PAFAH1B1 - PAFAH1B1

PAFAH1B1
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1UUJ , 1VYH
tanımlayıcılar
takma adlar	PAFAH1B1 , LIS1 , LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz 1b, düzenleyici alt birim 1 (45kDa), NudF, trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz 1b düzenleyici alt birim 1
Harici kimlikler	OMIM : 601545 MGI : 109520 HomoloGene : 371 GeneCards : PAFAH1B1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 17 (insan)
Son	2.685.615 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	74.724.670 bp
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• heparin bağlanması ; • fosfolipaz bağlanması ; • dinaktin bağlanması ; • GO:0032403 protein içeren kompleks bağlanması ; • protein homodimerizasyon aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • dynein ara zincir bağlanması ; • mikrotübül bağlanması ; • fosfoprotein bağlanması ; • fosfolipaz A2 aktivitesi ; • dinein kompleksi bağlanması ; • mikrotübül artı -son bağlama;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • sitozol ; • nükleer membran ; • nükleer zarf ; • zar ; • mikrotübül düzenleme merkezi ; • sitoplazmanın perinükleer bölgesi ; • nöron projeksiyonu ; • mikrotübül ; • hücre iskeleti ; • çekirdek ; • kinetokor ; • sentrozom ; • astral mikrotübül ; • mikrotübül ilişkili kompleks ; • hücre dışı eksozom ; • kinesin kompleksi ; • mikrotübül hücre iskeleti ; • büyüme konisi ; • iğ ; • akson ; • nöronal hücre gövdesi ; • hücre korteks ; • vezikül ; • hücre ön kenar ; • akson sitoplazma ; • hareketli kirpik ; • stereocilium ; • büyüme konisi merkez bölgesi ; • sitoplazmik mikrotübül;
biyolojik süreç	• eşey hücre gelişimi ; • sitokin aracılı sinyal yolunun pozitif regülasyonu ; • dengeyi kontrol eden nöromüsküler süreç ; • nükleer göç ; • düzlemsel polaritenin kurulmasında yer alan mikrotübül hücre iskeleti organizasyonu ; • Mitotik hücre döngüsünün G2/M geçişi ; • kök hücre bölünmesi ; • akrozom birleşimi ; • hücre döngüsü ; • osteoklast gelişimi ; • embriyonik gelişimin pozitif düzenlenmesi ; • mikrotübül düzenleme merkezi organizasyonu ; • koklea gelişimi ; • trombosit aktive edici faktör metabolik süreci ; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 GTPaz aktivitesinin düzenlenmesi ; • yetişkin lokomotorisi davranış ; • sinir impulsunun iletimi ; • mikrotübül hücre iskeleti organizasyonunun düzenlenmesi ; • hücresel bileşen organizasyonunun pozitif düzenlenmesi ; • mitotik hücre döngüsünün pozitif düzenlenmesi ; • protein salgılanması ; • kortikal mikrotübül organizasyonu ; • öğrenme veya hafıza ; • nöroblast proliferasyonu ; • akson uzantısının pozitif düzenlenmesi ; • işitsel reseptör hücresi gelişim ; • beyin morfogenezi ; • kimyasal sinaptik iletim ; • retrograd aksonal taşıma ; • hücre farklılaşması ; • nöron projeksiyon gelişiminin negatif düzenlenmesi ; • nöron göçü ; • sinir sistemi gelişimi ; • serebral korteks gelişimi ; • sentrozom lokalizasyonunun kurulması ; • ameboidal tip hücre göçü ; • dendritik omurga morfogenezinin pozitif düzenlenmesi ; • mikrotübül hücre iskeleti organizasyonu ; • aktin hücre iskeleti organizasyonu ; • mikrotübül boyunca vezikül taşınması ; • lipid metabolizması ; • embriyonik epitelin düzlemsel polaritesinin kurulması ; • hücre bölünmesi ; • çok hücreli organizma gelişimi ; • lipid katabolik süreç ; • JNK kaskadının negatif düzenlenmesi ; • beyin gelişimi ; • serebral kortekste tabaka oluşumu ; • nükleer membranın demontajı ; • serebral korteks nöron farklılaşması ; • korpus kallozum morfogenezi ; • hipokampus gelişimi ; • hücre göçü ; • Kardeş kromatid kohezyonunun kurulması ; • mitotik iğ yöneliminin kurulması ; • mikrotübül temelli süreç s ; • sentrozom konumunun korunması ; • siliyer bazal vücut-plazma zarı yerleştirme ; • mitotik hücre döngüsünün G2/M geçişinin düzenlenmesi ; • taşıma ; • mikrotübül kayması;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	5048
	18472
	ENSG00000007168
	ENSMUSG00000020745
	P43034
	P63005
	NM_000430
	NM_013625
	NP_000421
	NP_038653
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz IB alt birimi alfa , insanlarda PAFAH1B1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir . Protein genellikle Lis1 olarak adlandırılır ve motor protein Dynein'in düzenlenmesinde önemli bir rol oynar .

İşlev

PAFAH1B1, mutasyona uğradığında veya kaybolduğunda Miller-Dieker sendromu ile ilişkili lizensefaliye neden olan bir geni kodlayan olarak tanımlandı . PAFAH1B1 hücre içi Ib izoformunun katalitik olmayan alfa alt birimini kodlayan trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz , bir heterotrimerik enzim, özellikle kaldırılmasını katalize eder asetil grubu SN-2 konumunda platelet aktive edici faktör 1-O-olarak tanımlanmıştır ( alkil-2-asetil-sn-gliseril-3-fosforilkolin). Hücre içi trombosit aktive edici faktör asetilhidrolazın diğer iki izoformu mevcuttur: biri birden fazla alt birimden oluşur, diğeri tek bir alt birimden. Ek olarak, bu enzimin tek alt birimli bir izoformu serumda bulunur.

Bir araştırmaya göre, PAFAH1B1 , reelin tarafından aktive edilen VLDLR reseptörü ile etkileşime girer .

genomik

Gen, Watson (artı) dizisindeki 17p13.3 kromozomunda bulunur. Gen 91.953 baz uzunluğundadır ve 410 amino asitlik bir proteini kodlar (tahmin edilen moleküler ağırlık 46.638 kiloDalton).

Etkileşimler

PAFAH1B1'in DYNC1H1 , CLIP1 , NDEL1 , NDE1 , PAFAH1B3 , PAFAH1B2 , NUDC , TUBA1A ve Doublecortin ile etkileşime girdiği gösterilmiştir .

