Amelia (doğum kusuru) - Amelia (birth defect)
| Amelia | |
|---|---|
 | |
| Sağ ön kolu etkileyen Amelia | |
| Uzmanlık | Tıbbi genetik |
Amelia , bir veya daha fazla uzuv eksikliğinden kaynaklanan doğum kusurudur . Ayrıca büzüşmüş veya deforme olmuş bir uzuvla sonuçlanabilir. Terim, doğumda eksik olan bacakların veya kolların sayısını belirtecek şekilde değiştirilebilir, örneğin dört uzvun tümünün yokluğu için tetra-amelia. İlgili bir terim, bir uzuv veya uzuvların kısmi yokluğu olan meromelidir . Terim Yunanca ἀ- "eksikliği" artı μέλος (çoğul: μέλεα veya μέλη) "uzuv" dan gelmektedir.
Semptomlar
Tetra-amelia sendromu tanısı klinik olarak konulur ve rutin prenatal ultrasonografi ile konulabilir. WNT3 , tetra-amelia sendromu ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir. Sendromun görülme sıklığını teşhis etmek için klinik temelde moleküler genetik test kullanılabilir. Mutasyon saptama sıklığı bilinmemektedir, çünkü yalnızca sınırlı sayıda aile çalışılmıştır. Etkilenen bebekler genellikle ölü doğarlar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Açıklama
Amelia izole bir kusur olarak mevcut olabilir, ancak genellikle diğer organ sistemlerindeki büyük malformasyonlarla ilişkilidir. Bunlar sıklıkla yarık dudak ve / veya damak, vücut duvarı defektleri, hatalı biçimlendirilmiş kafa ve nöral tüp, böbrekler ve diyafram kusurlarını içerir. Yüz yarıklarına anormal derecede küçük çene ve eksik kulak veya burun gibi diğer yüz anomalileri eşlik edebilir. Vücut duvarı kusurları, iç organların karından dışarı çıkmasına izin verir. Beynin neredeyse yokluğuyla birlikte kafa malformasyonları küçük ila şiddetli olabilir. Diyafram fıtık olabilir veya olmayabilir ve böbreklerin biri veya her ikisi küçük olabilir veya olmayabilir.
Nedenleri
Döllenmeden sonraki 24 ila 36 gün arasında uzuvların gelişimi engellenebilir. Bu, sonunda bir veya birden fazla uzvun tamamen veya kısmen yokluğuna yol açabilir. Tetra-amelia sendromu, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahip gibi görünmektedir - yani, tetra-amelia sendromlu bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak durumun belirti ve semptomlarını göstermez. Birkaç vakada amelia, enfeksiyon, başarısız kürtaj veya hamilelikten sonra RİA'nın çıkarılmasıyla ilişkili komplikasyonlar veya talidomid gibi teratojenik ilaçların kullanımı dahil olmak üzere gebeliğin erken evrelerinde görülen sağlık komplikasyonlarına atfedilebilir .
Yönetim
Eksik uzuv (lar) ı telafi etmek için bir protez verilebilir.
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
| Sınıflandırma |
|---|
- Arka bacakların ve pelvisin tam agenezi ile doğmuş aynı yavruda 2 yavru kedi ; X-ışınları içeren sayfa