı lokuslar veya fenotipler
  • 400000-4999999: Y bağlantılı lokuslar veya fenotipler
  • 500000-5999999: Mitokondriyal lokuslar veya fenotipler
  • 600000 ve üzeri: Otozomal lokuslar veya fenotipler (15 Mayıs 1994'ten sonra oluşturulan girdiler)

Durumlarında alelik heterojenlik , giriş MİM sayıda ondalık noktası ve varyant belirten bir benzersiz 4 basamaklı bir sayı ile takip edilir. Örneğin, HBB genindeki (141900) alelik varyantlar 141900.0001 ila 141900.0538 arasında numaralandırılmıştır.

OMIM'in genetik bozuklukların sınıflandırılması ve adlandırılmasından sorumlu olması nedeniyle, bu sayılar bozuklukların kararlı tanımlayıcılarıdır.

MIM numaralarından önceki semboller

MIM numaralarından önceki semboller giriş kategorisini gösterir:

  • Bir giriş numarasının önündeki yıldız işareti (*), bir geni belirtir.
  • Bir giriş numarasının önündeki bir sayı simgesi (#), bunun genellikle bir fenotipin açıklayıcı bir giriş olduğunu ve benzersiz bir konumu temsil etmediğini gösterir. Sayı sembolünün kullanılma nedeni yazının ilk paragrafında belirtilmiştir. Fenotiple ilgili herhangi bir genin/genlerin tartışılması, birinci paragrafta açıklandığı gibi başka bir girişte (veya girişlerde) bulunur.
  • Bir giriş numarasının önündeki artı işareti (+), girişin bilinen bir diziye ve bir fenotipe sahip bir genin tanımını içerdiğini gösterir.
  • Bir giriş numarasının önündeki yüzde işareti (%), girişin, altta yatan moleküler temelin bilinmediği doğrulanmış bir Mendel fenotipini veya fenotipik lokusu tanımladığını gösterir.
  • Bir giriş numarasından önceki hiçbir sembol, genellikle, şüphelenilmesine rağmen Mendel temelinin açıkça belirlenmediği veya bu fenotipin başka bir giriştekinden ayrılığının belirsiz olduğu bir fenotipin tanımını göstermez.
  • Bir giriş numarasının önündeki şapka işareti (^), belirtilen şekilde veritabanından kaldırıldığı veya başka bir girişe taşındığı için girişin artık mevcut olmadığı anlamına gelir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar