kalıtım - Heritability

Kalıtsallık çalışmaları, genetik faktörlerin insanlar arasındaki boy farklılıklarını ne ölçüde etkilediği gibi sorular sorar . Bu, genetik faktörlerin herhangi bir kişide yüksekliği ne ölçüde etkilediğini sormakla aynı şey değildir.

Kalıtım bir olduğu istatistik alanlarında kullanılan damızlık ve genetik derecesini tahmin varyasyonu bir de fenotipik özellik bir de nüfus nedeniyle genetik varyasyon o toplumdaki bireyler arasında. Bir özelliğin varyasyonunun ne kadarının, çevresel faktörlerin varyasyonunun aksine, genetik faktörlerin varyasyonuna atfedilebileceğini ölçer. Kalıtım kavramı şu soru şeklinde ifade edilebilir: "bir popülasyon içinde belirli özellikte varyasyon oranı nedir değil ? Ortamında veya rastgele tesadüflerle açıklanamaz"

Bir özellikte ölçülen varyasyonun diğer nedenleri, gözlemsel hata da dahil olmak üzere çevresel faktörler olarak karakterize edilir . Kalıtsallıkla ilgili insan çalışmalarında bunlar, aynı hanede yetiştirilen kişilerin, olmayan kişilere az çok benzer olmalarına neden olup olmadıklarına bağlı olarak, genellikle "paylaşılan çevre" ve "paylaşılmayan çevre" faktörlerine paylaştırılır.

Kalıtım, bir popülasyondaki ilgili bireyler arasındaki bireysel fenotipik varyasyonu karşılaştırarak, bireysel fenotip ve genotip verileri arasındaki ilişkiyi inceleyerek veya hatta genom çapında ilişkilendirme çalışmalarından (GWAS) özet düzeyinde verileri modelleyerek tahmin edilir. Kalıtım, nicel genetikte , özellikle seçici üreme ve davranış genetiğinde (örneğin, ikiz çalışmaları ) önemli bir kavramdır . Teknik tanımının yaygın olarak anlaşılan halk tanımından farklı olması nedeniyle çok fazla kafa karışıklığının kaynağıdır. Bu nedenle, kullanımı, davranışsal özelliklerin "kalıtsal" olduğu veya özel olarak genler yoluyla aktarıldığı yolundaki yanlış izlenimi aktarır. Davranışsal genetikçiler, genlerin ve çevrelerin davranışsal özelliklere ayrı, ek bir şekilde katkıda bulunduğu varsayımına dayalı olarak kalıtım analizleri de yürütürler.

genel bakış

Kalıtım, genetik varyasyona atfedilebilecek fenotip değişkenliğinin fraksiyonunu ölçer . Bu, bireysel bir fenotipin bu fraksiyonunun genetikten kaynaklandığını söylemekle aynı şey değildir. Örneğin kişilik özelliklerinin kalıtım derecesi yaklaşık .6 olduğu için kişiliğinizin %60'ının anne babanızdan, %40'ının ise çevreden geldiğini söylemek yanlış olur. Ek olarak, kalıtsallık, örneğin çevre daha fazla varyasyona katkıda bulunmaya başladığında olduğu gibi, herhangi bir genetik değişiklik meydana gelmeden değişebilir. Bir örnek olarak, hem genlerin hem de çevrenin zekayı etkileme potansiyeline sahip olduğunu düşünün . Kalıtım, genetik varyasyon artarsa ​​artabilir ve bireylerin farklı zeka seviyeleri göstermek gibi daha fazla fenotipik varyasyon göstermesine neden olabilir. Öte yandan, çevresel varyasyon azalırsa kalıtsallık da artabilir ve bireylerin daha benzer zeka seviyeleri göstermek gibi daha az fenotipik varyasyon göstermesine neden olabilir. Kalıtım, genetik daha fazla varyasyona katkıda bulunduğunda veya genetik olmayan faktörler daha az varyasyona katkıda bulunduğundan artar; önemli olan göreceli katkıdır. Kalıtım, belirli bir çevredeki belirli bir popülasyona özgüdür. Sonuç olarak, bir özelliğin yüksek kalıtım derecesi, özelliğin çevresel etkilere çok duyarlı olmadığı anlamına gelmez. Kalıtılabilirlik, çevredeki değişikliklerin, göçün, akrabalı yetiştirmenin veya incelenen popülasyonda kalıtımın kendisinin ölçülme şeklinin bir sonucu olarak da değişebilir . Bir özelliğin kalıtsallığı, söz konusu özelliğin bir bireyde genetik olarak ne ölçüde belirlendiğinin bir ölçüsü olarak yorumlanmamalıdır.

