Anlatımcılık (genetik) - Expressivity (genetics)

Olarak genetik , ekspressivite olmayan bir ikili varyasyonu rakamlarla fenotipi belli taşıyan bireyler arasında genotipi . Bu (örneğin aşağıdaki "mavi tonları" de olduğu gibi), bir belirlenebilir bir ölçüde özellik gösteren bir özellik için bir genotip bireysel taşıyıcıların oranına eşittir. Bu farklı penetrans , bir gen farklı tek bir taşıyıcı yapan herhangi bir ölçüde ilişkili bir fenotip üreten ne sıklıkta ölçer terimi doğal tip . Anlatımcılık nedenle nitel ya da nicel fenotipik değişim derecesini olmayan ikili karakterize olan özel bir genotipin. İkili fenotipleri ile (örneğin, albino vs yabani tip) ekspressivite ve penetransı aynıdır. Terimi, bir durumun ciddiyeti benzerdir klinik tıp .

Örneğin, kalp, bölme içinde bulunan kan toplam miktarına göre, her bir daralma ile pompa kalp püskürtülen kan hacmi tayin edilebilir ekokardiyografi ve adı ejeksiyon fraksiyonu . Belirli bir genotip konjestif kalp yetmezliği gelişimi ile ilişkili ise, ekspressivite o genotipli hastalarda görülen ejeksiyon fraksiyonları aralığında tarafından temsil edilecektir. Daha niteliksel bir örnek olarak, bir "mavi" nin varsayımsal örnekte genin bireyler için "mavi" geni kim ifade ederken, gen, açık mavi "mavi" gen ifade ve görünen bireyler için% 25'lik bir ekspresivitesini sahip olabilir ve koyu mavi görünür, ekspressivite% 75 olabilir.

Değişken ekspressivite

Bir fenotip aynı genotip olan bireyler arasında farklı bir dereceye kadar ifade edildiği zaman, ekspresyonu değişken oluşur. Örneğin, aynı olan bireylerin alel büyük varyans olabilir yüksekliğinden gibi nicel özellik yer alan bir gen için tek başına zor belirli genotipten fenotipin tahmini yapmak, (bazıları diğerlerinden daha uzundur). Bir fenotip sentezleme etkisi ile modifiye edilebilir yaşlanma , başka genetik lokus ya da çevresel faktörler. Bir başka örnek ise nörofibromatozis aynı genetik mutasyonu olan hastaların farklı işaretlere ve hastalığın belirtilerini gösterir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22090/