Asperger sendromunun teşhisi - Diagnosis of Asperger syndrome

Asperger sendromunun teşhisi
Amaç Asperger sendromunu teşhis etme kriterleri

Bir otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan Asperger sendromunun (AS) tanısını birkaç faktör zorlaştırmaktadır . Diğer OSB formları gibi, Asperger sendromu da kısıtlı ve tekrarlayan ilgi ve davranışların eşlik ettiği sosyal etkileşimde bozulma ile karakterizedir ; dil veya bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla diğer OSB'lerden farklıdır . Tanıdaki sorunlar, tanı kriterleri arasındaki uyuşmazlık, AS ile diğer OSB formları arasındaki ayrım veya hatta AS'nin ayrı bir sendrom olarak var olup olmadığı konusundaki tartışmalar ve teknik olmayan nedenlerle aşırı veya eksik tanı konularını içerir. Diğer OSB formlarında olduğu gibi, erken tanı önemlidir ve ayırıcı tanıda diğer bazı durumlar göz önünde bulundurulmalıdır.

Kriterler

Asperger sendromu , Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabında (DSM-IV-TR) tek bir semptomdan ziyade bir semptom paterni ile ayırt edilen yaygın bir gelişimsel bozukluk olarak tanımlanır . Sosyal etkileşimde bozulma, basmakalıp ve kısıtlı davranış, aktivite ve ilgi örüntüleri ile ve bilişsel gelişimde klinik olarak anlamlı bir gecikme veya dilde genel bir gecikme olmaması ile karakterizedir. Bozukluklar önemli olmalı ve önemli işlev alanlarını etkilemeli ve otizm için kriterler de karşılanıyorsa tanı dışlanmalıdır. Dar bir konuyla yoğun meşguliyet, tek taraflı ayrıntı , kısıtlı prozodi ve fiziksel sakarlık bu duruma tipiktir, ancak tanı için gerekli değildir.

Dünya Sağlık Örgütü ICD-10 kriter DSM-IV'e neredeyse aynıdır: ICD-10 motorlu sakarlık olağan olduğu ifadeyi ekler (şart değil bir teşhis özelliği olsa da); ICD-10, genellikle anormal meşguliyetlerle ilişkili izole edilmiş özel becerilerin yaygın olduğunu ancak teşhis için gerekli olmadığı ifadesini ekler; ve sosyal, mesleki veya diğer önemli işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir bozulma için DSM-IV gerekliliği ICD-10'da yer almamaktadır.

Asperger sendromunun teşhisi, bozukluk için standartlaştırılmış tanı taraması eksikliği olduğu için zor olabilir. ABD Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre, doktorlar, anormal göz teması, uzak durma, adıyla seslenildiğinde yanıt vermeme, işaret etmek veya işaret etmek için jestleri kullanmamak gibi bir tanı koymak için birincil bir davranış grubunun varlığını ararlar. gösteri, başkalarıyla etkileşimli oyun eksikliği ve akranlara ilgi eksikliği.

Güvenilirlik

AS veya yüksek işlevli otizm (HFA) tanıları bazen birbirinin yerine kullanılır; aynı çocuk, tarama aracına ve testi uygulayan kişiye bağlı olarak farklı tanılar alabilir. Teşhisler, bir koşul için devlet yardımlarının mevcudiyeti gibi teknik olmayan konulardan etkilenebilir, ancak diğeri olmayabilir. Savunuculuk ve ebeveyn destek kuruluşları, AS kavramı etrafında çoğaldı ve bunun, tanı kriterlerini karşılamayan normal zekaya sahip çocuklara "artık tanı" olarak verilebilecek olan AS'nin daha sık teşhis edilmesine yol açtığına dair göstergeler var. otizm ama bazı sosyal zorluklar var. Tersine, tarama ve teşhisin maliyeti ve ödeme almanın zorluğu teşhisi engelleyebilir veya geciktirebilir.

prosedür

Bir pratisyen hekim veya çocuk doktoru tarafından yapılan rutin bir kontrol sırasında gelişimsel tarama, daha fazla araştırmayı gerektiren belirtileri belirleyebilir. Bu, AS tanısını doğrulamak veya dışlamak için kapsamlı bir ekip değerlendirmesi gerektirecektir. Bu ekip genellikle bir psikolog, nörolog, psikiyatrist, konuşma ve dil patoloğu, ergoterapist ve AS'li çocukları teşhis etme konusunda uzmanlığa sahip diğer profesyonellerden oluşur. Gözlem, birden çok ayarda gerçekleşir; AS'deki sosyal yetersizlik, sosyal beklentilerin belirsiz olduğu ve çocukların yetişkinlerin yönlendirmesinden bağımsız olduğu dönemlerde daha belirgin olabilir. Kapsamlı bir değerlendirme, IQ'yu belirlemek ve psikomotor işlevi, sözel ve sözel olmayan güçlü ve zayıf yönleri, öğrenme stilini ve bağımsız yaşam becerilerini değerlendirmek için derinlemesine bilişsel ve dil testleri ile nörolojik ve genetik değerlendirmeyi içerir. İletişimin güçlü ve zayıf yönlerinin değerlendirilmesi, sözel olmayan iletişim biçimlerinin (bakışlar ve jestler) değerlendirilmesini içerir; gerçek olmayan dilin kullanımı (metafor, ironi, saçmalıklar ve mizah); konuşmanın bükülmesi, vurgusu ve hacmi; pragmatik ( sıra alma ve sözlü ipuçlarına duyarlılık); ve konuşmanın içeriği, netliği ve tutarlılığı. Test, işitme bozukluğunu hariç tutmak için odyolojik bir yönlendirme içerebilir. Ailede otizm spektrum koşullarının olup olmadığının belirlenmesi önemlidir. Bir tıp doktoru, test sonuçlarına ve kişinin gelişimsel geçmişine ve mevcut semptomlarına dayanarak teşhis koyacaktır. Birden çok işlev alanı söz konusu olduğundan, çok disiplinli bir ekip yaklaşımı kritik öneme sahiptir; Bireyin güçlü ve zayıf yönlerinin doğru bir şekilde değerlendirilmesi, bir teşhis etiketinden daha faydalıdır. Gecikmiş veya yanlış tanı, bireyler ve aileler için travmatik olabilen ciddi bir sorundur; yalnızca nörolojik, konuşma ve dil ya da eğitim düzeyine dayalı tanı, yalnızca kısmi bir tanı sağlayabilir.

Genetik teknolojideki ilerlemeler, klinik genetikçilerin OSB vakalarının tahmini %40'ını genetik nedenlere bağlamasına olanak tanır ; bir çalışmada AS, PDD-NOS ve atipik otizm için tanısal sonuç, klasik otizm için olana benzerdi. Genetik tanı nispeten pahalıdır ve genetik tarama genellikle pratik değildir. Genetik testler geliştirildikçe birçok etik, yasal ve sosyal sorun ortaya çıkacaktır. Genetiğin karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin ticari olarak bulunabilirliği, test sonuçlarının nasıl kullanılacağına dair yeterli bir anlayıştan önce gelebilir.

Erken tanı

AS'li çocukların ebeveynleri, ortalama olarak 11 yaşına kadar tanı konmasa da, çocuklarının gelişimindeki farklılıkları tipik olarak 30 aylıkken izleyebilirler. Tanım olarak, AS'li çocuklar programa göre dil ve kendi kendine yardım becerilerini geliştirirler. , bu nedenle erken belirtiler belirgin olmayabilir ve durum daha sonraki çocukluk ve hatta yaşlılığa kadar teşhis edilemeyebilir. Bir çocuk bu davranışların önemli hale geldiği bir yaşa gelene kadar sosyal etkileşimde bozulma bazen görülmez; Sosyal engeller genellikle çocuklar kreş veya anaokulunda yaşıtlarıyla karşılaştıklarında fark edilir. Teşhis en yaygın olarak dört ile on bir yaşları arasında konur ve bir çalışma, teşhisin dört yaşından önce güvenilir bir şekilde konulamadığını düşündürmektedir.

Ayırıcı tanı

Asperger sendromu, gereksiz ve hatta daha kötü davranışlara yol açan ilaçlara yol açan bir dizi başka durum olarak yanlış teşhis edilebilir; durum, yetişkinlerde tedaviye dirençli akıl hastalığının kökeninde olabilir. Teşhis karışıklığı bireylere ve ailelere yük olur ve yararsız tedaviler aramalarına neden olabilir. Ayırıcı tanıda dikkate alınması gereken durumlar arasında diğer yaygın gelişimsel bozukluklar (otizm, YGB-NOS, çocuklukta dezintegratif bozukluk, Rett bozukluğu), şizofreni spektrum bozuklukları ( şizofreni , şizotipal bozukluk , şizoid kişilik bozukluğu ), dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu , obsesif bulunur. kompulsif bozukluk , depresyon , anlamsal pragmatik bozukluk , çoklu karmaşık gelişimsel bozukluk ve sözel olmayan öğrenme bozukluğu (NLD).

AS ve diğer ASD'ler arasında ayrım yapmak, deneyimli klinisyenlerin yargısına dayanır. AS ve NLD arasında çok fazla örtüşme vardır: her ikisi de erken okuma, ayrıntı ve beceriksizlik semptomlarına sahiptir, ancak AS'li çocukların sınırlı ilgi alanlarına, tekrarlayan davranışlara ve daha az tipik sosyal etkileşimlere sahip olmaları bakımından farklılık gösterirler. Ayırıcı tanıda Tourette sendromu (TS) da düşünülmelidir: "Otizm spektrumundaki gerizekalı olmayan, katı bireylerde, özellikle Asperger sendromu olarak adlandırılanlarda, TS'li ve obsesif kompulsif bozukluğu olan ve daha az şiddetli etkilenmiş bireylerle farklılıklar ortaya çıkabilir. bulanık veya her iki bozukluğun bir arada olabileceği." Ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer problemler arasında selektif mutizm , stereotipik hareket bozukluğu ve bipolar bozukluğun yanı sıra travmatik beyin hasarı veya doğum travması , davranım bozukluğu , Cornelia De Lange sendromu , fetal alkol sendromu , frajil X sendromu , disleksi , Fahr sendromu , hiperleksi , lökodistrofi , multipl skleroz ve Triple X sendromu .

Birden fazla tanı kriteri seti

AS tanısı, birkaç farklı tarama aracının kullanılmasıyla karmaşık hale gelir. DSM-IV ve ICD-10 kriterlerine ek olarak, AS için diğer tanı kriterleri setleri Szatmari ve ark. kriterleri ve Gillberg ve Gillberg kriterleri.

Asperger Sendromu için Kısmi Tanı Kriterleri
Mattila ve ark.
Boş = kriterler tarafından tanımlanmadı
Listelenen kriterler arasındaki önemli farklar: kriterlerin
tüm alt bölümleri dahil edilmedi
DSM-IV ICD-10 Gillberg Szatmari
Dil gecikmesi Numara Numara Belki
Bilişsel gelişim gecikmesi Numara Numara
Kendi kendine yardım becerisi gecikmesi Numara Numara
Sosyal etkileşim bozukluğu Evet Evet Evet Evet
- Sözsüz iletişimde bozulma Belki Belki Evet Evet
– Yetersiz arkadaşlıklar Belki Belki Belki Evet
Tekrarlayan, basmakalıp davranış Evet Evet Evet
- Her şeyi emen ilgi Belki Belki Evet
- Rutinler veya ritüeller Belki Belki Evet
Garip konuşma Evet Evet
Motor sakarlık Belki Evet
İzole özel beceriler Yaygın
Klinik olarak anlamlı bozulma a Evet
Diğer bozuklukların dışlanması evet b evet c Numara Evet d
a Sosyal, mesleki veya diğer önemli işlevsellik alanlarında bozulma
b Başka bir yaygın gelişimsel bozukluk veya şizofreni tanı ölçütlerini karşılamıyor
c Yaygın gelişimsel bozukluk, şizotipal bozukluk, basit şizofreni, tepkisel ve engellenmemiş bağlanma bozukluğu, obsesif kişilik bozukluğu, obsesif ile ilişkilendirilmez kompulsif bozukluk
d Otistik bozukluk tanı ölçütlerini karşılamıyor

