Heterokromi iridum -Heterochromia iridum
| heterokromi | |
|---|---|
 | |
| Tam heterokromisi olan evcil kedi | |
| uzmanlık |
Oftalmoloji 
|
| Belirtiler | Farklı veya kısmen farklı göz rengi |
| Süre | ömür boyu |
| Tedavi | İris implant ameliyatı (kozmetik amaçlı tartışmalı) |
Heterokromi , renklenmedeki bir varyasyondur . Terim çoğunlukla irisin renk farklılıklarını tanımlamak için kullanılır, ancak saç veya cildin renk çeşitliliğine de uygulanabilir . Heterokromi, melaninin (bir pigment ) üretimi, dağıtımı ve konsantrasyonu ile belirlenir . Kalıtsal olabilir veya genetik mozaisizm , kimerizm , hastalık veya yaralanmadan kaynaklanabilir . İnsanlarda ve bazı evcil hayvan türlerinde görülür.
Gözün heterokromisine heterochromia iridum veya heterochromia iridis denir . Tam veya sektörel olabilir. Tam heterokromide, bir iris diğerinden farklı bir renktir. Sektörel heterokromide, bir irisin bir kısmı geri kalanından farklı bir renktir. Merkezi heterokromide, öğrencinin etrafında bir halka veya muhtemelen öğrenciden yayılan farklı renklerde sivri uçlar vardır.
Birden fazla neden öne sürülmesine rağmen, bilimsel fikir birliği , en azından evcil hayvanlarda, heterokrominin arkasındaki birincil nedenin genetik çeşitlilik eksikliği olduğudur. Bunun nedeni, 8-HTP yolundaki melanin dağılımını belirleyen genlerin mutasyonudur ve genellikle sadece kromozom homojenliği nedeniyle bozulur. Akrabalı yetiştirme nedeniyle bazı kedi, köpek, sığır ve at ırklarında yaygın olmasına rağmen, heterokromi insanlarda nadirdir, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az insanı etkiler ve genetik çeşitlilik eksikliği ile ilişkili değildir.
Etkilenen göz hiperpigmente (hiperkromik) veya hipopigmente (hipokromik) olabilir. İnsanlarda, gözlerdeki melanin üretiminin artması , iris dokularının hiperplazisini gösterirken , melanin eksikliği hipoplaziyi gösterir .
Terim Antik Yunancadan türetilmiştir : ἕτερος , héteros "farklı" ve χρῶμα , chrôma "renk".
Arka fon
Göz rengi , özellikle iris rengi, öncelikle melaninin konsantrasyonu ve dağılımı ile belirlenir. Göz rengini belirleyen süreçler tam olarak anlaşılmasa da kalıtsal göz renginin birden fazla gen tarafından belirlendiği bilinmektedir . Çevresel veya edinilmiş faktörler bu kalıtsal özellikleri değiştirebilir.
İnsan irisi de dahil olmak üzere memelinin rengi çok değişkendir. Bununla birlikte, mevcut sadece iki pigment vardır, eumelanin ve feomelanin . Bu pigmentlerin genel konsantrasyonu, aralarındaki oran, irisin stroma katmanlarındaki pigment dağılımındaki değişiklik ve ışık saçılımının etkileri, hepsi göz renginin belirlenmesinde rol oynar.
sınıflandırma
Heterokromi, birincil olarak başlangıca göre sınıflandırılır: genetik veya edinilmiş olarak. Gözü tamamen veya kısmen etkileyen heterokromi (sektörel heterokromi) arasında sıklıkla bir ayrım yapılsa da, genellikle ya genetik ( mozaisizm nedeniyle ya da doğuştan ) ya da edinsel olarak sınıflandırılır ve etkilenen irisin ya da gözün bir kısmının olup olmadığı belirtilir. iris daha koyu veya daha açık. Çoğu heterokromi vakası kalıtsaldır veya kimerizm gibi genetik faktörlerden kaynaklanır ve tamamen iyi huyludur ve herhangi bir patolojiyle bağlantısı yoktur, ancak bazıları belirli hastalıklar ve sendromlarla ilişkilidir. Bazen bir göz, hastalık veya yaralanma sonrasında renk değiştirebilir.
Genetik
Anormal iris daha koyu
- Lisch nodülleri – nörofibromatoziste görülen iris hamartomları .
- Oküler melanoz - uvea kanalı , episklera ve ön kamara açısında artan pigmentasyon ile karakterize bir durum .
- Okülodermal melanositoz (Ota nevusu)
- Pigment dispersiyon sendromu - göz içine yayılan ve irisin ön yüzeyi de dahil olmak üzere çeşitli göz içi yapılarında biriken arka iris yüzeyinden pigmentasyon kaybı ile karakterize bir durum.
- Sturge-Weber sendromu – trigeminal sinirin dağılımında bir port-wine lekesi nevüsü, intrakraniyal kalsifikasyon ve nörolojik belirtilere sahip ipsilateral leptomeningeal anjiyomlar ve sıklıkla sekonder glokom ile birlikte koroid anjiyomu ile karakterize bir sendrom .
Anormal iris çakmak
- Basit heterokromi – diğer oküler veya sistemik problemlerin olmaması ile karakterize edilen nadir bir durum. Daha açık renkli göz, genellikle iris hipoplazisi gösterdiğinden, etkilenen göz olarak kabul edilir . Bir irisi tamamen veya sadece kısmen etkileyebilir.
- Konjenital Horner sendromu – genellikle edinilmiş olmasına rağmen bazen kalıtsaldır.
- Waardenburg sendromu – bazı durumlarda heterokrominin bilateral iris hipokromisi olarak ifade edildiği bir sendrom. Albinizmli 11 çocuk üzerinde yapılan bir Japon incelemesi, durumun mevcut olduğunu buldu. Hepsinde sektörel/kısmi heterokromi vardı.
- Piebaldizm - Waardenburg sendromuna benzer, beyaz bir perçem ve çoklu simetrik hipopigmente veya depigmente maküllerle karakterize nadir bir melanosit gelişimi bozukluğu .
- Hirschsprung hastalığı - sektör hipokromisi şeklinde heterokromi ile ilişkili bir bağırsak bozukluğu. Etkilenen sektörlerin melanosit sayısında ve stromal pigmentasyonda azalma olduğu gösterilmiştir.
- inkontinans pigmenti
- Parry-Romberg sendromu
Edinilen
Edinilmiş heterokromi genellikle yaralanma, iltihaplanma, irise zarar veren belirli göz damlalarının kullanımı veya tümörlerden kaynaklanır.
Anormal iris daha koyu
- malzeme biriktirme
- Siderosis - delici bir yaralanma ve tutulan demir içeren, göz içi yabancı cisim nedeniyle oküler dokularda demir birikmesi.
- Hemosideroz - göze künt travmayı takiben uzun süredir devam eden hifema (ön kamarada kan), kan ürünlerinden demir birikmesine neden olabilir.
- Bazı göz damlaları – prostaglandin analogları ( latanoprost , izopropil unoproston, travoprost ve bimatoprost ) , glokom hastalarında göz içi basıncını düşürmek için topikal olarak kullanılır . Bu ilaçları kullanan bazı hastalarda konsantrik heterokromi gelişmiştir. İris sfinkter kasının etrafındaki stroma, periferik stromadan daha koyu hale gelir. İris melanositlerinde melanin sentezinin uyarıldığı varsayılmıştır.
- Neoplazm - Nevi ve melanomatöz tümörler.
- İridokorneal endotel sendromu
- İris ektropion sendromu
Anormal iris çakmak
- Fuchs heterokromik iridosiklit – etkilenen gözdeki irisin hipokromik hale geldiği ve solgun, biraz güve yenmiş bir görünüme sahip olduğu düşük dereceli, asemptomatik bir üveit ile karakterize bir durum. Heterokromi, özellikle daha açık renkli irisleri olan hastalarda çok belirsiz olabilir. Genellikle en kolay gün ışığında görülür. Fuchs ile ilişkili heterokromi prevalansı, çeşitli çalışmalarda, koyu gözlü bireylerde iris renk değişikliklerini tanımanın daha zor olduğunu düşündüren sonuçlarla tahmin edilmiştir.
- Edinilmiş Horner sendromu – bazen kalıtsal olmasına rağmen , genellikle nöroblastomda olduğu gibi edinilir.
- Neoplazm – Melanomlar ayrıca çok hafif pigmentli olabilir ve daha açık renkli bir iris, metastatik hastalığın gözde nadir görülen bir belirtisi olabilir.
- Parry-Romberg sendromu – doku kaybı nedeniyle.
Duane sendromu olanlarda da heterokromi gözlenmiştir .
- kronik iritis
- Juvenil ksantogranülom
- Lösemi ve lenfoma
Kısmi heterokromi - aynı iris içinde farklı renkler
Kısmi heterokromi çoğunlukla genetik kökenlerin iyi huylu bir özelliğidir, ancak tam heterokromi gibi edinilebilir veya klinik sendromlarla ilişkili olabilir.
sektörel
Sektörel heterokromide, aynı irisin alanları iki farklı renk içerir, zıt renkler radyal veya sektörel bir şekilde sınırlandırılır. Sektörel heterokromi bir veya iki gözü etkileyebilir. İnsanlarda sektörel heterokrominin ne kadar nadir olduğu bilinmemektedir, ancak tam heterokromiden daha az yaygın olduğu düşünülmektedir.
Merkez
Merkezi heterokromi, aynı iris içinde iki rengin bulunduğu bir göz rahatsızlığıdır; ancak düzenleme sektörel olmaktan çok eş merkezlidir. İrisin merkezi (gözbebekleri) bölgesi, orta çevre (siliyer) bölgesinden farklı bir renktedir. Merkezi heterokromi, düşük miktarda melanin içeren süsenlerde daha belirgindir .
Tarihte ve kültürde
Gözün heterokromisi ilk olarak Aristoteles tarafından bir insan durumu olarak tanımlandı ve bunu heteroglokos olarak adlandırdı .