Fenotipin çevreye bağımlılığının boyutu, ilgili genlerin bir işlevi de olabilir. Genler, çünkü kalıtım hususlar karmaşıktır kanalize oluşan tüm ortamlarda kendi ifadesi neredeyse kaçınılmaz hale bir fenotipi. Aynı genotipe sahip bireyler , bazı durumlarda kalıtsallığın ölçülmesini zorlaştıran fenotipik plastisite adı verilen bir mekanizma aracılığıyla farklı fenotipler de sergileyebilirler . Moleküler biyolojideki son görüşler, çevresel değişikliklerle ilişkili bireysel genlerin transkripsiyonel aktivitesindeki değişiklikleri tanımlamıştır . Bununla birlikte, transkripsiyonu çevreden etkilenmeyen çok sayıda gen vardır.

Kalıtılabilirlik tahminleri, bireyler arasındaki farklılıkların nedenlerini belirlemeye yardımcı olmak için istatistiksel analizleri kullanır . Kalıtım, varyansla ilgili olduğundan, zorunlu olarak bir popülasyondaki bireyler arasındaki farklılıkların bir açıklamasıdır. Kalıtım, tek değişkenli olabilir - tek bir özelliği inceler - veya çok değişkenli - birden fazla özellik arasındaki genetik ve çevresel ilişkileri aynı anda inceler. Bu, farklı fenotipler arasındaki genetik örtüşmenin test edilmesini sağlar: örneğin saç rengi ve göz rengi . Çevre ve genetik de etkileşime girebilir ve kalıtım analizleri bu etkileşimleri test edebilir ve inceleyebilir (GxE modelleri).

Kalıtılabilirlik analizleri için bir ön koşul, hesaba katılması gereken bazı popülasyon varyasyonlarının olmasıdır. Bu son nokta, kalıtımın popülasyonda değişmez olan faktörlerin etkisini hesaba katamayacağı gerçeğini vurgular. Faktörler, hiç kimsenin belirli bir antibiyotiğe erişiminin olmaması veya herkesin kahve içiyormuş gibi her yerde mevcut olması gibi, yoksa ve popülasyonda mevcut değilse değişmez olabilir . Uygulamada, tüm insan davranışsal özellikleri değişir ve hemen hemen tüm özellikler bir miktar kalıtsallık gösterir.

Tanım

Herhangi bir özel fenotip, genetik ve çevresel etkilerin toplamı olarak modellenebilir :

Fenotip ( P ) = Genotip ( G ) + Çevre ( E ).

Benzer şekilde, özellikteki – Var (P) – fenotipik varyans, aşağıdaki gibi etkilerin toplamıdır:

Var( P ) = Var( G ) + Var( E ) + 2 Cov( G , E ).

Planlı bir deneyde Cov( G , E ) kontrol edilebilir ve 0'da tutulabilir. Bu durumda kalıtım derecesi şu şekilde tanımlanır: ${\ Displaystyle H^{2},}$

${\displaystyle H^{2}={\frac {\mathrm {Var} (G)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

H ² , geniş anlamda kalıtım derecesidir. Bu, bir popülasyonun aditif, baskın ve epistatik (çok genli etkileşimler) dahil olmak üzere fenotipik varyansına tüm genetik katkıların yanı sıra , bireylerin süt üretimi gibi ebeveynlerinin fenotipinden doğrudan etkilendiği anne ve baba etkileri yansıtır . memeliler.

Genetik varyansın özellikle önemli bir bileşeni, alellerin ortalama etkilerinden (toplamsal etkiler) kaynaklanan varyans olan eklemeli varyans, Var(A)'dır . Her ebeveyn , her bir yavruya lokus başına tek bir alel geçtiğinden , ebeveyn-yavru benzerliği, tek alellerin ortalama etkisine bağlıdır. Toplamsal varyans, bu nedenle, ebeveyn-yavru benzerliğinden sorumlu varyansın genetik bileşenini temsil eder. Fenotipik varyansın eklemeli genetik kısmı, Dar-duyu kalıtım derecesi olarak bilinir ve şu şekilde tanımlanır:

${\displaystyle h^{2}={\frac {\mathrm {Var} (A)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

Bir harf , H ² geniş anlamda temsil etmektedir, ve vaka düşürmek için kullanılır h ² dar anlamda için.

