Sözde otozomal bölge - Pseudoautosomal region
Pseudootozomal bölgeleri , PAR1 , PAR2 , olan homolog dizileri nükleotidler ile X ve Y kromozomları .
Sözde otozomal bölgeler isimlerini alır çünkü içlerindeki herhangi bir gen (şimdiye kadar en az 29 bulundu) tıpkı herhangi bir otozomal gen gibi kalıtsaldır . PAR1, insanlarda ve büyük maymunlarda hem X hem de Y kromozomlarının (X ve Y toplamda 155 Mbp ve 59 Mbp) kısa kol uçlarının 2.6 Mbp'sini içerir . PAR2, 320 kbp'yi kapsayan uzun kolların ucundadır.
yer
GRCh38 içindeki PAR'ların konumları şunlardır:
İsim Soyisim | Kromozom | Basepair başlangıcı | Basepair durdurma | Grup |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X | 10.001 | 2.781.479 | Xp22 |
Y | 10.001 | 2.781.479 | Yp11 | |
PAR2 | X | 155.701.383 | 156.030.895 | Xq28 |
Y | 56.887.903 | 57.217.415 | Yq12 |
GRCh37 içindeki PAR'ların konumları şunlardır:
İsim Soyisim | Kromozom | Basepair başlangıcı | Basepair durdurma |
---|---|---|---|
PAR1 | X | 60.001 | 2.699.520 |
Y | 10.001 | 2.649.520 | |
PAR2 | X | 154.931.044 | 155.260.560 |
Y | 59.034.050 | 59.363.566 |
Kalıtım ve işlev
Normal erkek memeliler bu genlerin iki kopyasına sahiptir: biri Y kromozomlarının sözde otozomal bölgesinde, diğeri X kromozomlarının karşılık gelen kısmında. Normal dişiler ayrıca, iki X kromozomunun her biri bir yalancı otozomal bölge içerdiğinden, sözde otozomal genlerin iki kopyasına da sahiptir. X ve Y kromozomları arasında geçiş normal olarak yalancı otozomal bölgeler ile sınırlıdır; bu nedenle, sözde otozomal genler, cinsiyete bağlı kalıtım modelinden ziyade otozomal bir model sergiler. Böylece dişiler, babalarının Y kromozomunda orijinal olarak bulunan bir aleli miras alabilir.
Bu sözde otozomal bölgelerin işlevi, erkeklerde mayoz bölünmesi sırasında X ve Y kromozomlarının eşleşmesine ve düzgün bir şekilde ayrılmasına izin vermeleridir .
Genler
Sözde otozomal genler iki farklı yerde bulunur: PAR1 ve PAR2. Bunların bağımsız olarak geliştiğine inanılıyor.
PAR1
- sözde otozomal PAR1
içinde farelerde bazı PAR1 genleri transfer olan otozomal .
PAR2
- sözde otozomal PAR2
Patoloji
X ve Y kromozomlarının eşleşmesi ( sinapsis ) ve psödo-otozomal bölgeleri arasında geçiş ( rekombinasyon ), erkek mayozun normal ilerlemesi için gerekli görünmektedir . Bu nedenle, XY rekombinasyonunun gerçekleşmediği hücreler mayozu tamamlayamayacaktır. X ve Y kromozomlarının psödo-otozomal bölgeleri arasındaki yapısal ve / veya genetik farklılıklar ( hibridizasyon veya mutasyona bağlı olarak ), eşleşmeyi ve rekombinasyonu bozabilir ve sonuç olarak erkek kısırlığına neden olabilir.
SHOX gen PAR1 bölgede en yaygın olarak insanlarda bozukluklara ilişkin olarak ilişkili olan ve iyi anlaşılmış genidir fakat tüm pseudootozomal genleri kaçış X inaktivasyonu sahip olan ve aday bu nedenle gen dozaj cinsiyet kromozomu etkiler Anöploidi koşullarında ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , vb.).
Delesyonlar ayrıca Léri-Weill dischondrosteosis ve Madelung deformitesi ile ilişkilendirilmiştir .