DSM-IV ve ICD-10 kriterleri ile karşılaştırıldığında, normal erken dil ve bilişsel gelişimin gereklilikleri Szatmari ve ark. , oysa Gillberg ve Gillberg kriterlerinde dil gecikmesine izin verilir. Szatmari et al. yalnızlığı vurgular ve hem Gillberg hem de Szatmari kriterlerine "garip konuşma" ve "dil" ekler. Szatmari kalıplaşmış davranışlardan bahsetmese de, DSM-IV ve ICD-10 tarafından tanımlanan dört kalıplaşmış işlevden biri, Gillberg ve Gillberg tarafından ikisi gereklidir. AS ile ilişkili olmalarına rağmen, herhangi bir tanı şemasında duyusal uyaranlara anormal tepkilerden söz edilmez. DSM-IV ve ICD-10 konuşma ve dil zorluklarını hariç tuttuğundan, bu tanımlar Hans Asperger tarafından tanımlanan bazı orijinal vakaları hariç tutar. Bir araştırmacıya göre, AS'li bireylerin çoğunda konuşma ve dil anormallikleri vardır ve DSM-IV-TR, "dilde klinik olarak anlamlı gecikmelerin olmaması, Asperger Bozukluğu olan bireylerin hiçbir sorunu olmadığı anlamına gelmez" diyor. iletişim' (Amerikan Psikiyatri Birliği, 2000, s. 80)". Gillberg ve Gillberg kriterleri, Asperger'in sendromun orijinal tanımına en yakın olarak kabul edilir; diğer yazarların Asperger hastalarını tanımladığını söylediği saldırganlık ve anormal prozodi hiçbir kriterde belirtilmemiştir.

DSM-IV ve ICD-10 tanı ölçütleri, yetişkinleri değerlendirmek için çok geniş ve yetersiz, aşırı dar (özellikle Hans Asperger'in AS'li bireylere ilişkin orijinal tanımıyla ilgili olarak) ve belirsiz; 2007'de dört kriter grubunu karşılaştıran büyük bir çalışmanın sonuçları "AS'nin tanı kriterlerini yeniden gözden geçirmek için büyük bir ihtiyaca" işaret ediyor. Çalışma, Szatmari ve ark. tarafından teşhis edilmeyen dört vaka dışında, sosyal etkileşimin bozulmasında tüm tanı kriterleri setlerinde tam örtüşme buldu . sosyal yalnızlık vurgusu nedeniyle kriterler. Örtüşme eksikliği, DSM-IV ve ICD-10'a göre Gillberg ve Szatmari gereksinimlerinin dil gecikmesi ve tek konuşma gereksinimlerinde ve genel gecikmelere ilişkin farklı gereksinimlerde en güçlüydü. Geçici AS tanısı ile sevk edilen çocuklarla ilgili 2008'de yapılan küçük bir çalışma, dört kriter grubu arasında zayıf bir uyum buldu ve bir örtüşme sadece %39'du. 2007 yılında Szatmari ve ark. genetik epidemiyoloji tarafından bulunan ailesel özelliklere dayalı yeni bir ASD sınıflandırma sistemi önerdi .

Yüksek işlevli otizmden farklılıklar

Asperger ve diğer ASD formları arasındaki ayrım, bir dereceye kadar otizmin nasıl keşfedildiğinin bir eseridir. Asperger'li bireyler, otizmli bireylerden daha iyi bilişsel performans gösterme eğiliminde olsalar da, Asperger's ve yüksek işlevli otizm arasındaki örtüşmenin boyutu belirsizdir. Genel olarak, Asperger ve otizm arasında nedensellikle ilgili parametrelerde nispeten az fark rapor edilmiştir. Standart bir varsayım, Asperger ve otizmin ortak bir nedeni olduğu ve aynı altta yatan bozukluğun değişken ifadeleri olduğudur. Sınıflandırma çalışmalarının 2008 yılındaki bir incelemesi, sonuçların tanılar arasındaki farklılıkları büyük ölçüde desteklemediğini ve en göze çarpan grup özelliklerinin IQ karakterizasyonlarından geldiğini buldu. Mevcut ASD sınıflandırması, koşulların gerçek doğasını yansıtmayabilir. 2008'de teşhisle ilgili otizm araştırma planlama konferansında yapılan bir panel oturumunda AS'nin OSB'nin ayrı bir alt grubu olarak sınıflandırılmasıyla ilgili sorunlar kaydedildi ve üç ayrı gruptan ikisinin AS'nin ayrı bir tanı olarak ortadan kaldırılmasını önerdi.

Bir nöropsikolojik profil AS için öne sürülmüştür; doğrulanırsa, AS ve HFA arasında ayrım yapabilir ve ayırıcı tanıya yardımcı olabilir. HFA'ya göre, AS'li kişiler görsel-uzaysal problem çözme ve görsel-motor koordinasyon gibi sözel olmayan becerilerde ve daha güçlü sözel yeteneklerde eksikliklere sahiptir. Birkaç çalışma, AS'yi, sözel olmayan bir öğrenme güçlüğü ile tutarlı bir nöropsikolojik varlık ve eksiklik profiliyle bulmuştur, ancak diğer birkaç çalışma bunu tekrarlamada başarısız olmuştur. Literatür taraması, "HFA'lı bireylere göre sözel olmayan zayıflıklar veya artan uzamsal veya motor problemler" ile ilgili tutarlı bulgular ortaya koymadı; bu, bazı araştırmacıların, sözel ve sözel olmayan yeteneklerdeki farklılıklardan bağımsız olarak, HFA'ya göre AS'de artan bilişsel yeteneğin kanıtlandığını iddia etmelerine yol açtı.

DSM-5 değişiklikleri

Mayıs 2013'te yayınlanan Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı, Beşinci Baskı (DSM-5), Asperger bozukluğunu ayrı bir tanı olarak iptal etti ve daha geniş tanı içinde şiddet ölçümleri ile otizm spektrum bozukluğu altında homojenleştirdi. DSM 5, "Yerleşik bir DSM-IV tanısı konmuş [...] Asperger bozukluğu olan bireylere [...] otizm spektrum bozukluğu tanısının verilmesi gerektiğini" kaydetti.

Otizm Spektrum Bozukluğu durumları için DSM 5 tanı kriterleri

A. Şu anda veya geçmişte aşağıdakilerin gösterdiği gibi, birden çok bağlamda sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı eksiklikler (örnekler açıklayıcıdır, ayrıntılı değildir; metne bakınız):
Örneğin, anormal sosyal yaklaşım ve normal karşılıklı konuşmanın başarısızlığına kadar değişen sosyal-duygusal karşılıklılık eksiklikleri; çıkarların, duyguların veya etkinin paylaşılmasının azaltılması ; sosyal etkileşimleri başlatamama veya bunlara yanıt vermeme.
Sosyal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlardaki eksiklikler, örneğin zayıf bir şekilde bütünleşmiş sözlü ve sözsüz iletişimden; göz teması ve beden dilindeki anormallikler veya jestleri anlama ve kullanmadaki eksiklikler; yüz ifadelerinin ve sözsüz iletişimin tamamen yokluğuna.
İlişkileri geliştirme, sürdürme ve anlamadaki eksiklikler, örneğin, davranışları çeşitli sosyal bağlamlara uyacak şekilde ayarlamaktaki zorluklar; yaratıcı oyunları paylaşmada veya arkadaş edinmede zorluklar; akranlara ilgi eksikliği.
B. Şu anda veya geçmişte aşağıdakilerden en az ikisi ile kendini gösteren, sınırlı, tekrarlayıcı davranış, ilgi alanları veya faaliyetler örüntüleri (örnekler açıklayıcıdır, ayrıntılı değildir; metne bakınız):
Basmakalıp veya tekrarlayan motor hareketler, nesnelerin kullanımı veya konuşma (örneğin, basit motor stereotipler, oyuncakları sıraya koyma veya nesneleri çevirme, ekolali, kendine özgü ifadeler).
Aynılıkta ısrar, rutinlere katı bir şekilde bağlılık veya ritüelleştirilmiş sözlü veya sözsüz davranış kalıpları (örneğin, küçük değişikliklerde aşırı sıkıntı, geçişlerde zorluklar, katı düşünme kalıpları, selamlama ritüelleri, her gün aynı yolu izleme veya aynı yemeği yeme ihtiyacı) ).
Anormal yoğunlukta veya odakta aşırı derecede sınırlı, sabit ilgiler (örneğin, olağandışı nesnelere güçlü bağlanma veya bunlarla meşgul olma, aşırı sınırlı veya ısrarcı ilgiler).
Duyusal girdilere karşı aşırı ya da düşük tepkililik ya da çevrenin duyusal yönlerine karşı olağandışı ilgi (örneğin, ağrıya/sıcaklığa karşı belirgin kayıtsızlık, belirli seslere ya da dokulara karşı ters tepki, nesnelerin aşırı koklanması ya da dokunması, ışık ya da hareketle görsel büyülenme).
Semptomlar erken gelişim döneminde mevcut olmalıdır (ancak sosyal talepler sınırlı kapasiteleri geçene kadar tam olarak ortaya çıkmayabilir veya daha sonraki yaşamda öğrenilmiş stratejiler tarafından maskelenebilir).
Semptomlar, sosyal, mesleki veya mevcut işlevselliğin diğer önemli alanlarında klinik olarak anlamlı bozulmaya neden olur.
Bu rahatsızlıklar, zihinsel engellilik (entelektüel gelişimsel bozukluk) veya genel gelişimsel gecikme ile daha iyi açıklanamaz. Zihinsel yetersizlik ve otizm spektrum bozukluğu sıklıkla birlikte görülür; otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel yetersizlik komorbid tanılarını koyabilmek için sosyal iletişimin genel gelişim düzeyi için beklenenin altında olması gerekir.

Tanı, şiddet derecesine göre 3'e ayrılır.

Asperger Bozukluğunun DSM'den çıkarılması, sağlık sigortacıları, araştırmacılar, devlet kurumları, okullar ve bozukluğu olan bireyler tarafından yaygın olarak kullanıldığı için tartışmalı olmuştur. Uzmanlar, Asperger etiketinin ortadan kaldırılmasının, hafif derecede etkilenen kişilerin Otizm için değerlendirilmesini önleyeceğinden endişe duyuyor. 2014'ün başlarında Columbia Üniversitesi Hemşirelik Okulu'nda yayınlanan 14 çalışmanın meta-analizi, DSM 5'in yayınlanmasının ardından Otizm Spektrum Bozukluğu tanılarında havuzda %30'luk bir azalma olduğunu gösterdi.

Referanslar

daha fazla okuma