Fokomeli - Phocomelia

fokomeli
Şiddetli talidomid kaynaklı fokomeli vakaları.
uzmanlık	tıbbi genetik

Fokomeli , insan kol ve bacaklarının malformasyonlarını içeren bir durumdur. Pek çok faktör fokomeliye neden olabilse de, belirgin kökler talidomid ilacının kullanımından ve genetik kalıtımdan gelmektedir.

Bireyde meydana gelmesi, yüzde, uzuvlarda, kulaklarda, burunda, damarlarda ve diğer pek çok az gelişmişlikte çeşitli anormalliklerle sonuçlanır. Ameliyatlar bazı anormallikleri iyileştirebilse de, sinirlerin ve diğer ilgili yapıların eksikliği nedeniyle birçoğu cerrahi olarak tedavi edilemez.

Terim, Eski Yunanca φώκη phōkē , " mühür (hayvan) " + -o- interfix + μέλος melos , "uzuv" + İngilizce sonek -ia ). Fokomeli , uzuvların malformasyonunu ( dismelia ) içeren son derece nadir bir konjenital bozukluktur . Étienne Geoffroy Saint-Hilaire terimi 1836'da icat etti.

Belirti ve bulgular

Fokomeli, işitsel anormallikler olarak kendini gösterir.

Fokomeliden görme sınırlaması.

Fokomeli sendromunun semptomları gelişmemiş uzuvlar ve pelvik kemiklerin olmamasıdır; ancak uzuvlarda ve kemiklerde çeşitli anormallikler meydana gelebilir. Genellikle üst uzuvlar tam olarak oluşmaz ve "ellerin ve kolların" bölümleri eksik olabilir. Kısa kol kemikleri, kaynaşmış parmaklar ve eksik başparmaklar sıklıkla ortaya çıkar. Bazen eller veya parmaklar bulunur, ancak kemik olmaması veya gevşek bir şekilde bağlanması nedeniyle gevşek olabilir. Bacaklar ve ayaklar da kollar ve ellere benzer şekilde etkilenir. Fokomeli hastalarında genellikle uyluk kemikleri bulunmaz ve eller veya ayaklar anormal derecede küçük olabilir veya "vücuda yakın bağlantıları" nedeniyle kütük gibi görünebilir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre, fokomeli sendromu taşıyan bireyler genellikle doğumdan önce ve sonra büyüme geriliği belirtileri gösterecektir. Sendrom ayrıca bebeklerde ciddi zihinsel yetersizliklere neden olabilir. Fokomeli ile doğan bebekler normalde "gümüş sarısı" görünebilen "seyrek saçlı" küçük bir kafaya sahip olacaktır. Kan damarlarının anormal birikimi olan hemanjiyom, muhtemelen doğumda yüz bölgesi çevresinde gelişecektir ve gözler birbirinden çok ayrı olabilir, bu durum orbital hipertelorizm olarak bilinir . Gözlerin pigmenti mavimsi beyaz olacaktır. Phocomelia ayrıca ince burun deliklerine sahip gelişmemiş bir buruna, şekilsiz kulaklara, düzensiz küçük çenelere ( mikrognati olarak bilinen bir durum ) ve yarık damaklı yarık dudaklara neden olabilir. NORD'a göre, şiddetli fokomeli semptomları şunları içerir:

• Kafatasının bir çatlağı ve (ensefalosel) olarak bilinen çıkıntılı bir beyin
• Hidrosefali olarak da bilinen kafatasının altında omurilik sıvısı birikmesi ; kusma ve migrene neden olur
• Anormal şekilli bir rahim ( bikornuat )
• Kanda dolaşan düşük miktarda trombosit nedeniyle kanın verimli bir şekilde pıhtılaşmaması
• Böbrek ve kalpteki malformasyonlar
• kısaltılmış boyun
• Üretradaki anormallikler

Talidomid sendromu belirtileri

Bir kişi ilaçlar veya ilaçlar nedeniyle fokomeli ile doğduğunda, talidomid sendromu olarak bilinir . Talidomid sendromunun semptomları, uzuvların olmaması veya kısalması ile tanımlanır; eller ve ayaklarda palete neden olur. Anthony J Perri III ve Sylvia Hsu'ya göre ayrıca şunları alabilirler:

• Yüzün felç bozukluğu
• Kulak ve göz anormallikleri; sınırlı/tamamen işitme veya görme kaybıyla sonuçlanan
• Gastrointestinal ve genitoüriner sistem bozuklukları
• büyümüş cinsel organ
• Gelişmemiş/eksik akciğerler
• Bozulmuş sindirim sistemi, kalp, böbrek
• uzuvlardaki bozukluklar

Gelişim evrelerinde talidomide maruz kalan bebeklerin %40 yaşama şansı vardı. McMredie-McBride hipotezi, talidomidin nöral dokuya zarar vermesinin bir sonucu olarak bebeklerin uzuvlarının bozuk biçimli hale geldiğini açıklar - çünkü nöral dokunun uzuvların oluşumu ve gelişimi üzerinde çok büyük bir etkisi vardır.

nedenler

talidomid

Thalidomide , 1958'de Batı Almanya'da Contergan etiketi altında piyasaya sürüldü. Öncelikle sakinleştirici veya hipnotik olarak reçete edilen talidomidin ayrıca "kaygı, uykusuzluk, gastrit ve tansiyonu" iyileştirdiği iddia edildi. Daha sonra mide bulantısına karşı ve hamilelerde sabah bulantılarını hafifletmek için kullanılmıştır . Thalidomide bir hale reçetesiz 1960 civarında Almanya'da ilaç ve olmadan satın alınabilir reçete . İlaç satıldıktan kısa bir süre sonra, Almanya'da 5.000 ila 7.000 bebek fokomeli ile doğdu. Bu çocukların sadece %40'ı hayatta kaldı.

Araştırmalar ayrıca, 1940'lar ve 1950'ler boyunca fokomeli var olmasına rağmen, şiddetli fokomeli vakalarının, talidomidin Almanya'da serbest bırakıldığı 1960'larda çoğaldığını kanıtlıyor; doğrudan neden talidomide kadar takip edildi. İstatistik, "Deforme çocuğu olan annelerin yüzde 50'sinin hamileliğin ilk üç ayında talidomid aldığı" şeklinde verildi. Avrupa, Avustralya ve Amerika Birleşik Devletleri genelinde, fokomelili bebeklerle ilgili 10.000 vaka bildirilmiştir; 10.000 kişinin sadece %50'si hayatta kaldı. Talidomid, bebekler arasında ölüm veya ciddi sakatlıklarla etkili bir şekilde bağlantılı hale geldi. Anne karnındayken talidomide maruz kalanlar, uzun uzuvları ya gelişmemiş ya da kendilerini kütük olarak gösterecek şekilde uzuv eksiklikleri yaşadılar. Diğer etkiler şunlardır: deforme olmuş gözler, kalpler, beslenme ve idrar yolları ve körlük ve sağırlık.

Genetik miras

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre: fokomeli [ailesel genetik biçiminde] iletildiğinde, otozomal çekinik bir özellik olarak görülür ve mutasyon, kromozom 8 ile bağlantılıdır.

Fokomeliye benzer semptomlar gösteren genetik bir bozukluk olan Roberts Sendromu üzerine yapılan bir araştırma , olası nedenlere ışık tuttu. Roberts Sendromuna yakalanmış bir birey, sentromerlere bağlanmayan kromozom kopyalarına sahip olacak ve bu da onları uygun şekilde sıralayamamalarına neden olacaktır. Sonuç olarak, yeni yapılan hücreler fazla veya az sayıda kromozom içerir. Hem Roberts Sendromunda hem de fokomelide hücreler, uzuvların, gözlerin, beynin, damak veya diğer yapıların düzgün gelişimini önleyerek gelişmeyi veya ölmeyi durdurur.

Tedavi

Protez, eksik uzuvlar, dişler ve diğer çeşitli vücut parçaları için sentetik bir alternatiftir. Protez uzuvlardaki gelişmeler yirminci yüzyılda büyük ölçüde artmıştır. Modern plastikler, karmaşık prosedürler ve daha iyi pigmentler gibi yeni malzemelerin kullanımı, daha hafif ve daha gerçekçi görünen yapay uzuvlar yarattı. Miyoelektrik protez uzuvların ilerlemesiyle, hastalar uzuvlarını kordon veya başka cihazlar kullanmadan hareket ettirebilirler. Miyoelektrik uzuvlar, sinir sistemi ve kaslardan gelen elektrik sinyallerini algılayabilir. Önce yetişkinlerde kullanıldılar, ancak şimdi çocuklara takılıyorlar.

Fokomeli nedeniyle uzuv kaybı olan hastalar tipik olarak protezlerle tedavi edilir. Altı aylık bebeklere protez eldiven takılması önerilir; proteze alışmalarını sağlar. Çocuk iki yaşına geldiğinde bir kanca eklenecektir. Sonunda hasta bir miyoelektrik protez uzuv alabilir. Hastalar genç yaşta anlayış eksikliği ve protez uzvu tutacak gerekli doku ve kemiklerin olmaması nedeniyle bu şekilde tedavi edilir.

Önemli vakalar

• Mat Fraser , annesinin hamileyken talidomid alması nedeniyle fokomeli ile doğdu. Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub ve Living in Texas gibi rock gruplarının davulcusu olarak bilinir. Aynı zamanda bir aktör ve performans sanatçısıdır.
• Alison Lapper , fokomeli ile doğdu. Kol eksikliği var ve kemikleri ve bacakları kısalıyor. Lapper, 1994 yılında Brighton Üniversitesi'nden mezun oldu, kendini bir görsel sanatçı olarak kurdu ve 2000 yılında bir oğlu Parys'i doğurdu. Lapper, The Mouth and Foot Painters' Association için kartlar ve takvimler üretiyor. Protez uzuvları takmıyor.
• Ronan Tynan , fokomeli ile doğdu. 1984 ve 1988 Yaz Paralimpik Oyunları'nda yarışan atletizm sporcusu oldu . Tynan bir doktor ve daha sonra bir şarkıcı olarak kariyerine devam etti.
• Ame Barnbrook , kolları, sol bacağının sadece alt yarısı ve üç ayak parmağı olmadan doğdu. Daha nadir görülen bir fokomeli var, yani tüm uzuvları etkileniyor. O mezun Wollongong Üniversitesi Yaratıcı Sanatlar lisans ile. Barnbrook ayağıyla trompet çalıyor ve rekabetçi bir denizci. Dünya şampiyonası seviyesinde bir SKUD18 kullanıyor . Londra'daki 2012 Paralimpik Oyunlarına katılamadı , ancak Rio de Janeiro'daki 2016 Paralimpik Oyunları için eğitim aldı.
• Thomas Quasthoff , bir opera sanatçısı
• Nick Vujicic , evangelist, motivasyonel konuşmacı, yazar ve Life Without Limbs'in direktörü
• yan gösteriler yaparak geçimini sağlayan Eli Bowen ;
• Hee Ah Lee , her iki elinde iki parmak olan bir piyanist.
• Rahma Haruna , Nijerya'da şiddetli fokomeli ile doğdu . O bağlıydı kısmen oluşmuş sağ elin haricinde hiçbir uzuvları vardı aksillaya . Rahma'nın hikayesi, yerel bir gazetecinin onu erkek kardeşiyle sokakta görmesiyle ortaya çıktı, ardından hikaye sosyal medyada geniş çapta paylaşıldı. 25 Aralık 2016'da 19 yaşında öldü.
• Enos Stutsman , Kuzey Dakota'nın öncü yerleşimcisi. Adaşı Stutsman County .

Referanslar

Dış bağlantılar