Otizm spektrum bozukluklarına eşlik eden durumlar - Conditions comorbid to autism spectrum disorders

Otizm spektrum bozuklukları (OSB), erken çocuklukta başlayan, yetişkinlik boyunca devam eden ve üç önemli gelişim alanını etkileyen gelişimsel bozukluklardır : iletişim, sosyal etkileşim ve kısıtlı davranış kalıpları. Frajil X sendromu ve epilepsi gibi otizm spektrum bozukluklarına eşlik eden birçok durum vardır .

Tıpta ve psikiyatride komorbidite , birincil durumla birlikte ortaya çıkan bir veya daha fazla ek durumun varlığı veya bu tür ek bozuklukların etkisidir. Otizm vakalarının yaklaşık %10-15'inde tanımlanabilir bir Mendel (tek gen) durumu, kromozom anormalliği veya başka bir genetik sendrom vardır ve OSB , belki de genetik nedenlerin örtüşmesi nedeniyle çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilidir .

OSB'ler ile diğer tanılar arasında ayrım yapmak zor olabilir çünkü OSB'lerin özellikleri genellikle diğer bozuklukların semptomlarıyla örtüşür ve OSB'lerin özellikleri geleneksel tanı prosedürlerini zorlaştırır.

Komorbid durumlar

Endişe

Anksiyete bozuklukları , OSB'li çocuklar ve yetişkinler arasında yaygındır. Semptomlar muhtemelen yaştan, bilişsel işlev düzeyinden, sosyal bozulmanın derecesinden ve OSB'ye özgü zorluklardan etkilenir. Sosyal anksiyete bozukluğu ve yaygın anksiyete bozukluğu gibi birçok anksiyete bozukluğu, OSB'li kişilerde yaygın olarak teşhis edilmez, çünkü bu tür belirtiler OSB'nin kendisi tarafından daha iyi açıklanır ve kompulsif kontrol gibi semptomların OSB'nin bir parçası mı yoksa OSB'nin bir parçası mı olduğunu söylemek genellikle zordur. birlikte ortaya çıkan bir kaygı sorunu. OSB'li çocuklarda anksiyete bozukluklarının yaygınlığının %11 ile %84 arasında herhangi bir yerde olduğu bildirilmiştir; geniş aralık muhtemelen çalışmaların yürütülme yollarındaki farklılıklardan kaynaklanmaktadır.

Bir sistematik gözden otizm spektrum bozukluğu olan okul çocuklarda anksiyete azaltmak için müdahaleler geçerli kanıtlar özetlenmiştir. İncelenen 24 çalışmanın 22'si bilişsel davranışçı terapi (CBT) yaklaşımını kullandı. İnceleme, BDT'nin otizm spektrum bozukluğu olan okul çocuklarında kaygıyı azaltmada orta ila yüksek düzeyde etkili olduğunu, ancak bu etkilerin klinisyenler, ebeveynler tarafından bildirilip bildirilmemesine veya kişinin kendi bildirdiğine bağlı olarak değiştiğini buldu. Ebeveynleri içeren ve bire bir tedaviler, grup tedavilerine kıyasla daha etkiliydi.

Bilinç kararması

Beyin sisi, azalmış biliş, konsantre olamama ve çoklu görev ile kısa ve uzun süreli hafıza kaybını içeren semptomların bir takımyıldızıdır. Otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan hastalarda beyin sisi mevcut olabilir. Ancak prevalansı bilinmemektedir.

Bipolar bozukluk

Bipolar bozukluk veya manik-depresyonun kendisinin sıklıkla otizm de dahil olmak üzere bir dizi koşulla komorbid olduğu iddia edilir. Otizm, duygudurum ve anksiyete bozukluklarında yaygın olarak bulunan bazı belirtileri içerir.

Bağırsak hastalığı

Altta yatan mekanizmalar büyük ölçüde bilinmese de, otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan hastalarda gastrointestinal semptomlar yaygın bir komorbiditedir. Mayer, Padua ve Tillisch (2014) tarafından geliştirilen ve uygulanan tescilli araç tarafından bildirilen en yaygın gastrointestinal semptomlar, katılımcıların en az yüzde 25'inde rapor edilen karın ağrısı, kabızlık, ishal ve şişkinliktir. Artmış bağırsak geçirgenliğine, disakkaritlerin yetersiz enzim aktivitesine, artmış sekretin kaynaklı pankreatiko-biliyer sekresyona ve anormal dışkı florasına neden olduğu düşünülen otizm spektrum bozukluğu olan bireylerde karbonhidrat sindirimi ve taşınması bozulur Clostridia takson Değiştirilmiş Ağrının eşlik ettiği gastrointestinal fonksiyon , otizmli bireylerde beslenme sorunlarına neden olabilir ve kendine zarar verme de dahil olmak üzere algılanan olumsuz davranışları artırabilir .

Depresyon

Majör depresif bozukluğun OSB'li hastalarda en sık görülen komorbid durumlardan biri olduğu birçok çalışma tarafından gösterilmiştir ve yüksek işlevli bireylerde, bireyin diğerlerinden farklılıkları hakkında daha fazla içgörü geliştirdiği ergenlik döneminde daha fazla geliştiği ve ortaya çıktığı düşünülmektedir. . Ek olarak, OSB'lerde depresyonun ortaya çıkışı, düşük işlevli çocukların daha fazla davranış sorunu göstermesi ve daha yüksek işlevli çocukların daha geleneksel depresif belirtiler göstermesiyle, bireydeki bilişsel işlevsellik düzeyine bağlı olabilir.

Gelişimsel koordinasyon bozukluğu

Asperger sendromunun ve diğer tanı şemalarının ilk hesapları , gelişimsel koordinasyon bozukluğunun tanımlarını içerir . OSB'li çocuklar, bisiklete binme veya kavanoz açma gibi motor beceri gerektiren motor becerileri edinmede gecikebilir ve garip veya "kendi derilerinde rahatsız edici" görünebilirler. Koordinasyonları zayıf olabilir veya garip veya zıplayan bir yürüyüş veya duruşa, zayıf el yazısına, diğer el/el becerisi bozukluklarına veya görsel-motor entegrasyon, görsel-algısal becerilere ve kavramsal öğrenme sorunlarına sahip olabilirler. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu , denge, tandem yürüyüş ve parmak başparmak apozisyonu ölçümlerinde propriosepsiyon (vücut pozisyonunun hissi) ile ilgili sorunlar gösterebilirler.

Epilepsi

OSB aynı zamanda epilepsi ile de ilişkilidir ve yaş, bilişsel düzey ve dil bozukluğunun türüne bağlı olarak epilepsi riskinde farklılıklar vardır. Dört otistik çocuktan biri , genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan nöbetler geliştirir . Beyindeki anormal elektriksel aktivitenin neden olduğu nöbetler, geçici bir bilinç kaybı ("karartma"), vücut konvülsiyonu, olağandışı hareketler veya dik dik bakma büyülerine neden olabilir. Bazen katkıda bulunan bir faktör, uyku eksikliği veya yüksek ateştir. Bir EEG , nöbetin varlığını doğrulamaya yardımcı olabilir. Tipik olarak, epilepsi başlangıcı beş yaşından önce veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve kadınlarda ve aynı zamanda zihinsel engeli olan kişilerde daha sık görülür .

Kırılgan X sendromu

Frajil X sendromu , zihinsel engelliliğin en yaygın kalıtsal şeklidir . Bu isim, X kromozomunun bir parçasının, mikroskop altında sıkışmış ve kırılgan görünen kusurlu bir parçasına sahip olması nedeniyle adlandırılmıştır. Fragile X sendromu, OSB'li kişilerin yaklaşık yüzde iki ila beşini etkiler. Bir çocukta Fragile X varsa, aynı ebeveynlerden doğan erkek çocuklarında Fragile X olma olasılığı %50'dir (bkz. Mendel genetiği ). Çocuk sahibi olmayı düşünen ailenin diğer üyeleri de sendrom için kontrol edilmek isteyebilir.

cinsiyet disforisi

Cinsiyet disforisi , cinsiyet kimlikleriyle ilgili rahatsızlık yaşayan trans bireylere verilen bir tanıdır . Otistik insanların cinsiyet disforisi yaşama olasılığı daha yüksektir. Cinsiyet kimliği kliniği tarafından değerlendirilen bireylerin yaklaşık %20'si OSB'nin özelliklerini bildirmiştir.

Anormal folat metabolizması

Birkaç kanıt dizisi, ASD'de folat metabolizmasının anormalliklerini gösterir. Bu anormallikler 5-metiltetrahidrofolat üretiminde azalmaya neden olabilir, folat metabolitlerinin üretimini değiştirebilir ve kan-beyin bariyeri boyunca ve nöronlarda folat taşınmasını azaltabilir. ASD'lerle ilişkili en önemli folat metabolizması anormallikleri, alfa folat reseptörüne (FRα) yönelik otoantikorlar olabilir. Bu otoantikorlar serebral folat eksikliği ile ilişkilendirilmiştir . Otoantikorlar FRα'ya bağlanabilir ve işlevini büyük ölçüde bozabilir.

2013'te bir çalışma, ASD'li 93 çocuğun %60'ının ve %44'ünün sırasıyla FRα bloke edici ve bağlayıcı otoantikorlar için pozitif olduğunu bildirdi. Bu yüksek orandaki anti-FRa otoantikor pozitifliği, ASD'li 75 çocuğu gelişimsel gecikmeli 30 otistik olmayan kontrolle karşılaştıran Ramaekers ve arkadaşları tarafından doğrulandı. FRα bloke edici otoantikorlar, OSB'li çocukların %47'sinde pozitifti, ancak kontrol çocuklarının sadece %3'ünde.

ASD ve serebral folat eksikliği olan birçok çocuk, folinik asit aldıklarında klinik durumlarında belirgin iyileşmeler göstermiştir.

Serebral folat eksikliği ve nörolojik defisitleri olan düşük işleyen otizmli beş çocuktan oluşan bir seri, bir çocukta folinik asit kullanımıyla OSB semptomlarının tamamen düzeldiğini ve diğer iki çocukta iletişimde önemli gelişmeler buldu.

Anormal redoks metabolizması

Glutatyon bağımlı redoks metabolizmasındaki bir dengesizliğin otizm spektrum bozuklukları (ASD) ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Glutatyon sentezi ve hücre içi redoks dengesi, ASD'de anormal olduğu gösterilen metabolik yollar olan folat metabolizması ve metilasyon ile ilişkilidir. Birlikte, bu metabolik anormallikler, ASD ile ilgili çevresel faktörlerin yanı sıra genetik, epigenetik ve mitokondriyal anormallikler ile yakından ilişkili ayrı bir TSA endofenotipini tanımlar. Glutatyon, antioksidan stres sistemini geliştirerek oksidatif strese ve nöroinflamasyona karşı nöro-korumada yer alır.

Otistik çocuklarda yapılan çalışmalar glutatyon metabolizmasının iyileştirilebileceğini göstermiştir. - Metilkobalamin enjeksiyonu ile deri altına. - Oral folinik asit. - Antioksidanlar, koenzim Q10 ve vitamin B içeren bir vitamin ve mineral takviyesi. - Tetrahidrobiopterin. İlginç bir şekilde, son DBPC çalışmaları, bir glutatyon öncü takviyesi olan N-asetil-1-sisteinin, OSB ile ilişkili semptomları ve davranışları iyileştirmede etkili olduğunu göstermiştir. Ancak bu çalışmalarda glutatyon ölçülmemiştir.

Küçük, orta ve büyük DPBC denemeleri ve açık küçük ve orta ölçekli klinik denemeler, OSB'li çocuklar için oksidatif strese yönelik yeni tedavilerin, OSB, uyku, gastrointestinal semptomlar, hiperaktivite, nöbetler ve ebeveyn izlenimi, duyusal ve motor semptomlar. Bu yeni tedaviler, N-asetil-l-sistein, oral folinik asit içeren ve içermeyen metilkobalamin, C vitamini ve antioksidanlar, enzim Q10 ve B vitaminlerini içeren bir vitamin ve mineral takviyesini içerir.

Karnosin de dahil olmak üzere antioksidan özelliklere sahip diğer bazı tedavilerin de OSB davranışlarını önemli ölçüde iyileştirdiği rapor edilmiştir, bu da oksidatif stres tedavisinin OSB'li çocuklar için faydalı olabileceğini düşündürmektedir. Birçok antioksidan, mitokondriyal fonksiyonun iyileştirilmesine de yardımcı olabilir, bu da antioksidanlarla klinik iyileşmelerin oksidatif streste bir azalma ve / veya mitokondriyal fonksiyonda bir iyileşme yoluyla meydana gelebileceğini düşündürür.

Bu tedavilerin bazılarının sık sık ciddi yan etkileri olabilir ( bronkospazm , vb.).

Nörotransmitter anomalileri

mitokondriyal hastalıklar

Biyoenerjetikte merkezi oyuncu mitokondridir . Mitokondri, hücresel enerjinin yaklaşık %90'ını üretir, hücresel redoks durumunu düzenler, ROS üretir, Ca2+ homeostazını korur, yüksek enerjili biyokimyasal ara maddeleri sentezler ve bozar ve mitokondriyal geçirgenlik geçiş gözeneklerinin (mtPTP) aktivasyonu yoluyla hücre ölümünü düzenler. Başarısız olduklarında, hücre içinde daha az enerji üretilir. Bunu hücre hasarı ve hatta hücre ölümü izler. Bu süreç tüm vücutta tekrarlanırsa tüm organ sistemleri bozulmaya başlar.

