Otizm epidemiyolojisi - Epidemiology of autism
Otizm epidemiyolojisi insidansı ve dağıtım çalışmadır otizm spektrum bozuklukları (ASD). Otizm spektrum bozukluklarının küresel yaygınlık tahminlerinin 2012 yılında gözden geçirilmesi , 10.000 kişi başına medyan 62 vaka buldu . Buna karşılık, otizm spektrum bozukluklarının küresel yaygınlık tahminlerinin 2016 yılında gözden geçirilmesi, 10.000 kişi başına medyan 18.5 vaka buldu. Ancak, düşük ve orta gelirli ülkelerden elde edilen kanıtlar yetersizdir .
OSB, tanıda ortalama 4,3:1 erkek-kadın oranıdır ve OSB popülasyonlarıyla orantısız bir şekilde örtüşen cinsiyet çeşitliliği olan popülasyonlarda OSB'yi hesaba katmaz. Otizmli olduğu bilinen çocukların sayısı, en azından kısmen teşhis uygulamalarındaki değişikliklere bağlı olarak, 1980'lerden bu yana çarpıcı biçimde artmıştır; prevalansın gerçekten artıp artmadığı belirsizdir; ve henüz tanımlanmamış çevresel risk faktörleri göz ardı edilemez. 2020'de, Hastalık Kontrol Merkezleri'nin Otizm ve Gelişimsel Yetersizlikleri İzleme (ADDM) Ağı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 54 çocuktan 1'ine (34 erkek çocuktan 1'i ve 144 kızdan 1'i) otizm spektrum bozukluğu teşhisi konduğunu bildirdi ( ASD), 2016 yılında toplanan verilere dayanmaktadır. Bu tahmin, 2014 yılında 59'da 1 oranından %10, 2006 yılında 110'da 1 oranından %105 ve 2000 yılında 150'de 1 oranından %176'lık bir artıştır. OSB'nin tanı kriterleri 1980'lerden bu yana önemli ölçüde değişti; örneğin, ABD özel eğitim otizm sınıflandırması 1994'te tanıtıldı.
Otizm karmaşık bir nörogelişimsel bozukluktur . Birçok neden öne sürülmüştür, ancak nedensellik teorisi hala tartışmalıdır ve nihayetinde bilinmemektedir. Otizm olasılığı, hamilelik sırasında annede ileri baba yaşı ve diyabet dahil olmak üzere çeşitli doğum öncesi faktörlerle ilişkilidir . OSB, evrimsel psikiyatri içinde otistik özelliklerin insanın evrimsel tarihi üzerinde faydalı bir rol oynadığına dair çeşitli hipotezlere yol açan çeşitli entelektüel veya duygusal yeteneklerle ilişkilidir . Bazı kişiler bunu genetik bozukluklar ve epilepsi ile bağlantılı olarak algılar . Otizmin genetiğinin karmaşık olmasına ve hangi genlerin sorumlu olduğu belirsiz olmasına rağmen, otizmin büyük ölçüde kalıtsal olduğuna inanılmaktadır . Belirli çevresel maruziyetlerle ilişkileri destekleyen çok az kanıt bulunmaktadır.
Nadir durumlarda, otizm, doğum kusurlarına neden olan ajanlarla güçlü bir şekilde ilişkilidir . Önerilen diğer nedenler örneğin çocukluk gibi aşılar vardır tartışmalı . Aşı hipotezi yoğun bir şekilde araştırılmıştır ve herhangi yoksun, yanlış olduğu görülmüştür bilimsel kanıtları . Andrew Wakefield , 1998'de Birleşik Krallık'ta, otizm ile üç değerlikli MMR aşısı arasında nedensel bir bağlantı olduğunu öne süren küçük bir çalışma yayınladı . Raporda yer alan verilerin kasıtlı olarak tahrif edildiği gösterildikten sonra, kağıt geri çekildi ve Wakefield Birleşik Krallık'ta tıbbi kayıtlardan silindi.
Hangi semptomların bir ASD teşhisi için kriterleri karşıladığını özetleyen Teşhis ve İstatistik El Kitabının (DSM) her revizyonunda otizm için tanı kriterleri değiştiğinden, son otuz yılda otizm oranlarını karşılaştırmak sorunludur . 1983'te DSM, PDD-NOS veya Asperger sendromunu tanımadı ve otistik bozukluk (AH) kriterleri daha kısıtlayıcıydı. DSM'nin önceki baskısı DSM-IV, otistik bozukluk, çocuklukta dezintegratif bozukluk , PDD-NOS ve Asperger sendromunu içeriyordu . Tanıdaki tutarsızlıklar ve otizm hakkında hala ne kadar çok şey öğrenildiği nedeniyle, en yeni DSM ( DSM-5 ) yalnızca bir tanıya sahiptir, önceki dört bozukluğun her birini kapsayan otizm spektrum bozukluğu (ASD). OSB için yeni tanı kriterlerine göre, kişinin hem sosyal iletişimde ve etkileşimde mücadele etmesi hem de sınırlı tekrarlayan davranışlar, ilgi alanları ve etkinlikler (RRB'ler) olması gerekir.
OSB tanıları, erkekler arasında (34'te 1) kızlara göre (154'te 1) dört kat daha yaygın olmaya devam etmektedir ve tüm ırksal, etnik ve sosyoekonomik gruplarda rapor edilmektedir . Birkaç kıtada (Asya, Avrupa ve Kuzey Amerika) yaklaşık yüzde 1 ila 2 arasında bir yaygınlık oranı bildiren çalışmalar yapılmıştır. 2011 yılında yapılan bir araştırma , Güney Kore'de yüzde 2.6 otizm prevalansı bildirdi .
Sıklık
İnsidans oranları otizm prevalansını doğrudan ölçse de, çoğu epidemiyolojik çalışma, tipik olarak nokta veya dönem prevalansı veya bazen kümülatif insidans gibi diğer sıklık ölçümlerini bildirmektedir. Dikkat, çoğunlukla yaygınlığın zamanla artıp artmadığına odaklanmıştır.
İnsidans ve yaygınlık
Epidemiyoloji , bir hastalık veya durumun ortaya çıkma sıklığının birkaç ölçüsünü tanımlar:
- İnsidans hızı bir durumun yeni vaka "1000 kişi yılı için 2 yeni vaka", örneğin, kişi-yıl başına oluştuğu oranıdır.
- Kümülatif insidans , "1,5 1,000 başına insanlar 2006 yılında yeni vaka oldu" örneğin, belirli bir zaman süresi içinde yeni vaka haline gelen bir nüfusa oranıdır.
- Nokta prevalans bir durumun, "2006 başında 1000 kişi başına 10 vaka" örneğin, zaman içinde tek bir noktada rahatsızlığı vardı nüfusu oranıdır.
- Dönem prevalansı "15 1.000 başına insanlar 2006 yılında vakaları vardı", örneğin, bir belirtilen süre içinde herhangi bir zamanda rahatsızlığı vardı oranıdır.
Koşulların nasıl oluştuğunu incelerken, olasılığı doğrudan değerlendirdiklerinden, insidans oranları koşul sıklığının en uygun ölçüsüdür. Bununla birlikte, otizm gibi daha nadir durumlarda insidansı ölçmek zor olabilir. Otizm epidemiyolojisinde, nokta veya dönem prevalansı insidanstan daha faydalıdır, çünkü durum teşhis edilmeden çok önce başlar, genetik unsurları akılda tutarak, gebe kalmanın doğasında vardır ve başlatma ve teşhis arasındaki boşluk, şansla ilgisi olmayan birçok faktörden etkilenir. . Araştırmalar çoğunlukla nokta veya dönem yaygınlığının zamanla artıp artmadığına odaklanır; kümülatif insidans bazen doğum kohortlarıyla ilgili çalışmalarda kullanılır .
Tahmin yöntemleri
Prevalansı tahmin etmek için kullanılan üç temel yaklaşım, maliyet ve sonuçların kalitesi açısından farklılık gösterir. En basit ve en ucuz yöntem okul, klinik gibi kaynaklardan bilinen otizm vakalarını saymak ve nüfusa bölmek. Bu yaklaşımın yaygınlığı hafife alması muhtemeldir çünkü henüz teşhis konmamış çocukları saymaz ve bazı çocukların tedaviye daha iyi erişimi olduğu için çarpık istatistikler oluşturması muhtemeldir.
İkinci yöntem, araştırmacıların henüz tespit edilmemiş vakaları yakalamak için olası vakaları arayan öğrenci veya hasta kayıtlarını incelemesini sağlayarak birincisine göre daha iyi hale gelir. Muhtemelen en iyisi olan üçüncü yöntem, olası vakaları belirlemek için tüm bir topluluğun büyük bir örneğini tarar ve ardından her olası vakayı standart teşhis prosedürleriyle daha ayrıntılı olarak değerlendirir. Bu son yöntem tipik olarak en güvenilir ve en yüksek yaygınlık tahminlerini üretir.
Frekans tahminleri
Otizm prevalansı tahminleri, tanı kriterlerine, taranan çocukların yaşına ve coğrafi konuma bağlı olarak büyük ölçüde değişmektedir. En son incelemeler , otizm için 1000'de 1-2 ve OSB için 1000'de 6'ya yakın bir yaygınlık tahmin etme eğilimindedir; PDD-NOS , ASD'nin büyük çoğunluğudur, Asperger sendromu 1000'de yaklaşık 0,3'tür ve atipik çocukluk çağı dezentegratif bozukluğu ve Rett sendromu çok daha nadirdir.
Yaklaşık 57.000 İngiliz dokuz ve on yaşındaki çocuk üzerinde 2006 yılında yapılan bir araştırma, otizm için 1000'de 3.89 ve OSB için 1.000'de 11.61 prevalansı bildirmiştir; bu daha yüksek rakamlar, genişleyen tanı kriterleri ile ilişkilendirilebilir. Tıbbi kayıtların incelenmesi yerine doğrudan gözlem gibi daha ayrıntılı bilgilere dayanan çalışmalar, daha yüksek yaygınlık tespit eder; bu, yayınlanan rakamların OSB'nin gerçek prevalansını hafife alabileceğini düşündürmektedir. İngiltere , Cambridgeshire'daki çocuklar üzerinde 2009 yılında yapılan bir araştırma, yaygınlığı ölçmek için farklı yöntemler kullandı ve OSB vakalarının %40'ının teşhis edilmediğini ve gerçek prevalansın en az taraflı iki tahmininin 1000'de 11.3 ve 15.7 olduğunu tahmin etti.
2006 verilerine dayanan bir 2009 ABD araştırması, sekiz yaşındaki çocuklarda OSB prevalansının 1000'de 9,0 (yaklaşık aralık 8,6-9,3) olduğunu tahmin etmiştir. Ulusal Sağlık Servisi tarafından hazırlanan 2007 Yetişkin Psikiyatrik Morbidite Anketine dayanan 2009 tarihli bir rapor , yetişkinlerde OSB prevalansının nüfusun yaklaşık %1'i olduğunu, erkeklerde daha yüksek prevalansın ve yaş grupları arasında önemli bir farklılık olmadığını belirlemiştir; bu sonuçlar, yetişkinlerde OSB prevalansının çocuklardakine benzer olduğunu ve otizm oranlarının artmadığını düşündürmektedir.
Zamanla değişir
Dikkatler, otizm prevalansının zamanla artıp artmadığına odaklanmıştır. Daha önceki yaygınlık tahminleri daha düşüktü, 1960'larda ve 1970'lerde otizm için yaklaşık 1000'de 0,5 ve 1980'lerde 1000'de 1'de merkezleniyordu, bugünün 1000'de 18-19'unun aksine.
Rapor edilen otizm vakalarının sayısı 1990'larda ve 2000'lerin başında çarpıcı bir şekilde arttı ve çeşitli olası nedenlere yönelik soruşturmalara yol açtı:
- Daha fazla çocuk otizmli olabilir; yani, otizmin gerçek sıklığı artmış olabilir.
- Artan farkındalık ve finansmanın bir sonucu olarak, otizmin daha eksiksiz bir şekilde ele alınması (vaka bulma) olabilir. Örneğin, aşı şirketlerine dava açma girişimleri vaka bildirimlerini artırmış olabilir.
- Bozukluğun değişen tanımının, özellikle DSM-III-R ve DSM-IV'teki değişikliklerin bir sonucu olarak, tanı eskisinden daha geniş bir şekilde uygulanabilir .
- 1994 yılında DSM-IV'teki Otizm Spektrum Bozukluklarının PDD-NOS kategorisinin tanımındaki bir editoryal hata, PDD-NOS yapısını uygunsuz bir şekilde genişletti. Hata 2000 yılında DSM-IV-TR'de düzeltildi ve PDD-NOS yapısı DSM-III-R'den daha kısıtlayıcı tanı kriterleri gereksinimlerine geri döndürüldü.
- Kreşte (okul öncesi) tanınma da dahil olmak üzere, birbirini izleyen her çocuk kohortunda ardışık olarak daha erken teşhis, görünür prevalansı etkilemiş olabilir, ancak insidansı etkilememiş olabilir.
- Okullardaki diğer engellerle karşılaştırıldığında "yükselen otizm" rakamlarının gözden geçirilmesi, zeka geriliği bulgularında buna karşılık gelen bir düşüşü göstermektedir.
Bildirilen artış, büyük ölçüde teşhis uygulamalarında, sevk modellerinde, hizmetlerin mevcudiyetinde, teşhis yaşı ve kamu bilincindeki değişikliklere atfedilebilir. Yaygın olarak alıntılanan 2002 tarihli bir pilot çalışma, Kaliforniya'da otizmde gözlenen artışın tanı ölçütlerindeki değişikliklerle açıklanamayacağı sonucuna vardı, ancak 2006'da yapılan bir analiz, pek çok vakanın teşhis edilmemesi nedeniyle özel eğitim verilerinin yaygınlığı yetersiz ölçtüğünü ve 1994-2003 ABD artışın diğer tanı kategorilerindeki düşüşlerle ilişkili olması, tanısal ikamenin meydana geldiğini gösterir.
Otizm insidansını modelleyen 2007 tarihli bir araştırma, genişletilmiş tanı kriterlerinin, daha genç yaşta teşhisin ve vaka belirleme etkinliğinin artmasının, sıklık ölçüsüne bağlı olarak otizm sıklığında 29 kata kadar bir artışa yol açabileceğini, metodolojik faktörler, zaman içinde otizmde gözlenen artışları açıklayabilir. 2008'de yapılan küçük bir araştırma , önceki yıllarda çocukken pragmatik dil bozukluğu teşhisi konan kişilerin önemli bir kısmına (%40) şimdi otizm teşhisi konacağını buldu . 1994-99 doğumlu tüm Danimarkalı çocuklar üzerinde yapılan bir araştırma, daha sonra doğan çocukların daha genç yaşta teşhis edilme olasılığının daha yüksek olduğunu bulmuştur ve bu da otizm prevalansındaki belirgin artışların en azından kısmen teşhis yaşının düşmesinden kaynaklandığı argümanını desteklemektedir.
2009'da Kaliforniya verileri üzerine yapılan bir araştırma, rapor edilen otizm insidansının 1990'ların başından 2007'ye 7-8 kat arttığını ve tanı kriterlerindeki değişikliklerin, daha hafif vakaların dahil edilmesinin ve daha erken tanı yaşının muhtemelen sadece 4.25- artış kat; Çalışma, daha geniş otizm farkındalığının, artan finansmanın ve ebeveynlerin hizmet arama motivasyonunu artıran destek seçeneklerinin genişletilmesinin etkilerini ölçmedi. Başka bir 2009 California araştırması, bildirilen artışların, otizm için yeterli koşul kodlarının kaydedilme biçimindeki değişikliklerle açıklanma olasılığının düşük olduğunu buldu.
Otizmin gerçek sıklığının arttığı hipotezini desteklemek için çeşitli çevresel faktörler önerilmiştir. Bunlara belirli gıdalar, bulaşıcı hastalıklar, böcek ilaçları dahildir . MMR hipotezine karşı çok büyük bilimsel kanıtlar var ve thiomersal (veya Thimerosal) hipotezi için ikna edici bir kanıt yok , bu nedenle bu tür risk faktörlerinin ekarte edilmesi gerekiyor. Otizmin sıklığının artıp artmadığı bilinmemekle birlikte, bu tür bir artış, genetiğe odaklanmaya devam etmek yerine çevresel faktörlere yönelik daha fazla dikkat ve fonun yönlendirilmesini önerebilir.
coğrafi frekans
Afrika
Afrika'da otizmin yaygınlığı bilinmemektedir.
Amerika
Genel olarak Amerika'da otizmin yaygınlığı bilinmemektedir.
Kanada
Kanada'da otizm teşhisi oranı 2003'te 450'de 1'di. Bununla birlikte, 200–2004 öğretim yılında Montreal Çocuk Hastanesi'nde yürütülen bir epidemiyolojik çalışmanın ön sonuçları, yaygınlık oranının % 0.68 (veya 147'de 1) olduğunu buldu.
Kanada Halk Sağlığı Kurumu tarafından yürütülen tıbbi araştırmanın 2001 tarihli bir incelemesi, MMR aşısı ile inflamatuar bağırsak hastalığı veya otizm arasında hiçbir bağlantı olmadığı sonucuna varmıştır. İnceleme, "doğum yılına göre 1979'dan 1992'ye kadar otizm vakalarında bir artış kaydedildi; ancak, MMR aşılamasının başlamasından sonra vakalarda artan bir artış gözlenmedi." MMR'nin piyasaya sürülmesinden sonra, "Bir zaman eğilimi analizi, 1988'den 1993'e kadar her doğum kohortunda MMR aşısının yaygınlığı ile otizm insidansı arasında hiçbir ilişki bulamadı."
Amerika Birleşik Devletleri
CDC'nin en son tahmini, 2014 itibariyle her 59 çocuktan 1'inin veya 1000'de 16,8'inin bir tür OSB'ye sahip olduğu yönündedir. 1990'larda ve 2000'lerin başında ABD'de teşhis edilen otizm vakalarının sayısı çarpıcı biçimde arttı. 2006 sürveyans yılı için, tanımlanan ASD vakaları, 8 yaşındaki 1000 çocuk başına tahmini 9.0 idi (%95 güven aralığı [GA] = 8.6–9.3). Bu sayılar, bazen "idari yaygınlık" olarak adlandırılan, yani gerçek vaka sayısının aksine, nüfus birimi başına bilinen vakaların sayısını ölçer. Bu yaygınlık tahmini 2002'den 2006'ya %57 arttı (%95 GA %27-%95).
2014-2016 Ulusal Sağlık Mülakat Anketi (NHIS) 30.502 ABD'li çocuk ve ergen üzerinde çalıştı ve OSB'nin ağırlıklı prevalansının %2.47 (1.000'de 24,7) olduğunu buldu; Erkeklerde %3.63, kızlarda %1.25. 3 yıllık raporlama döneminde yaygınlık 2014'te %2,24, 2015'te %2,41 ve 2016'da %2,76'dır.
Kafkasyalı erkek çocuklarda yeni otizm spektrum bozukluğu (ASD) vakalarının sayısı, Hispanik çocuklarda bulunandan yaklaşık %50 daha fazladır ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Hispanik olmayan beyaz çocuklara göre yaklaşık %30 daha fazladır.
2006'da yapılan başka bir araştırma, idari yaygınlıktaki belirgin artışın, çoğunlukla zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü bulguları için tanısal ikamenin sonucu olduğu sonucuna varmıştır. University of Waisman Center'dan araştırmacı Paul Shattuck , "Şu anda otizm kategorisinde sayılan çocukların çoğu, bugün yerine 10 yıl önce etiketlenmiş olsaydı, muhtemelen zihinsel gerilik veya öğrenme güçlüğü kategorilerinde sayılırdı " dedi . Wisconsin-Madison , bir açıklamada.
Olmsted County , Minnesota ilçesinde yapılan nüfus temelli bir çalışma , 1980-83 döneminden 1995-97 dönemine kadar kümülatif otizm insidansının sekiz kat arttığını buldu. Artış, daha geniş, daha kesin tanı kriterleri, artan hizmet kullanılabilirliği ve artan otizm farkındalığından sonra gerçekleşti. Aynı dönemde, rapor edilen otizm vakalarının sayısı aynı yerde 22 kat arttı, bu da klinikler veya okullar tarafından bildirilen sayıların gerçek otizm insidansı hakkında yanıltıcı tahminler sağladığını düşündürüyor.
Venezuela
Venezuela'da 2008 yılında yapılan bir araştırma, otizm için 1000'de 1,1 ve OSB için 1000'de 1,7 prevalansı bildirmiştir.
Asya
Bir dergi, 2000'den itibaren Çin'de bildirilen 2-6 yaşındaki çocuklar arasında OSB'nin medyan prevalansının 10.3/10.000 olduğunu bildirmektedir.
Hong Kong
2008 Hong Kong araştırması, Avustralya ve Kuzey Amerika'da bildirilenlere benzer ve Avrupalılardan daha düşük bir ASD insidans oranı bildirmiştir. Ayrıca, 15 yaşın altındaki çocuklar için 1000'de 1,68 prevalansı bildirmiştir.
Japonya
Yokohama'nın yaklaşık 300.000 sabit nüfusa sahip bir bölümünde 2005 yılında yapılan bir araştırma, 1989'da 10.000 çocuk başına 48 ve 1990'da 86 OSB vakasının 7 yaşına kadar kümülatif bir insidansı bildirdi. Üçlü MMR aşısının aşılama oranı düştükten sonra sıfıra yakın ve MR ve M aşısı ile değiştirildi, insidans oranı 1993 ve 1994 doğumlu 10.000 çocuk başına sırasıyla 97 ve 161 vakaya yükseldi, bu da kombine MMR aşısının otizme neden olmadığını gösteriyor. 2004 yılındaki bir Japon otizm derneği, yaklaşık 360.000 kişinin tipik Kanner tipi otizme sahip olduğunu bildirdi .
Orta Doğu
İsrail
2009'da yapılan bir araştırma, ASD teşhisi konan İsrailli çocukların engellilik yardımı alan yıllık insidans oranının 1982-1984'te sıfırdan 2004'te milyonda 190'a yükseldiğini bildirdi. Bu rakamların gerçek artışları mı yoksa değişiklikler gibi diğer faktörleri mi yansıttığı bilinmiyordu. teşhis önlemlerinde.
Suudi Arabistan
Otizm sıklığı ile ilgili araştırmalar Orta Doğu'da özellikle nadirdir . Kaba bir tahmin, Suudi Arabistan'daki otizmin yaygınlığının 10.000'de 18 olduğu ve gelişmiş ülkelerde bildirilen 10.000'de 13'ten biraz daha yüksek olduğudur. (ABD'de 10.000'de 168'e kıyasla)
Avrupa
Danimarka
1992'de Danimarka'da tiyomersal içeren aşılar kaldırıldı. Aarhus Üniversitesi'nde yapılan bir araştırma , kimyasalın kullanım süresi boyunca (1990'a kadar), otizm insidansında bir artış eğilimi olmadığını gösterdi. 1991 ve 2000 yılları arasında insidans, timerosal tedavisinin kesilmesinden sonra doğan çocuklar da dahil olmak üzere arttı.
Fransa
Fransa, otizmi 2012 yılı için ulusal odak noktası haline getirdi ve Sağlık Bakanlığı şimdi otizm oranını 10.000'de 67 (150'de 1) olarak değerlendiriyor.
Eric Fombonne 1992 ve 1997 yıllarında bazı çalışmalar yaptı. Küresel yaygın gelişimsel bozukluk (PDD) için 10.000'de 16 prevalansı buldu . İNSERM ASD için 10.000 başına 27 prevalans ve 10,000 başına 9 prevalansı buldu erken infantil otizm olarak hafife olarak Bu rakamlar kabul edilir 2003 yılında WHO 10000'de 30 ve 60 arasında rakamlar veriyor. Fransa Sağlık Bakanı, web sitesinde 10.000'de 4,9'luk bir yaygınlık veriyor, ancak yalnızca erken çocukluk otizmini sayıyor .
Almanya
Almanya'da 2008'de yapılan bir araştırma, OSB'li çocuklar için yatan hasta kabul oranlarının 2000'den 2005'e %30 arttığını, en büyük artış 2000 ile 2001 arasında ve 2001 ile 2003 arasında bir düşüş olduğunu buldu. 15 yıl, böylece ASD'nin tüm başvurulara oranı %1.3'ten %1.4'e yükseldi.
Norveç
Norveç'te 2009 yılında yapılan bir araştırma , değerlendirme yöntemine ve yanıtsızlıkla ilgili varsayımlara bağlı olarak %0,21 ile %0,87 arasında değişen OSB prevalans oranlarını bildirmiş ve metodolojik faktörlerin farklı çalışmalarda prevalans oranlarındaki büyük farklılıkları açıkladığını öne sürmüştür.
Birleşik Krallık
İnsidans ve insidanstaki zamanla değişiklikler Birleşik Krallık'ta belirsizdir . Birleşik Krallık'ta rapor edilen otizm insidansı, 1989'da MMR aşısının ilk kullanıma sunulmasından önce yükseldi . Bununla birlikte, sahte bir bilimsel çalışmanın sonuçlarından kaynaklanan ikisi arasında algılanan bir bağlantı , daha sonra çürütülmesine rağmen, önemli tartışmalara neden oldu. 2004 yılında yapılan bir araştırma, İngiltere ve Galler'deki bir genel uygulama araştırma veri tabanında bildirilen yaygın gelişimsel bozuklukların insidansının, 1988-2001 yılları arasında 10.000 kişi-yılında 0.11'den 2.98'e istikrarlı bir şekilde arttığını ve bu artışın çoğunun değişikliklerden kaynaklanabileceği sonucuna varmıştır. teşhis pratiğinde.
Genetik
1970'lerin ortalarına kadar otizmde genetik bir role dair çok az kanıt vardı; Genetik epidemiyoloji çalışmalarından elde edilen kanıtlar şimdi bunun tüm psikiyatrik durumların en kalıtsal olanlarından biri olduğunu göstermektedir. İkizler üzerine yapılan ilk çalışmalar, kalıtsallığın %90'dan fazla olduğunu tahmin ediyordu ; başka bir deyişle, genetik, otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıklıyor. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda, diğeri genellikle öğrenme ya da sosyal engellere sahiptir. Yetişkin kardeşler için, daha geniş otizm fenotipinin bir veya daha fazla özelliğine sahip olma riski, kontrollerdeki riskten çok daha yüksek, %30 kadar yüksek olabilir. Otizm vakalarının yaklaşık %10-15'inde tanımlanabilir bir Mendel (tek gen) durumu, kromozom anormalliği veya başka bir genetik sendrom vardır ve OSB çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilidir .
Otizmli tek yumurta ikizlerinde kalıtsallık %100'den az olduğundan ve semptomlar önemli ölçüde farklılık gösterdiğinden, çevresel faktörler de büyük olasılıkla önemli bir nedendir. Riskin bir kısmı gen-çevre etkileşiminden kaynaklanıyorsa, %90 kalıtım derecesi tahmini çok yüksek olabilir; yapısal genetik varyasyona sahip yeni ikiz veri ve modellere ihtiyaç vardır.
Genetik bağlantı analizi sonuçsuz kalmıştır; birçok ilişkilendirme analizinin gücü yetersizdir. Çalışmalar 100'den fazla aday geni inceledi; birçok genin incelenmesi gerekir çünkü genlerin üçte birinden fazlası beyinde ifade edilir ve otizmle ilgili çok az ipucu vardır.
neden olan faktörler
Birkaç çalışma, asetaminofen (örn., Tylenol, Paracetamol) kullanımı ile otizm arasında güçlü bir ilişki buldu. Otizm, gebelik öncesi obezite ve düşük kilolu annelerle dolaylı olarak bağlantılı bulunmuştur. Otizm ve diğer nöropsikiyatrik bozukluklarda kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonların esas olarak anneden mi yoksa babadan mı kaynaklandığı veya mutasyonların ebeveyn yaşı ile ilişkili olup olmadığı bilinmemektedir. Bununla birlikte, son çalışmalar, ilerleyen baba yaşının OSB için önemli bir gösterge olduğunu belirlemiştir. Artan otizm şansı, gebe kaldığında sağlıksız kiloya sahip annelerden doğan çocuklar için hızlı "yakalama" büyümesiyle de bağlantılıdır.
Otizmli çocukların İsveçli ebeveynleri üzerinde 2008 yılında yapılan geniş bir nüfus araştırması, ebeveynlerin bir akıl hastalığı nedeniyle hastaneye yatırılma olasılığının daha yüksek olduğunu, şizofreninin anneler ve babalar arasında daha yaygın olduğunu ve depresyon ve kişilik bozukluklarının çocuklar arasında daha yaygın olduğunu buldu. anneler.
Otistik bireylerin kaç kardeşinin kendisinin otistik olduğu bilinmemektedir. Klinik örneklere dayanan birkaç çalışma oldukça farklı tahminler vermiştir ve bu klinik örnekler genel topluluktan alınan örneklerden önemli şekillerde farklılık göstermektedir.
Otizmin ayrıca yüksek sosyoekonomik statüye sahip kentsel mahallelerde kümelendiği gösterilmiştir . California'da yapılan bir araştırma , Los Angeles , Batı Hollywood merkezli 30'a 40 km'lik küçük bir bölgede otizm riskinin üç ila dört kat arttığını buldu .
Cinsiyet farklılıkları
Erkeklerin otizm teşhisi konma olasılığı kızlara göre daha yüksektir. OSB cinsiyet oranı ortalama 4,3:1'dir ve bilişsel bozulma ile büyük ölçüde değiştirilir: zeka geriliği ile 2:1'e yakın ve olmadan 5,5:1'den fazla olabilir. Son araştırmalar sosyoekonomik durumla hiçbir ilişki bulmamış ve ırk veya etnik kökenle ilgili ilişkiler hakkında tutarsız sonuçlar bildirmiştir .
RORA eksikliği, erkekler ve kadınlar arasındaki sıklık farkının bir kısmını açıklayabilir. RORA protein seviyeleri, tipik olarak gelişen dişilerin beyinlerinde, tipik olarak gelişen erkeklere kıyasla daha yüksektir ve dişilere RORA eksikliğine karşı bir tampon sağlar. Bu, Kadın koruyucu etkisi olarak bilinir . RORA eksikliği daha önce erkekleri otizme karşı daha savunmasız hale getirebilecek bir faktör olarak önerildi.
OSB popülasyonları ile cinsiyet çeşitliliğine sahip popülasyonlar arasında istatistiksel olarak dikkate değer bir örtüşme vardır.
Komorbid durumlar
Otizm birkaç başka koşulla ilişkilidir:
- Genetik bozukluklar . Otizm vakalarının yaklaşık %10-15'inde tanımlanabilir bir Mendel (tek gen) durumu, kromozom anormalliği veya başka bir genetik sendrom vardır ve ASD çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilidir.
- Zihinsel engellilik . Zihinsel engellilik kriterlerini de karşılayan otistik bireylerin oranı, otistik zekayı değerlendirmenin zorluğunu gösteren geniş bir varyasyonla %25 ila %70 arasında rapor edilmiştir.
- Kesin veri olmamasına rağmen, OSB'li çocuklar arasında anksiyete bozuklukları yaygındır. Semptomlar yaygın kaygı ve ayrılık kaygısını içerir ve muhtemelen yaştan, bilişsel işlevsellik düzeyinden, sosyal bozulmanın derecesinden ve OSB'ye özgü zorluklardan etkilenir. Sosyal fobi gibi birçok anksiyete bozukluğu,OSB'li kişilerde yaygın olarak teşhis edilmez, çünkü bu tür semptomlar OSB'nin kendisi tarafından daha iyi açıklanır ve kompulsif kontrol gibi semptomların OSB'nin bir parçası mı yoksa birlikte ortaya çıkan bir anksiyete mi olduğunu söylemek genellikle zordur. sorun. OSB'li çocuklarda anksiyete bozukluklarının yaygınlığının %11 ile %84 arasında herhangi bir yerde olduğu bildirilmiştir.
- Epilepsi , yaş, bilişsel düzey ve dil bozukluğunun türüne bağlı olarak epilepsi riskinde farklılıklar olan; Otizmli çocukların %5-38'inde eşlik eden epilepsi vardır ve bunların sadece %16'sı yetişkinlikte remisyona sahiptir.
- Fenilketonüri gibi çeşitli metabolik kusurlar otistik semptomlarla ilişkilidir.
- Otistik popülasyonda küçük fiziksel anomaliler önemli ölçüde artar.
- Öncelikli teşhisler . DSM-IV, otizmle birlikte diğer birçok durumun eşzamanlı tanısını dışlasa da, DEHB , Tourette sendromu ve bu koşulların diğerlerinin tam kriterleri sıklıkla mevcuttur ve bu komorbid tanılar giderek daha fazla kabul görmektedir. 2008'de yapılan bir araştırma, OSB'li çocukların yaklaşık %70'inin en az bir psikiyatrik bozukluğa sahip olduğunu ve bunların yaklaşık %30'unun sosyal anksiyete bozukluğu ve benzer oranlarda DEHB ve karşı gelme bozukluğu ile olduğunu buldu . Nadir ve şiddetli bir form olan çocuklukta başlayan şizofreni , semptomları sıklıkla otizm semptomlarıyla birlikte görülen başka bir önceden belirlenmiş tanıdır.