Pelger-Huet anomalisi - Pelger–Huët anomaly

Pelger-Huet anomalisi
Diğer isimler	PHA
miyelodisplastik sendromlu bir hastanın kan yayması : kısmen splenektomi sonrası durumla ilgili belirgin poikilositoz gösteren kırmızı kan hücreleri ve yalancı Pelger -Huet çekirdeğine sahip merkezi bir hipogranüler nötrofil .
Telaffuz
uzmanlık	tıbbi genetik

Pelger-Huet anomalisi bir kan laminopati ilişkili lamin B reseptörüne çeşitli türleri olup, beyaz kan hücreleri ( nötrofiller ve eozinofiller ) sahip çekirdekleri alışılmadık şekli ile (loblu olan, yer fıstığı veya normal üç loblu şekil yerine halter biçimli) ve olağandışı yapı (kaba ve topaklı).

Pelger-Huet anomalisi otozomal dominant modeline sahip kalıtım .

Bu bir genetik bozukluk , bir ile otozomal dominant kalıtım modeline. Heterozigotlar klinik olarak normaldir, ancak nötrofilleri, klinik bir ortamda yanlış tedaviye neden olabilecek olgunlaşmamış hücrelerle karıştırılabilir. Homozigotlar , bazı fonksiyonel problemleri olan yuvarlak çekirdekli nötrofillere sahip olma eğilimindedir .

Konjenital Pelger-Huet anomalisi

Lamin B reseptör genindeki mutasyonların bir sonucu olarak terminal nötrofil farklılaşmasının benign dominant kalıtsal bir kusurudur . Karakteristik lökosit görünümü ilk olarak 1928'de Hollandalı bir Hematolog olan Karel Pelger (1885-1931) tarafından dambıl şeklinde iki loblu çekirdekleri, azaltılmış sayıda nükleer segmenti ve nükleer kromatinin kaba kümelenmesini tanımlayan lökositleri tanımladı. 1931'de Hollandalı bir Pediatrist olan Gauthier Jean Huet (1879-1970), bunu kalıtsal bir bozukluk olarak tanımladı.

Otozomal dominant kalıtım paterni olan genetik bir hastalıktır. Heterozigotlar klinik olarak normaldir, ancak nötrofilleri olgunlaşmamış hücrelerle karıştırılabilir ve bu da klinik bir ortamda yanlış tedaviye neden olabilir. Homozigotlar , bazı fonksiyonel problemleri olan yuvarlak çekirdekli nötrofillere sahip olma eğilimindedir . Homozigot bireyler tutarsız bir şekilde aksiyal sonrası polidaktili , kısa metakarplar , kısa üst ekstremiteler, kısa boy veya hiperkifoz gibi iskelet anomalilerine sahiptir .

Pelger-Huët anomalisinin tanımlanması, sola kaymış periferik kan yayması ve nötrofilik bant formları olan bandemiden ve enfeksiyonla ilişkili olarak gözlemlenebilen genç nötrofilik formlardaki artıştan ayırt etmek için önemlidir.

Edinilmiş veya psödo-Pelger-Huët anomalisi

Konjenital olmaktan ziyade edinilmiş Pelger-Huët anomalisine benzeyen anomaliler, sözde Pelger-Huët anomalisi olarak tanımlanmıştır. Bunlar akut miyeloid lösemi veya kronik miyeloid lösemi seyrinde ve miyelodisplastik sendromda gelişebilir . Filovirüs hastalığında da tanımlanmıştır.

Bu koşullara sahip hastalarda, sözde-Pelger-Huët hücreleri hastalığın geç döneminde ortaya çıkma eğilimindedir ve sıklıkla önemli miktarda kemoterapi uygulandıktan sonra ortaya çıkar. Morfolojik değişiklikler ayrıca panhipopitüitarizm , vitamin B12 ve folat eksikliği , multipl miyelom , enteroviral enfeksiyonlar , sıtma , kas distrofisi , kemik iliğine metastazlara sekonder lökomoid reaksiyon ile ilişkili miksödemde de tanımlanmıştır ve ilaç duyarlılığı, sülfa ve valproat toksisiteleri örneklerdir. . Bu koşulların bazılarında, özellikle ilaca bağlı vakalarda, kanser için daha fazla gereksiz test yapılması ihtiyacını önlemek için Pelger-Huët anomalisi ile psödo-Pelger-Huët arasında ayrım yapmak önemlidir.

Periferik kan yayması, ince bir kromatin filamenti ile bağlantılı iki nükleer kütleden oluşan iki loblu çekirdekli nötrofillerin baskınlığını gösterir. Pince-nez gözlüklere benzediği için genellikle pince-nez görünümü olarak anılır . Genellikle konjenital form trombositopeni ve lökopeni ile ilişkili değildir, bu nedenle sözde-Pelger-Huët anomalisi miyelodisplazinin erken bir özelliği olabileceğinden, bu özellikler mevcutsa miyelodisplazi için daha ayrıntılı araştırma yapılması garanti edilir.

Referanslar

Dış bağlantılar