SPG11 - SPG11

SPG11
Tanımlayıcılar
Takma adlar SPG11 , KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastik parapleji 11 (otozomal resesif), spatacsin vezikül trafiği ilişkili, SPG11 vezikül kaçakçılığı ilişkili, spatacsin
Harici kimlikler OMIM: 610844 MGI: 2444989 HomoloGene: 41614 GeneCards: SPG11
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 15 (insan)
Chr. Kromozom 15 (insan)
Kromozom 15 (insan)
SPG11 için genomik konum
SPG11 için genomik konum
Grup 15q21.1 Başlat 44.562.696 bp
Son 44.663.678 bp
RNA ifade modeli
PBB GE KIAA1840 203513 fs.png'de

PBB GE KIAA1840 gnf1h02937 s fs.png'de

PBB GE KIAA1840 gnf1h08131 fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001160227
NM_025137

NM_145531
NM_172533

RefSeq (protein)

NP_001153699
NP_079413

NP_663506

Konum (UCSC) Tarih 15: 44.56 - 44.66 Mb Chr 2: 122.05 - 122.12 Mb
PubMed araması
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle Fareyi Görüntüle / Düzenle

Spatacsin a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını SPG11 geni .

Patoloji

SPG11 geninin mutasyonları, nadir görülen bir spastik paraplejiye , spastik paraplejiye tip 11'e neden olur.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar