Spinal kas atrofileri - Spinal muscular atrophies

Spinal müsküler atrofiler
Spinal müsküler atrofiler
	Spinal müsküler atrofilerde etkilenen nöronların yeri
uzmanlık	Nöroloji
Belirtiler	Kas kaybına neden olan motor nöronların kaybı

Spinal müsküler atrofiler ( SMA'lar ), alt motor nöronların ( omuriliğin ön boynuzunda yer alan nöronal hücreler) dejenerasyonu ve ardından çeşitli kas gruplarının atrofisi (boşalma) ile karakterize, genetik ve klinik olarak heterojen bir zayıflatıcı hastalıklar grubudur. vücut. Bazı SMA'lar erken bebek ölümüne yol açarken, bu grubun diğer hastalıkları sadece hafif zayıflıkla normal yetişkin yaşamına izin verir.

sınıflandırma

Etkilenen kasların tipine göre spinal müsküler atrofiler şu şekilde ayrılabilir:

Proksimal spinal müsküler atrofiler , yani öncelikle proksimal kasları etkileyen durumlar ;
Öncelikle distal kasları etkiledikleri distal spinal müsküler atrofiler ( distal kalıtsal motor nöronopatilerle önemli ölçüde örtüşürler ) .

Prevalans dikkate alındığında , spinal müsküler atrofiler geleneksel olarak şu şekilde ayrılır:

Otozomal resesif proksimal spinal müsküler atrofi , vakaların% 90-95 sorumlu ve genellikle denilen sadece spinal müsküler atrofi (SMA) - Bir ile ilişkili bir bozukluk genetik mutasyon üzerinde SM1 üzerinde gen kromozom 5q ( lokus 5q13), ağırlıklı olarak küçük çocuklarda teşhis ve en şiddetli haliyle, tedavi edilmezse bebek ölümünün en yaygın genetik nedenidir;
Lokalize spinal müsküler atrofiler – SMN1 dışındaki genlerin mutasyonları ile ilişkili ve bu nedenle bazen sadece 5q olmayan spinal müsküler atrofiler olarak adlandırılan , bazı durumlarda dünyadaki birkaç hastada tanımlanan çok daha nadir durumlar ; hiçbiri şu anda nedensel bir tedaviye sahip değildir.

Daha ayrıntılı bir sınıflandırma, durumla (tanımlandığı yerde) ilişkili gene dayanmaktadır ve aşağıdaki tabloda sunulmaktadır.

Grup	İsim Alternatif isimler	OMIM	Gen	yer	miras modu	özellikleri
SMA	Spinal müsküler atrofi (SMA) 5q spinal müsküler atrofi Otozomal çekinik proksimal spinal müsküler atrofi Werdnig-Hoffmann hastalığı / Kugelberg-Welander hastalığı	253300 253550 253400 271150	SMN1	5q13.2	otozomal çekinik	Her yaştan insanda öncelikle proksimal kasları etkiler, ilerleyici, nispeten yaygın
XLSMA	X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 1 (SMAX1) Spinal ve bulbar müsküler atrofi (SBMA) Kennedy hastalığı (KH)	313200	NR3C4	Xq12	X'e bağlı resesif	Esas olarak yetişkin erkeklerde duyu sinirlerinin yanı sıra bulbar kasları etkiler , ilerleyici
	X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2 (SMAX2) Artrogripozis multipleks konjenita - X'e bağlı tip 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	X'e bağlı resesif	Kemik kırıkları ile karakterizedir, yeni doğan erkek çocuklarda esas olarak distal kasları etkiler, genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür.
	X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 3 (SMAX3) Distal spinal müsküler atrofi - X'e bağlı (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	X'e bağlı resesif	Özellikle erkek çocuklarda tüm ekstremitelerin distal kaslarını etkiler, yavaş ilerleyen
DSMA	Distal spinal müsküler atrofi tip 1 (DSMA1) Solunum sıkıntısı tip 1 (SMARD1) ile birlikte spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 6 (DHMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	otozomal çekinik	Esas olarak SMA tip 1'e benzer, ancak diyafram felci olan erkek bebekleri etkiler.
	Distal spinal müsküler atrofi tip 2 (DSMA2) Distal kalıtsal motor nöronopati – Jerash tipi (DHMN-J)	605726	SIGMAR1	19p13.3	otozomal çekinik	Yavaş yavaş ilerleyen
	Distal spinal müsküler atrofi tip 3 (DSMA3) Distal kalıtsal motor nöronopati tip 3 ve 4 (DHMN3/DHMN4)	607088	?	11q13.3	otozomal çekinik	Yavaş yavaş ilerleyen
	Distal spinal müsküler atrofi tip 4 (DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36.31	otozomal çekinik	Yavaş ilerleyen, sadece bir ailede tanımlanmış
	Distal spinal müsküler atrofi tip 5 (DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	otozomal çekinik	Genç erişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen
	Distal spinal müsküler atrofi tip VA (DSMAVA) Distal kalıtsal motor nöronopati tip 5A (DHMN5A)	600794	GARS	7p14.3	otozomal dominant	Üst ekstremite baskınlığı ile; allelik ve CMT2D ile örtüşen , Silver sendromu ile örtüşen fenotip
	Distal spinal müsküler atrofi tip VB (DSMAVB) Distal kalıtsal motor nöronopati tip 5B (DHMN5B)	614751	REEP1	2p11	otozomal dominant	Üst ekstremite baskınlığı ile; alelik ve HSP -31 ile örtüşen
	Baldır ağırlıklı distal spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 2D (DHMN2D)	615575	FBXO38	5q32	otozomal dominant	Juvenil veya erişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen, hem proksimal hem de distal kasları etkiler, başlangıçta ellere doğru ilerleyen baldır zayıflığı ile kendini gösterir.
	Vokal kord paralizisi ile birlikte distal spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 7A (DHMN7A) Harper-Genç miyopati	158580	SLC5A7	2q12.3	otozomal dominant	Erişkin başlangıçlı, vokal kord paralizisi, çok seyrek
	Konjenital distal spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 8 (DHMN8)	600175	TRPV4	12q24.11	otozomal dominant	Öncelikle alt ekstremite distal kaslarını etkiler, ilerleyici olmayan, nadir, SPSMA ve CMT2C ile alelik
	Skapuloperoneal spinal müsküler atrofi (SPSMA) Skapuloperoneal nörojenik amiyotrofi	181405	TRPV4	12q24.11	Otozomal baskın veya X'e bağlı baskın	Alt ekstremite kaslarını etkiler, ilerleyici olmayan, nadir, konjenital distal spinal müsküler atrofi ve CMT2C ile alelik
	Otozomal dominant distal spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 2A (DHMN2A)	158590	HSPB8	12q24.23	otozomal dominant	Yetişkin başlangıçlı. İle allelik Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2L (CMT2L)
	Otozomal dominant jüvenil distal spinal müsküler atrofi Distal kalıtsal motor nöronopati tip 1 (DHMN1)	182960	?	7q34–q36	otozomal dominant	genç başlangıçlı
	Juvenil segmental spinal müsküler atrofi (JSSMA)	183020	?	18q21.3	?	Juvenil başlangıçlı, 2-4 yıl sonra stabilizasyon ile ilerleyici, öncelikle elleri etkiler, çok nadir
	Finkel tipi proksimal spinal müsküler atrofi (SMAFK)	182980	VAPB	20q13.32	otozomal dominant	Geç başlangıçlı, yetişkinlerde proksimal kasları etkiler
	James tipi infantil spinal müsküler atrofi (SMAJI)	619042	GARS1	7p14.3	otozomal dominant	İnfantil başlangıçlı hipotoni, yavaş ilerleyen, gecikmiş motor kilometre taşlarına ve önceki motor becerilerin kaybına neden olur. Çocuklar asla yürümez. GARS1 mutasyonlarının neden olduğu daha hafif bozukluklar CMT2D ve HMN5A'dır .
	Jokela tipi spinal müsküler atrofi (SMAJ)	615048	CHCHD10	22q11.2–q13.2	otozomal dominant	Geç başlangıçlı, yavaş ilerleyen, yetişkinlerde hem proksimal hem de distal kasları etkiler.
	Alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi 1 (SMALED1)	158600	DYNC1H1	14q32	otozomal dominant	Bebeklerde proksimal kasları etkiler
	Alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi 2A (SMALED2A)	615290	BICD2	9q22.31	otozomal dominant	Erken başlangıçlı, öncelikle alt uzuvları etkileyen, yavaş ilerleyen, yaşamı sınırlayıcı olmayan, çok seyrek
	Alt ekstremite baskınlığı olan spinal müsküler atrofi 2B (SMALED2B)	618291	BICD2	9q22.31	otozomal dominant	Doğumda hipotoni, kontraktür ve solunum tutulumu ile kendini gösterir, erken çocukluk döneminde sıklıkla ölümcül, çok seyrek
	Progresif miyoklonik epilepsili spinal müsküler atrofi (SMAPME)	159950	ASAH1	8p22	otozomal çekinik
	Konjenital kemik kırıkları ile birlikte spinal müsküler atrofi 1 (SMABF1)	616866	GEZİ4	15q22.31	otozomal çekinik	Doğumda şiddetli kas kaybı, solunum ve beslenme yetersizliği ve artrogripozis multipleks konjenitada olduğu gibi doğumda kemik kırıkları ile karakterize doğum öncesi başlangıç, genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür.
	Konjenital kemik kırıkları ile birlikte spinal müsküler atrofi 2 (SMABF2)	616867	ASCC1	10q22.1	otozomal çekinik	Doğumda şiddetli kas kaybı, solunum ve beslenme yetersizliği ve artrogripozis multipleks konjenitada olduğu gibi doğumda kemik kırıkları ile karakterize doğum öncesi başlangıç, genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür.
PCH	Pontoserebellar hipoplazili spinal müsküler atrofi (SMA-PCH) Pontoserebellar hipoplazi tip 1A (PCH1A)	607596	VRK1	14q32	otozomal dominant	→ bkz. Pontoserebellar hipoplazi
MMA	Juvenil asimetrik segmental spinal müsküler atrofi (JASSMA) monomelik amyotrofi Hirayama hastalığı sobue hastalığı	602440	?	?	?	→ bkz. Monomelik amiyotrofi
PMA	Progresif spinal müsküler atrofi ilerleyici kas atrofisi Duchenne-Aran kas atrofisi	?	?	?	?	→ bkz. Progresif müsküler atrofi

Tüm SMA formlarında ( X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 1 hariç ), sadece omuriliğin ön boynuzunda bulunan motor nöronlar etkilenir; Omuriliğin arka boynuzunda bulunan duyu nöronları etkilenmez. Buna karşılık, hem motor denervasyon nedeniyle zayıflığa hem de duyu denervasyonuna bağlı duyusal bozulmaya neden olan kalıtsal bozukluklar, kalıtsal motor ve duyusal nöropatiler (HMSN) olarak bilinir .

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Van Den Berg-Vos RM, Van Den Berg LH, Visser J, de Visser M, Franssen H, Wokke JH (Kasım 2003). "Alt motor nöron sendromlarının spektrumu" . Nöroloji Dergisi . 250 (11): 1279–92. doi : 10.1007/s00415-003-0235-9 . PMID 14648143 .
Guillot N, Cuisset JM, Cuvellier JC, Hurtevent JF, Joriot S, Vallee L (Mart 2008). "İnfantil Spinal Musküler Atrofilerde Olağandışı klinik özellikler" . Beyin ve Gelişim . 30 (3): 169-78. doi : 10.1016/j.braindev.2007.07.008 . PMID 17804187 .

Languages

In other projects

Spinal kas atrofileri - Spinal muscular atrophies

İçindekiler

sınıflandırma

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar