CACNG2 - CACNG2

CACNG2
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	3JXT
tanımlayıcılar
takma adlar	CACNG2 , MRD10, kalsiyum voltaj kapılı kanal yardımcı alt birim gama 2
Harici kimlikler	OMIM : 602911 MGI : 1316660 HomoloGene : 4432 GeneCards : CACNG2
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 22 (insan)
Son	36.703.752 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 15 (fare)
Son	78.120.028 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• voltaj kapılı iyon kanalı aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • kanal düzenleyici aktivite ; • kalsiyum kanalı aktivitesi ; • voltaj kapılı kalsiyum kanalı aktivitesi ; • iyonotropik glutamat reseptörü bağlanması;
Hücresel bileşen	• voltaj kapılı kalsiyum kanal kompleksi ; • zarın bütünleyici bileşeni ; • endositik kesecik zarı ; • zar ; • plazma zarı ; • AMPA glutamat reseptör kompleksi ; • hücre bağlantısı ; • nöron projeksiyonu ; • sinaps ; • postsinaptik yoğunluk zarı ; • somatodendritik bölme ; • sitozol ; • hücre yüzeyi ; • GO:0097483 , GO:0097481 postsinaptik yoğunluk ; • serebellar yosunlu lif ; • Schaffer teminatı - CA1 sinaps ; • CA3 sinaps için hipokampal yosunlu lif ; • glutamaterjik sinaps ; • postsinaptik yoğunluk zarının ayrılmaz bileşeni;
biyolojik süreç	• membran hiperpolarizasyonu ; • sinir impulsunun iletimi ; • membran potansiyelinin düzenlenmesi ; • iyon transmembran taşınmasının düzenlenmesi ; • membran depolarizasyonu ; • sinir sistemi süreci ; • iyon taşınması ; • AMPA reseptör aktivitesinin düzenlenmesi ; • nöromüsküler bağlantı gelişimi ; • kalsiyum iyonu taşınması ; • kalsiyum iyonu transmembran taşınması ; • nörotransmitter reseptör transportu, lizozoma postsinaptik endozom ; • postsinaptik nörotransmitter reseptör difüzyonu yakalaması ; • nörotransmitter reseptör içselleştirmesi ; • protein hedeflemesi ; • kalsiyum iyonuna yanıt ; • göz kırpma refleksi ; • bazolateral plazma zarına protein lokalizasyonunun pozitif düzenlenmesi ; • AMPA reseptör aktivitesinin pozitif düzenlenmesi ; • düzenleme postsinaptik membran nörotransmiter reseptör seviyeleri ; • nörotransmiter reseptörünün postsinaptik özelleşme membranına lokalizasyonu ; • sinaptik iletimin pozitif regülasyonu, glutamaterjik ; • kardiyak iletim;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	10369
	12300
	ENSG000001666862
	ENSMUSG00000019146
	Q9Y698
	O88602
	NM_006078 ; NM_001379051
	NM_007583
	NP_006069 ; NP_001365980
	NP_031609
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Gerilime-bağlı kalsiyum kanalı, gama alt-birimi 2 olarak da bilinir, CACNG2 veya Stargazin a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını CACNG2 geni .

İşlev

L tipi kalsiyum kanalları beş alt birimden oluşur. Bu gen tarafından kodlanan protein, bu alt birimlerden biri olan gama'yı temsil eder ve çeşitli gama alt birim proteinlerinden biridir. Bir olan entegre membran proteini , aktif olmayan (kapalı) durumda kalsiyum kanalı stabilize ettiği düşünülmektedir. Bu protein, petit-mal veya spike-wave nöbetleri olarak da bilinen yokluk nöbetleri ile ilişkili mutasyonlar olan fare stargazin proteinine benzer . Bu gen, PMP-22 /EMP/MP20 ailesinin nöronal kalsiyum kanalı gama alt birimi gen alt ailesinin bir üyesidir .

Stargazin, AMPA reseptörlerinin sinaptik membrana taşınmasında ve reseptör hızı sabitlerinin düzenlenmesinde - hücre dışı alanı aracılığıyla - bir kez orada bulunur. Son derece serebral korteks boyunca ifade edilir gibi, bunun nedeni AMPA reseptörlerinin önemine, bu alanlar içinde öğrenme önemli bir role sahip muhtemeldir LTP .

Klinik önemi

Yıkıcılık CACNG2 suçlanmıştır otizm .

Etkileşimler

CACNG2'nin GRIA4 , DLG4 ve MAGI2 ile etkileşime girdiği gösterilmiştir .

Ayrıca bakınız

Voltaj bağımlı kalsiyum kanalı

Referanslar

daha fazla okuma

Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (Mayıs 1993). "İnsan iskelet kası 1,4-dihidropiridine duyarlı Ca2+ kanalının (CACNLG), cDNA dizisinin, gen yapısının ve kromozomal yerleşimin gama alt birimini kodlayan genin moleküler karakterizasyonu" . Biyolojik Kimya Dergisi . 268 (13): 9275–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98346-8 . PMID 8387489 .
Siyah JL, Lennon VA (Nisan 1999). "Varsayılan insan nöronal voltaj kapılı kalsiyum kanalı gama-2 ve gama-3 alt birimlerinin tanımlanması ve klonlanması: nörolojik çıkarımlar". Mayo Kliniği Tutanakları . 74 (4): 357–61. doi : 10.4065/74.4.357 . PMID 10221464 .
Burgess DL, Matsuura T, Ashizawa T, Nobels JL (Ocak 2000). "Kromozom 22q13 üzerinde SCA10 yakınında Ca2+ kanal geni CACNG2'nin genetik lokalizasyonu" . Epilepsi . 41 (1): 24-7. doi : 10.1111/j.1528-1157.2000.tb01500.x . PMID 10643919 .
Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, Bredt DS, Nicoll RA (2001). "Stargazin, AMPA reseptörlerinin sinaptik hedeflemesini iki farklı mekanizma ile düzenler". Doğa . 408 (6815): 936-43. doi : 10.1038/35050030 . PMID 11140673 . S2CID 4427689 .
Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Nobels JL (Şubat 2001). "Kromozom 19q13.4 üzerinde üç yeni Ca2+ kanal gama alt birimi genlerinden oluşan bir küme: gama alt birimi gen ailesinin evrimi ve ifade profili". genomik . 71 (3): 339–50. doi : 10.1006/geno.2000.6440 . PMID 11170751 .
Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, Kim E (Nisan 2002). "Protein kinaz A tarafından Stargazin fosforilasyonu, PSD-95 ile etkileşimini düzenler" . Biyolojik Kimya Dergisi . 277 (14): 12359-63. doi : 10.1074/jbc.M200528200 . PMID 11805122 .
Schnell E, Sizemore M, Karimzadegan S, Chen L, Bredt DS, Nicoll RA (Ekim 2002). "PSD-95 ve stargazin kontrol sinaptik AMPA reseptör numarası arasındaki doğrudan etkileşimler" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 99 (21): 13902–7. Bibcode : 2002PNAS...9913902S . doi : 10.1073/pnas.172511199 . PMC 129795 . PMID 12359873 .
Moss FJ, Dolphin AC, Clare JJ (Eylül 2003). "İnsan nöronal stargazin benzeri proteinler, gama2, gama3 ve gama4; insan beynindeki spesifik lokalizasyonlarının ve Xenopus oositlerinde ifade edilen CaV2.1 voltaja bağlı kalsiyum kanalları üzerindeki etkilerinin araştırılması" . BMC Nörobilim . 4 : 23. doi : 10.1186/1471-2202-4-23 . PMC 270087 . PMID 14505496 .
Tomita S, Fukata M, Nicoll RA, Bredt DS (Mart 2004). "Sinapslarda bisiklet AMPA reseptörleri ile stargazin benzeri TARP'lerin dinamik etkileşimi". Bilim . 303 (5663): 1508–11. Bibcode : 2004Sci...303.1508T . doi : 10.1126/science.1090262 . PMID 15001777 . S2CID 46012559 .
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "İnsan ORFeome klonlamak için genom açıklama odaklı bir yaklaşım" . Genom Biyolojisi . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
Yamazaki M, Ohno-Shosaku T, Fukaya M, Kano M, Watanabe M, Sakimura K (Aralık 2004). "AMPA reseptör aktivitesinin bir arttırıcısı olarak stargazin'in yeni bir eylemi". Nörobilim Araştırması . 50 (4): 369-74. doi : 10.1016/j.neures.2004.10.002 . PMID 15567474 . S2CID 407088 .
Priel A, Kolleker A, Ayalon G, Gillor M, Osten P, Stern-Bach Y (Mart 2005). "Stargazin duyarsızlaşmayı azaltır ve AMPA tipi glutamat reseptörlerinin devre dışı bırakılmasını yavaşlatır" . Nörobilim Dergisi . 25 (10): 2682–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.4834-04.2005 . PMC 6725153 . PMID 15758178 .
Stiffler MA, Grantcharova Başkan Yardımcısı, Sevecka M, MacBeath G (Mayıs 2006). "Protein mikrodizileri kullanılarak fare PDZ alanları için nicel protein etkileşim ağlarının ortaya çıkarılması" . Amerikan Kimya Derneği Dergisi . 128 (17): 5913-22. doi : 10.1021/ja060943h . PMC 2533859 . PMID 16637659 .
Bedoukian MA, Weeks AM, Partin KM (Ağustos 2006). "AMPA reseptörünün farklı alanları, doğrudan stargazin aracılı insan ticareti ve kinetiklerin stargazin aracılı modülasyonu" . Biyolojik Kimya Dergisi . 281 (33): 23908-21. doi : 10.1074/jbc.M600679200 . PMID 16793768 .
Körber C, Werner M, Hoffmann J, Sager C, Tietze M, Schmid SM, Kott S, Hollmann M (Haz 2007). "Alfa-amino-3-hidroksi-5-metil-4-izoksazol propiyonat (AMPA) reseptörleri ile Stargazin etkileşimi, iyon kanalının dar daralmasındaki amino aside kritik olarak bağlıdır" . Biyolojik Kimya Dergisi . 282 (26): 18758-66. doi : 10.1074/jbc.M611182200 . PMID 17483093 .

Dış bağlantılar

CACNG2+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında CACNG2 insan geni konumu.
UCSC Genom Tarayıcısında CACNG2 insan geni ayrıntıları.

Bu makale , kamu malı olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesinden alınan metinleri içermektedir .

Bu membran proteini lı makale bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects