Kutupsal aşırı baskınlık - Polar overdominance

Bu şekil, kutupsal aşırı baskınlık ve kutupsal baskınlığın genel bir grafik karşılaştırmasını gösterir. Bu durumda, diferansiyel kalıtım, menşe ebeveyni tipinde gösterilir.

Kutupsal aşırı baskınlık , başlangıçta hayvanlarda tarif edilen, kısa bir süre sonra insanlarda ve farelerde ilgili örneklerin keşfedildiği benzersiz bir kalıtım biçimidir. Heterozigotun fenotipi diğer genotiplerden daha yaygın olduğundan, bu tür aşırı baskınlığı tanımlamak için polar terimi kullanılır . Bu polarite, diferansiyel fenotipin heterozigot konfigürasyonlarından sadece birinde, resesif alel köken tipi bir ebeveynde kalıtıldığı zaman mevcut olduğu şeklinde gösterilir. Polar aşırı baskınlık, her iki heterozigot genotipinin, köken ebeveynine bakılmaksızın artan zindeliğe sahip bir fenotip sergilediği normal aşırı baskınlıktan (aynı zamanda heterozigot avantajı olarak da bilinir) farklıdır. Bu tür kalıtımı incelemek, insanlar için koruyucu tıpta ve çeşitli diğer tarımsal uygulamalarda pratik uygulamalara sahip olabilir.

keşif

Koyunlarda tanımlanan ilk polar aşırı baskınlık, mutant bir Callipyge alelinin kas hipertrofisi adı verilen bir duruma neden olması için babadan miras alınması gerektiğinin bulunmasından sonra gösterildi . Yavrularda kas hipertrofisi, kas kas liflerinin, yani hızlı kasılan kas liflerinin boyut ve oranındaki artıştan kaynaklanır. Bu artış genellikle arka çeyreklerde ve gövdede bulunur. Kas hipertrofisi sadece doğumdan yaklaşık bir ay sonra yavrularda kendini gösterir. Polar aşırı baskınlık, heterozigot fenotiplerinin menşei ebeveyn tipi bir şekilde ifadesi arasındaki fark olarak görüntülenen damgalanmış bir lokusun kanıtını gösterir. DLK1 – DIO3 damgalı gen kümesindeki tek bir nükleotid polimorfizminin , paternal allele özgü genlerin ve birkaç maternal allele özgü uzun kodlamayan RNA ve mikroRNA'nın gen ekspresyonunu etkilediği keşfedildi . İskelet kasında baba tarafından eksprese edilen proteinler olan Delta-benzeri 1 homologunun (DLK1) ve gen 11/Retrotranspozon-like 1'in (PEG11/ RTL1 ) ektopik ekspresyonu , bu mutant bireylerin ayırt edici özelliğidir.

Tarımsal uygulama

Giderek daha fazla çalışma, koyun dışındaki çiftlik hayvanlarında genomik damgalama kanıtı gösteren QTL'yi tanımladı . Polar aşırı baskın kalıtımın koyunlarda kas hipertrofisinin nedeni olduğu keşfedildikten sonra, kalıtımın jambon ağırlığı üzerindeki etkilerini belirlemeye çalışmak için insan DLK1 geninin (DLK1-GTL2 intergenik bölgesi) ortologu Domuzlarda incelenmiştir. Bu çalışmanın asıl amacı, ortalamaya kıyasla anormal derecede büyük domuzlar üretmeye çalışmak için genetik ve jambon ağırlığı arasındaki bağlantıyı bulmaktı. Bu araştırma yapılmadan önce, jambon ağırlığı lokusunun koyunlarda küçükbaş callipgye lokusuyla ilişkili olduğu da varsayılmıştır. Araştırmadan sonra, her iki durumda da sergilenen farklı ebeveyn kalıtım biçimleri ve kromozom üzerindeki lokuslar arasındaki nispeten büyük fiziksel mesafe nedeniyle ikisinin muhtemelen ilgisiz olduğu keşfedildi. Küçükbaş hayvan kallipyge lokusunda meydana gelen babaya ait kutupsal aşırı baskınlık biçiminden farklı olarak, jambon ağırlığını kontrol eden yer, anneye ait kutupsal aşırı baskın bir tarzda çalışır.

İnsanlarda

Polar terimi bu tür kalıtımı tanımlamak için kullanılır, çünkü bir heterozigotun fenotipi, homozigot genotipten herhangi birini sergileyenler de dahil olmak üzere aynı lokus için diğer genotiplerden daha yüksek bir seviyede ifade edilir. Bu benzersiz kalıtım biçimi, insanlarda ilk kez 2008'de tanımlanana kadar 1996'dan beri insan olmayan memelilerde büyük ölçüde incelenmiştir. İnsanlarda, DLK1 geni için alellerin kalıtımı (ötherian memelilerde damgalanmıştır) daha yüksek bir oranda bağlantılıdır. F1 neslinde obezite. Koyunlarda damgalanmış DLK1-GTL2, insanlarda DLK1 genine homologdur ve callipyge lokusunu içerir. Potansiyel babaları DLK1 lokusunda bir mutasyon için tarayarak, çocuklarının obezite için daha yüksek risk altında olup olmadığını potansiyel olarak görebileceğini gösteren kanıtlar vardır. Bu mutant aleli babalarından miras alan bireylerin obezite belirtileri gösterme olasılığı daha yüksektir çünkü DLK1 geni adipogenezde veya daha basit olarak yağ hücrelerinin oluşumunda anahtardır .

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma