Mikroftalmi - Microphthalmia
mikroftalmi | |
---|---|
Sağ Tek Taraflı Mikroftalmi | |
uzmanlık | tıbbi genetik |
Mikroftalmi (Yunanca: μικρός mikros = küçük; ὀφθαλμός ophthalmos = göz), aynı zamanda mikroftalmi olarak da adlandırılan, bir gözün (tek taraflı mikroftalmi) veya her ikisinin (iki taraflı mikroftalmi) anormal derecede küçük olduğu ve anatomik malformasyonlara sahip olduğu gözün gelişimsel bir bozukluğudur . Mikroftalmi, anoftalmi ve nanoftalmiden farklı bir durumdur . Bazen 'basit mikroftalmi' olarak anılsa da, nanoftalmi, gözün boyutunun küçük olduğu ancak anatomik değişikliklerin olmadığı bir durumdur.
Sunum
Mikroftalmi, göz küresinin alışılmadık derecede küçük ve yapısal olarak düzensiz olduğu doğuştan gelen bir bozukluktur. Yetişkin bir insan gözünün ekseninin ortalama uzunluğu yaklaşık 23,8 mm iken, yetişkinlerde mikroftalmi tanısı genellikle 21 mm'nin altında bir eksen uzunluğuna karşılık gelir. Ek olarak, korneanın çapı, etkilenen yenidoğanlarda yaklaşık 9-10,5 mm ve durumu olan yetişkinlerde 10.5-12 mm'dir. Yörünge içinde küçük bir gözün varlığı tesadüfi olarak normal bir bulgu olabilir, ancak çoğu durumda atipiktir ve görme bozukluğu ile sonuçlanır. Prevalans bu koşulların yaklaşık 1 10,000 doğumda olduğunu ve kör çocukların kabaca 3-11% etkiler.
nedenler
Yenidoğanlarda mikroftalmi bazen fetal alkol sendromu veya hamilelik sırasında enfeksiyonlar, özellikle herpes simpleks virüsü , kızamıkçık ve sitomegalovirüs (CMV) ile ilişkilidir , ancak kanıtlar yetersizdir. Mikroftalminin genetik nedenleri arasında kromozomal anormallikler ( Trizomi 13 ( Patau sendromu ), Triploid Sendromu , 13q delesyon sendromu , MCOPS12 ve Wolf-Hirschhorn Sendromu ) veya monogenetik Mendel bozuklukları bulunur. Sonuncusu otozomal dominant, otozomal resesif veya X bağlantılı olabilir. Aşağıdaki genler, çoğu transkripsiyon ve düzenleyici faktörler olan mikroftalmi ile ilişkilendirilmiştir:
HGNC sembolü | Tanım | OMIM | Tip |
---|---|---|---|
BCOR | BCL6 ortak tutucu | 300166 | MCOPS2 |
BMP4 | Kıkırdak ve kemik oluşumunu indükler | 607932 | MCOPS6 |
CRYBA4 | kristalin, beta A4 | ||
FOXE3 | çatallı kutu E3 | ||
GDF3 | büyüme farklılaşma faktörü 3 | ||
GDF6 | büyüme farklılaşma faktörü 6 | ||
MITF | mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü | ||
MCOPS12 | mikroftalmi, sendromik 12 (MCOPS12) | ||
OTX2 | ortodentikül homeobox 2 | ||
PAX6 | eşleştirilmiş kutu 6 | ||
PITX3 | Eşleştirilmiş benzeri homeodomain transkripsiyon faktörü 3 | ||
RAX | retina ve ön sinir kıvrımı homeobox | ||
SHH | sonik kirpi homologu | ||
ALTI6 | ALTI homeobox 6 | ||
SOX2 | SRY (cinsiyet belirleme bölgesi Y)-kutu 2 | 206900 | MCOPS3 |
VSX1 | görsel sistem homeobox 1 VSX1 | görsel sistem homeobox 1 | |
RAB18 | Ras ile ilgili protein 18 | ||
VSX2 ( CHX10 ) | görsel sistem homeobox 2 |
Bu genlerin göz bozukluğuna nasıl yol açtığı bilinmemekle birlikte, doğumdan sonra göz büyümesi sürecine müdahalenin, fetal gelişim sırasında çok daha erken ortaya çıkan anoftalmi (göz küresi yokluğu) ile ilişkili olabileceği varsayılmıştır. SOX2 vakaların önemli bir kısmında (%10-15) suçlanmıştır ve diğer birçok vakada oküler lensin geliştirilememesi sıklıkla mikroftalmi ile sonuçlanmaktadır. 14q32 kromozomu üzerinde yer alan mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü (MITF), izole edilmiş mikroftalmi (MCOP1) bir formu ile ilişkilidir. Memelilerde , pigmentli retinada transkripsiyon faktörü MITF ( mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyon faktörü ) ekspresyonunun başarısız olması bu yapıyı engeller. Bu da gözün koroid fissürünün malformasyonuna neden olur ve bu da vitröz hümör sıvısının drenajına neden olur . Bu sıvı olmadan, göz büyüyemez, dolayısıyla mikroftalmi adı verilir. Mikroftalmi ile ilişkili transkripsiyonu kodlayan gen faktör (MITF), temel helis-loop-helix -lösin fermuar (bHLH-ZIP) ailesinin bir üyesidir.İnsanlarda Waardenburg sendromu tip 2 (WS tip 2) de bir tür mikroftalmi sendromudur.MITF genindeki mutasyonların olduğu düşünülmektedir. Bu sendromdan sorumlu olmak İnsan MITF geni, fare MITF geniyle homologdur (diğer adıyla fare mi veya mikroftalmi geni); bu gende mutasyona sahip fare hipopigdir kürklerinde anılır . WS tip 2 genetiğinin tanımlanması, MITF mutant farelerinin fenotiplerinin gözlemlerine çok şey borçludur .
