Fen - Phene

Başlığın diğer anlamları için bkz Phene (anlam ayrım) .

Bir tiofen bağımsız bir genetik olarak belirlenmiş karakteristiği ya da özellik bir tarafından sahip olabilir organizma , örneğin göz rengi, boy, davranış, dişi şeklinde veya başka herhangi bir gözlenebilir bir özellik olarak.

Fen - fenotip - fenomen ayrımı

"Fen" terimi, besbelli, "gen" ile bariz bir paralel yapı olarak türetilmiştir. Phene etmektir fenotip olarak Gen etmektir Genotip ve Benzer Phene etmektir Phenome Gen etmektir olarak Genom . Daha spesifik olarak, bir Phene, bir organizmanın sahip olabileceği belirli bir özelliği tanımlayan soyut bir kavramdır. Fenotip, belirli bir organizmanın sahip olduğu bir Phen koleksiyonunu ifade ederken, Fenome, bir organizma veya tür içinde var olan tüm Phen setini ifade eder.

Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları , insan popülasyonundaki grupları ayırt etmek için "fenler" veya "özellikler" (belirtiler) kullanır. Bu gruplar daha sonra semptomatik grupta asemptomatik kontrol grubuna göre daha yaygın olan genetik alellerle ilişkileri belirlemek için kullanılır. Allen et al. Şizofreni ile ilgili olarak "Moleküler genetik araştırmaları, küçük etkiye sahip çoklu genleri tespit etmeye odaklanmıştır" Bu rapor, tek genler tarafından yönetilen bireysel özellikleri veya "fenleri" keşfetmenin önemini gösterir. Şizofreni veya bipolar bozukluk bir fenotip olarak tanımlanabilir, ancak bu fenotiplere kaç bireysel özellik veya "fen" katkıda bulunur? Çok büyük genom çapında ilişkilendirme çalışmaları pek çok önemli gen bağlantısı bulamadı. Aksine, bu çalışmaların sonuçları, çok küçük bir etkiye (fen) sahip çok sayıda gen alelini içerir.

Fenotip kelimesinin orijinal olarak hem özelliğin/karakterin kendisine (örneğin mavi göz fenotipi) hem de organizmanın sahip olduğu niteliklere/özelliklere (clair'in göz rengi fenotipi mavidir) atıfta bulunmak için kullanıldığını belirtmek önemlidir . Bu tanım pek çok yerde kullanılmakla birlikte, ayrım yapılmaması derinlemesine açıklamaları kafa karıştırıcı hale getirebilmekte ve bu nedenle Phene teriminin kullanılması zorunlu hale gelmektedir. Gerçekten de, bir fenomenin temel yapı taşlarının ne olduğunu tam olarak belirlemek son derece zordur. "Fenotip" terimi, özellikleri, sendromları ve popülasyon özelliklerini tanımlamak için kullanıldığından, tek bir gen veya gen-çevre etkileşiminin bir sonucu olabilecek belirli özelliklerin toplu olarak aranmasında yardımcı olmaz. Phene, fenomen için aday bir yapı taşı olarak ortaya çıkmıştır.

Fen - gen ayrımı

Genler fenlere yol açar. Genler, bir organizmanın neyi kodlayan biyokimyasal talimatlar verilmiştir olabilir phenes organizma nelerdir iken, olmak olduğunu . Genel olarak, bir organizmada herhangi bir fene yol açmak için belirli genlerin, çevresel etkilerin ve rastgele varyasyonların bir kombinasyonunu gerektirir. Hem fenler hem de genler evrime tabidir. Bununla birlikte, "genler", " polipeptitleri kodlayan DNA dizileri" olarak tanımlanırsa , bunlara doğrudan doğal seçilimle erişilemez ; ilişkili fenler vardır. Bazılarının, örneğin Richard Dawkins'in , zaman zaman genetikte kullanılandan daha geniş bir "gen" tanımı kullandığını ve bunu bir işlevi olan herhangi bir DNA dizisine genişlettiğini unutmayın .

DNA'daki nükleotidlerin farklı kimyasal ve fiziksel özellikleri ve bazı mutasyonların " sessiz " olması (yani gen ifadesini değiştirmemesi ) nedeniyle, DNA birincil dizisi de bir fen olabilir. Örneğin, AT ve CG baz çiftleri ısıya farklı şekilde dirençlidir (ayrıca bkz. DNA-DNA hibridizasyonu ). Bir de termofilik mikroorganizma "sessiz" mutasyonlar, DNA stabilite ve böylece hayatta kalma üzerinde bir etkiye sahip olabilir. Doğal seleksiyon , evrime tabi olurken , bu durumda birincil diziyi doğrudan etkiler, ifade edilsin veya edilmesin.

Örneğin, genç bir embriyo olarak zigot gelişimini durduran bir mutasyonu düşünün . Bu mutasyon, açıkçası, hızla ölümcül olduğu için yayılmayacaktır. Karşı seçilen mutasyona uğramış nükleotit değil, bu mutasyon nedeniyle fenin ( örneğin bir anahtar enzim veya gelişimsel faktör ) ifade edilmemesi gerçeğidir .

DNA zincirini çok önemli bir konumda kıran ve tüm onarım girişimlerine meydan okuyarak hücre ölümüne yol açan (kurgusal) bir mutasyon türünü karşılaştırın . Burada, mutasyona uğramış ve mutasyona uğramamış DNA dizileri, fenlerin kendileri olacaktır; başarısızlıkla ölüme neden olacak olan değiştirilmiş birincil dizinin kendisidir, karşılık gelen polipeptit değil.

Ayrıca Dawkin'in genişletilmiş fenotip kavramına bakınız .

Menşei

Terim, akademik topluluk tarafından geniş çapta benimsenmiştir ve bilimsel literatürde yer almaktadır. PubMed'de "fen" içeren başlıkların ve özetlerin hızlı bir anahtar kelime araması birçok makaleyi döndürür. Genetik bozuklukları olan grupları ayırt etmek için "fenler" veya "özellikler" (semptomlar) kullanıldığı genomik çağda değerli bir kavramdır.

Kullanımlar

"Fen", OMIA ( Online Mendelian Inheritance in Animals ) veritabanındaki ilgili fenotipik özelliklere atıfta bulunmak için kullanılır . OMIA'nın amaçlarından biri, genotipleri fenotiplerle eşleştirmektir. Lenffer et al. (2006), OMIA'yı "karşılaştırmalı bir biyoloji kaynağı" olarak tanımlamaktadır "(The) OMIA, güçlü karşılaştırmalı bir bağlamda kalıtsal hayvan özellikleri ve genleri hakkında kapsamlı bir fenotipik bilgi kaynağıdır, özellikleri mümkün olduğunda genlerle ilişkilendirir. OMIA modellenmiştir ve İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM) tamamlayıcısı." "Fen" terimi "özellik" ile eşittir.

Ayrıca bakınız

Referanslar