Dismorfik özellik - Dysmorphic feature

Pitt-Rogers-Danks sendromlu bir hastada çoklu dismorfik özellikler : mikrosefali , mikrognati ve göz kürelerinin çıkıntısı

Bir dismorfik özelliği gövde yapısı anormal farktır. Normal bir bireyde izole bir bulgu olabilir veya doğuştan gelen bir bozukluk , genetik sendrom veya doğum kusuru ile ilişkili olabilir . Dismorfoloji, dismorfik özelliklerin, kökenlerinin ve uygun isimlendirmenin incelenmesidir. Dismorfik özellikleri tanımlama ve tanımlamadaki en önemli zorluklardan biri, farklı bireyler arasında belirli terimlerin kullanılması ve anlaşılmasıdır. Klinik genetikçiler ve pediatristler , çoğu çocukluk döneminde belirgin olduğu için genellikle dismorfik özelliklerin tanımlanması ve tanımlanmasıyla en yakından ilgilenenlerdir.

Dismorfik özellikler, klinodaktili veya sinofiz gibi izole, hafif anomalilerden kalp kusurları ve holoprozensefali gibi ciddi konjenital anomalilere kadar değişebilir . Bazı durumlarda, dismorfik özellikler, bazen bir dizi , sendrom veya birliktelik olarak bilinen daha büyük bir klinik tablonun parçasıdır . Birçok genetik hastalık ortak bir özellik koleksiyonuyla mevcut olduğundan, dismorfik özelliklerin kalıplarını tanımak, bir genetikçinin teşhis sürecinin önemli bir parçasıdır. Klinisyenlerin ayırıcı tanı oluşturmak için bir hastada gözlemlenen özelliklerini girmelerine izin veren ticari olarak temin edilebilen birkaç veri tabanı vardır. Bu veri tabanları, özellikle gözlemlenen klinik özellikler genel olduğunda, klinisyenin kendi deneyimlerini sağlamasını gerektirdiğinden hatasız değildir. Boy kısalığı ve hipertelorizmi olan bir erkek çocuk , bu bulgular çok spesifik olmadığı için birkaç farklı bozukluğa sahip olabilir. Ancak 2,3 parmak sindaktili gibi bir bulgu Smith-Lemli-Opitz Sendromu için şüphe indeksini yükseltir .

Fenotip güdümlü hastalık veya gen önceliklendirmesi gerçekleştiren çoğu açık kaynak projesi, İnsan Fenotip Ontolojisi terminolojisiyle çalışır . Bu kontrollü kelime, bir hastanın klinik özelliklerini tanımlamak için kullanılabilir ve makine öğrenimi yaklaşımları için uygundur. Laboratuvarların teşhis bulgularını depolamak için kullandıkları ClinVar gibi genel erişime açık veri tabanları , klinik özellik alanını keşfetmek için bilgi grafikleri oluşturmak için kullanılabilir .

Dismorfik özellikler doğumdan itibaren her zaman mevcuttur, ancak bazıları görsel incelemede hemen görülmez . Malformasyonlar (anormal gelişim), bozulmalar (önceden normal dokuya verilen hasar ), deformasyonlar (dış fiziksel kuvvetin neden olduğu hasar) ve displaziler (bir doku içinde anormal büyüme veya organizasyon ) dahil olmak üzere kökenlerine göre gruplara ayrılabilirler .

dismorfoloji

Dismorfoloji , sendromik bozuklukların tanısal çalışmasında ve tanımlanmasında dismorfik özellikleri kullanma disiplinidir. Son yıllarda bilgisayarla görme alanındaki ilerlemeler, genetikçilerin yüz gestaltını incelemelerine yardımcı olan birkaç derin öğrenme yaklaşımıyla da sonuçlanmıştır . Derin öğrenme büyük veri gerektirdiğinden, ancak çoğu dismorfik özellik nadir olduğundan, yüksek performans elde etmek için aktarım öğrenmesi çok önemlidir. Portreler, röntgenler ve funduskopiler gibi tıbbi görüntüleme için eğitim verileri, örneğin makine öğrenimi için bilimsel literatürden tıbbi görüntülere açıklama eklemek için topluluk odaklı bir çaba olan Kaggle ve GestaltMatcher'da bulunabilir .

Referanslar