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Tjoelker LW, Eberhardt C, Wilder C, Dietsch G, Trong HL, Cousens LS, Zimmerman GA, McIntyre TM, Stafforini DM, Prescott SM, Gray PW (1997). "Plazma trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz fonksiyonel ve yapısal özellikleri". Trombosit Aktive Edici Faktör ve İlgili Lipid Aracıları 2 . Deneysel Tıp ve Biyolojideki Gelişmeler . 416 . s. 107–11. doi : 10.1007/978-1-4899-0179-8_19 . ISBN'si 978-1-4899-0181-1. PMID 9131135 .
Stafforini DM, McIntyre TM, Zimmerman GA, Prescott SM (Tem 1997). "Platelet aktive edici faktör asetilhidrolazlar" . Biyolojik Kimya Dergisi . 272 (29): 17895–8. doi : 10.1074/jbc.272.29.17895 . PMID 9218411 .
Yamada Y, Yokota M (Mayıs 1998). "Alerjik, inflamatuar ve aterosklerotik hastalıklarda plazma trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz Rolleri" . Japon Dolaşım Dergisi . 62 (5): 328–35. doi : 10.1253/jcj.62.328 . PMID 9626899 .
Reiner O, Cahana A, Escamez T, Martinez S (2002). "LIS1-ne fazla ne az" . Moleküler Psikiyatri . 7 (1): 12–6. doi : 10.1038/sj/mp/4000975 . PMID 11803439 .
Guerrini R, Carrozzo R (Nisan 2002). "Epileptojenik beyin malformasyonları: klinik sunum, malformatif modeller ve genetik testler için endikasyonlar" . Nöbet . 11 Ek A (7): 532–43, test 544–7. doi : 10.1053/seiz.2001.0650 . PMID 12185771 . S2CID 18943418 .
Wynshaw-Boris A (Ekim 2007). "Lizensefali ve LIS1: nöronal göç ve gelişimin moleküler mekanizmalarına ilişkin içgörüler". Klinik Genetik . 72 (4): 296–304. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00888.x . PMID 17850624 . S2CID 25446883 .
Mizuguchi M, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K (Ekim 1995). "Lizensefali gen ürünü. Miller-Dieker sendromunda merkezi sinir sisteminde lokalizasyon ve immünoreaktivite kaybı" . Amerikan Patoloji Dergisi . 147 (4): 1142–51. PMC 1870994 . PMID 7573359 .
Hattori M, Adachi H, Tsujimoto M, Arai H, Inoue K (Temmuz 1994). "Miller-Dieker lizensefali geni beyin trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz [düzeltilmiş] bir alt birimini kodlar". Doğa . 370 (6486): 216-8. doi : 10.1038/370216a0 . PMID 8028668 . S2CID 4261133 .
Reiner O, Bar-Am I, Sapir T, Shmueli O, Carrozzo R, Lindsay EA, Baldini A, Ledbetter DH, Cahana A (Kasım 1995). "LIS2, gen ve psödogen, LIS1'e homolog (lizensefali 1), kromozom 2'nin kısa ve uzun kollarında yer alır". genomik . 30 (2): 251–6. doi : 10.1006/geno.1995.9880 . PMID 8586424 .
Isumi H, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K, Mizuguchi M (Ocak 1997). "Migrasyon bozukluğu olan beyin anomalilerinde LIS-1 gen ürününün ifadesi". Pediatrik Nöroloji . 16 (1): 42–4. doi : 10.1016/S0887-8994(96)00260-3 . PMID 9044400 .
Sapir T, Elbaum M, Reiner O (Aralık 1997). "LIS1, trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz alt birimi tarafından mikrotübül felaket olaylarının azaltılması" . EMBO Dergisi . 16 (23): 6977-84. doi : 10.1093/emboj/16.23.6977 . PMC 1170301 . PMID 9384577 .
Morris SM, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY (Mayıs 1998). "Lizensefali gen ürünü Lis1, nöronal göçte yer alan bir protein, bir nükleer hareket proteini olan NudC ile etkileşime girer" . Güncel Biyoloji . 8 (10): 603–6. doi : 10.1016/S0960-9822(98)70232-5 . PMID 9601647 .
Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N, Bodurtha J, Bernadi B, Tassinari CA, Dobyns WB, Ledbetter DH (Eylül 1999). "Nadir etkilenen erkeklerde subkortikal bant heterotopisi, DCX (XLIS) veya LIS1'deki yanlış anlamlı mutasyonlardan kaynaklanabilir" . İnsan Moleküler Genetiği . 8 (9): 1757–60. doi : 10.1093/hmg/8.9.1757 . PMID 10441340 .
Sapir T, Cahana A, Seger R, Nekhai S, Reiner O (Ekim 1999). "LIS1, bir mikrotübül ilişkili fosfoproteindir". Avrupa Biyokimya Dergisi / FEBS . 265 (1): 181–8. doi : 10.1046/j.1432-1327.1999.00711.x . PMID 10491172 .
Sweeney KJ, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (Nisan 2000). "Lizensefali ile ilişkili mutasyonlar, beyin gelişiminde PAFAH1B heterotrimerik kompleksi için bir gereklilik olduğunu düşündürmektedir" . Gelişim Mekanizmaları . 92 (2): 263–71. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00242-2 . PMID 10727864 . S2CID 2447495 .

Dış bağlantılar

LIS1 ile İlişkili Lisensefali/Subkortikal Bant Heterotopisi üzerine GeneReview/NIH/UW girişi

Languages

In other projects