Doğum kusuru - Birth defect

Doğum kusuru
Diğer isimler Konjenital bozukluk, konjenital hastalık, konjenital deformite, konjenital anomali
Down sendromlu bir çocuk akülü matkap kullanarak kitap çantasını bir araya getiriyor.jpg
Down sendromlu bir çocuk , en yaygın doğum kusurlarından biri
uzmanlık Tıbbi genetik , pediatri
Belirtiler Fiziksel engellilik , zihinsel engellilik , gelişimsel engellilik .
Her zamanki başlangıç Doğumda mevcut
Türler Yapısal, işlevsel
nedenler Genetik , belirli ilaçlara veya kimyasallara maruz kalma, hamilelik sırasında belirli enfeksiyonlar
Risk faktörleri Yetersiz folik asit , alkol veya sigara kullanımı , kötü kontrollü diyabet , 35 yaş üstü anne .
Tedavi Terapi , ilaç, cerrahi, yardımcı teknoloji
Sıklık Yenidoğanların %3'ü (ABD)
Ölümler 628.000 (2015)

Doğuştan bir bozukluk olarak da bilinen bir doğum kusuru , nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan bir durumdur . Doğum kusurları, fiziksel , zihinsel veya gelişimsel olabilen engellerle sonuçlanabilir . Engeller hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Doğum kusurları iki ana tipe ayrılır: bir vücut parçasının şekliyle ilgili sorunların görüldüğü yapısal bozukluklar ve bir vücut parçasının nasıl çalıştığıyla ilgili sorunların olduğu fonksiyonel bozukluklar . Fonksiyonel bozukluklar, metabolik ve dejeneratif bozuklukları içerir . Bazı doğum kusurları hem yapısal hem de işlevsel bozuklukları içerir.

Doğum kusurları, genetik veya kromozomal bozukluklardan , belirli ilaçlara veya kimyasallara maruz kalmaktan veya hamilelik sırasında belirli enfeksiyonlardan kaynaklanabilir . Risk faktörleri arasında folat eksikliği , hamilelik sırasında alkol veya sigara kullanımı , kötü kontrollü diyabet ve 35 yaşın üzerinde bir anne bulunur. Birçoğunun birden fazla faktörü içerdiğine inanılıyor. Doğum kusurları doğumda görülebilir veya tarama testleri ile teşhis edilebilir . Farklı doğum öncesi testlerle doğumdan önce bir takım kusurlar tespit edilebilir .

Tedavi söz konusu kusura göre değişir. Bu, terapi , ilaç tedavisi, cerrahi veya yardımcı teknolojiyi içerebilir . Doğum kusurları 2015 itibariyle yaklaşık 96 milyon insanı etkiledi. Amerika Birleşik Devletleri'nde yeni doğanların yaklaşık %3'ünde görülür. 1990'da 751.000'den 2015'te yaklaşık 628.000 ölümle sonuçlandı. En fazla ölüme sahip türler konjenital kalp hastalıkları (303.000), ardından nöral tüp defektleri (65.000).

sınıflandırma

Konjenital koşulları tanımlamak için kullanılan dilin çoğu, genom haritalamasından önce gelir ve yapısal koşullar genellikle diğer doğuştan gelen koşullardan ayrı olarak düşünülür. Birçok metabolik koşulun artık ince yapısal ifadeye sahip olduğu bilinmektedir ve yapısal koşulların genellikle genetik bağları vardır. Yine de, konjenital koşullar genellikle yapısal bir temelde sınıflandırılır ve mümkün olduğunda etkilenen birincil organ sistemi tarafından düzenlenir.

Öncelikle yapısal

Konjenital anormallikleri tanımlamak için çeşitli terimler kullanılır. (Bunlardan bazıları doğuştan olmayan durumları tanımlamak için de kullanılır ve bireysel bir durumda birden fazla terim geçerli olabilir.)

terminoloji

  • Bir konjenital fiziksel anomalinin bir gövde kısmının yapısının bir anormalliktir. Sorunlu bir durum olarak algılanabilir veya algılanmayabilir. Dikkatli bir şekilde incelenirse , çoğu kişide olmasa da birçoğunda bir veya daha fazla küçük fiziksel anormallik vardır . Minör anomalilerin örnekleri arasında beşinci parmağın eğriliği ( klinodaktili ), üçüncü bir meme ucu, kulakların yakınındaki derinin küçük girintileri (preauriküler çukurlar), dördüncü metakarpal veya metatarsal kemiklerin kısalığı veya alt omurganın üzerindeki gamzeler ( sakral gamzeler) sayılabilir. ). Bazı küçük anomaliler, daha önemli iç anormalliklerin ipuçları olabilir.
  • Doğum kusur konjenital malformasyon, için yaygın olarak kullanılan bir terimdir yani en tanınabilir konjenital fiziksel anomali doğum ve bir sorun dikkate alınması gereken önemli yeterlidir hangi. Göre Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri birçok doğum kusurları bilinen bir nedeni olsa (CDC), en çok doğum kusurları, genetik, çevre ve davranışlar gibi faktörlerin karmaşık bir karışımı neden olduğuna inanılmaktadır. Doğum kusuruna bir örnek , gebeliğin dördüncü ila yedinci haftalarında ortaya çıkan yarık damaktır . Kafanın her iki tarafındaki vücut dokusu ve özel hücreler yüzün merkezine doğru büyür. Yüzü yapmak için birleşirler. Yarık, bölünme veya ayrılma anlamına gelir; ağzın "çatısına" damak denir.
  • Bir konjenital malformasyon , zararlı bir fiziksel anomali , yani bir problem olarak algılanan bir yapısal kusur olduğuna. Birden fazla vücut bölümünü etkileyen tipik bir malformasyon kombinasyonuna malformasyon sendromu denir .
  • Bazı durumlar anormal doku gelişimine bağlıdır:
    • Bir malformasyon, doku gelişimi bozukluğu ile ilişkilidir. Malformasyonlar genellikle ilk trimesterde ortaya çıkar.
    • Bir displazi doku gelişimi ile ilgili sorunlar nedeniyle, organ düzeyinde bir hastalıktır.
  • Doku oluşturulduktan sonra koşullar da ortaya çıkabilir:
    • Bir deformasyon , mekanik stresten normal dokuya kaynaklanan bir durumdur. Deformasyonlar sıklıkla ikinci veya üçüncü trimesterde meydana gelir ve oligohidramnios nedeniyle olabilir .
    • Bir bozulma, normal dokuların parçalanmasını içerir.
  • Belirli bir sırada birden fazla efekt meydana geldiğinde, bunlar dizi olarak bilinir . Düzen bilinmediğinde ise sendromdur .

Öncelikle yapısal konjenital bozukluklara örnekler

Bir uzuv anomalisine dismelia denir . Bu gibi uzuvların anomalilerin tüm formlarını içerir Amelia , ectrodactyly , fokomeli , polymelia , polidaktilisi , sindaktili , yazıda polisindaktili , oligodactyly , brakidaktili , akondroplazi , konjenital aplazi veya hipoplazi , amniyotik band sendromu ve kleidokraniyal disostoz .