Heterokromiye sahip olduğu düşünülen önemli tarihi şahsiyetler arasında dikoros (Yunanca 'iki öğrenciye sahip olmak)' olarak adlandırılan Bizans imparatoru Birinci Anastasius yer alır . Tarihçi John Malalas'ın tarifi "Sağ gözü açık maviydi, solu siyahtı, yine de gözleri çok çekiciydi" . ve eleştirmen Johann Wolfgang Goethe .
Büyük İskender'in yaşamının erken dönem edebi bir tedavisi olan Alexander Romance , ona heterokromi atfeder. İçinde bir gözü açık ve bir gözü karanlık olarak tarif edilir. Ancak, hiçbir eski tarihi kaynak bundan bahsetmez. İskender'in uhrevî ve kahramanca niteliklerini vurgulamak için kullanılır.
Ars Amatoria'da Romalı şair Ovid , cadı Dipsas'ı 'çift göz bebeği' olarak tanımlar. Kirby Flower Smith, diğer bilim adamları aynı fikirde olmasa da, bunun heterokromi olarak anlaşılabileceğini öne sürdü. Romalı hukukçu ve yazar Cicero da, bazı İtalik kadınlarda bulunan "çifte öğrenci" özelliğinden bahseder . Yaşlı Pliny bu özelliği ' nazar ' kavramıyla ilişkilendirmiştir .
On ikinci yüzyıl bilgini Eustathius , İlyada üzerine yaptığı yorumda, müzikal yetenekleriyle ünlü Trakyalı Thamyris'in (peri Argiope'nin oğlu ) bir gözünün gri, diğerinin ise siyah olduğu bir geleneği anlatır. . WB McDaniel, bunun heterokromi olarak yorumlanması gerektiğini öne sürüyor.
diğer hayvanlarda
İnsanlarda nadiren görülmesine rağmen, evcilleştirilmiş memeli türlerinde tam heterokromi daha sık gözlenir. Mavi göz, deride ve saçta melaninin bulunmadığı beyaz bir nokta içinde oluşur (bkz . Leucism ). Bu türler arasında kedi , özellikle Türk Van , Türk Angora , Khao Manee ve (nadiren) Japon Bobtail gibi ırklar bulunur . Bu sözde tek gözlü kediler beyaz veya çoğunlukla beyazdır, bir normal gözü (bakır, turuncu, sarı, yeşil) ve bir mavi gözü vardır. Köpekler arasında , tam heterokromi Sibirya Husky'de ve diğer birkaç ırkta, genellikle Avustralya Çoban ve Catahoula Leopard Dog'da ve nadiren Shih Tzu'da görülür . Tam heterokromili atların bir kahverengi ve bir beyaz, gri veya mavi gözü vardır - tam heterokromi, pinto rengine sahip atlarda daha yaygındır. Tam heterokromi sığırlarda ve hatta mandalarda da görülür . Waardenburg sendromlu gelinciklerde de görülebilir , ancak göz rengi genellikle gece yarısı mavisi olduğu için bunu söylemek bazen çok zor olabilir.
Sektörel heterokromi, genellikle sektörel hipokromi, genellikle köpeklerde , özellikle merle kürklü ırklarda görülür . Bu ırklar arasında Avustralyalı Çoban , Border Collie , Collie , Shetland Çoban Köpeği , Galce Corgi , Pirene Çoban , Mudi , Beauceron , Catahoula Cur , Dunker , Danua , Dachshund ve Chihuahua bulunur . Sibirya kurdu ve nadiren Shih Tzu gibi merle özelliğini taşımayan bazı ırklarda da görülür . Van kedisi gibi duruma sahip kedi ırklarına örnekler vardır .
Galeri
Bir çocukta tam heterokromi.
Mavi gözde turuncu-kahverengi bir segment şeklinde sektörel heterokromi sergileyen genç bir yetişkin insan.
Turuncu-kahverengi ila mavi iris gösteren merkezi heterokromili insan gözü.
Aktris Alice Eve'in heterokromisi var: sol gözü mavi ve sağ gözü yeşil.
Avustralyalı kriket oyuncusu Shane Warne tam heterokromiye sahipti: sol gözü yeşil ve sağ gözü maviydi.
Profesyonel beyzbol atıcısı Max Scherzer'in tam heterokromisi var: sağ gözü mavi ve sol gözü kahverengi.
Aktris Kate Bosworth'un tam heterokromisi var: sol gözü mavi ve sağ gözü ela.
Aktör Dominic Sherwood'un sektörel heterokromisi var.
Oyuncu Henry Cavill sektörel heterokromiye sahiptir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Dişi bir kızak köpeğinde tam heterokromi
Sibirya Husky'de tam heterokromi : bir göz mavi, bir göz kahverengi.
Mavi bir merle Border Collie'de sektörel hipokromi .
Bir köpekte sektörel heterokromi.
Tam heterokromiye sahip bir Türk Ankara kedisi.
İki renkli bir tekir kedide merkezi heterokromi.
yanlış atıf
İngiliz şarkıcı David Bowie , genç bir yaralanma nedeniyle anizokori (bir öğrenci diğerinden daha büyüktü) sergiledi . Bu bazen heterochromia iridum ile karıştırıldı.