Dev aksonal nöropati - Giant axonal neuropathy

Dev aksonal nöropati
Otoresesif.svg
Dev aksonal nöropati, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir.
uzmanlık Nöroloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Dev aksonal nöropati , nörofilamentlerin düzensizliğine neden olan , nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir nörolojik hastalıktır . Nörofilamentler, nöronların şeklini ve boyutunu tanımlamaya yardımcı olan ve normal sinir fonksiyonu için gerekli olan yapısal bir çerçeve oluşturur . Ayırt edici bir özelliği, sapıkça veya kıvırcık saçlarla olan ilişkisidir; bu gibi durumlarda kıvırcık saçlı dev aksonal nöropati olarak adlandırılmıştır .

Genetik

Dev aksonal nöropati sonuçları mutasyonlar içinde GAN geni için, kodları , protein gigaxonin . Bu, nöronun yapısını düzenlerken diğer proteinlerle nasıl etkileşime girdiğini değiştirerek proteinin şeklini değiştirir .

Değişen proteinden etkilenen nöronlar , sinyalini diğer sinir hücrelerine ve kaslara ileten sinir hücresinden gelen uzun uzantı olan aksonda aşırı nörofilamentler biriktirir . Bu genişlemiş veya 'dev' aksonlar, sinyalleri düzgün bir şekilde iletemezler ve sonunda bozularak, bozuklukla ilişkili bir dizi nörolojik anomaliye yol açarlar.

Bu hastalık otozomal resesif bir hastalıktır, yani kusurlu gen bir otozomda bulunur ve bozuklukla doğan bir çocuğa sahip olmak için her iki ebeveynin de kusurlu genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Otozomal çekinik bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri taşıyıcıdır , ancak genellikle hastalıktan etkilenmezler.

Teşhis

Dev aksonal nöropati genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ilerleyicidir. Bozukluğun erken belirtileri genellikle periferik sinir sisteminde bulunur ve bu bozukluğu olan bireylerin yürüme sorunları yaşamasına neden olur. Daha sonra normal duyu, koordinasyon, kuvvet ve refleksler etkilenir. İşitme veya görme sorunları da ortaya çıkabilir. Anormal derecede kıvrık saç, neredeyse tüm vakalarda görülen dev aksonal nöropatinin özelliğidir. Bozukluk ilerledikçe, zihinsel işlevde kademeli bir düşüşe, vücut hareketinin kontrolünün kaybına ve nöbetlere neden olabilecek merkezi sinir sistemi devreye girer .

Tedavi

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar