Kronik ilerleyici dış oftalmopleji - Chronic progressive external ophthalmoplegia
| Kronik ilerleyici dış oftalmopleji | |
|---|---|
| Diğer isimler | Progresif dış oftalmopleji |
| uzmanlık |
Oftalmoloji 
|
Kronik ilerleyici eksternal oftalmopleji ( CPEO ), gözleri ve kaşları yavaş yavaş hareket ettirememe ile karakterize bir tür göz bozukluğudur. Genellikle mitokondriyal hastalığın tek özelliğidir ve bu durumda tanı olarak CPEO terimi verilebilir . Mitokondriyal hastalıktan muzdarip diğer kişilerde, CPEO, Kearns-Sayre sendromu gibi vücudun birden fazla bölümünü içeren bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar . Bazen CPEO'ya mitokondriyal hastalıklar dışındaki durumlar neden olabilir.
Belirti ve bulgular
CPEO, her yaştan insanı etkileyebilen, ancak tipik olarak genç erişkin yıllarda ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. CPEO, tüm mitokondriyal miyopati vakalarının tahmini üçte ikisinde meydana gelen mitokondriyal miyopatinin en yaygın belirtisidir . Hastalar tipik olarak pitoz (sarkık göz kapakları) ile başvururlar . Graves hastalığı , myastenia gravis ve glioma gibi eksternal oftalmoplejiye neden olabilecek diğer hastalıklar ekarte edilmelidir.
CPEO'nun kendisi
CPEO yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Her yaşta başlayabilir ve 5-15 yıllık bir süre içinde ilerler. Pitozun ilk ortaya çıkan semptomu , göz kapakları görme alanı defekti oluşturacak şekilde düşene kadar hasta tarafından genellikle fark edilmez. Genellikle hastalar, kapakların yavaş ilerleyen pitozuna uyum sağlamak için başını geriye doğru yatırır. Ayrıca pitozis tamamlandıkça, hastalar göz kapaklarının yükselmesine yardımcı olmak için frontalis (alın) kasını kullanacaklardır. Pitoz tipik olarak iki taraflıdır, ancak diğer kapak dahil olmadan önce aylar ila yıllar boyunca tek taraflı olabilir.
Oftalmopleji (gözü hareket ettirememe veya zorlanma) genellikle simetriktir, bu nedenle hastalar çift görmeden (çift görme) etkilenmezler. Progresif oftalmopleji, azalmış oküler motilite periferik görüşü sınırlayana kadar sıklıkla fark edilmez. Genellikle bir başkası hastaya oküler rahatsızlığı işaret edecektir. Hastalar, gözü kaçıramama veya addüksiyon yapamama nedeniyle oluşan çevresel görme kaybını ayarlamak için başlarını hareket ettireceklerdir. Tüm bakış yönleri etkilenir; bununla birlikte, aşağı bakış en iyi şekilde korunuyor gibi görünüyor. Bu, tipik olarak dikey bakışı etkileyen ve yatay bakışı engelleyen progresif supranükleer palsinin (PSP) aksinedir.
CPEO ile birlikte gerçekleşen
CPEO'lu hastaların %25'inde orbicularis oculi kasının yanı sıra yüz ve uzuv kaslarını içeren ekstraoküler kas gruplarının zayıflığı mevcut olabilir. Orbicularis oculi zayıflığının bir sonucu olarak, hastalar gözleri sıkıca kapatamamaktan kaynaklanan maruz kalma keratopatisinden (kornea hasarı) muzdarip olabilir. Frontalis kas zayıflığı, pitozu kompanse edemeyerek ptotik kapakları şiddetlendirebilir. Yüz kas gruplarının atrofisine yol açan yüz kasları tutulabilir ve bazıları çiğnemede zorluk çeken ince, ifadesiz bir yüz oluşturur. Atrofi ile birlikte boyun, omuz ve ekstremite zayıflığı bazı hastaları etkileyebilir ve hafif veya şiddetli olabilir.
Görme İşlev İndeksi (VF-14) kullanılarak değerlendirilen hastaların %95'inde hafif görme bozukluğu görüldü.
Lens şeklini kontrol eden siliyer kaslar ve iris kasları genellikle CPEO'dan etkilenmez.
Ek semptomlar değişkendir ve egzersiz intoleransı, katarakt , işitme kaybı, duyusal aksonal nöropati, ataksi , klinik depresyon, hipogonadizm ve parkinsonizmi içerebilir .
Kearns-Sayre sendromu , CPEO'nun 15 yaşından önce başlaması, kalp bloğu ve pigmenter retinopati ile karakterizedir.
Genetik
Anneden aktarılan mitokondriyal DNA , adenozin trifosfat (ATP) üretmek için gerekli olan solunum zinciri için kritik olan proteinleri kodlar . MtDNA segmentlerindeki delesyonlar veya mutasyonlar, oksidatif fosforilasyonun kusurlu işlevine yol açar. Bu, iskelet kası ve kalp dokusu gibi yüksek oranda oksidatif dokularda belirgin hale getirilebilir. Bununla birlikte, ekstraoküler kaslar , diğer kas gruplarından birkaç kat daha fazla miktarda mitokondri içerir. Bu nedenle, bu, CPEO'nun tercihli oküler semptomları ile sonuçlanır.
CPEO'ya neden olan çoklu mtDNA anormallikleri mevcuttur. Bir mutasyon, A'dan G'ye bir nükleotit geçişinin olduğu 3243 nükleotidinde mitokondriyal tRNA'nın korunmuş bir bölgesinde bulunur. Bu mutasyon hem CPEO hem de Mitokondriyal ensefalomyopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar (MELAS) ile ilişkilidir . CPEO hastalarının üçte birinde bulunan yaygın bir silme, 13 baz çifti tekrarı arasında bulunan 4,977 baz çifti segmentidir.
Etkilenen mtDNA, ilişkili nükleer DNA delesyonlarıyla birlikte tek veya çoklu nokta delesyonu olabilir. Bir çalışma, CPEO hastalarında görülen mtDNA silinmesinin, spesifik mitokondriyal proteini kodlayan Twinkle geninin ilişkili bir nükleer DNA silinmesine de sahip olduğunu gösterdi ; Pırıltı.
Bir dokunun etkilenip etkilenmediği, mtDNA delesyonunun miktarına bağlı olarak oksidatif taleplerin miktarı ile ilişkilidir. Çoğu durumda, PEO, mitokondriyal DNA içindeki sporadik bir delesyon veya duplikasyon nedeniyle oluşur. Bununla birlikte, anneden döle geçiş sadece birkaç durumda ortaya çıkar. Hem otozomal dominant hem de otozomal çekinik kalıtım oluşabilir, otozomal çekinik kalıtım daha şiddetlidir. Baskın ve PEO resesif formları genetik mutasyonlar neden olabilir ANT1 , POLG , POLG2 ve PEO1 genleri.
Teşhis
KPEO'yu oftalmoplejiye neden olabilecek diğer patolojilerden ayırt etmek önemlidir. Bu patolojiler için kullanılan spesifik tedaviler vardır.
CPEO, kas biyopsisi ile teşhis edilir. Gömöri trikrom boyası ile boyanmış kas liflerinin incelenmesinde , genişlemiş mitokondri birikimi görülebilir. Bu, "düzensiz kırmızı lifler" adı verilen kas liflerinin koyu kırmızı lekelenmesine neden olur. Düzensiz kırmızı lifler normal yaşlanmada görülürken, normal yaşlanmanın üzerindeki miktarlar mitokondriyal miyopati teşhisini verir. Bir kan veya kas dokusu örneğinden alınan polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), mtDNA'nın bir mutasyonunu belirleyebilir.
Miyastenia graviste tipik olarak görülen yüksek asetilkolin reseptör antikor düzeyi, mitokondriyal ilişkili oftalmoplejisi olan belirli hastalarda görülmüştür. Kardiyak anormalliklerle ilişkili Kearns-Sayre sendromunu işaret edebilecek pigmenter retinopati olup olmadığını belirlemek için genişlemiş bir göz muayenesi yaptırmak önemlidir .
MRG tanıda yardımcı olabilir, bir çalışmada CPEO'daki medial rektus, lateral rektus ve inferior rektus kaslarının hacimleri normalden küçük değildi (nörojenik felçte tipik olan derin atrofinin aksine). Her ne kadar superior rektus kas-levator kompleksi ve superior oblik hacimleri önemli ölçüde azalmıştır.
Tedavi
Şu anda CPEO'nun kas zayıflığını iyileştirmek için tanımlanmış bir tedavi yoktur. Oftalmoplejiye neden olan diğer patolojileri tedavi etmek için kullanılan tedavilerin etkili olduğu gösterilmemiştir. Bir hastada oküler motiliteyi iyileştirmek için tetrasiklin ile deneysel tedavi kullanılmıştır. Koenzim Q 10 da bu durumu tedavi etmek için kullanılmıştır. Bununla birlikte, çoğu nöro-oftalmolog herhangi bir tedaviye başvurmaz.
CPEO'ya bağlı pitozis, kapakları kaldırmak için ameliyatla düzeltilebilir, ancak orbicularis oculi kaslarının zayıflığı nedeniyle, kapakların kapatılamamasına neden olacak şekilde kapakların fazla kaldırılmamasına dikkat edilmelidir. Bu bir maruz kalma keratopatisi ile sonuçlanır. Bu nedenle kapak cerrahisi nadiren ve sadece hastalığa aşina bir nöro-oftalmolog tarafından yapılmalıdır.
En sık görülen şaşılık bulgusu geniş açılı ekzotropya olup maksimal bilateral göz cerrahisi ile tedavi edilebilir ancak hastalığın ilerleyici doğası gereği şaşılık tekrarlayabilir. Asimetrik oftalmopleji sonucu diplopisi olanlar , gözlerin daha iyi hizalanması için prizmalar veya ameliyatla düzeltilebilir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |