Uyum (genetik) - Concordance (genetics)
Uyum kullanılan, genetik , genellikle aynı varlığı anlamına gelmektedir özelliği bir çiftinin her iki üyesi de ikiz . Bununla birlikte, kesin tanım, çiftlerden birinin bu özelliğe sahip olması koşuluyla, bir çiftin her ikisinin de belirli bir özelliğe sahip olma olasılığıdır. Örneğin, her ikisi de belirli bir özelliğe sahip olduğunda veya her ikisinde de bulunmadığında ikizler uyumludur. Uyumun ideal örneği tek yumurta ikizleridir .
Uyumsuzluk, genetikte tipik olarak benzer bir özelliğin ikiz üyeler arasında paylaşılmadığı anlamına gelir. İkizler üzerinde yapılan araştırmalar, monozigotik ikizlerin genetik özelliklerinin tamamen uyumlu olduğunu, dizigotik ikizlerde ise genetik özelliklerin yarısının uyumlu, diğer yarısının uyumsuz olduğunu göstermiştir. Uyumlu oranlardan daha yüksek olan uyumsuz oranlar, çevrenin ikiz özellikler üzerindeki etkisini ifade eder.
Çalışmalar
Bir ikiz çalışması , tek yumurta ikizlerinin uyum oranını çift yumurta ikizlerininkiyle karşılaştırır. Bu, bir hastalığın veya belirli bir özelliğin genetik bir nedeni olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. İkiz verilerin tartışmalı kullanımları eşcinsellik ve zeka için uyum oranlarına baktı . Diğer çalışmalar, kadın ikizlerde LDL'nin artmasına yol açabilecek genetik ve çevresel faktörlere bakmayı içeriyordu.
Tek yumurta ikizleri genetik olarak hemen hemen aynı olduklarından, birinin taşıdığı genetik kalıbın büyük olasılıkla diğeri tarafından da taşınacağı sonucu çıkar. Bir ikizde tanımlanan bir özelliğe belirli bir gen neden oluyorsa, diğer ikizde de bulunması çok muhtemeldir. Bu nedenle, belirli bir özelliğin uyum oranı, bir özelliğin genetikle ilgili olup olmadığını veya ne ölçüde ilişkili olduğunu belirlemeye yardımcı olur.
Bu varsayımla ilgili birkaç sorun var:
- Belirli bir genetik patern %100 penetrasyona sahip olmayabilir , bu durumda genetik olarak özdeş bireylerde farklı fenotipik sonuçları olabilir ;
- Genetik olarak özdeş bireyler için gelişimsel ve çevresel koşullar farklı olabilir. Gelişimsel ve çevresel koşullar, hastalığın veya başka bir özelliğin gelişimine katkıda bulunuyorsa, genetik olarak özdeş bireylerin sonuçlarında farklılıklar olabilir;
- Karakteristik poligenik ise , yani birden fazla gendeki farklılıklardan kaynaklanıyorsa mantık daha da karmaşıktır .
- Epigenetik etkiler, çeşitli faktörler yoluyla ikizlerdeki genetik ifadeleri değiştirebilir. Epigenetik etkinin ifadesi tipik olarak ikizler gençken en zayıftır ve tek yumurta ikizleri büyüdükçe artar.
- Bir veya daha fazla çevresel faktörün yokluğunda, yüksek uyum oranlarında bile bir bireyde bir durum gelişmeyecekse, en yakın neden, güçlü genetik etkiye sahip çevreseldir: bu nedenle "genetik faktörlerin önemli bir rolü, bu olasılığı dışlamaz. hastalığın gelişimi çevresel müdahale ile değiştirilebilir." Dolayısıyla "genetik faktörlerin bu hastalığın gelişimine katkıda bulunduğu varsayılır", ancak tek başına nedensel olduğu varsayılamaz.
genotipleme çalışmaları
Gelen genotipleme DNA direk olarak varyans analizi (bakınız pozisyonları için deneye tabi tutulur çalışmalar SNP ), uyum yüzdesinin bir ölçüsüdür SNP özdeş olarak ölçülmüştür. Aynı bireyden veya tek yumurta ikizlerinden alınan numuneler teorik olarak %100 uyumluluğa sahiptir, ancak test hataları ve somatik mutasyonlar nedeniyle genellikle %99 ila %99.95 aralığında bulunurlar. Bu nedenle uyum, bir genotipleme tahlil platformunun doğruluğunu değerlendirmek için bir yöntem olarak kullanılabilir .
Bir çocuk DNA'sının yarısını her bir ebeveynden aldığından, ebeveynler ve çocuklar, kardeşler ve çift yumurta ikizleri (dizigotik) bu ölçü kullanıldığında ortalama %50'lik bir uyum vardır.