Otizmdeki tartışmalar - Controversies in autism

Otizm teşhisi 1980'lerden beri daha sık hale geldi ve bu da hem otizmin nedeni hem de teşhislerin doğası hakkında çeşitli tartışmalara yol açtı. Otizmin esas olarak genetik veya gelişimsel bir nedeni olup olmadığı ve otizm ile zihinsel engellilik arasındaki çakışma derecesi , güncel bilimsel tartışmaların yanı sıra araştırma konusudur. Otizmin kendi başına bir sakatlık olarak kabul edilip edilmeyeceği konusunda daha fazla sosyopolitik tartışma var .

epidemiyoloji

Epidemiyolojiyle ilgili en son incelemeler, otizm için 1000 kişide bir ila iki vaka ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) için yaklaşık 1000 kişide altı vaka prevalansı tahmin etmektedir ; Yetersiz veriler nedeniyle, bu sayılar OSB'nin gerçek prevalansını hafife alabilir. ASD ortalama 4,3:1 erkek-kadın oranıdır. Otizm spektrumundaki çocukların sayısı, en azından kısmen teşhis uygulamalarındaki değişikliklere bağlı olarak, 1980'lerden beri çarpıcı biçimde artmıştır; prevalansın gerçekten artıp artmadığı belirsizdir; ve henüz tanımlanamayan çevresel risk faktörleri göz ardı edilemez. Otizm riski, ileri ebeveyn yaşı ve annede hamilelik sırasında diyabet gibi çeşitli doğum öncesi faktörlerle ilişkilidir. OSB, çeşitli genetik bozukluklar ve epilepsi ile ilişkilidir . Otizm aynı zamanda zihinsel engellilikle de ilişkilidir .

Genetik

ASD üzerindeki genetik etkinin rolü, son birkaç yılda yoğun bir şekilde araştırılmıştır. ASD, tek bir risk faktörü değil, birden fazla risk faktörü olduğu için poligenik özelliklere sahip olarak kabul edilir.

OSB teşhisinde herhangi bir genetik etkiyi gözlemlemek için çoklu ikiz ve aile çalışmaları yapılmıştır. Tek yumurta ikizlerinde her iki ikizde de OSB olma olasılığı, çift yumurta ikizlerine göre anlamlı olarak daha yüksekti ve bu da OSB'nin kalıtsal olduğu sonucuna vardı. Yinelenen bir bulgu, de novo (yeni mutasyon) kopya sayısı varyantlarının ASD'nin birincil nedeni olduğudur - sinaptik işlevleri değiştirirler; germ hattı mutasyonları de novo CNV'ler üretebilir . Bu mutasyonlar yalnızca yavrulara aktarılabilir; bu, çocuğun OSB semptomlarına sahip olduğu, ancak ebeveynlerin hiçbir semptomu veya OSB öyküsü olmadığı zaman ortaya çıkan fenomeni açıklar. De novo varyantlar kişiden kişiye farklılık gösterir, yani bir varyant bir kişide OSB'ye neden olabilirken başka bir kişinin aynı bozukluğa neden olması için birden fazla varyanta ihtiyacı olacaktır. Normal popülasyonun neredeyse iki katı olan OSB tanılarının %16-18'inde fonksiyon varyantlarının kaybı görülür. Bu fonksiyon varyantları kaybı , sinapstaki nöronları birbirine bağlayan ve nörolojik gelişim için önemli olan neurexin proteinindeki fonksiyonu azaltır ; neurexin delesyon mutasyonları , otizmli kişilerde ve ayrıca şizofreni , bipolar bozukluk ve DEHB gibi diğer nörolojik bozukluklarda çok yaygındır .

Bağırsak mikrobiyomunun ASD ile bir ilişkisi vardır. Aşırı Clostridia spp. OSB ve gastrointestinal güçlükleri olan çocuklarda bulundu; Clostridia spp, OSB'li kişilerde bozulmuş veya fazla miktarda propiyonik asit üretir. Spesifik olarak, C. tetani ve C. histolyticum , OSB'li kişileri etkileyen bu bakterinin iki türüdür. C. tetani , bağırsak yolunda tetanoz nörotoksini üretir; C. histolyticum , OSB teşhisi konan kişilerde bol miktarda bulunan bir toksin üreticisidir. Bunların her ikisi de nörolojik semptomlara katkıda bulunabilir.

Ayrıca Nature vs. Nurture tartışması üzerinde de tartışmalar var. Aile çalışmalarına göre, genetik ve çevresel faktörler OSB riski üzerinde eşit etkiye sahiptir.

Aşılar

The Lancet'ten daha sonra geri çekilen yanlış iddialarda bulunan bir makale, ebeveynler arasında aşılarla ilgili endişelere yol açtı. Yazarının, aşı üreticilerine karşı davacıların maaş bordrosunda olduğu tespit edildi.

Aşılar ve otizm arasındaki bağlantı fikri kapsamlı bir şekilde araştırıldı ve yanlış olduğu gösterildi. Bilimsel konsensüs otizm neden olmaz aşı ve otizm sıklığı ve aşı maddeleri arasındaki, ilişki, nedensel veya başka olmasıdır.

Bununla birlikte, aşı karşıtı hareket , ikisini birbirine bağlayan mitleri, komplo teorilerini ve yanlış bilgileri desteklemeye devam ediyor . Gelişmekte olan bir taktik, "şüpheli bir iddianın altında yatan bilimi haklı çıkarmak için birkaç şüpheli veya çevresel olarak ilişkili araştırma çalışmalarının aktif bir toplamı [olarak] alakasız araştırmaların teşviki" gibi görünmektedir.

Zeka

Zihinsel engellilik kriterlerini de karşılayan otistik bireylerin yüzdesi, otistik zekayı değerlendirmenin zorluğunu gösteren geniş bir varyasyonla %25 ila %70 arasında rapor edilmiştir. İçin başka türlü yaygın gelişimsel bozukluk (PDD-NOS), zihinsel engellilik ile ilişki çok daha zayıftır. Asperger sendromu tanısı, zihinsel veya bilişsel becerilerde klinik olarak önemli gecikmeleri dışlar.

2007'de yapılan bir araştırma , soyut bir akıl yürütme testi olan Raven'ın Aşamalı Matrislerinin (RPM) otistik çocuklar için daha yaygın olarak kullanılan Wechsler Çocuklar için Zeka Ölçeği'nden (WISC) daha iyi bir zeka göstergesi olabileceğini öne sürdü . Araştırmacılar, WISC'nin otistik bireyler için doğru bir zeka ölçüsü olmak için dile çok fazla güvendiğinden şüpheleniyorlardı. Çalışmaları, nörotipik çocukların her iki testte de benzer şekilde puan aldığını, ancak otistik çocukların RPM'de WISC'den çok daha iyi sonuç verdiğini ortaya koydu. RPM, soyut, genel ve akıcı akıl yürütmeyi ölçer, otistik bireylerin eksik olduğu varsayılan bir yetenek. 2008'de yapılan bir araştırma benzer bir etki buldu, ancak çok daha az derecede ve sadece Wechsler ölçeklerinde IQ'su 85'in altında olan bireyler için.

Kolaylaştırılmış iletişim

Kolaylaştırılmış iletişim, ciddi eğitim ve iletişim engelleri olan kişiler tarafından iletişimi kolaylaştırmaya çalışan, bilimsel olarak itibarı zedelenmiş bir tekniktir. Kolaylaştırıcı bu işlem sırasında engelli kişinin kolunu veya elini tutar veya hafifçe dokunur ve özel bir klavyede yazmak için hareket etmesine yardımcı olmaya çalışır. 1990'ların başında Syracuse Üniversitesi'nde profesör olan Douglas Biklen tarafından ilk kez tanıtıldığında, otizmli bireylerin birçok umutlu ebeveyni tarafından kullanıldı .

Bilim camiasında ve çoklu engellilik savunuculuğu kuruluşlarında, FC'nin otizm spektrum bozukluğu olanların iletişim becerilerini özgün bir şekilde artırmak için geçerli bir teknik olmadığı konusunda yaygın bir fikir birliği vardır. Bunun yerine, araştırmalar, kolaylaştırıcının FC aracılığıyla elde edilen mesajların kaynağı olduğunu göstermektedir ( kolaylaştırıcı tarafından hastanın kolunun ideomotor etkisi rehberliği dahil). Bu nedenle, araştırmalar, kolaylaştırıcı soruların yanıtlarını bilmediğinde (örneğin, hastayı bir nesneyi değil de hastaya göstererek) hastaların basit sorulara bile doğru yanıtı veremediklerini tutarlı bir şekilde bulmuştur. Ek olarak, araştırmacılar tarafından, kolaylaştırıcılar tarafından engelli kişilerin, hastanın gözleri kapalıyken veya yazı tahtasından başka tarafa bakarken veya yazı tahtasına özel bir ilgi göstermezken tutarlı bir mesaj yazdıklarının varsayıldığı çok sayıda vaka bildirilmiştir. FC'ye karşı çıkan kanıtlara rağmen, çoğu bu tekniği kullanmaya ve desteklemeye devam ediyor.

Kolaylaştırılmış iletişimin, iletişim güçlüğü çeken kişiler için iletişimi kolaylaştıran bir dizi bilimsel olarak desteklenen artırıcı ve alternatif iletişim (AAC) cihazlarından ve süreçlerinden ayrı ve farklı olduğunu unutmayın .

Savunuculuk girişimleri

Otizm savunuculuğu içinde iki ana otizm kavramsallaştırması vardır. Tıbbi engellilik modeliyle uyumlu patoloji paradigmasını destekleyenler, otizmi tedavi edilmesi veya iyileştirilmesi gereken bir bozukluk olarak görüyorlar. Patoloji paradigmasını savunanlar, otistik bireylerin atipik davranışlarının zararlı olduğunu ve bu nedenle davranış değiştirme terapileri yoluyla azaltılması veya ortadan kaldırılması gerektiğini savunuyorlar . Savunuculuk çabaları, öncelikle otizmdeki genetik ve çevresel risk faktörlerini belirlemek için tıbbi araştırmalara odaklanmaktadır. Sosyal engellilik modeliyle uyumlu olan nöroçeşitlilik paradigmasını destekleyenler, otizmi beyinde doğal olarak meydana gelen bir varyasyon olarak görüyorlar. Neurodiversity savunucuları otizm ortadan kaldırmak için çabalar yerine kür modası kavramına, örneğin, kanser tedavisi için, mukayese edilmemelidir iddia sol ellilik . Savunuculuk çabaları öncelikle otistik insanları toplumda "nöro-azınlıklar" olarak kabul etme, yerleştirme ve desteklemeye odaklanır. Bu iki paradigma tamamen özel değildir ve birçok insan bu bakış açılarının bir kombinasyonuna sahiptir.

patoloji paradigması

Patoloji paradigması, otizmin , özellikle iletişim ve sosyal etkileşimde çeşitli bozukluklarla karakterize bir bozukluk olarak görüldüğü, biyomedikal bir mercek aracılığıyla geleneksel bakış açısıdır . Bu bakış açısına sahip olanlar, otizmin genellikle bir tür zararlı işlev bozukluğu olduğuna inanırlar. Tipik bir beyinden ayrılan işleyiş biçimleri "yanlış" veya "sağlıksızdır" ve bu nedenle tedavi edilmeli veya iyileştirilmelidir. Otistik bireylerin atipik davranışları, sosyal ve mesleki başarıya zarar verdiği düşünülür ve bu nedenle terapi yoluyla azaltılmalı veya ortadan kaldırılmalıdır .

Bu görüşü savunanlar hem otistik yetişkinlerin küçük ama önemli bir azınlığını hem de otistik çocukların ebeveynlerinin büyük çoğunluğunu içerir, ancak nöroçeşitlilik paradigmasını benimseyenlere kıyasla daha yüksek bir ebeveyn yüzdesi içerir. Bu savunucular, "otizm salgınını" ele almak, acıları azaltmak ve otistik bireyler için en iyi sonuçları sağlamak için tıbbi araştırmaların gerekli olduğuna inanmaktadır. Etiyolojik araştırmalara ek olarak, diğer odak alanları, ilaç tedavisi, davranışsal ve psikolojik müdahaleler ve birlikte var olan tıbbi durumların tedavisi dahil olmak üzere biyoloji, teşhis ve tedaviyi içerebilir.

Öncelikli olarak tıbbi araştırmalara odaklanan savunuculuk grupları arasında Otizm Konuşmaları , Otizm Bilim Vakfı ve onun öncül kuruluşları, Araştırma ve Eğitim için Otizm Koalisyonu, Ulusal Otizm Araştırmaları İttifakı ve Otizmi Şimdi Tedavi Et ve eski Otizm Araştırma Enstitüsü bulunmaktadır .

nöroçeşitlilik paradigması

Nöro-çeşitlilik paradigması, otizmin tedavi edilmesi gereken bir hastalık veya bozukluktan ziyade farklı bir varoluş biçimi olarak görülmesidir. Otistik insanların kendilerine belirgin güçlü ve zayıf yönler veren nörobilişsel farklılıklara sahip oldukları ve uygun şekilde barındırılıp desteklendiğinde başarılı olabilecekleri düşünülmektedir . Otizm ortadan kaldırmak için çabalar, örneğin kanser tedavisi için ancak bunun yerine kür antika kavramına, mukayese edilmemelidir sol ellilik .

Nöroçeşitlilik hareketinin lideri yoktur ve sosyal bir fenomen olarak üzerinde çok az akademik araştırma yapılmıştır. Bu nedenle, nöroçeşitlilik paradigmasının savunucuları heterojen inançlara sahiptir, ancak otizmin otistik bir kişiden ayrılamayacağı görüşünde tutarlıdır. Savunuculuk çabaları, çocukları "akranlarından ayırt edilemez" hale getirmeyi amaçlayan terapilere karşı çıkmayı, okullarda ve çalışma ortamlarında konaklamayı ve onları etkileyen kararlar alırken otistik kişilerin dahil edilmesi için lobi yapmayı içerebilir .

Nöroçeşitlilik savunucuları, bir tedavi için tıbbi araştırmalara karşı çıkıyorlar, bunun öjeniye yol açacağına inanıyorlar ve bunun yerine otistik insanların oldukları gibi gelişmesine yardımcı olan araştırmaları destekliyorlar. Örneğin, NeuroTribes yazarı Steve Silberman , nöbet kontrol eden ilaçlar ve otistik beyinler konusunda araştırma eksikliğine dikkat çekti; otizmli insanlarda duyusal farklılıklar, Temple Grandin kendi deneyimlerinden bahsedene kadar duyulmamıştı ; ve araştırma fonlarının yalnızca küçük bir yüzdesinin otistik yetişkinlerin ihtiyaçlarına yönelik olduğunu.

Öncelikle kabul ve uyum sağlamaya odaklanan savunuculuk grupları arasında Uluslararası Otizm Ağı , Otizm Ulusal Komitesi , Otistik Kendi Kendini Savunma Ağı ve Otistik Kadınlar ve İkili Olmayan Ağ bulunmaktadır .

Teşhis komplikasyonları

Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabının ( DSM-5 ) 2013 beşinci revizyonu daha fazla özgüllüğe sahip olsa da, daha sınırlı duyarlılığa ilişkin raporlara da sahiptir. DSM'de yapılan değişiklikler ve duyarlılığın azalması nedeniyle dördüncü revizyonda ( DSM-IV-TR ) otistik spektrum bozukluğu (OSB) tanısı konan bireylerin DSM- ile aynı tanıyı almama olasılığı vardır. 5.

Değerlendirilen 933 kişiden, DSM-IV-TR kriterleri kullanılarak OSB tanısı konan örneklerin yüzde 39'u bu bozukluk için DSM-5 kriterlerini karşılamadı. Esasen, DSM-5 kriterleri artık onları tanı olmadan kabul ederek OSB'li olarak sınıflandırmamaktadır. Daha yüksek bilişsel işlevsellik sergileyen ve Asperger's veya PDD-NOS gibi başka bozuklukları olan bireylerin ölçütlerden tamamen dışlanmış olmaları muhtemeldir. Ayrıca, ASD semptomlarının ve özelliklerinin tamamını sergilemeyen daha küçük yaştaki çocukların, Asperger'e sahip olabilecekleri için yeni kriterler tarafından dışlanma riski daha fazladır, çünkü Asperger genellikle çocuklukta daha sonra belirtiler göstermez. . Asperger'de başlangıç ​​yaşı otizmden farklı olduğu için, bozuklukları bir arada gruplamak tipik olarak farklı başlangıç ​​yaşlarına izin vermez veya tanı koymada sorunludur. DSM-5'in yeni kriterlerine bağlı olarak, teşhis konulan kişi sayısının da önemli ölçüde azalacağı, çeşitli araştırmalarla aşikardır.

daha fazla okuma

Ayrıca bakınız

Referanslar