Tiroid hormon direnci - Thyroid hormone resistance
| Tiroid hormon direnci | |
|---|---|
| Diğer isimler | Tiroid hormonuna direnç |
 | |
| Tiroid hormonunun düzenlenmesi | |
| uzmanlık | Endokrinoloji |
Tiroid hormon direnci (ayrıca tiroid hormonuna (RTH) direnç ve bazen Refetoff sendromu ) , tiroid hormon seviyelerinin yükseldiği ancak tiroid uyarıcı hormon (TSH) seviyesinin baskılanmadığı veya olması gerektiği gibi tamamen baskılanmadığı nadir bir sendromu tanımlar . beklenen. Durumun ilk raporu 1967'de ortaya çıktı. Esasen bu, tiroid hormonlarına karşı azalmış son organ tepkisidir. Mart 2014'te Refetoff ve ark.
Sunum
Sendrom , aynı mutasyonu barındıran aynı ailenin üyeleri arasında bile değişken semptomlarla ortaya çıkabilir . Tipik olarak dokuların çoğu veya tamamı tiroid hormonuna dirençlidir, bu nedenle artan serum tiroid hormonu ölçümlerine rağmen birey ötiroid görünebilir ( tiroid bezinin aşırı veya yetersiz aktivitesine dair hiçbir semptomu yoktur ). En sık görülen semptomlar guatr ve taşikardidir . Ayrıca, bazı dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) vakalarıyla da ilişkilendirilmiştir , ancak bu teşhisi olan kişilerin çoğunda tiroid problemi yoktur. Depresyon ile bir ilişki önerilmiştir.
nedenler
Normal tiroid hormonu işlevi, hücre zarı boyunca normal tiroid hormonu taşınmasını, uygun deiyodinasyonu, tiroid hormonu nükleer reseptörünü, tiroid hormonu yanıt elemanlarını, yardımcı aktivatörleri, yardımcı baskılayıcıları ve normal histon asetilasyonunu gerektirir. Bu zincirdeki herhangi bir anormallik tiroid hormon direncine neden olabilir ve insülin direncinin çeşitli formları kadar iyi çalışılmamıştır.
Sendromunun en iyi bilinen nedeni olan mutasyonlar β (beta) formu (arasında THRB gen) tiroit hormonu reseptörü üzerinde 100 farklı mutasyon belgelenmiş olan,. MCT8 ve SECISBP2'deki mutasyonlar da bu durumla ilişkilendirilmiştir.
Tiroid hormon salgısının düzenlenmesi
Hipotalamus, tirotropin salgılatıcı hormon (TRH) adı verilen ve sırayla tiroid uyarıcı hormon (TSH) salgılayan bir hormon salgılar . TSH, tiroid hormonlarını tiroksin (T4) ve triiyodotironin (T3) salgılaması için tiroid sinyali verir . T4, deiyodinaz enzimleri yardımıyla periferik dokularda aktif T3'e dönüştürülür. T3, hipofiz bezini olumsuz etkiler ve TSH salgısını azaltır.
Teşhis
Bu bozukluk için karakteristik kan testi sonuçları, diğer bozukluklarda da bulunabilir (örneğin, TSH-oma ( hipofiz adenomu ) veya diğer hipofiz bozuklukları). Teşhis, vakaların yaklaşık %85'inde mevcut olan tiroid reseptör mutasyonunun tanımlanmasını içerebilir.
Yönetmek
Metoprolol gibi beta blokerler bazen semptomları bastırmaya yardımcı olmak için kullanılır.
insidans
Tiroid hormon direnci sendromu nadirdir, insidansı çeşitli şekillerde 50.000'de 1 veya 40.000 canlı doğumda 1 olarak belirtilir. 1000'den fazla kişide tiroid hormon direnci tespit edilmiştir ve bunların %85'inde tiroid hormonu beta reseptör mutasyonu vardır.
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |