Paroksismal tonik yukarı bakış - Paroxysmal tonic upgaze
Çocukluk çağının paroksismal tonik yukarı bakışı (PTU) , gözlerin sürekli yukarı doğru deviasyonu epizodları ile karakterize, nadir görülen ve ayırt edici bir nöro-oftalmolojik sendromdur. Semptomlar normalde bir yaşın altındaki bebeklerde görülür ve çene tipik olarak aşağıda tutulurken, gözler geriye dönük olarak yukarıya bakma veya bakış ile karakterizedir.
Sunum
PTU'dan muzdarip bebekler, normal veya hafif sarsıntılı yan yana göz hareketleri, mide bulantısı , sinirlilik, sık uyku, gelişim ve dil gecikmeleri , baş dönmesi ve kas tonusu kaybı sergileyebilir .
Durum, zamanla kötüleşmek yerine iyileştiği anlamında, genellikle iyi huylu bir sonuca sahip olarak kabul edilir. Ortalama iyileşme yaşı yaklaşık 2,5 yıldır.
Genetik
Bu durum şu genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir: CACNA1A , GRID2 ve SEPSECS .
tedavi
Bu durumun nadir olması nedeniyle, başarılı tedaviyle ilgili çok az rapor vardır. Karbonik anhidraz inhibisyonunun küçük bir seride çalıştığı rapor edilmiştir.
Tarih
PTU ilk olarak 1988 yılında tanımlanmıştır. 2002 yılı itibariyle yaklaşık elli vaka teşhis edilmiştir. Durum çok nadir olduğu için, doktorların çoğu bunu hiç görmemiştir ve bu nedenle onu tanımayabilir. Bir çocuğu hem yukarı bakma durumunda hem de dışında videoya almak, bir teşhise ulaşmak için hayati olabilir.