Konjenital kalp kusurları arasında patent duktus arteriyozus , atriyal septal defekt , ventriküler septal defekt ve Fallot tetralojisi yer alır .

Sinir sisteminin konjenital anomalileri arasında spina bifida , ensefalosel ve anensefali gibi nöral tüp defektleri bulunur . Sinir sisteminin diğer konjenital anomaliler içerir Arnold-Chiari malformasyonuna , Dandy-Walker şekil bozukluğu , hidrosefali , mikroensefali , megalen- , lizensefali , polimikrogiri , holoprozensefali ve KK agenezisi .

Gastrointestinal sistemin konjenital anomalileri, çok sayıda stenoz ve atrezi formunu ve gastroşizis gibi perforasyonu içerir .

Böbrek ve idrar yolunun konjenital anomalileri arasında renal parankim, böbrekler ve idrar toplama sistemi bulunur.

Kusurlar iki taraflı veya tek taraflı olabilir ve farklı kusurlar genellikle tek bir çocukta bir arada bulunur.

Öncelikle metabolik

Bir Doğuştan metabolik hastalık aynı zamanda şu şekilde de ifade edilir doğuştan metabolizma hatası . Bunların çoğu , genellikle kalıtsal olan tek gen kusurlarıdır . Birçoğu vücut bölümlerinin yapısını etkiler, ancak bazıları sadece işlevi etkiler.

Başka

Diğer iyi tanımlanmış genetik koşullar hormonların, reseptörlerin, yapısal proteinlerin ve iyon kanallarının üretimini etkileyebilir.

nedenler

Alkole maruz kalma

Annenin hamilelik sırasında alkol tüketimi, çeşitli kalıcı doğum kusurlarının sürekliliğine neden olabilir: kraniyofasiyal anormallikler, beyin hasarı, zihinsel engellilik, kalp hastalığı, böbrek anormalliği, iskelet anomalileri, oküler anormallikler.

Etkilenen çocukların yaygınlığının ABD'de ve Kanada'da en az %1 olduğu tahmin edilmektedir.

Çok az çalışma babanın alkol kullanımı ile çocuk sağlığı arasındaki bağlantıları araştırmıştır.

Bununla birlikte, son hayvan araştırmaları, babanın alkole maruz kalması ile yavruların doğum ağırlığının azalması arasında bir ilişki olduğunu göstermiştir. Öğrenme ve hafıza, hiperaktivite ve düşük stres toleransı ile ilgili zorluklar dahil olmak üzere davranışsal ve bilişsel bozukluklar, babanın alkol almasıyla ilişkilendirilmiştir. Erkek ebeveyni alkole maruz kalmış hayvanların tehlikeye atılmış stres yönetimi becerileri , annenin alkol kullanımı nedeniyle fetal alkol sendromlu çocukların sergiledikleri strese verilen abartılı tepkilere benzer . Bu doğum kusurları ve davranış bozuklukları, hem uzun hem de kısa süreli baba alkol alımı durumlarında bulundu. Aynı hayvan çalışmasında, babanın alkole maruz kalması, organ boyutunda önemli bir farkla ve doğumda ventriküler septal defektler gösteren yavru riskinin artmasıyla ilişkilendirildi .

Zehirli maddeler

Toksisitesi doğuştan bozukluklara neden olabilen maddelere teratojenler denir ve hamilelikte belirli farmasötik ve eğlence amaçlı ilaçların yanı sıra hamilelikte birçok çevresel toksin içerir .

2010'da yayınlanan bir derleme, ilaç kullanımıyla ilişkili altı ana teratojenik mekanizma tanımladı: folat antagonizması , nöral krest hücresi bozulması, endokrin bozulması , oksidatif stres , vasküler bozulma ve spesifik reseptör veya enzim aracılı teratojenez.

Tüm doğum kusurlarının tahmini %10'u teratojenik bir ajana doğum öncesi maruziyetten kaynaklanır. Bu maruziyetler, ilaç veya ilaç maruziyetlerini, anne enfeksiyonlarını ve hastalıklarını ve çevresel ve mesleki maruziyetleri içerir. Babanın sigara içmesi, baba germ hattının sigara kullanımı nedeniyle oksidatif hasara uğradığı, yavrular için doğum kusurları ve çocukluk kanseri riskinin artmasıyla da bağlantılıdır. Teratojen kaynaklı doğum kusurları potansiyel olarak önlenebilir. Gebe kadınların yaklaşık %50'si gebelik sırasında en az bir ilaca maruz kalmıştır. Hamilelik sırasında, bir kadın kontamine giysilerden teratojenlere veya bir partnerin seminal sıvısındaki toksinlere maruz kalabilir. Ek bir çalışma, teratojenik bir maruziyet için genetik danışmanlık için sevk edilen 200 kişinin %52'sinin birden fazla potansiyel teratojene maruz kaldığını buldu.

Amerika Birleşik Devletleri Çevre Koruma Ajansı onların ToxCast programının (parçası 1.065 kimyasal ve ilaç maddeleri okudu CompTox Kimyasalları Dashboard kullanarak) silika içinde modelleme ve bir insan pluripotent kök hücre tahmin etmek tabanlı tahlil vivo hücresel değişikliklere dayalı gelişimsel sarhoş edici metabolizma aşağıda Kimyasal maruz kalma. 2020'de yayınlanan çalışmanın bulguları, 1065 kimyasalın %19'unun gelişimsel toksisite tahmini vermesiydi .

İlaçlar ve takviyeler

Muhtemelen en iyi bilinen teratojenik ilaç talidomiddir . 1950'lerin sonlarına doğru Chemie Grünenthal tarafından uyku indükleyici bir yardımcı ve antiemetik olarak geliştirildi . Mide bulantısını önleme kabiliyeti nedeniyle, 1956 ve 1962 yılları arasında dünya çapında yaklaşık 50 ülkede hamile kadınlara reçete edildi. William McBride , 1961'de piyasadan çekilmesine yol açan çalışmayı yayınlayana kadar , yaklaşık 8.000 ila 10.000 ciddi malformasyonlu çocuk doğdu. Talidomidin neden olduğu en tipik bozukluklar, ekstremitelerin uzun kemiklerindeki redüksiyon deformiteleriydi. Aksi takdirde nadir görülen bir deformite olan Phocomelia , bu nedenle yeni ilacın teratojenik etkisinin tanınmasına yardımcı oldu. Talidomidin neden olduğu diğer malformasyonlar arasında kulaklar, gözler, beyin, böbrek, kalp ve sindirim ve solunum yolları; Doğum öncesi etkilenen çocukların %40'ı doğumdan hemen sonra öldü. Talidomid günümüzde multipl miyelom ve cüzzam tedavisi olarak kullanıldığından , tedavi gören kadın hastalar arasında kesinlikle gerekli olan doğum kontrolü kullanımına rağmen, etkilenen çocukların birkaç doğumu tanımlanmıştır.

A vitamini, örneğin multivitaminlerde , terapötik bir dozda bile embriyotoksik olan tek vitamindir , çünkü metaboliti olan retinoik asit , çeşitli doku ve organların gelişiminde bir sinyal molekülü olarak önemli bir rol oynar. Doğal öncüsü β-karoten güvenli kabul edilirken, hayvan karaciğeri tüketimi, karaciğer retinol dahil olmak üzere lipofilik vitaminleri depoladığı için malformasyona yol açabilir. Şiddetli akne tedavisinde sıklıkla kullanılan A vitamini analoğu olan izotretinoin (13-cis-retinoik asit; marka adı Roaccutane), o kadar güçlü bir teratojendir ki, hamile bir kadın tarafından alınan tek bir doz (hatta deri yoluyla ) ciddi doğum kusurları. Bu etki nedeniyle, çoğu ülkede hamile kadınlara verilmemesini ve hastanın tedavi sırasında ve en az bir ay sonra hamileliği önlemenin ne kadar önemli olduğunun farkında olmasını sağlayan sistemler vardır. Tıbbi kılavuzlar ayrıca , aşırı tüketildiğinde teratojenik potansiyele sahip olduğundan , hamile kadınların A vitamini alımını günde yaklaşık 700 μg ile sınırlaması gerektiğini önermektedir . A vitamini ve benzeri maddeler spontan düşüklere, erken doğumlara, göz kusurlarına ( mikroftalmi ), kulaklara, timusa, yüz deformitelerine ve nörolojik ( hidrosefali , mikrosefali ) ve kardiyovasküler kusurlara ve ayrıca zeka geriliğine neden olabilir .

Bir antibiyotik olan tetrasiklin , kemik mineralizasyonu ve diş mineralizasyonu üzerindeki olumsuz etkisi nedeniyle üreme çağındaki kadınlara veya çocuklara asla reçete edilmemelidir . "Tetrasiklin dişleri" her ikisinin bir kusurlu gelişmesi sonucunda kahverengi veya gri renk var dentin ve diş minesi .

Birkaç antikonvülsanın yüksek derecede teratojenik olduğu bilinmektedir. Fenitoin ile birlikte, aynı zamanda difenilhidantoin olarak bilinen, karbamazepin , sorumlu olan cenin hidantoin sendromu tipik olarak geniş burun tabanı, dudak ve / veya damak içerebilir, mikrosefali , çivi ve parmaklar hipoplazisi , intrauterin gelişme ve mental retardasyon. Hamilelik sırasında alınan trimetadion , zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme ile birlikte kraniyofasiyal, kardiyovasküler, renal ve omurga malformasyonları ile karakterize fetal trimetadion sendromundan sorumludur . Valproat , spina bifida gibi nöral tüp kapanması ile ilgili kusurlara yol açan antifolat etkilerine sahiptir . Düşük IQ ve otizm , son zamanlarda intrauterin valproat maruziyetinin bir sonucu olarak da rapor edilmiştir.

Hormonal kontrasepsiyon embriyo için zararsız olarak kabul edilir. Ancak Peterka ve Novotná , geçmişte düşükleri önlemek için kullanılan sentetik progestinlerin , androjenik aktiviteleri nedeniyle sıklıkla kız yenidoğanların dış üreme organlarının erkekleşmesine neden olduğunu belirtmektedir . Dietilstilbestrol , 1940'lardan 1971'e kadar, doğum öncesi maruziyetin vajinanın berrak hücreli adenokarsinomuyla bağlantılı olduğu zamanlarda kullanılan sentetik bir östrojendir . Takip eden çalışmalar, diğer tümörler için yüksek riskler ve her iki cinsiyet için cinsiyet organlarının konjenital malformasyonları gösterdi.

Tüm sitostatikler güçlü teratojenlerdir; kürtaj genellikle kemoterapi sırasında veya öncesinde hamilelik tespit edildiğinde önerilir. Anti folat etkisi olan sitostatik bir ilaç olan Aminopterin , 1950'lerde ve 1960'larda terapötik düşükleri indüklemek için kullanıldı . Bazı durumlarda kürtaj gerçekleşmedi, ancak yenidoğanlarda büyüme geriliği, kraniyosinostoz , hidrosefali, yüzde şekil bozuklukları, zeka geriliği ve/veya bacak deformitelerinden oluşan bir fetal aminopterin sendromu görüldü.

Zehirli maddeler

İçme suyu genellikle zararlı toksinlerin geçtiği bir ortamdır. Ağır metaller, elementler, nitratlar, nitritler ve florür su yoluyla taşınabilir ve doğuştan rahatsızlıklara neden olabilir.

Çoğunlukla yer kaynaklarından gelen içme sularında bulunan nitrat, güçlü bir teratojendir. Avustralya'nın kırsal kesiminde sık sık doğum öncesi ölüm ve doğuştan malformasyon raporlarının ardından yürütülen bir vaka kontrol çalışması, yağmur suyu yerine nitrat içeren yeraltı suyunu içenlerin merkezi sinir sistemi bozuklukları olan çocukları doğurma riskini taşıdığını buldu. , kas-iskelet sistemi kusurları ve kalp kusurları.

Benzen ve trikloretilen gibi klorlu ve aromatik çözücüler bazen atık bertarafındaki ihmaller nedeniyle su kaynağına girer. Bölgede yapılan bir vaka-kontrol çalışması, 1986 yılına kadar, Woburn, Massachusetts'teki çocuklarda, beklenen insidans oranının dört katı bir oranda lösemi meydana geldiğini buldu. Daha fazla araştırma, yüksek oranda lösemi oluşumu ile kasabaya trikloretilen içeren imalat atıkları ile önemli ölçüde kirlenmeye neden olan su dağıtımındaki bir hata arasında bir bağlantı olduğunu ortaya çıkardı. Bir endokrin bozucu olarak DDT'nin düşüklere neden olduğu, kadın üreme sisteminin gelişimine müdahale ettiği , konjenital hipotiroidizme ve şüpheli çocukluk obezitesine neden olduğu gösterildi .

Florür, su yoluyla yüksek seviyelerde iletildiğinde teratojen olarak da hareket edebilir. Çin'den gelen ve ebeveynlerin eğitim düzeyini hesaba katmak için kontrol edilen florür maruziyetine ilişkin iki rapor, 4.12 ppm florüre maruz kalan ebeveynlerden doğan çocukların IQ'larının büyüdüğünü, ortalama olarak emsallerinden yedi puan daha düşük olduğunu buldu. ebeveynler 0.91 ppm florür içeren su tüketmiştir. Sıçanlar üzerinde yapılan çalışmalarda, içme suyundaki yüksek florür, doğum öncesi beyin gelişimini değiştirebilen asetilkolinesteraz düzeylerinin artmasına neden oldu. En önemli etkiler 5 ppm düzeyinde kaydedildi.

Fetüs, hamilelik sırasında, genellikle birinci veya ikinci el tütün dumanı yoluyla solunduğunda zararlı olabilen karbon monoksit alımından kaynaklanan hasara karşı daha da hassastır. Sigara içmeyen bir anneden doğan bebekte karbon monoksit konsantrasyonu yaklaşık %2'dir ve anne tütün içiyorsa bu konsantrasyon büyük ölçüde %6-9 aralığına yükselir. Doğum öncesi karbon monoksit zehirlenmesinin diğer olası kaynakları, yanmalı motorlardan çıkan egzoz gazı, kapalı alanlarda diklorometan (boya inceltici, vernik sökücüler) kullanımı, arızalı gazlı su ısıtıcıları, kapalı barbeküler, yetersiz havalandırılan alanlarda açık alevler ve çok kirli ortamlarda atmosferik maruz kalmadır. alanlar. Gebeliğin ilk iki trimesterinde toksik seviyelerde karbon monoksite maruz kalmak, intrauterin büyüme kısıtlamasına yol açarak büyüme geriliğine sahip bir bebekle sonuçlanabilir ve diğer bebeklerin %90'ından daha küçük olarak aynı gestasyonel yaşta doğar. Karbon monoksite kronik maruz kalmanın etkisi, annenin maruz kaldığı hamilelik aşamasına bağlı olabilir. Embriyonik aşamada maruz kalma, telensefalik disgenezi, bebeklik döneminde davranışsal zorluklar ve serebellum hacminde azalma gibi nörolojik sonuçlara yol açabilir. Ayrıca, olası iskelet kusurları, el ve ayak malformasyonları, kalça displazisi , kalça subluksasyonu, bir uzuv agenezisi ve glossoptoz ile birlikte alt maksiller atrezi gibi embriyonik evrede karbon monoksite maruz kalmaktan kaynaklanabilir . Ayrıca, embriyonik gelişimin 35 ila 40. günleri arasında karbon monoksit maruziyeti, çocuğun yarık damak geliştirme riskinin artmasına neden olabilir. Karbon monoksite veya kirli ozon maruziyeti de ventrikal septal, pulmoner arter ve kalp kapakçıklarında kalp kusurlarına yol açabilir. Karbon monoksit maruziyetinin etkileri, fetal gelişimde daha sonra fetal aşamada azalır, ancak yine de anoksik ensefalopatiye yol açabilirler .

Endüstriyel kirlilik ayrıca doğuştan gelen kusurlara da yol açabilir. 37 yıllık bir süre içinde , bir petrokimya ve plastik şirketi olan Chisso Corporation, Minamata Körfezi'nin sularını tahmini 27 ton metil cıva ile kirleterek yerel su kaynağını kirletti. Bu, bölgedeki birçok insanın " Minamata hastalığı " olarak bilinen hastalığı geliştirmesine yol açtı . Metil cıva bir teratojen olduğundan, körfezde yaşayanların cıva zehirlenmesi, yavrularda nörolojik kusurlara neden oldu. Rahimde cıva zehirlenmesine maruz kalan bebeklerde serebral palsi , ataksi , psikomotor gelişimin engellenmesi ve zeka geriliğine yatkınlık görülmüştür .

Depolama alanlarının fetal gelişim üzerinde olumsuz etkileri olduğu gösterilmiştir. Kapsamlı araştırmalar, düzenli depolama alanlarının yakınında yaşayan annelerden doğan bebekler üzerinde çeşitli olumsuz etkileri olduğunu göstermiştir: düşük doğum ağırlığı, doğum kusurları, kendiliğinden düşük ve fetal ve bebek ölümleri. Niagara Şelalesi yakınlarındaki Love Canal sahası ve New Jersey'deki Lipari Çöp Sahası çevresinde yapılan araştırmalar , düşük doğum ağırlıklı bebeklerin, çöplüklerden uzaktaki topluluklara göre daha yüksek oranda olduğunu göstermiştir. California'da yapılan bir araştırma, dampingin zaman ve miktarı ile düşük doğum ağırlıkları ve neonatal ölümler arasında pozitif bir ilişki olduğunu gösterdi. Birleşik Krallık'ta yapılan bir araştırma, çöplük alanlarının yakınında yaşayan hamile kadınlar ile nöral tüp defektleri, hipospadias , epispadia ve gastroşizis ve ekzomfalos gibi karın duvarı kusurları gibi konjenital bozukluklar riskinin artması arasında bir ilişki olduğunu göstermiştir . Bir Galli topluluğu üzerinde yürütülen bir araştırma, gastroşizis insidansının da arttığını gösterdi. 21 Avrupa tehlikeli atık sahası üzerinde yapılan bir başka araştırma, 3 km içinde yaşayanların doğum kusurlu bebekleri doğurma riskinin arttığını ve karadan uzaklaştıkça riskin azaldığını gösterdi. Bu doğum kusurları nöral tüp defektlerini, kardiyak septa malformasyonlarını, arter ve toplardamar anomalilerini ve kromozom anomalilerini içeriyordu. Depolama alanlarının yakınında yaşayan topluluklara bakmak, çevresel adaleti ortaya çıkarır. Sitelerin büyük çoğunluğu fakir, çoğunlukla siyah toplulukların yakınında bulunuyor. Örneğin, 1920'lerin başı ile 1978 arasında, Houston nüfusunun yaklaşık %25'i siyahtı. Bununla birlikte, bu süre zarfında çöplüklerin ve yakma fırınlarının %80'inden fazlası bu siyah topluluklarda bulunuyordu.

Çevresel adaletle ilgili bir diğer konu da kurşun zehirlenmesidir . Hamilelik sırasında kurşuna maruz kalan bir fetüs, öğrenme güçlüklerine ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilir. Bazı boyalar (1978'den önce) ve borular kurşun içerir. Bu nedenle kurşun boya olan evlerde yaşayan hamileler kurşun içeren tozları soluyarak fetüsün kurşuna maruz kalmasına neden olur. İçme suyu ve pişirme suyu için kurşun borular kullanıldığında, bu su kurşunla birlikte yutulur ve fetüsü bu toksine maruz bırakır. Bu sorun daha yoksul topluluklarda daha yaygındır, çünkü daha varlıklı aileler evlerini yeniden boyatıp borularını yenilemeyi göze alabilmektedir.

Sigara içmek

Babanın gebe kalmadan önce sigara içmesi, yavrularda konjenital anormallik riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.

Sigara içmek, babanın germ hattında, yavrular tarafından kalıtsal olabilen DNA mutasyonlarına neden olur. Sigara dumanı, germ hücre DNA'sında kimyasal bir mutajen görevi görür. Germ hücreleri oksidatif hasara uğrar ve etkileri değişmiş mRNA üretimi, kısırlık sorunları ve gelişimin embriyonik ve cenin aşamalarındaki yan etkilerde görülebilir. Bu oksidatif hasar , babanın germ hattının epigenetik veya genetik modifikasyonlarına neden olabilir. Bir babanın gebe kalmadan önce sigara içmesi nedeniyle fetal lenfositler zarar görmüştür.

Babanın sigara içmesi ile çocukların beş yaşından önce çocukluk çağı kanserleri (akut lösemi , beyin tümörleri ve lenfoma dahil) geliştirme riskinin artması arasındaki ilişkiler kurulmuştur. Şu anda babanın sigara içmesinin fetüse nasıl zarar verdiği ve babanın sigara içtiği zaman diliminin yavrular için en zararlı olduğu hakkında çok az şey biliniyor.

Enfeksiyonlar

Bir dikey bulaşan enfeksiyon bir olan enfeksiyon nedeniyle bakteriler , virüsler ya da nadir durumlarda, parazitler bulaşan bir anneden doğrudan embriyo , fetüs hamilelik veya doğum sırasında veya bebek.

Konjenital bozuklukların başlangıçta sadece kalıtsal faktörlerin sonucu olduğuna inanılıyordu. Bununla birlikte, 1940'ların başında, Avustralyalı pediatrik göz doktoru Norman Gregg , ameliyatına gelen bebeklerin, kalıtsal faktörlerden geliştirenlere göre daha yüksek oranda doğuştan katarakt geliştirdiği bir modeli tanımaya başladı. 15 Ekim 1941'de Gregg, bulgularını açıklayan bir makale verdi - doğuştan kataraktlı 78 çocuktan 68'i , Avustralya ordusu kamplarındaki bir salgın nedeniyle utero kızamıkçığa maruz kaldı . Bu bulgular, Gregg'e göre, aslında doğuştan gelen bozuklukların çevresel nedenlerinin var olabileceğini doğruladı.

Kızamıkçık göz, ​​iç kulak, kalp ve bazen dişlerde anormalliklere neden olduğu bilinmektedir. Daha spesifik olarak, gelişimin beş ila on haftaları (özellikle altıncı hafta) sırasında fetal kızamıkçık maruziyeti , gözlerde katarakt ve mikroftalmiye neden olabilir . Anneye iç kulak gelişimi için çok önemli bir hafta olan dokuzuncu haftada kızamıkçık bulaşırsa , Corti organının tahrip olması sağırlığa neden olabilir. Kalpte, duktus arteriozus doğumdan sonra kalabilir ve bu da hipertansiyona yol açar. Kızamıkçık ayrıca kalpte atriyal ve ventriküler septal defektlere yol açabilir. İkinci trimesterde kızamıkçığa maruz kalırsa, fetüs merkezi sinir sistemi malformasyonları geliştirebilir. Bununla birlikte, kızamıkçık enfeksiyonları annede tespit edilemediğinden, yanlış teşhis edildiğinden veya tanınmadığından ve/veya bazı anormallikler çocuğun yaşamının ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmadığından, kızamıkçık kaynaklı doğum kusurlarının kesin insidansı tam olarak bilinmemektedir. Fetal gelişim sırasında annenin enfeksiyonunun zamanlaması, doğum kusurunun riskini ve türünü belirler. Embriyo geliştikçe anormallik riski azalır. Kızamıkçık virüsüne ilk dört hafta maruz kalınırsa malformasyon riski %47'dir. Beş ila sekizinci haftalar boyunca maruziyet %22 şans yaratırken, 9-12. haftalar için %7 şans vardır ve bunu 13-16. haftalarda ise %6 takip eder. Gelişimin ilk sekiz haftasında maruz kalma, erken doğum ve fetal ölüme de yol açabilir. Bu sayılar, doğumdan sonra bebeğin hemen muayene edilmesinden hesaplanır. Bu nedenle, zihinsel kusurlar, çocuğun yaşamının sonraki zamanlarına kadar belirgin olmadığı için yüzdelerde hesaba katılmaz. Dahil edilecek olsaydı, bu sayılar çok daha yüksek olurdu.

Diğer bulaşıcı ajanlar arasında sitomegalovirüs , herpes simpleks virüsü , hipertermi , toksoplazmoz ve sifiliz bulunur . Annenin sitomegalovirüse maruz kalması , fetüslerde mikrosefali , serebral kalsifikasyonlar, körlük, koryoretinite (körlüğe neden olabilir), hepatosplenomegali ve meningoensefalite neden olabilir . Mikrosefali, fetüsün atipik olarak küçük bir kafaya sahip olduğu bir bozukluktur, serebral kalsifikasyonlar, beynin belirli bölgelerinde atipik kalsiyum birikintileri olduğu anlamına gelir ve meningoensefalit, beynin büyümesidir. Her üç bozukluk da anormal beyin fonksiyonuna veya zeka geriliğine neden olur. Hepatosplenomegali, sindirim sorunlarına neden olan karaciğer ve dalağın büyümesidir. Ayrıca bazı kernikterus ve peteşilere neden olabilir . Kernicterus ciltte sarı pigmentasyona, beyin hasarına ve sağırlığa neden olur. Petechaie, kılcal damarların kanayarak ciltte kırmızı/mor lekelere neden olmasıdır. Bununla birlikte, sitomegalovirüs embriyoda sıklıkla ölümcüldür.

Herpes simpleks virüsü mikrosefali , mikroftalmus (anormal derecede küçük göz küreleri), retina displazisi, hepatosplenomegali ve zeka geriliğine neden olabilir. Hem mikroftalmus hem de retina displazisi körlüğe neden olabilir. Bununla birlikte, bebeklerde en sık görülen semptom, yaşamın ilk üç haftasında gelişen inflamatuar bir yanıttır. Hipertermi , beyin ve kafatasının bir kısmının bebekte olmadığı anensefali'ye neden olur . Annenin toksoplazmoza maruz kalması serebral kalsifikasyona, hidrosefaliye (zihinsel engellere neden olur) ve bebeklerde zeka geriliğine neden olabilir. Koryoretinit, mikroftalmus ve oküler kusurlar gibi diğer doğum anormallikleri de bildirilmiştir. Frengi, embriyo açığa çıkarsa, doğuştan sağırlığa, zeka geriliğine ve karaciğer ve akciğer gibi organlarda yaygın fibrozise neden olur.

Besin eksikliği

Örneğin, bir annenin diyetinde bir B vitamini olan folik asit eksikliği, spina bifida ile sonuçlanan hücresel nöral tüp deformitelerine neden olabilir . Annenin gebe kalmadan önce ve 12. gebelik haftasından sonra 4 mg folik asit tüketmesi durumunda nöral tüp deformitesi gibi doğumsal bozukluklar %72 oranında önlenebilir. Folik asit veya vitamin B 9 fetal sinir sisteminin gelişimi yardımcı olur.

Farelerle yapılan araştırmalar, erkek farenin gebe kalmadan önce gıda yoksunluğunun, yavruların önemli ölçüde daha düşük kan şekeri seviyeleri göstermesine yol açtığını bulmuştur.

Fiziksel kısıtlama

Sınırlı bir alandaki büyümeden kaynaklanan harici fiziksel şoklar veya kısıtlamalar, anormal bir son şekle veya beklendiği gibi işlev göremeyen hasarlı yapılara neden olan hücresel yapıların istenmeyen deformasyonu veya ayrılması ile sonuçlanabilir. Bir örnek, oligohidramnios nedeniyle Potter sendromudur . Bu bulgu, genetiğin bireyleri obezite, diyabet ve kanser gibi hastalıklara nasıl yatkın hale getirebileceğinin gelecekte anlaşılması için önemlidir.

Bir rahimde gelişen çok hücreli organizmalar için, ikizler gibi benzer şekilde gelişen diğer organizmaların fiziksel müdahalesi veya varlığı , iki hücresel kütlenin daha büyük bir bütün halinde bütünleşmesine neden olabilir ve birleşik hücreler, tatmin edici bir şekilde gelişmeye devam etmeye çalışır. her iki hücre kütlesinin amaçlanan büyüme modelleri. İki hücresel kütle birbiriyle rekabet edebilir ve çeşitli yapıları çoğaltabilir veya birleştirebilir. Bu, yapışık ikizler gibi durumlarla sonuçlanır ve ortaya çıkan birleşik organizma, rahmin yaşamı sürdüren ortamından ayrılması ve biyolojik süreçlerini bağımsız olarak sürdürmeye çalışması gerektiğinde doğumda ölebilir.

Genetik

Doğum kusurlarının genetik nedenleri arasında anneden veya babadan anormal genlerin kalıtımı ve aynı zamanda fetüsü meydana getiren germ hücrelerinden birindeki yeni mutasyonlar yer alır . Erkek germ hücreleri, dişi germ hücrelerinden çok daha hızlı mutasyona uğrar ve baba yaşlandıkça, germ hücrelerinin DNA'sı hızla mutasyona uğrar. Bir yumurta DNA'ya zarar veren spermle döllenirse, fetüsün anormal şekilde gelişme olasılığı vardır.

Genetik bozuklukların tümü doğuştandır (doğumda bulunur), ancak yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ifade edilemeyebilir veya tanınmayabilir. Genetik bozukluklar, tek gen kusurları, çoklu gen bozuklukları veya kromozomal kusurlar olarak gruplandırılabilir . Tek gen kusurları, bir otozomal genin her iki kopyasının ( çekinik bir bozukluk) veya iki kopyadan yalnızca birinin ( baskın bir bozukluk) anormalliklerinden kaynaklanabilir . Bazı koşullar, bir kromozom üzerinde bitişik olarak bulunan birkaç genin silinmesi veya anormalliklerinden kaynaklanır. Kromozomal bozukluklar, yüzlerce gen içeren bir kromozomun (veya bütün bir kromozomun) daha büyük bölümlerinin kaybolmasını veya çoğaltılmasını içerir. Büyük kromozomal anormallikler her zaman birçok farklı vücut parçası ve organ sistemi üzerinde etki yaratır.

sosyoekonomi

Yoksul bir mahallede düşük sosyoekonomik statü , "çevresel stres faktörlerine ve risk faktörlerine" maruz kalmayı içerebilir. Sosyoekonomik eşitsizlikler genellikle Cartairs-Morris puanı, Çoklu Yoksunluk Endeksi, Townsend yoksunluk endeksi ve Jarman puanı ile ölçülür. Örneğin Jarman skoru, "işsizlik, aşırı kalabalık, bekar ebeveynler, beş yaşından küçükler, yalnız yaşayan yaşlılar, etnik köken, düşük sosyal sınıf ve konut hareketliliği"ni dikkate alıyor. Vos'un meta-analizinde bu endeksler, düşük SES mahallelerinin anne sağlığı üzerindeki etkisini görmek için kullanılmaktadır. Meta-analizde, bireysel çalışmalardan elde edilen veriler 1985'ten 2008'e kadar toplandı. Vos, doğum öncesi sıkıntılar ve yoksun mahalleler arasında bir korelasyon olduğu sonucuna varıyor. Diğer çalışmalar, düşük SES'in fetüsün utero gelişimi ve büyüme geriliği ile yakından ilişkili olduğunu göstermiştir. Araştırmalar ayrıca düşük SES ailelerinde doğan çocukların "erken, düşük doğum ağırlıklı veya asfiksi, doğum kusuru, sakatlık, fetal alkol sendromu veya AIDS ile doğma ihtimalinin" olduğunu öne sürüyor. Bradley ve Corwyn ayrıca doğumsal bozuklukların annenin yetersiz beslenmesinden, kötü yaşam tarzından, annenin madde bağımlılığından ve "cenin gelişimini etkileyen tehlikeler içeren bir mahallede yaşamaktan (toksik atık dökümleri)" kaynaklandığını öne sürüyorlar. Eşitsizliklerin anne sağlığını nasıl etkilediğini inceleyen bir meta-analizde, yoksun mahallelerin genellikle sigara, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi davranışları teşvik ettiği öne sürüldü. Sosyoekonomik faktörler ve etnik köken kontrol edildikten sonra, birkaç bireysel çalışma, perinatal mortalite ve erken doğum gibi sonuçlarla bir ilişki olduğunu göstermiştir.

Radyasyon

Hiroşima ve Nagazaki'ye atılan atom bombasından kurtulan ve Hibakusha olarak bilinenler için , daha sonra gebe kalan çocuklarında veya daha önce kanserden kurtulanların daha sonra gebe kalan çocuklarında, doğum kusurları/konjenital malformasyonlarda istatistiksel olarak kanıtlanabilir bir artış bulunmadı. radyoterapi aldı . Hiroşima ve Nagazaki'nin hayatta kalan ve önemli miktarda radyasyona maruz kalmalarına rağmen hamile kalabilen kadınları, daha sonra bir bütün olarak Japon popülasyonunda olduğundan daha yüksek anormallik/doğum kusuru insidansı olmayan çocukları oldu.

Nispeten az sayıda çalışma, baba tarafından radyasyona maruz kalmanın yavrular üzerindeki etkilerini araştırmıştır. Çernobil felaketinin ardından, 1990'larda ışınlanmış babaların germ hattının, torunları tarafından miras alınan DNA'da mini uydu mutasyonlarına maruz kaldığı varsayıldı . Bununla birlikte, daha yakın zamanlarda, Dünya Sağlık Örgütü, "babalarının maruz kalmasından önce veya sonra gebe kalan çocuklar, mutasyon sıklıklarında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık göstermedi" diyor. Bu istatistiksel olarak önemsiz artış, tasfiye memurlarının çocuklarını inceleyen bağımsız araştırmacılar tarafından da görüldü . Hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalar kıyas göstermiştir ki masif erkek farelerin röntgen radyasyon doz yavru doğum kusurları ile sonuçlandı.

1980'lerde, Birleşik Krallık, Batı Cumbria'daki bir nükleer işleme tesisinin yakınında yaşayan çocuklarda pediatrik lösemi vakalarının nispeten yüksek prevalansı, araştırmacıları kanserin babanın radyasyona maruz kalmasının bir sonucu olup olmadığını araştırmaya yöneltti. Baba radyasyonu ile yavru kanseri arasında önemli bir ilişki bulundu, ancak diğer nükleer işleme tesislerine yakın daha ileri araştırma alanları aynı sonuçları vermedi. Daha sonra bunun, önde gelen hipotezin, kendi ırkları içinde İngiliz ortalamasından farklı bir lösemi oranına sahip olan yabancı işçilerin akını olduğu Deniz Ölçeği kümesi olduğu belirlendi ve Cumbria çevresinde beklenenden daha fazla gözlemlenen 6 çocuk kümesiyle sonuçlandı.

ebeveyn yaşı

Bazı doğum komplikasyonları ileri anne yaşında (35 yaşından büyük) daha sık ortaya çıkabilir . Komplikasyonlar, fetal büyüme kısıtlaması, preeklampsi, plasental abruption, erken doğumlar ve ölü doğumu içerir. Bu komplikasyonlar sadece çocuğu değil anneyi de riske atabilir.

Babanın yaşının yavrular üzerindeki etkileri henüz tam olarak anlaşılmamıştır ve annenin yaşının etkilerinden çok daha az çalışılmaktadır. Babalar, eşey hücreleri aracılığıyla yavrularına orantılı olarak daha fazla DNA mutasyonuna katkıda bulunurlar ve kaç mutasyonun aktarılacağını babalık yaşı belirler. Bunun nedeni, insanlar yaşlandıkça erkek germ hücrelerinin, dişi germ hücrelerinden çok daha hızlı bir oranda mutasyon kazanmasıdır.

Çocuklarda ventriküler septal defektler , atriyal septal defektler ve patent duktus arteriozus insidansında yaklaşık %5'lik bir artışın, ileri baba yaşı ile korele olduğu bulunmuştur. İleri baba yaşı, akondroplazi ve Apert sendromu riskinin artmasıyla da ilişkilendirilmiştir . 20 yaşın altındaki babalardan doğan yavrularda, patent duktus arteriyozus, ventriküler septal defektler ve Fallot tetralojisinden etkilenme riski artar . Bunun çevresel maruziyetlerden veya yaşam tarzı seçimlerinden kaynaklanabileceği varsayılmaktadır.

Araştırmalar, ileri baba yaşı ile uzuv anomalileri , çoklu sistemleri içeren sendromlar ve Down sendromu gibi doğum kusurları riski arasında bir ilişki olduğunu bulmuştur . Son araştırmalar Down sendromu vakalarının %5-9'unun baba etkisinden kaynaklandığı sonucuna varmıştır, ancak bu bulgular tartışmalıdır.

İleri baba yaşının, annenin düşük yapma veya cenin ölümü olasılığının artmasıyla ilişkili olduğuna dair somut kanıtlar vardır .

Bilinmeyen

Bazı doğum kusurlarının etiyolojisinin belirlenmesinde önemli ilerlemeler kaydedilmesine rağmen, yaklaşık %65'inin bilinen veya tanımlanabilir bir nedeni yoktur. Bunlar, bilinmeyen bir neden, annenin yaşam koşullarından bağımsız olarak rastgele meydana gelme ve gelecekteki çocuklar için düşük tekrarlama riski anlamına gelen bir terim olan sporadik olarak adlandırılır. Anomalilerin %20-25'i için "çok faktörlü" bir neden var gibi görünüyor, bu da çoklu minör genetik anomalilerin çevresel risk faktörleriyle karmaşık bir etkileşimi anlamına geliyor. Anomalilerin diğer %10-13'ü tamamen çevresel bir nedene sahiptir (örneğin, annede enfeksiyon, hastalık veya uyuşturucu kullanımı). Anomalilerin sadece %12-25'inin tamamen genetik bir nedeni vardır. Bunların çoğunluğu kromozom anomalileridir .

Önleme

Folat takviyeleri nöral tüp defekti riskini azaltır. Geçici kanıtlar, L-argininin intrauterin büyüme kısıtlaması riskini azaltmadaki rolünü desteklemektedir .

Tarama

Yenidoğan tarama testleri 1960'ların başında tanıtıldı ve başlangıçta sadece iki bozuklukla ilgilendi. O zamandan beri tandem kütle spektrometrisi , gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi ve DNA analizi, çok daha geniş bir aralıktaki bozuklukların taranmasını mümkün kılmıştır. Yenidoğan taraması çoğunlukla metabolit ve enzim aktivitesini kurutulmuş bir kan lekesi örneğini kullanarak ölçer. Bir dereceye kadar tedavi edilebilir ciddi bozuklukları tespit etmek için tarama testleri yapılır. Erken teşhis, terapötik diyet bilgilerinin, enzim replasman tedavisinin ve organ nakillerinin hazır olmasını mümkün kılar. Farklı ülkeler, bir dizi metabolik bozukluk ( doğuştan metabolizma hataları (IEM)) ve kistik fibroz ve Duchenne kas distrofisi dahil genetik bozukluklar için taramayı desteklemektedir . Tandem kütle spektroskopisi ayrıca IEM, ani bebek ölümü ve sarsılmış bebek sendromunun araştırılması için de kullanılabilir.

Tarama ayrıca doğum öncesi olarak da yapılabilir ve ense taraması gibi taramalar yapmak için obstetrik ultrasonografi içerebilir . 3D ultrason taramaları, yapısal anomaliler hakkında ayrıntılı bilgi verebilir.

epidemiyoloji

2012 yılında milyon kişi başına doğumsal anomali ölümleri
  0–26
  27–34
  35–46
  47-72
  73–91
  92–111
  112–134
  135–155
  156–176
  177–396
2004 yılında 100.000 kişi başına düşen konjenital anomaliler için engelliliğe göre ayarlanmış yaşam yılı .
  veri yok
  160'tan az
  160–240
  240–320
  320–400
  400–480
  480-560
  560–640
  640–720
  720–800
  800–900
  900–950
  950'den fazla

Konjenital anomaliler 1990'da 751.000'den 2013'te yılda yaklaşık 632.000 ölümle sonuçlanmıştır. En fazla ölüme sahip türler konjenital kalp defektleridir (323.000), bunu nöral tüp defektleri (69.000) izlemektedir .

Birçok çalışma, belirli konjenital malformasyonların görülme sıklığının çocuğun cinsiyetine bağlı olduğunu bulmuştur (tablo). Örneğin pilor stenozu erkeklerde daha sık görülürken, doğuştan kalça çıkığı kadınlarda dört ila beş kat daha olasıdır. Tek böbreği olan çocuklarda erkek sayısı yaklaşık olarak iki kat, üç böbreği olan çocuklarda ise yaklaşık 2,5 kat daha fazla kadın vardır. Kaburgaları, omurları, dişleri ve diğer organları aşırı sayıda olan ve evrim sürecinde küçülen bebeklerde de aynı örüntü gözlemlenir - bunların arasında daha çok dişi vardır. Aksine, kıtlığı olan bebekler arasında daha fazla erkek var. Anensefali kadınlarda yaklaşık iki kat daha sık meydana geldiği gösterilmiştir. 6 parmakla doğan erkek çocukların sayısı kızların sayısının iki katıdır. Artık doğumdan önce fetüste konjenital anomalileri tespit etmek için çeşitli teknikler mevcuttur.

Yenidoğanların yaklaşık %3'ünde kozmetik veya işlevsel önemi olan fiziksel bir anomali anlamına gelen "majör fiziksel anomali" vardır. Fiziksel konjenital anormallikler, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bebek ölümlerinin önde gelen nedenidir ve tüm bebek ölümlerinin %20'sinden fazlasını oluşturmaktadır. Tüm çocukların yüzde yedi ila onu, bir doğum kusurunu teşhis etmek veya tedavi etmek için kapsamlı tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır.

Konjenital malformasyonlu hastaların cinsiyet oranı
Konjenital anomali Cinsiyet oranı, ♂:♀♀
Kadın baskınlığı olan kusurlar
Doğuştan kalça çıkığı 1 : 5.2; 1 : 5; 1 : 8; 1 : 3.7
Yarık dudak 1 : 3
anensefali 1 : 1.9; 1 : 2
kraniyosel 1 : 1.8
Akciğer aplazisi 1 : 1.51
Omurga fıtığı 1 : 1.4
Yemek borusunun divertikülü 1 : 1.4
Karın 1 : 1.4
nötr kusurlar
Tibia ve femur hipoplazisi 1 : 1.2
Spina bifida 1 : 1.2
İnce bağırsak atrezisi 1 : 1
Mikrosefali 1.2 : 1
özofagus atrezisi 1.3 : 1; 1.5 : 1
hidrosefali 1.3 : 1
Erkek baskınlığı olan kusurlar
kolon divertikülü 1.5 : 1
Rektumun atrezisi 1.5 : 1; 2 : 1
Tek taraflı böbrek agenezisi 2 : 1; 2.1 : 1
şistokist 2 : 1
Yarık dudak ve damak 2 : 1; 1.47 : 1
Bilateral renal agenezi 2.6 : 1
Genitoüriner sistemin konjenital anomalileri 2.7 : 1
Pilor stenozu , doğuştan 5 : 1; 5.4 : 1
Meckel divertikülü Erkek çocuklarda daha sık
doğuştan megakolon Erkek çocuklarda daha sık
Tüm kusurlar 1.22 : 1; 1.29 : 1
  • Karşı cinsten ikizlerden elde edilen veriler. ** — Veriler 1983–1994 döneminde elde edilmiştir.

PM Rajewski ve AL Sherman (1976), organizmanın sistemiyle ilgili olarak konjenital anomalilerin sıklığını analiz etmişlerdir. Filogenetik olarak daha genç organ ve sistemlerin anomalileri için erkeklerin prevalansı kaydedildi.

Etyoloji açısından cinsel ayrımlar, on sekizinci haftadan itibaren başlayan embriyonik gelişim sırasında erkek gonadlarının farklılaşmasından önce ve sonra ortaya çıkması şeklinde ikiye ayrılabilir. Erkek embriyolardaki testosteron seviyesi bu nedenle önemli ölçüde yükselir. Erkek ve dişi embriyoların sonraki hormonal ve fizyolojik ayrımları, konjenital kusurların sıklığındaki bazı cinsel farklılıkları açıklayabilir. Cinsiyetler arasında doğum kusurlarının sıklığında gözlenen farklılıkları üreme işlevlerinin ayrıntılarıyla veya çevresel ve sosyal faktörlerin etkisiyle açıklamak zordur.

Amerika Birleşik Devletleri

CDC ve Ulusal Doğum Kusurları Projesi, ABD'deki doğum kusurlarının insidansını inceledi. Anahtar bulgular şunları içerir:

  • Down sendromu, 10.000 canlı doğumda tahmini 14.47 prevalansı ile en yaygın durumdu ve her yıl yaklaşık 6.000 tanı anlamına geliyordu.
  • Yaklaşık 7.000 bebek yarık damak, yarık dudak veya her ikisiyle birlikte doğar.
Düzeltilmiş Ulusal Yaygınlık Tahminleri ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Tahmini Vaka Sayısı, 2004–2006
Doğum kusurları Doğum Başına Vaka Tahmini Yıllık Vaka Sayısı 10.000 Canlı Doğum Başına Tahmini Ulusal Prevalans (Anne ırkına/etnik kökenine göre ayarlanmış)
Merkezi sinir sistemi kusurları
anensefali 4.859'da 1 859 2.06
Anensefali olmadan spina bifida 2.858'de 1 1460 3.50
ensefalosel 12.235'te 1 341 0,82
Göz kusurları
Anoftalmi / mikroftalmi 5,349'da 1 780 1.87
Kardiyovasküler kusurlar
Ortak gövde 13.876'da 1 301 0,72
Büyük arterlerin transpozisyonu 3,333'te 1 1252 3.00
Fallot tetralojisi 2.518'de 1 1657 3.97
Atriyoventriküler septal defekt 2,122'de 1 1966 4.71
Hipoplastik sol kalp sendromu 4.344'te 1 960 2.30
Orofasiyal kusurlar
Yarık dudak olmadan yarık damak 1.574'te 1 2651 6.35
Yarık damaklı ve yarık dudaksız 940'ta 1 4437 10.63
Gastrointestinal kusurlar
Özofagus atrezisi /trakeoeofageal fistül 4.608'de 1 905 2.17
Rektal ve kalın intestinalatrezi/ stenoz 2,138'de 1 1952 4.68
kas-iskelet sistemi kusurları
PEV , alt uzuvlar 250 ~ 1000'de 1 ... ...
Redüksiyon deformitesi, üst ekstremiteler 2.869'da 1 1454 3.49
Redüksiyon deformitesi, alt ekstremiteler 5,949'da 1 701 1.68
gastroşizis 2.229'da 1 1871 4.49
Omfalosel 5,386'da 1 775 1.86
Diyafragma hernisi 3.836'da 1 1088 2.61
kromozom anomalileri
trizomi 13 7,906'da 1 528 1.26
Trizomi 21 ( Down sendromu ) 691'de 1 6037 14.47
trizomi 18 3,762'de 1 1109 2.66

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma