otozom - Autosome

Bir autosome bir olan kromozom bir seks kromozomu değildir. Bir diploid hücredeki bir otozom çiftinin üyeleri, farklı yapılara sahip olabilen allozom çiftlerindekilerin aksine, aynı morfolojiye sahiptir. DNA, otozomal kolektif olarak bilinen atDNA veya auDNA .

Örneğin, insanlar genellikle 22 çift otozom ve bir allozom çifti (toplam 46 kromozom) içeren bir diploid genoma sahiptir . Otozom çiftleri, kabaca baz çiftlerindeki boyutlarına göre (insanlarda 1–22) sayılarla, allozomlar ise harfleriyle etiketlenir. Buna karşılık, allozom çifti, kadınlarda iki X kromozomundan veya erkeklerde bir X ve bir Y kromozomundan oluşur . Diğer Salome kombinasyonlarının yanı sıra XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX veya XXYY'nin olağandışı kombinasyonlarının meydana geldiği ve genellikle gelişimsel anormalliklere neden olduğu bilinmektedir.

Otozomlar, cinsiyet kromozomları olmasalar da hala cinsel belirleme genleri içerir. Örneğin , Y kromozomundaki SRY geni, transkripsiyon faktörü TDF'yi kodlar ve gelişim sırasında erkek cinsiyet tayini için hayati önem taşır. TDF , kromozom 17 üzerindeki SOX9 genini aktive ederek işlev görür , bu nedenle SOX9 geninin mutasyonları, sıradan bir Y kromozomu olan insanların dişi olarak gelişmesine neden olabilir.

Tüm insan otozomları, metafaz veya prometafazda tutuklanan bir hücreden kromozomların çıkarılması ve ardından bir tür boyayla (en yaygın olarak Giemsa ) boyanmasıyla tanımlanmış ve haritalanmıştır . Bu kromozomlar tipik olarak kolay karşılaştırma için karyogramlar olarak görülür . Klinik genetikçiler, belirli fenotiplerin sitogenetik temelini keşfetmek için bir bireyin karyogramını bir referans karyogramla karşılaştırabilir . Örneğin, Patau Sendromlu birinin karyogramı, üç kromozom 13 kopyasına sahip olduklarını gösterecektir . Karyogramlar ve boyama teknikleri, yalnızca kromozomlardaki büyük ölçekli bozulmaları tespit edebilir - birkaç milyon baz çiftinden daha küçük kromozomal sapmalar genellikle bir karyogramda görülemez.

İnsan kromozomlarının karyotipi
Kadın (XX) Erkek (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7KromozomlarAluFish.jpg
İnsan erkek karyotip.gif
Hem dişilerde hem de erkeklerde her bir otozomun (kromozom 1-22) iki kopyası vardır . Seks kromozomları X kromozomu iki kopyasını kadınlarda vardır fakat erkeklerde tek X-kromozomu ve bir Y kromozomuna sahiptir: farklıdır.

Otozomal genetik bozukluklar

Otozomal çekinik bir genin kalıtım modelinin ve fenotipik etkilerinin bir örneği.

Otozomal genetik bozukluklar, bir dizi nedenden dolayı ortaya çıkabilir, en yaygın olanlarından bazıları ebeveyn germ hücrelerinde ayrılmama veya zararlı alellerin ebeveynlerden Mendel kalıtımıdır . Mendel kalıtımı sergileyen otozomal genetik bozukluklar, otozomal dominant veya resesif olarak kalıtsal olabilir . Bu bozukluklar her iki cinsiyette de eşit sıklıkta kendini gösterir ve geçer. Otozomal dominant bozukluklar genellikle hem ebeveynde hem de çocukta bulunur, çünkü çocuğun hastalığı ortaya çıkarmak için zararlı alelin yalnızca bir kopyasını kalıtım yoluyla alması gerekir . Bununla birlikte, otozomal çekinik hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için zararlı alelin iki kopyasını gerektirir. Bir hastalık fenotipi göstermeden zararlı bir alelin bir kopyasına sahip olmak mümkün olduğundan, her iki ebeveyn de hastalık için taşıyıcıysa (aynı zamanda heterozigot olarak da bilinir ) iki fenotipik olarak normal ebeveyn, hastalığı olan bir çocuğa sahip olabilir .

Otozomal anöploidi de hastalık koşullarına neden olabilir. Otozomların anöploidi iyi tolere edilmez ve genellikle gelişmekte olan fetüsün düşmesine neden olur. Kromozom 1 gibi gen bakımından zengin kromozomların anöploidisine sahip fetüsler asla terme kadar hayatta kalamazlar ve kromozom 21 gibi genden fakir kromozomların anöploidisine sahip fetüsler hala zamanın %23'ünden fazlasında düşük yapmaktadır. Bir otozomun tek bir kopyasına sahip olmak (monozomi olarak bilinir) neredeyse her zaman yaşamla bağdaşmaz, ancak çok nadiren bazı monozomiler doğumdan sonra hayatta kalabilir. Bununla birlikte, bir otozomun üç kopyasına sahip olmak (trizomi olarak bilinir) yaşamla çok daha uyumludur. Yaygın bir örnek, normal iki kromozom yerine üç kromozom 21'e sahip olmanın neden olduğu Down sendromudur .

Kısmi anöploidi, mayoz bölünme sırasında dengesiz translokasyonların bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir . Bir kromozomun bir kısmının silinmesi kısmi monozomilere neden olurken, çoğaltmalar kısmi trizomilere neden olabilir. Çoğaltma veya silme yeterince büyükse, bireyin karyogramı analiz edilerek keşfedilebilir. Otozomal translokasyonlar arasında değişen bir takım hastalıkların, sorumlu olabilir kansere karşı şizofreni . Tek gen bozukluklarının aksine, anöploididen kaynaklanan hastalıklar , işlevsiz gen ürünü değil , yanlış gen dozajının sonucudur .

Ayrıca bakınız

Referanslar