Ek bir ayak parmağı veya belirli hastalıklar gibi sürekli olmayan ancak ikiye bölünmüş özellikler için, çeşitli alellerin katkısı, bir eşiği geçen, özellik olarak kendini gösteren ve kalıtsallığın olduğu sorumluluk eşiği modelini veren bir toplam olarak kabul edilebilir. tahmin edilebilir ve seçim modellenebilir.

Toplamsal varyans seçim için önemlidir . Hayvancılığın iyileştirilmesi gibi seçici bir baskı uygulanırsa, özelliğin tepkisi doğrudan dar anlamda kalıtsallıkla ilgilidir. Özelliğin ortalaması, seçilen ebeveynlerin ortalamasının seçilen ebeveynlerin seçildiği popülasyonun ortalamasından ne kadar farklı olduğuna bağlı olarak gelecek nesilde artacaktır. Seçime gözlenen tepki , dar anlamda kalıtsallığın bir tahminine yol açar ( gerçekleşmiş kalıtım olarak adlandırılır ). Yapay seçilimin veya üremenin altında yatan ilke budur .

Örnek

Şekil 1. Tamamen baskın bir lokus kullanarak fenotipik değerlerin toplamsal ve baskınlık etkileriyle ilişkisi.

En basit genetik model, bir nicel fenotipi etkileyen iki alel (b ve B) ile tek bir lokus içerir.

B allellerinin sayısı 0, 1 veya 2 olabilir. B _i ve B _j'nin 0 veya 1 olduğu herhangi bir genotip ( B _i , B _j ) için, beklenen fenotip daha sonra aşağıdakilerin toplamı olarak yazılabilir. genel olarak, ortalama doğrusal bir etki ve baskınlık sapma (tek bir şekilde baskınlık terimi düşünebiliriz etkileşim arasındaki B _i ve B _j ):

${\displaystyle {\begin{aligned}P_{ij}&=\mu +\alpha \,(B_{i}+B_{j})+\delta \,(B_{i}B_{j})\\ &={\text{Nüfus ortalaması}}+{\text{Toplam Etkisi }}(a_{ij}=\alpha (B_{i}+B_{j}))+{\text{Hakimlik Sapması }}(d_ {ij}=\delta (B_{i}B_{j})).\\\end{hizalı}}}$

Bu lokustaki toplamsal genetik varyans , toplamsal etkilerin karelerinin ağırlıklı ortalamasıdır :

${\displaystyle \mathrm {Var} (A)=f(bb)a_{bb}^{2}+f(Bb)a_{Bb}^{2}+f(BB)a_{BB}^{2} ,}$

nerede ${\displaystyle f(bb)a_{bb}+f(Bb)a_{Bb}+f(BB)a_{BB}=0.}$

Hakimiyet sapmalarının varyansı için de benzer bir ilişki vardır:

${\displaystyle \mathrm {Var} (D)=f(bb)d_{bb}^{2}+f(Bb)d_{Bb}^{2}+f(BB)d_{BB}^{2} ,}$

nerede ${\displaystyle f(bb)d_{bb}+f(Bb)d_{Bb}+f(BB)d_{BB}=0.}$

Doğrusal regresyon genotipine fenotip, Şekil 1 'de gösterilmiştir.

varsayımlar

İnsan özelliklerinin toplam kalıtsallığına ilişkin tahminler, "toplanabilirlik varsayımı" olarak adlandırılan epistasisin yokluğunu varsayar. Bazı araştırmacılar, bilinen genetik lokuslar tarafından açıklanmayan " eksik kalıtsallığın " varlığını desteklemek için bu tür tahminlerden alıntı yapsalar da, aditiflik varsayımı bu tahminleri geçersiz kılabilir. Ayrıca ergen zekası ve akademik başarının davranışsal genetik çalışmalarında toplanabilirlik varsayımının sıklıkla ihlal edildiğine dair bazı ampirik kanıtlar da vardır .

Kalıtımı tahmin etme

Yalnızca P doğrudan gözlemlenebildiği veya ölçülebildiği için, genetik veya çevresel benzerlik seviyelerinde farklılık gösteren deneklerde gözlemlenen benzerliklerden kalıtım derecesi tahmin edilmelidir. İstatistiksel tahmin edilmesi için gerekli analizleri , genetik ve çevresel varyans bileşenleri örnek özelliklerine bağlıdır. Kısaca, daha uzak akraba (ve dolayısıyla daha az benzer) deneklerden ziyade, ikizler , kardeşler, ebeveynler ve yavrular gibi çok çeşitli genetik akrabalık düzeylerine sahip bireylerden alınan veriler kullanılarak daha iyi tahminler elde edilir . Standart hata kalıtım için büyük örneklem boyutları ile geliştirildi.