Teşhis
Mikroftalmi genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. İlk tanı genellikle göz kapaklarından kontrol edildikten sonra ortaya çıkar. Bu durumun tanısında görsel muayenelerin yanı sıra kornea ölçümlerinden de yararlanılır. Gözün eksenel uzunluğunun klinik olarak ortalamanın altında olup olmadığını doğrulamak için bir ultrason da yapılabilir (yani yaşa göre ayarlanmış ortalamanın en az 2 standart sapma altında).
Bir mikroftalmi vakası tespit edildiğinde, hasta en kısa zamanda bir göz doktoruna gitmelidir. Bir göz doktorunun doğumdan sonraki 2 hafta içinde kapsamlı bir muayene yapması önemlidir . Göz doktoru ön tanıyı doğrulayacak ve her iki gözde de diğer anomalilerin belirtilerini arayacaktır. Bu anormallikler arasında koloboma , optik sinir hipoplazisi , retina distrofisi ve katarakt sayılabilir . Ultrason, aksi halde görülemeyecek herhangi bir iç göz sorununun varlığını belirlemek için de kullanılabilir. Mikroftalmisi olan bireylerin etkilenen göz(ler)de bir miktar görme olması mümkündür. Bu nedenle, mikroftalmili bebeklerin vizyonu, ciddi vakalarda bile erken değerlendirilmelidir. Elektro-teşhis ile birlikte pediatrik görme testleri tipik olarak görme keskinliğini değerlendirmek için kullanılır.
Tedavi
Mikroftalmi tedavi edilemez. Bununla birlikte, durumu ve ilişkili semptomları yönetmek için tedavi seçenekleri vardır. Etkilenen göz(ler) bazı görsel işlevler gösterdiğinde, küçük bir göz genellikle uzak görüşlü olduğundan , hastanın görüşü artı lenslerle (bazen iyi duruma kadar) iyileştirilebilir . Gözlerden biri etkilenmediğinde, bu 'iyi' gözü korumak ve görüşünü korumak için dikkatli olunmalıdır. Bu tek taraflı durumlarda, fiziksel koruma sağlamak için gözlük takılabilir.
Bu durumu yönetmenin önemli bir yönü, gözün küçük hacmini hesaba katmaktır. Mirkroftalminin küçük yörünge boyutu özelliği, doğumdan sonra yüzün büyümesini ve yapısal gelişimini etkileyebilir. Sonuç olarak, mikroftalmi hemifasiyal asimetriye neden olabilir. Bu olasılık, tek taraflı mikroftalmi vakaları olan kişiler için özel bir endişe kaynağıdır. Ortalama büyüklükte bir gözle, asimetri genellikle çocuk yaşlandıkça çok daha şiddetli hale gelir. 16 mm'den az bir eksen uzunluğu, mikroftalmik bir gözün büyümesinin yeterli olmayacağını ve yüz asimetrisinin derecesini azaltmak için müdahalenin gerekli olacağını gösterir.
Yüz asimetrisini en aza indirmek kozmetik ve yapısal nedenlerle önemlidir. Etkilenen göz(ler)deki boyut farklılığını gidermek için, göz yuvası genişletmeye erken yaşta başlamak önemlidir. Yüz, yaklaşık 2 yaşında yetişkin boyutunun %70'ine ve yaklaşık 5.5 yaşında yetişkin boyutunun %90'ına ulaşır. Ek olarak, erken soket genişletmesi tarafından desteklenen simetri, daha sonraki yaşamda daha iyi bir protez uyumu sağlar. Tipik olarak, bir bebek yaşamın ilk haftalarında bir konformer veya boyanmamış bir protez giymeye başlar . Konformer tekrar tekrar biraz daha büyük boyutta bir protez ile değiştirilir. Yaşamın ilk 5 yılında gerçekleşen bu süreç yavaş yavaş göz çukurunu genişletir. Artan boyutta implantların kullanımı yoluyla soket genişletme başka bir etkili stratejidir.
Soket genişlemesi tamamlandıktan sonra, kozmetik nedenlerle boyalı bir protez göz takılabilir. Mikroftalmik gözün fonksiyonel görüşü varsa, etkilenen bir kişi boyalı bir protez takmayı tercih edebilir. Lensler bazen mikroftalmik gözü büyütmek için bir artı lens gibi kozmetik amaçlar için de kullanılır.
epidemiyoloji
Bu konjenital malformasyon üzerine kapsamlı bir epidemiyolojik araştırma, Dharmasena ve ark. İngiliz Ulusal Hastanesi Epizod İstatistiklerini kullanarak, 1999'dan 2011'e kadar anoftalmi, mikroftalmi ve yörünge/lakrimal aparatın konjenital malformasyonlarının yıllık insidansını hesapladılar. Bu çalışmaya göre, Birleşik Krallık'ta konjenital mikroftalmi insidansı 10.8 (8.2 ila 13.5) idi. ) 1999'da ve 10.0'da (7.6 ila 12.4) 2011'de.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- Anophthalmia / Microphthalmia Genel Bakış üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
- Lineer Cilt Kusurları Sendromlu Mikroftalmi üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
- İnsanda OMIM-Çevrimiçi Mendel Kalıtımı
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |