Serebellar hipoplazi - Cerebellar hypoplasia

serebellar hipoplazi
Normal beyincik (alt alan)
uzmanlık	Nöroloji

Serebellar hipoplazi , serebellar şekil (neredeyse) normal olmasına rağmen azalmış serebellar hacim ile karakterizedir . Erken başlangıçlı ilerleyici olmayan ataksi , hipotoni ve motor öğrenme güçlüğü olarak ortaya çıkan serebellar gelişme bozukluğunun heterojen bir grubunu içerir .

Kalıtsal , metabolik , toksik ve viral ajanlar dahil olmak üzere çeşitli nedenler suçlanmıştır . İlk kez 1929'da Fransız nörolog Octave Crouzon tarafından rapor edildi . 1940'ta Londra Hastanesi'ne diseksiyon için sahipsiz bir ceset geldi ve beyinciği olmadığı keşfedildi. Bu eşsiz vaka, uygun bir şekilde "beyinciksiz insan beyni" olarak adlandırıldı ve her yıl Cambridge Üniversitesi Anatomi Bölümü'nde tıp öğrencileri için bir sinirbilim dersinde kullanıldı.

Serebellar hipoplazi bazen korpus kallozum veya ponsun hipoplazisi ile birlikte ortaya çıkabilir . Ayrıca hidrosefali veya büyümüş dördüncü ventrikül ile de ilişkili olabilir ; buna Dandy-Walker malformasyonu denir .

Belirti ve bulgular

İlerleyici olmayan erken başlangıçlı ataksi ve zayıf motor öğrenme en yaygın sunumdur.

Teşhis

MR görüntüleme

Üç boyutlu (3D) T2 ağırlıklı (T2w), eksenel , koronal , sagital manyetik rezonans görüntüleme (MRI), yüksek çözünürlüklü anatomik bilgilerin gri cevher ve beyaz cevher kazanımı arasında ayrım yapmak için mükemmeldir. Yüksek çözünürlüklü anatomik bilgilerin elde edilmesi için T2w, eksenel ve koronal görüntüleme; korteks, beyaz cevher ve gri cevher çekirdeklerinin tanımlanması. Difüzyon tensörü, beyaz cevher mikroyapısal bütünlüğünün değerlendirilmesi, beyaz cevher traktlarının tanımlanması için eksenel görüntüleme kullanılır. Serebellar folia, kraniyal sinirler, ventriküller ve foramenlerin değerlendirilmesi için CISS, aksiyal + MPR görüntüleme. Kanama, kan ürünleri, kalsifikasyon ve demir birikiminin tanımlanması ve karakterizasyonu için duyarlılık ağırlıklı eksenel tarama.

sınıflandırma

Beyincik malformasyonları için sınıflandırma sistemleri çeşitlidir ve bozuklukların altında yatan genetik ve embriyolojinin daha iyi anlaşılması ortaya çıktıkça sürekli revize edilmektedir. 2002 yılında Patel S tarafından önerilen bir sınıflandırma, serebellar malformasyonları iki geniş gruba ayırır; serebellar hipoplazisi olanlar ve; serebellar displazisi olanlar.

• I. Serebellar hipoplazi
  • A. Odak hipoplazisi
    • 1. İzole vermis
    • 2. Bir yarım küre hipoplazisi
  • B. Genelleştirilmiş hipoplazi
    • 1. Genişlemiş dördüncü ventrikül (“kist”) ile Dandy–Walker sürekliliği
    • 2. Normal dördüncü ventrikül (“kist” yok)
      • a. Normal pons ile
      • B. Küçük ponslu i. Normal yapraklanma
        • a) Barth'ın Pontoserebellar hipoplazileri, tip I ve II
        • b) Serebellar hipoplaziler, başka türlü tanımlanmamış

Tedavi

Serebellar hipoplazi için standart bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, altta yatan bozukluğa ve semptomların şiddetine bağlıdır. Genellikle tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Denge rehabilitasyon teknikleri, dengede zorluk yaşayanlara fayda sağlayabilir. Tedavi, altta yatan bozukluğa ve semptom şiddetine göre yapılır. Terapiler arasında fiziksel, mesleki, konuşma/dil, görsel, psikiyatrik/davranışsal ilaçlar ve özel eğitim yer alır.

prognoz

Bu gelişimsel bozukluğun prognozu, büyük ölçüde altta yatan bozukluğa dayanmaktadır. Serebellar hipoplazi doğada ilerleyici veya statik olabilir. Konjenital beyin anormallikleri/malformasyonlarından kaynaklanan bazı serebellar hipoplaziler ilerleyici değildir. Progresif serebellar hipoplazinin kötü prognoza sahip olduğu bilinmektedir, ancak bu bozukluğun statik olduğu durumlarda prognoz daha iyidir.

Tarih

1929'da Crouzon'un klinik raporunu takiben Sarrouy, 1958'de konjenital serebellar hipoplazili iki çift kardeş bildirmiştir. Ancak bu vakalarda pons, piramidal trakt ve korpus kallozum da yer almıştır. Wichman ve ark. 1985 yılında konjenital serebellar hipoplazili üç kardeş çifti bildirmiştir. "Altı çocuğun tamamı, yaşamın ilk yıllarında motor ve dil gelişiminde gecikmelerle başvurdu. Tüm hastalarda serebellar ve/veya vermal işlev bozukluğu görüldü ve resmi psikometrik testlerde bilişsel yetenekler normalden orta derecede geriliğe kadar değişiyordu. CT taramasındaki anormallikler arasında değişiyordu. serebellar hemisfer ve vermis hipoplazisi ile birlikte genişlemiş sisterna magnaya belirgin valleculla. Soyağacı otozomal resesif kalıtım ile uyumludur." Mathews KD, 1989'da, etkilenmemiş ebeveynleri olan bir ailede otozomal resesif geçişi düşündüren iki serebellar hipoplazi vakası bildirmiştir. Posterior fossa malformasyonunun sık raporlanmasıyla birlikte nörogörüntülemedeki ilerlemeler nedeniyle posterior fossa değerlendirmesinin sıklığı ve önemi son 20 yılda önemli ölçüde artmıştır.

Referanslar

Dış bağlantılar

• Serebellar-Hipoplazi at NINDS
• Serebellar hipoplazisi de NIH ait bireyin Ofisi Nadir Hastalıklar