İnsan olmayan topluluklarda, genellikle kontrollü bir şekilde bilgi toplamak mümkündür. Örneğin, çiftlik hayvanları arasında, bir boğanın çok sayıda inekten yavru üretmesi ve ortamları kontrol etmesi kolaydır. Doğal olarak oluşan ilişkilere ve ortamlara dayanarak insan verilerini toplarken bu tür deneysel kontrol genellikle mümkün değildir.

Klasik nicel genetikte, kalıtsallığın tahminiyle ilgili iki düşünce okulu vardı.

Bir düşünce okulu tarafından geliştirilen Sewall Wright at Chicago Üniversitesi ve ayrıca tarafından popüler CC Li ( Chicago Üniversitesi ) ve JL Lush ( Iowa Eyalet Üniversitesi ). Korelasyonların analizine ve buna bağlı olarak regresyona dayanır. Yol Analizi , Sewall Wright tarafından kalıtsallığı tahmin etmenin bir yolu olarak geliştirilmiştir .

İkincisi, aslen RA Fisher tarafından geliştirildi ve Edinburgh Üniversitesi , Iowa Eyalet Üniversitesi ve Kuzey Karolina Eyalet Üniversitesi ile diğer okullarda genişletildi . Akrabaların sınıf içi korelasyonunu kullanarak üreme çalışmalarının varyans analizine dayanır . Bu analizlerde ANOVA'dan varyans bileşenlerini (ve dolayısıyla kalıtsallığı) tahmin etmek için çeşitli yöntemler kullanılır.

Günümüzde kalıtsallık, doğrusal karışık modeller kullanılarak genel soyağaçlarından ve genetik belirteçlerden tahmin edilen genomik akrabalıktan tahmin edilebilmektedir.

İnsan kalıtsallığı çalışmaları, genellikle yaşamın erken dönemlerinde ayrılmış ve farklı ortamlarda yetiştirilmiş tek yumurta ikizleri ile evlat edinme çalışması tasarımlarını kullanır . Bu tür bireyler aynı genotiplere sahiptir ve genotip ile çevrenin etkilerini ayırmak için kullanılabilir. Bu tasarımın bir sınırı, ortak doğum öncesi ortam ve birbirinden ayrı yetiştirilen nispeten düşük ikiz sayısıdır. İkinci ve daha yaygın bir tasarım, tek yumurta ve çift yumurta ikizlerinin benzerliğinin kalıtsallığı tahmin etmek için kullanıldığı ikiz çalışmasıdır . Bu çalışmalar, tek yumurta ikizlerinin genetik olarak tamamen aynı olmaması gerçeğiyle sınırlandırılabilir , bu da potansiyel olarak kalıtsallığın hafife alınmasına neden olur.

Olarak gözlem çalışmaları veya nedeniyle andıran etkileri (bir genomun onlara etkisi ile ortamları uyandıran olduğu), G ve E covary edilebilir: Gen çevre korelasyon . Kalıtımı tahmin etmek için kullanılan yöntemlere bağlı olarak, genetik faktörler ile paylaşılan veya paylaşılmayan ortamlar arasındaki korelasyonlar kalıtımla karıştırılabilir veya karıştırılmayabilir.

Tahminin regresyon/korelasyon yöntemleri

İlk tahmin okulu, kalıtılabilirliği tahmin etmek için regresyon ve korelasyon kullanır.

Yakın akrabaların karşılaştırılması

Akrabaların karşılaştırılmasında, genel olarak şunu görüyoruz:

${\displaystyle h^{2}={\frac {b}{r}}={\frac {t}{r}}}$

burada r, olarak düşünülebilir ilişkililik katsayısı , b regresyon katsayısı ve t korelasyon katsayısı.

Ebeveyn-yavru regresyonu

Şekil 2. Sir Francis Galton'un (1889) ortalama ebeveyn boyunun (205 ebeveyn grubu) bir fonksiyonu olarak yavru boyları (928 birey) arasındaki ilişkiyi gösteren verileri.

Kalıtım, ebeveyn ve yavru özellikleri karşılaştırılarak tahmin edilebilir (Şekil 2'de olduğu gibi). Doğrunun eğimi (0,57), yavru değerleri ebeveynlerdeki ortalama özelliğe karşı geri alındığında, özelliğin kalıtılabilirliğine yaklaşır. Yalnızca bir ebeveynin değeri kullanılırsa, kalıtım derecesi eğimin iki katıdır. ( Doğum değerleri her zaman popülasyon için ortalama değere gerileme eğiliminde olduğundan , yani eğim her zaman birden küçük olduğundan , " gerileme " teriminin kaynağının bu olduğuna dikkat edin ). Bu regresyon etkisi , etkilenen bir üye için seçilen ikizleri analiz etmek için DeFries-Fulker yönteminin de temelini oluşturur .

kardeş karşılaştırma

Tam kardeş tasarımları kullanılarak kalıtılabilirlik için temel bir yaklaşım alınabilir: hem biyolojik anneyi hem de babayı paylaşan kardeşler arasındaki benzerliğin karşılaştırılması. Yalnızca eklemeli gen eylemi olduğunda, bu kardeş fenotipik korelasyon bir aşinalık endeksidir - eklemeli genetik varyansın yarısının toplamı artı ortak ortamın tam etkisinin toplamı. Bu nedenle, tam Sib fenotipik korelasyonunun iki katı olan toplamsal kalıtsallık üzerine bir üst sınır koyar. Yarım Kardeş tasarımları, bir ebeveyni diğer kardeş gruplarıyla paylaşan kardeşlerin fenotipik özelliklerini karşılaştırır.

İkiz çalışmalar

Şekil 3. Yedi psikolojik özellik için ikiz uyumu (örnek boyutu çubukların içinde gösterilmiştir), DZ kardeş ve MZ tek yumurta ikizidir.

İnsanlardaki özelliklerin kalıtım derecesi en sık olarak ikizler arasındaki benzerliklerin karşılaştırılmasıyla tahmin edilir. "İkiz çalışmaların avantajı, toplam varyansın genetik, paylaşılan veya ortak çevresel ve benzersiz çevresel bileşenlere ayrılabilmesi ve kalıtsallığın doğru bir tahminini mümkün kılmasıdır". Çift yumurta ikizleri veya dizigotik (DZ) ikizler ortalama olarak genlerinin yarısını paylaşırlar ( özellik için asortatif eşleşme olmadığı varsayılırsa ) ve bu nedenle özdeş veya monozigotik (MZ) ikizler, ortalama olarak DZ ikizlerinden iki kat daha fazla genetik olarak benzerdir. Kalıtım kaba bir tahmin, daha sonra, yaklaşık olarak iki kat fark korelasyon MZ ve DZ ikizler arasında, örneğin, Falconer'in Formül H ² = 2 (R (MZ) -r (DZ)).

Paylaşılan ortamın etkisi, c ² , büyüdükleri ortamın ortaklığı nedeniyle kardeşler arasındaki benzerliğe katkıda bulunur. Paylaşılan ortam, DZ korelasyonu eksi yarı kalıtsallık, yani DZ ikizlerinin aynı genleri paylaşma derecesi ile yaklaşık olarak hesaplanır. , c ² = DZ-1/2 saat ² . Benzersiz çevresel varyans, e ² , birlikte büyütülen tek yumurta ikizlerinin farklı olma derecesini yansıtır, e ² =1-r(MZ).

Tahmin yöntemlerinin varyans analizi

Kalıtılabilirliğin tahmin yöntemlerinin ikinci seti, ANOVA ve varyans bileşenlerinin tahminini içerir.

Temel model

Kempthorne'un temel tartışmasını kullanıyoruz. Genetik modellerin sadece en temel göz önüne alarak, genotip ile tek odağı nicel katkı bakabilirsiniz G _i olarak

${\displaystyle y_{i}=\mu +g_{i}+e}$

burada genotip etkisidir G _ı ve çevre etkisidir. ${\displaystyle g_{i}}$${\görüntüleme stili e}$

Rastgele barajlardan bir grup baba ve onların yavruları ile bir deney düşünün. Soy, genlerinin yarısını babadan ve yarısını (rastgele) annelerinden aldığından, soy denklemi şu şekildedir:

${\displaystyle z_{i}=\mu +{\frac {1}{2}}g_{i}+e}$

sınıf içi korelasyonlar

Yukarıdaki deneyi düşünün. Karşılaştırabileceğimiz iki soy grubumuz var. Birincisi, bireysel bir baba için çeşitli soyları karşılaştırmaktır ( baba grubu içinde denir ). Varyans, genetik varyans (hepsi aynı genotipi almadıkları için) ve çevresel varyans terimlerini içerecektir. Bu bir hata terimi olarak düşünülür .

İkinci soy grubu, üvey kardeşlerin ortalamalarının birbirleriyle karşılaştırılmasıdır ( baba grubu olarak adlandırılır ). Baba gruplarında olduğu gibi hata terimine ek olarak, üvey kardeşlerin farklı ortalamaları arasındaki farklılıklardan dolayı bir toplama terimimiz var. sınıf içi korelasyon

${\displaystyle \mathrm {düzeltme} (z,z')=\mathrm {düzeltme} (\mu +{\frac {1}{2}}g+e,\mu +{\frac {1}{2} }g+e')={\frac {1}{4}}V_{g}}$ ,

çünkü çevresel etkiler birbirinden bağımsızdır.

ANOVA

Baba ve baba başına döl ile bir deneyde , genetik varyans ve çevresel varyans olarak kullanarak aşağıdaki ANOVA'yı hesaplayabiliriz : ${\görüntüleme stili n}$${\görüntüleme stili r}$${\görüntüleme stili V_{g}}$${\görüntüleme stili V_{e}}$

Tablo 1: Sire deneyi için ANOVA

Kaynak	df	Ortalama Kare	Beklenen Ortalama Kare
Efendi grupları arasında	${\görüntüleme stili n-1}$	${\görüntüleme stili S}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}+r({{\frac {1}{4}}V_{g}})}$
Efendi grupları içinde	${\görüntüleme stili n(r-1)}$	${\görüntüleme stili W}$	${\displaystyle {\frac {3}{4}}V_{g}+V_{e}}$

Terimdir içi korelasyon yarım kardeşler arasındakinden. kolayca hesaplayabiliriz . Beklenen ortalama kare, bireylerin ilişkilerinden (örneğin, bir baba içindeki soyların tümü yarı kardeştir) ve sınıf içi korelasyonların anlaşılmasından hesaplanır. ${\displaystyle {\frac {1}{4}}V_{g}}$${\displaystyle H^{2}={\frac {V_{g}}{V_{g}+V_{e}}}={\frac {4(SW)}{S+(r-1)W}} }$

ANOVA'nın kalıtılabilirliği hesaplamak için kullanılması, genellikle gen-çevre etkileşimlerinin varlığını hesaba katmaz , çünkü ANOVA'nın doğrudan etkilerden ziyade etkileşim etkilerini test etmek için çok daha düşük bir istatistiksel gücü vardır .

Katkı ve baskınlık terimleriyle model

Toplama ve baskınlık terimleri olan, ancak diğerleri olmayan bir model için, tek bir lokus denklemi şu şekildedir:

${\displaystyle y_{ij}=\mu +\alpha _{i}+\alpha _{j}+d_{ij}+e,}$

nerede

${\ Displaystyle \ alfa _ {i}}$i ^th alelinin aditif etkisi, j ^th alelinin aditif etkisi , ij ^th genotipi için baskınlık sapması ve çevredir. ${\displaystyle \alpha _{j}}$${\displaystyle d_{ij}}$${\görüntüleme stili e}$

Deneyler, Tablo 1'de verilene benzer bir kurulumla çalıştırılabilir. Farklı ilişki grupları kullanarak, farklı sınıf içi korelasyonları değerlendirebiliriz. Kullanılması eklemeli genetik varyans olarak ve baskınlık sapma varyansın olarak, sınıf içi korelasyon haline doğrusal fonksiyonlar bu parametrelerin. Genel olarak, ${\görüntüleme stili V_{a}}$${\görüntüleme stili V_{d}}$

sınıf içi korelasyon${\displaystyle =rV_{a}+\theta V_{d},}$

nerede ve olarak bulunur ${\görüntüleme stili r}$${\görüntüleme stili\teta }$

${\görüntüleme stili r=}$İlişki çiftinden rastgele seçilen P[ aleller iniş ile aynıdır ] ve

${\görüntüleme stili \teta =}$İlişki çiftinden rasgele seçilen P[ genotipleri , inişle aynıdır ].

Bazı ortak ilişkiler ve katsayıları Tablo 2'de verilmiştir.

Tablo 2: Varyans bileşenlerini hesaplamak için katsayılar

İlişki	${\görüntüleme stili r}$	${\görüntüleme stili\teta }$
Tek yumurta ikizi	${\görüntüleme stili 1}$	${\görüntüleme stili 1}$
ebeveyn-yavru	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\görüntüleme stili 0}$
Yarım Kardeşler	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\görüntüleme stili 0}$
Tam Kardeşler	${\displaystyle {\frac {1}{2}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$
İlk kuzenler	${\displaystyle {\frac {1}{8}}}$	${\görüntüleme stili 0}$
Çift İlk Kuzenler	${\displaystyle {\frac {1}{4}}}$	${\displaystyle {\frac {1}{16}}}$

Doğrusal karışık modeller

Literatürde doğrusal karma modelleri kullanan çok çeşitli yaklaşımlar bildirilmiştir. Bu yöntemlerle fenotipik varyans, kalıtsallığı tahmin etmek için genetik, çevresel ve deneysel tasarım varyanslarına bölünür. Çevresel varyans, bireyleri geniş bir çevre yelpazesinde inceleyerek açıkça modellenebilir, ancak fenotipik ve çevresel varyanstan genetik varyansın çıkarılması, bir özelliği etkileyen tüm çevresel etki yelpazesini yakalama zorluğundan dolayı kalıtımın hafife alınmasına yol açabilir. Kalıtılabilirliği hesaplamaya yönelik diğer yöntemler , bir özellik üzerindeki etkiyi genetik faktörlerle tahmin etmek için genom çapında ilişkilendirme çalışmalarından elde edilen verileri kullanır ; bu, varsayılan olarak ilişkili genetik lokusların (genellikle tek nükleotid polimorfizmleri ) özellik üzerindeki hızı ve etkisi ile yansıtılır . Ancak bu, kalıtımın hafife alınmasına yol açabilir. Bu tutarsızlık "eksik kalıtım derecesi" olarak adlandırılır ve kalıtım modellerinde hem genetik hem de çevresel varyansı doğru bir şekilde modellemenin zorluğunu yansıtır.

Büyük, karmaşık bir soyağacı veya yukarıda belirtilen başka bir veri türü mevcut olduğunda, kalıtım derecesi ve diğer nicel genetik parametreler, kısıtlı maksimum olabilirlik (REML) veya Bayesian yöntemleriyle tahmin edilebilir . Ham veriler baba için bir kod, baraj ve bir ya da birkaç özellik değerleri için bir kod: genellikle her birey için üç veya daha fazla veri noktası olacaktır. Farklı özellik değerleri, farklı özellikler veya farklı ölçüm zaman noktaları için olabilir.

Şu anda popüler olan metodoloji, baba ve barajın kimlikleri üzerinde yüksek derecede kesinliğe dayanmaktadır; baba kimliğinin olasılıksal olarak ele alınması yaygın değildir. Metodoloji yabani popülasyonlara nadiren uygulandığından (birkaç yabani toynaklı ve kuş popülasyonu için kullanılmış olmasına rağmen) ve boğalar üreme programlarında her zaman çok yüksek bir kesinlikle bilindiğinden bu genellikle bir sorun değildir. Belirsiz babalığı hesaba katan algoritmalar da vardır.

Soyağaçları Pedigree Viewer [1] gibi programlar kullanılarak görüntülenebilir ve ASReml , VCE [2] , WOMBAT [3] , MCMCglmm R ortamında [4] veya BLUPF90 program ailesi [5] gibi programlarla analiz edilebilir . .

Soyağacı modelleri, ters nedensellik , doğum öncesi çevre gibi maternal etkiler ve genetik baskınlığın , paylaşılan çevrenin ve maternal gen etkilerinin karıştırılması gibi karışıklıkların çözülmesine yardımcı olur .

genomik kalıtsallık

Genom çapında genotip verileri ve büyük popülasyon örneklerinden fenotipler mevcut olduğunda, bireyler arasındaki ilişkileri genotiplerine göre tahmin edebilir ve genetik belirteçler tarafından açıklanan varyansı tahmin etmek için doğrusal bir karma model kullanılabilir. Bu, ortak genetik varyantlar tarafından yakalanan varyansa dayalı bir genomik kalıtsallık tahmini verir. Alel frekansı ve bağlantı dengesizliği için farklı ayarlamalar yapan birden çok yöntem vardır . Özellikle, Yüksek Çözünürlüklü Olabilirlik (HDL) adı verilen yöntem, yalnızca GWAS özet istatistiklerini kullanarak genomik kalıtsallığı tahmin edebilir, bu da çeşitli GWAS meta-analizlerinde bulunan büyük örnek boyutunun dahil edilmesini kolaylaştırır.

Seçime yanıt

Şekil 4. Bir yapay seçilim deneyinde seçilimin gücü (S) ve seçime tepki (R), h ² =R/S.

Olarak seçici üretim bitki ve hayvan, bilinen dar anlamda kalıtım ile bir özellik seçimi beklenen cevap kullanılarak tahmin edilebilir yetiştiricinin denklemi : ${\görüntüleme stili (h^{2})}$

${\displaystyle R=h^{2}S}$

Bu denklemde Seçime Tepki (R), ebeveyn nesil ile sonraki nesil arasında gerçekleşen ortalama fark olarak tanımlanır ve Seçim Farkı (S), ebeveyn nesil ile seçilen ebeveynler arasındaki ortalama fark olarak tanımlanır.

Örneğin, bir bitki yetiştiricisinin, mısır koçanındaki tane sayısını artırmak amacıyla seçici bir yetiştirme projesine dahil olduğunu hayal edin. Tartışma uğruna, ebeveyn nesildeki ortalama mısır koçanının 100 tane olduğunu varsayalım. Ayrıca seçilen ebeveynlerin koçan başına ortalama 120 tane mısır ürettiğini varsayalım. Eğer h ² 0,5'e eşitse, bir sonraki nesil, başak başına ortalama 0,5(120-100) = 10 ek dane ile mısır üretecektir. Bu nedenle, mısır koçanındaki toplam tane sayısı ortalama olarak 110'a eşit olacaktır.

Yapay bir seçim deneyinde seçime verilen tepkinin gözlemlenmesi, Şekil 4'teki gibi gerçekleşen kalıtsallığın hesaplanmasına olanak sağlayacaktır.

Yukarıdaki denklemdeki kalıtsallığın, yalnızca genotip ve çevresel gürültünün Gauss dağılımlarını takip etmesi durumunda orana eşit olduğuna dikkat edin . ${\displaystyle \mathrm {Var} (A)/\mathrm {Var} (P)}$

tartışmalar

Kalıtım tahminlerinin Steven Rose , Jay Joseph ve Richard Bentall gibi önde gelen eleştirmenleri, büyük ölçüde davranış bilimleri ve sosyal bilimlerdeki kalıtımsallık tahminlerine odaklanmaktadır . Bentall, bu tür kalıtsallık puanlarının tipik olarak sayısal olarak yüksek puanlar elde etmek için sezgisel olarak hesaplandığını, kalıtımın genetik belirleme olarak yanlış yorumlandığını ve bu iddia edilen önyargının, araştırmaların daha sonra psikoza neden olan çocukluk istismarı gibi nedensel olarak daha önemli bulduğu diğer faktörlerden uzaklaştırdığını iddia etti. Kalıtımsallık tahminleri de doğası gereği sınırlıdır, çünkü incelenen özelliğin gelişiminde genlerin mi yoksa çevrenin mi daha büyük bir rol oynadığına dair herhangi bir bilgi iletmezler. Bu nedenle, David Moore ve David Shenk , davranış genetiği bağlamında "kalıtım" terimini "...bilim tarihinin en yanıltıcılarından biri" olarak tanımlamakta ve çok nadir durumlar dışında hiçbir değeri olmadığını iddia etmektedirler. Karmaşık insan özelliklerini incelerken, genlerin ve çevrenin göreli katkılarını belirlemek için kalıtım analizini kullanmak imkansızdır, çünkü bu tür özellikler birbiriyle etkileşime giren birden çok nedenden kaynaklanır. Özellikle Feldman ve Lewontin , kalıtımın kendisinin çevresel değişkenliğin bir fonksiyonu olduğunu vurgular. Ancak bazı araştırmacılar, ikisini birbirinden ayırmanın mümkün olduğunu savunuyor.

Kalıtılabilirlik tahminleri üzerindeki tartışma, büyük ölçüde onların ikiz araştırmalarındaki temellerinden kaynaklanmaktadır . Bu tür popülasyon-genetik çalışmaların sonuçlarını doğrulamak için moleküler-genetik çalışmaların kıt başarısı , eksik kalıtım sorunudur . Eric Turkheimer, genler ve davranışlar arasındaki ilişkilerin nasıl açıklanacağı çoğunlukla belirsiz olmasına rağmen, daha yeni moleküler yöntemlerin ikiz çalışmaların geleneksel yorumunu haklı çıkardığını savundu. Turkheimer'e göre hem genler hem de çevre kalıtsaldır, genetik katkı çevreye göre değişir ve kalıtsallığa odaklanmak dikkati diğer önemli faktörlerden uzaklaştırır. Bununla birlikte, genel olarak, kalıtım yaygın olarak uygulanabilir bir kavramdır.

Ayrıca bakınız

• davranışsal genetik
• kalıtım
• IQ'nun kalıtılabilirliği

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

• Kalıtım ve Kalıtılabilirlik üzerine Stanford Felsefe Ansiklopedisi girişi
• Lynch ve Walsh'ın iki ciltlik kitabı da dahil olmak üzere Kantitatif Genetik Kaynakları web sitesi. Serbest erişim