marfanoid - Marfanoid

Marfanoid (veya Marfanoid habitus ), kol açıklığı kişinin boyunun en az 1,03'ü kadar olan ve bazen yüksek kavisli, kalabalık bir oral maksillaya sahip, uzun uzuvlar da dahil olmak üzere Marfan sendromuna benzeyen semptomların bir takımyıldızıdır. damak, araknodaktili ve hiperlaksite .

Belirti ve bulgular

Araknodaktili (uzun parmaklar), uzun uzuvlar, skolyoz (kavisli omurga), nedeniyle (bir CT taraması raporlarda görülebilir) vestibüler kanal doğru kemikli dudak büyümesi ve konuşmanın kesin olmayan bir eklem hareketi gizli bir özelliği yüksek kemerli damak hepsi Marfanoid semptomları olarak kabul edildi. Zihinsel engelliliğin olduğu yenidoğan Marfan sendromunda dil ve biliş etkilenebilir. İşitme, kemikçiklerin hipermobilitesine bağlı iletim kaybı , iltihaplı timpanik membran veya vestibüler su kemeri yoluyla sensörinöral olarak bozulabilir . İşitme bozukluğu olan olgularda baş dönmesi ve dengesizlik birlikte görülebilir. Diğer belirtiler arasında dişlerde çapraşıklık ve genellikle çekiç parmaklı uzun veya düz ayaklar yer alır.

ilişkili koşullar

Marfanoid habitus, genellikle Ehlers-Danlos sendromu, Perrault sendromu ve Stickler sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili semptomların bir takımyıldızıdır. İlişkili koşullar şunları içerir:

• Çoklu endokrin neoplazi tip 2B
• homosistinüri
• Ehlers-Danlos sendromu : Marfanoid habitus, genellikle Ehlers-Danlos sendromu tip 3 (hipermobilite tipi) ile ilişkili bir bağ dokusu bozukluğudur. Kalıtsal veya kendiliğinden oluşabilen, kromozom 15'te otozomal dominant bir mutasyondur.
• Snyder-Robinson sendromu en SMS , görülme sıklığı, tüm etnik gruplarda 5,000-10,000 kişilik içinde 1 hakkındadır
• Perrault sendromu  : Marfanoid habitus, Perrault sendromunun spesifik olmayan bir özelliğidir.

Teşhis

Marfanoid habitusu Marfan sendromundan ayırt etmek için tıbbi tanı kriterleri :

Referanslar

Bu genetik bozukluk maddesi bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

• v
• T
• e