Progresif bulbar palsi - Progressive bulbar palsy

Progresif bulbar palsi
uzmanlık Nöroloji

Progresif bulbar palsi ( PBP ) tıbbi bir durumdur. Motor nöron hastalıkları olarak bilinen bir grup bozukluğa aittir . PBP, bulbar kasları besleyen sinirlere saldıran bir hastalıktır . Bu bozukluklar serebral korteks , omurilik , beyin sapı ve piramidal yollardaki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize edilir . Bu özellikle glossofaringeal siniri (IX), vagus sinirini (X) ve hipoglossal siniri (XII) içerir.

Bu bozukluk psödobulbar palsi veya ilerleyici spinal müsküler atrofi ile karıştırılmamalıdır . İnfantil progresif bulbar palsi terimi , çocuklarda progresif bulbar palsiyi tanımlamak için kullanılır. ICD11 , progresif bulbar palsiyi amyotrofik lateral sklerozun (ALS) bir varyantı olarak listeler .

Belirti ve bulgular

PBP hastaları için prognoz kötüdür. Progresif bulbar palsi semptomları, konuşma ve yutma ile ilgili ilerleyici zorluğu içerebilir. Hastalar ayrıca azalmış öğürme refleksleri, zayıf damak hareketleri , fasikülasyonlar ve yüz kasları ve dilde zayıf hareket sergileyebilir . İlerlemiş PBP vakalarında, hasta dilini dışarı çıkaramayabilir veya ağzındaki yiyecekleri manipüle edemeyebilir.

Erken PBP vakaları olan hastalar, özellikle yanal ünsüzler (linguals) ve velars olmak üzere telaffuzlarda zorluk yaşarlar ve salya akması ile ilgili problemler gösterebilirler. Kortikobulbar yol etkilenirse, duygusal değişikliklerle birlikte bir psödobulbar etkisi meydana gelebilir. PBP hastaları yutma güçlüğü çektiğinden, yiyecek ve tükürük akciğerlere solunabilir. Bu, öğürme ve boğulmaya neden olabilir ve pnömoni riskini artırır. Genellikle pnömoniden kaynaklanan ölüm, genellikle bozukluğun başlamasından 1 ila 3 yıl sonra meydana gelir.

PBP'li hastaların yaklaşık yüzde yirmi beşi sonunda ALS'de yaygın olan yaygın semptomları geliştirir.

Neden

PBP'nin nedeni bilinmemektedir. Bir CuZn-süperoksit dismutaz ( SOD1 ) mutasyonuna sahip hastalarda PBP'nin bir formunun meydana geldiği bulunmuştur . Bu mutasyona sahip ilerleyici bulbar palsi hastaları FALS hastaları ile sınıflandırılır, Ailesel ALS (FALS) tüm ALS vakalarının yaklaşık %5-10'unu oluşturur ve genetik faktörlerden kaynaklanır. Bunların içinde, yaklaşık %20-25'i SOD1 mutasyonuyla bağlantılıdır . Azalan SOD1 aktivitesinin Progresif Bulbar Palsi veya FALS'ye katkıda bulunup bulunmadığı ve nasıl olduğu şu anda bilinmemektedir ve bu genin hastalık üzerindeki etkisini daha iyi anlamaya yardımcı olmak için hastalarda ve transgenik farelerde çalışmalar yapılmaktadır.

Hastaneye başvurmadan 10 ay önce kas güçsüzlüğünden şikayet eden 42 yaşında bir kadın üzerinde bir vaka çalışması yapılmıştır. Nörolojik muayenede hastada kas atrofisi , tüm uzuvlarda fasikülasyon ve derin tendon reflekslerinde azalma görüldü. Hastanın ağabeyi, babası ve amcası daha önce ALS veya ALS tipi sendromdan ölmüştü. Hasta progresif bulbar felç geliştirdi, solunum cihazına bağımlı hale geldi ve iki kalp krizi geçirdi . Hasta , hastalığın başlangıcından iki yıl sonra zatürreden öldü . Hastayı inceledikten sonra, hastanın 126 bir iki baz çifti silindiği bulundu edilmiştir kodonu içinde ekson 5 SOD1 geni. Bu mutasyon , 131 konumunda bir durdurma kodonuna yol açan bir çerçeve kayması mutasyonu üretti. SOD1 aktivitesi yaklaşık %30 oranında azaldı. Hastanın histolojik incelemesinde alt motor nöronlarda ciddi azalma görüldü. Daha fazla çalışma üzerine, bu vakanın önemli olduğu kanıtlandı, çünkü SOD1 mutasyonlarının sabit nöropatolojik değişiklikleri etkilemeyebileceğini ve çevresel ve genetik faktörlerin SOD1 mutasyonlarının fenotipini etkileyebileceğini gösterdi.

Tedavi

PBP agresif ve acımasızdır ve 2005 itibariyle hastalık için herhangi bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, PBP'nin erken tespiti, doktorların hastalığın yönetimi için bir plan oluşturabileceği en uygun senaryodur. Bu tipik olarak, birçok alt motor bozuklukta sıklıkla kullanılan semptomatik tedavileri içerir.

Tarih

Hastalık ilk olarak 1860 yılında Fransız nörolog Guillaume Duchenne tarafından tanındı ve “labioglossolaringeal felç” olarak adlandırıldı. 1859'da Wachsmuth, adını progresif bulbar palsi olarak değiştirdi. 1869'da Charcot, kortikospinal yolların tutulumunu inceledi ve bulbar motor çekirdeklerinin kaybını kaydeden Joffroy ile amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile benzerlikleri keşfetti . ALS'den bir farkının üst motor nöronlardan ziyade alt kraniyal sinir çekirdekleri tarafından innerve edilen kaslarda baskın olan yorgunluk olduğu gözlendi .

Ayrıca bakınız

Referanslar

bibliyografya

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA ve Esparza Gomez GC. Progresif bulbar palsi: lingual semptomlarla tanı konulan bir olgu sunumu. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​ve Wiles CM. Nörojenik disfaji: nöroloğun rolü. J Neurol Neurosurg Psikiyatrisi. 64:569-572. (1998)
  • Motor Nöron Bozuklukları: Periferik Sinir Sistemi Bozuklukları. Merck Manual Professional bölüm 16, bölüm 223f. Merck Çevrimiçi Tıp Kütüphanesi www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Progresif Bulbar Palsi. ''Sinir Sistemi Hastalıklarının Tedavisi: Uygulayıcılar İçin Bir El Kitabı''. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M ve Desai J. Motor Nöron Hastalığı: Sınıflandırma ve adlandırma. ALS ve Diğer Motor Nöron Bozuklukları. 1:105-112. (2000)
  • Kadekawa J et al. Bakır/çinko süperoksit dismutaz (SOD1) geninde iki baz çifti delesyonu ile ilişkili ailesel amyotrofik lateral sklerozlu bir hastanın klinikopatolojik çalışması. Hareket Nöropatol. 94:617-622. (1997)
  • Campbell, William W. Kranial Sinirler. DeJong'un Nörolojik Muayenesi. Lippincott Williams ve Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser ve SB Dunnett . Motor Nöron Hastalığı (veya 'amyotrofik lateral skleroz', ALS). ''Beyin Hasarı, Beyin Onarımı'' Oxford University Press. (2000)

Dış bağlantılar

sınıflandırma