Mitokondriyal hastalıklar , değişen şiddette birden fazla organı etkileyebilen heterojen bir hastalık grubudur. Semptomlar aralıklı dekompansasyon ile akut veya kronik olabilir. Nörolojik belirtiler arasında ensefalopati , felç , bilişsel gerileme, nöbetler , kardiyopatiler (kalp iletim bozuklukları, hipertansif kalp hastalığı , kardiyomiyopati , vb.), diyabet , görme ve işitme kaybı , organ yetmezliği , nöropatik ağrı ve periferik nöropati bulunur .

Çalışmalar arasında mitokondriyal hastalık ve işlev bozukluğunun prevalans tahminleri yaklaşık %5 ila %80 arasında değişmektedir. Bu, kısmen mitokondriyal hastalık ve işlev bozukluğu arasındaki belirsiz ayrımdan kaynaklanıyor olabilir. Mitokondriyal hastalıkların teşhisi zordur ve daha iyi bilinir ve tespit edilir hale gelmiştir. En yüksek mitokondriyal tanı oranlarını gösteren çalışmalar genellikle en yeni olanlardır.

Bazı ilaçlar mitokondri için toksiktir. Bunlar, işlev bozukluklarını veya mitokondriyal hastalıkları tetikleyebilir veya şiddetlendirebilir.

  • Antiepileptikler:

Valproik asit (çeşitli diğer endikasyonlarda da kullanılır) ve fenitoin en toksik olanlardır. Fenobarbital, karbamazepin, okskarbazepin, etosüksimid, zonisamid, topiramat, gabapentin ve vigabatrin de vardır.

  • Diğer ilaç türleri:

Kortikosteroidler (kortizon), akutan (izotretinoin) ve diğer A vitamini türevleri, barbitüratlar, bazı antibiyotikler, propofol, uçucu anestezikler, depolarizan olmayan kas gevşeticiler, bazı lokal anestezikler, statinler, fibratlar, glitazonlar, beta blokerler, biguanidler, amiodaronlar, bazıları , bazı nöroleptikler, nükleosit ters transkriptaz inhibitörleri ve diğer çeşitli ilaçlar.

Nörofibromatoz tip I

ASD ayrıca Nörofibromatozis tip I (NF-1) ile ilişkilidir . NF-1, birçok insan hücre tipinde normal fonksiyon için gerekli olan nörofibromin 1 adı verilen bir proteinin üretiminden sorumlu olan kromozom 17 üzerindeki bir genin mutasyonunun neden olduğu karmaşık, çok sistemli bir insan hastalığıdır . NF-1, sinir sistemi boyunca vücudun herhangi bir yerinde büyüyebilen tümörlere neden olur. NF-1, en yaygın genetik bozukluklardan biridir ve herhangi bir kişinin ırkı veya cinsiyeti ile sınırlı değildir. NF-1 otozomal dominant bir bozukluktur; bu, NF-1 geninin bir kopyasının (veya alelinin) mutasyonunun veya silinmesinin, NF-1 gelişimi için yeterli olduğu anlamına gelir, ancak sunum büyük ölçüde değişir ve etkilenen akrabalar arasında bile sıklıkla farklıdır. NF-1 tarafından.

Nöroinflamasyon ve bağışıklık bozuklukları

Otizm gelişiminde bağışıklık sistemi ve nöroinflamasyonun rolü tartışmalıdır. Yakın zamana kadar, bağışıklık hipotezlerini destekleyen çok az kanıt vardı, ancak bağışıklık tepkisi ve nöroinflamasyonun rolüne ilişkin araştırmaların önemli klinik ve terapötik etkileri olabilir. Otizmli hastaların merkezi sinir sisteminde (CNS) artan bağışıklık tepkisinin kesin rolü belirsizdir, ancak otizmle ilişkili birçok komorbid durumu tetiklemede ve sürdürmede birincil faktör olabilir. Son çalışmalar, otistik hastaların hem beyin dokusunda hem de beyin omurilik sıvısında yüksek nöroimmün aktivitenin varlığına işaret ederek , artan bağışıklık tepkisinin otistik semptomların başlangıcında önemli bir faktör olabileceği görüşünü desteklemektedir. 2013 yılında yapılan bir inceleme , otizmli insanlardan alınan ölüm sonrası beyin örneklerinde mikroglial aktivasyon ve artan sitokin üretiminin kanıtlarını da buldu .

nöropatiler

ASD'de periferik nöropatilerin prevalansı önemli ölçüde artacaktır. Periferik nöropatiler asemptomatik olabilir. Periferik nöropati, mitokondriyal hastalıkların yaygın bir belirtisidir ve polinöropatiler nispeten yaygın olacaktır. Nöropatiler , OSB'nin diğer özelliklerinden de kaynaklanabilir.

Sözsüz öğrenme bozukluğu

Obsesif kompulsif bozukluk

Obsesif-kompulsif bozukluk , tekrarlayan obsesif düşünceler veya zorlayıcı eylemlerle karakterizedir. Otizm spektrum bozukluğu olan bireylerin yaklaşık %30'unda da OKB vardır.

Obsesif-kompulsif kişilik bozukluğu

Obsesif-kompulsif kişilik bozukluğu (OKKB), düzenlilik, mükemmeliyetçilik , ayrıntılara dikkat, zihinsel ve kişilerarası kontrol ve kişinin çevresi üzerinde kişisel esneklik , açıklık ile müdahale eden kontrol ihtiyacı ile ilgili genel bir aşırı endişe örüntüsü ile karakterize bir c kümesi kişilik bozukluğudur. ilişkilere müdahale etmenin yanı sıra deneyim ve verimlilik .

Asperger sendromu ve OKKB arasında, liste yapma, kurallara katı bir şekilde uyma ve Asperger sendromunun obsesif yönleri gibi önemli benzerlikler ve örtüşmeler vardır , ancak ikincisi özellikle duygusal davranışlar, daha kötü sosyal beceriler, görme teorisi ile ilgili zorluklar açısından OKKB'den ayırt edilebilir . zihin ve yoğun entelektüel ilgi alanları, örneğin bir hobinin her yönünü hatırlama yeteneği. Yetişkin otistik kişileri içeren bir 2009 araştırması , Asperger sendromu teşhisi konanların %40'ının, eşlik eden bir OKKB teşhisi için teşhis gereksinimlerini karşıladığını bulmuştur .

Psikoz ve şizofreni

Çocuklukta başlayan şizofreni , vakaların neredeyse yarısında çocukluk otistik spektrum bozukluklarından önce gelir ve iki bozukluk arasında giderek artan sayıda benzerlik keşfedilmektedir.

Çalışmalar ayrıca , otizm spektrum bozukluğu olanlarda, özellikle PDD-NOS'lu olanlarda, yetişkinlikte psikoz varlığının genel popülasyona göre önemli ölçüde daha yüksek olduğunu bulmuştur . Bu psikoz genellikle alışılmadık bir şekilde ortaya çıkar ve OSB'li çoğu birey oldukça atipik bir semptom koleksiyonu yaşar. Yakın zamanda yapılan araştırmalar, temel OSB semptomlarının da, gerçek psikoz gelişmeden çok önce, daha sonra psikotik hale gelecek olan bireylerin çocukluk döneminde genellikle biraz farklı bir şekilde ortaya çıktığını bulmuştur.

Şizoid kişilik bozukluğu

Şizoid kişilik bozukluğu (SPD), sosyal ilişkilere ilgi eksikliği, yalnız veya korunaklı bir yaşam tarzına eğilim, ketumluk, duygusal soğukluk, mesafe ve ilgisizlik ile karakterize bir kişilik bozukluğudur . Diğer ilişkili özellikler arasında üslubuyla konuşma , faaliyetlerin hepsinden olmasa da çoğundan zevk alamama , yaşamda bir katılımcıdan ziyade bir "gözlemci" gibi hissetme, başkalarının duygusal beklentilerine tahammül edememe, övüldüğünde bariz kayıtsızlık sayılabilir. veya eleştirildi, bir dereceye kadar aseksüellik ve kendine özgü ahlaki veya politik inançlar. Semptomlar tipik olarak geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.

Birkaç çalışma, otizm spektrum bozukluğu Asperger sendromu ile örtüşme, kafa karışıklığı veya komorbidite bildirmiştir . Asperger sendromuna geleneksel olarak " çocukluğun şizoid bozukluğu " deniyordu ve Eugen Bleuler , dışarıdan gelen herhangi bir etkinin dayanılmaz bir rahatsızlık haline geldiği içsel bir fanteziye geri çekilmeyi tanımlamak için hem "otizm" hem de "şizoid" terimlerini kullandı. Asperger sendromlu 54 genç erişkinden oluşan bir 2012 araştırmasında, bunların %26'sının SPD kriterlerini de karşıladığı bulunmuştur; bu, örneklemdeki herhangi bir kişilik bozukluğu arasında en yüksek komorbiditedir (diğer komorbiditeler obsesif- kompulsif kişilik bozukluğu , kaçıngan kişilik bozukluğu için %13 ve şizotipal kişilik bozukluğu olan bir kadın ). Ek olarak, Asperger sendromlu erkeklerin iki katı SPD kriterlerini kadınlardan karşıladı. Tüm örneklemin %41'i işsizken, Asperger ve SPD komorbid grubu için bu oran %62'ye yükseldi. Bu komorbiditenin nedeni henüz kesin olmamakla birlikte, A kümesi kişilik bozuklukları / şizofreni ve otizm spektrum bozuklukları arasında bir spektrum için genetik kanıt bulunmuştur. Tantam , Asperger sendromunun SPD geliştirme riskini artırabileceğini öne sürdü.

Aynı 2012 çalışmasında, DSM'nin , SPD tanısı koymadan önce yaygın bir gelişimsel bozukluğun (YGB) dışlanmasını gerektirerek SPD tanısını zorlaştırabileceği belirtilmiştir . Çalışma, SPD'de sosyal etkileşim becerilerinin bozulmadığı fikrine karşı, SPD kriterlerini de karşılayan Asperger sendromlu bireylerde sosyal etkileşimin, kalıplaşmış davranışların ve özel ilgilerin daha şiddetli olduğunu buldu. Yazarlar, otizm spektrum bozukluğu veya YGB'si olan kişilerin önemli bir alt grubunun açık "şizoid özelliklere" sahip olduğuna ve büyük ölçüde Lorna Wing'in Sula Wolff tarafından tanımlanan Otizm spektrumu ( Lancet 1997) sınıflandırmasındaki "yalnızlara" tekabül ettiğine inanmaktadır .

Duyusal problemler

Duyusal uyaranlara olağandışı tepkiler , otizmli bireylerde daha yaygın ve belirgindir ve duyusal anormallikler, Mental Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabında (DSM-V) bildirildiği gibi, otizm spektrum bozukluğunda (ASD) yaygın olarak tanı kriterleri olarak kabul edilir; Duyusal semptomların otizmi diğer gelişimsel bozukluklardan ayırdığına dair iyi bir kanıt olmamasına rağmen. Duyusal işlemleme bozukluğu , %42-88 komorbidite oranları ile OSB ile birliktedir. SPD standartlarını karşılayan veya karşılamayan; OSB bireylerinin yaklaşık %90'ı, hem hiper hem de hipo-reaktivite olarak tanımlanan bir tür atipik duyusal deneyime sahiptir. Günlük yaşamdaki işleyişi etkileyen bildirilen “olağandışı duyusal davranışların” yaygınlığı da daha yüksektir; yaş, IQ ve kullanılan kontrol grubu gibi faktörlere bağlı olarak %45 ile %95 arasında değişmektedir.

Birkaç çalışma, zayıf kas tonusu , zayıf motor planlama ve ayak parmağında yürümeyi içeren ilişkili motor problemleri bildirmiştir ; ASD, ciddi motor bozukluklarla ilişkili değildir.

ASD'li pek çok kişi, nörotipik insanların sıradan bulacağı şekilde oturmayı veya ayakta durmayı genellikle rahatsız bulur ve garip bir pozisyonda, örneğin iki ayak bir arada, supinasyonda, bağdaş kurup oturmada veya bir ayağı üstte olacak şekilde ayakta durabilir. diğer veya sadece garip bir yürüyüşe sahip olmak. Bununla birlikte, ASD'li kişilerde daha sık görülmesine rağmen, bu noktada tüm kanıtlar anekdottur ve araştırılmamıştır. Bazı psikologlar tarafından, bu "garip" konumların tezahür etme biçimlerinin ortak noktası olduğu gözlemlenmiştir.

Azaltılmış NMDA-reseptör işlevi

Azalan NMDA reseptör işlevi, diğerlerinin yanı sıra azaltılmış sosyal etkileşimler, lokomotor hiperaktivite, kendine zarar verme, dürtü öncesi inhibisyon (PPI) eksiklikleri ve duyusal aşırı duyarlılık ile ilişkilendirilmiştir. Sonuçlar, NMDA düzensizliğinin temel ASD semptomlarına katkıda bulunabileceğini göstermektedir.

Uyku bozuklukları

Uyku bozuklukları, geç uyku başlangıcı, sabah erken uyanma ve kötü uyku bakımı dahil olmak üzere OSB'li bireylerin ebeveynleri tarafından yaygın olarak bildirilmektedir; OSB'li bireylerin %53-78'inde uyku bozuklukları mevcuttur. Kökleri davranışa dayanan genel pediatrik uykusuzluğun aksine , OSB'li bireylerdeki uyku bozuklukları diğer nörobiyolojik, tıbbi ve psikiyatrik sorunlarla birlikte görülür.

Eğer ele alınmazsa, şiddetli uyku bozuklukları kendine zarar verme gibi OSB davranışlarını şiddetlendirebilir ; ancak, şu anda pediatrik uykusuzluk için Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmış farmakolojik tedaviler bulunmamaktadır .

Çalışmalar, otizm spektrum bozukluğu (ASD) olan kişilerde melatonin fizyolojisinde ve sirkadiyen ritimde anormallikler bulmuştur. Bu fizyolojik anormallikler, kontrollere kıyasla ASD'lerde daha düşük melatonin veya melatonin metabolit konsantrasyonlarını içerir. Bazı kanıtlar, melatonin takviyelerinin otizmli çocuklarda uyku düzenini iyileştirdiğini, ancak sağlam, yüksek kaliteli çalışmaların genel olarak eksik olduğunu gösteriyor.

kulak çınlaması

Bir araştırmaya göre, Asperger sendromlu kişilerin %35'i, genel popülasyondan çok daha yüksek olan kulak çınlamasından etkilenecektir.

Tourette sendromu

Prevalansı Tourette sendromu , otizm olan bireyler arasında genel nüfus için% 2 ila% 3 yaygınlığı daha yüksek% 6.5, olduğu tahmin edilmektedir. Bu ilişki için ortak genetik faktörler ve dopamin , glutamat veya serotonin anormallikleri dahil olmak üzere çeşitli hipotezler geliştirilmiştir .

tüberoskleroz

Tüberoskleroz , diğer hayati organlarda olduğu gibi beyinde de iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır . Otizm spektrumu ile sürekli olarak güçlü bir ilişkisi vardır. Otistik insanların yüzde bir ila dördü de tüberoskleroza sahiptir. Çalışmalar, tüberosklerozlu bireylerin %25 ila %61'inin otizm için tanı kriterlerini karşıladığını ve daha da yüksek oranda daha geniş bir yaygın gelişimsel bozukluğun özelliklerini gösterdiğini bildirmiştir .

Vitamin eksiklikleri

Vitamin eksiklikleri otizm spektrum bozukluklarında genel popülasyona göre daha yaygındır.

  • D Vitamini  : D vitamini eksikliği, bir Alman çalışmasında hastaneye yatırılan otistik popülasyonun %78'inden endişe duyuyordu. Çalışmadaki tüm ASD grubunun %52'si, genel popülasyondan çok daha yüksek olan ciddi şekilde eksikti. Diğer çalışmalar ayrıca ASD'lerde daha yüksek oranda D vitamini eksikliği göstermektedir. D vitamini, otizmin bazı semptomlarını önemli ölçüde iyileştirir.
  • Vitamin B12  : Araştırmacılar, genel olarak, otistik çocukların beyin dokusundaki B12 düzeylerinin, OSB'den etkilenmeyen çocukların beyin dokusundan üç kat daha düşük olduğunu buldular. Bu normalden düşük B12 profili, otizmli hastaların beyin dokularında yaşam boyu devam etti. Bu eksiklikler geleneksel kan örneklemesi ile görülmez. B12 vitamininin klasik eksikliğine gelince, nüfusun %40'ını etkiler, otizm spektrum bozukluklarında prevalansı henüz çalışılmamıştır. B12 vitamini eksikliği en ciddi sorunlardan biridir.
  • B9 Vitamini (folik asit): Çocuklarda otizmde folik asit takviyesi ile ilgili çalışmalar yapılmıştır. "Sonuçlar, folik asit takviyesinin, sosyallik, sözel/söz öncesi bilişsel dil, alıcı dil ve duygusal ifade ve iletişim gibi belirli otizm semptomlarını önemli ölçüde iyileştirdiğini gösterdi. Ayrıca bu tedavi, folik asit, homosistein ve redoks metabolizması konsantrasyonlarını iyileştirdi. standart glutatyon."
  • A Vitamini  : A vitamini mitokondriyal disfonksiyona neden olabilir. ASD ile ilgili spesifik olmayan bir araştırmaya göre: "A vitamini ve türevleri, retinoidler, insan gelişiminin çeşitli hücresel işlevlerini yetişkinlikte ve yaşlanma sırasında sürdürmek için insan diyeti için gerekli mikro besinlerdir (...) ya temel bir mikro besindir, klinik uygulamalarda kullanılır, A vitamini redoks ortamı ve mitokondriyal fonksiyon üzerinde çeşitli toksik etkilere sahiptir.A vitamini takviyesi kullanıcıları arasında yaşam kalitesinde bir düşüş ve ölüm oranında bir artış bildirilmiştir. A vitamininin zararlı etkilerine neden olduğu kesin mekanizma henüz net değil (...) A vitamini ve türevleri olan retinoidler, tam olarak anlaşılmayan bir mekanizma ile mitokondriyal fonksiyonu bozuyor."
  • Çinko  : 0 ila 3, 4 ila 9 ve 10 ila 15 yaşındaki çocuklarda çinko eksikliği insidans oranları erkeklerde %43,5, %28,1 ve %3,3 ve kızlarda %52,5, %28,7 ve %3,5 olarak tahmin edilmiştir.
  • Magnezyum  : 0 ila 3, 4 ila 9 ve 10 ila 15 yaşındaki çocuklarda magnezyum eksikliği insidans oranları erkeklerde %27, %17.1 ve %4.2 ve kızlarda %22.9, %12.7 ve %4.3 olarak tahmin edilmiştir.
  • Kalsiyum  : 0 ila 3, 4 ila 9 ve 10 ila 15 yaş arası çocuklarda kalsiyum eksikliği insidans oranları erkeklerde %10,4, %6,1 ve %0,4 ve kızlarda %3,4, %1,7 ve %0,9 olarak tahmin edilmiştir.

OSB'li çocuklar için uygun olmayan özel diyetlerin genellikle aşırı miktarda belirli besin maddeleri ve kalıcı vitamin eksiklikleri ile sonuçlandığı bulunmuştur.

Diğer zihinsel bozukluklar

Fobiler ve diğer psikopatolojik bozukluklar sıklıkla OSB ile birlikte tanımlanmıştır, ancak bu sistematik olarak değerlendirilmemiştir.

Zihinsel engelli

Zihinsel engellilik kriterlerini de karşılayan otistik bireylerin oranı, otistik zekayı değerlendirmenin zorluğunu gösteren geniş bir varyasyonla %25 ila %70 arasında rapor edilmiştir. Örneğin, 26 otistik çocuk üzerinde 2001 yılında yapılan bir İngiliz araştırmasında, zekası normal aralıkta ( IQ 70'in üzerinde), %50'sinde hafif ila orta düzeyde zihinsel engelli ve yaklaşık %20'sinde ciddi ila ileri düzeyde zihinsel engelli (IQ) bulundu. 35'in altında). Otizm dışındaki OSB için ilişki çok daha zayıftır: aynı çalışma, PDD-NOS'lu 53 çocuğun yaklaşık %94'ünde normal zeka bildirmiştir . Tahminler, OSB'li bireylerin %40-69'unun bir dereceye kadar zihinsel engelli olduğu ve kadınların ciddi düzeyde zihinsel engelli olma ihtimalinin daha yüksek olduğu yönündedir. OSB olan bireylerde öğrenme güçlükleri de yüksek oranda eşlik eder. OSB'li bireylerin yaklaşık %25-75'i bir dereceye kadar öğrenme güçlüğüne de sahiptir, ancak öğrenme güçlüğü türleri, bireyin belirli güçlü ve zayıf yönlerine bağlı olarak değişiklik gösterir.

2006'da yapılan bir inceleme, otizmi olan çoğu çocuğun zihinsel engelli olduğu yönündeki yaygın varsayımı sorguladı. Zihinsel engellilik ve otizm arasındaki ilişkinin, genellikle ortak nedenlere sahip olmaları değil, her ikisinin de varlığının her ikisinin de teşhis edilmesini daha olası hale getirmesi nedeniyle olması mümkündür.

CDC, 11 bildirim durumundan elde edilen bilgilere dayanarak, otizmli kişilerin %46'sının 85'in üzerinde IQ'ya sahip olduğunu belirtmektedir.

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu

Daha önce, DSM-IV tanı kılavuzu , OSB ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) birlikte teşhisine izin vermiyordu . Ancak, yıllarca süren klinik araştırmaların ardından, 2013'teki en son yayın ( DSM-5 ) bu komorbidite yasağını kaldırdı. Bu nedenle, otizm spektrum bozukluğu olan bireylerde, dikkat eksikliği, hiperaktif, birleşik tip veya başka türlü belirtilmeyen değiştiriciler ile DEHB tanısı olabilir. Bu iki durumun klinik olarak anlamlı semptomları sıklıkla birlikte ortaya çıkar ve her iki semptom grubuna sahip çocuklar standart DEHB tedavilerine kötü yanıt verebilir. Otizm spektrum bozukluğu olan bireyler, ek ilaç türlerinden yararlanabilir.

Ayrıca bakınız

Notlar

Referanslar