Kromozomal inversiyon - Chromosomal inversion

Polietilen kromozom preparasyonlarında heterozigot inversiyon döngülerinin neden görünür olduğunu gösteren bir kil modeli
Bir Axarus türü tatarcıktan bir kromozomun A kolundaki bir inversiyon ilmeği

Bir ters a, kromozom yeniden düzenleme , bir kromozom bir bölümü uç uca ters edildiği. Tek bir kromozom kendi içinde kırılmaya ve yeniden düzenlemeye uğradığında bir inversiyon meydana gelir. İnversiyonlar iki tiptir: parasentrik ve perisentrik .

Parasentrik inversiyonlar sentromeri içermez ve her iki kırılma da kromozomun bir kolunda meydana gelir. Pericentric inversiyonlar, sentromeri içerir ve her kolda bir kırılma noktası vardır.

Sitogenetik teknikler, inversiyonları tespit edebilir veya inversiyonlar, genetik analizden çıkarılabilir . Bununla birlikte, çoğu türde küçük inversiyonlar fark edilmez. Politen kromozomlu böceklerde , örneğin Drosophila , larva tükürük bezi kromozomlarının preparatları, heterozigot olduklarında inversiyonların görülmesine izin verir . Polietilen kromozomların bu kullanışlı özelliği ilk olarak 1933'te Theophilus Shickel Painter tarafından ilan edildi .

İnversiyonlar, yeniden düzenleme fazladan veya eksik DNA olmadan dengelendiği sürece, genellikle taşıyıcılarda herhangi bir anormalliğe neden olmaz. Bununla birlikte, bir inversiyon için heterozigot olan bireylerde , anormal kromatidlerin artan bir üretimi vardır (bu, inversiyon süresi içinde çaprazlama meydana geldiğinde meydana gelir). Bu, dengesiz gamet üretimi nedeniyle doğurganlığın azalmasına yol açar. İnversiyon, genetik bilgi kaybını içermez, sadece lineer gen dizisini yeniden düzenler.

İnversiyon taşıyıcısı olabilecek ailelere genetik danışmanlık ve genetik testler önerilebilir .

Drosophila subobscura türlerinde , araştırmacılar, belirli küresel bölgelerdeki sıcaklıklara göre kromozom inversiyon frekanslarındaki büyüklük ve yön değişimini ölçerek küresel iklim değişikliğini izleyebildiler.

Organizmalarda Kromozomal İnversiyonun bir örneği böcek, Coelopa frigida'da gösterilmiştir . Bu özel Coelopa türü, türlerin bir dizi fiziksel farklılık yaratmasına izin veren bir Kromozomal inversiyon varyasyonuna sahiptir. Daha büyük olan bireysel C. frigida kromozomal inversiyona uğramazken , daha küçük olan bireyler kromozomal inversiyona uğrar.

Önemli vakalar

Referanslar

daha fazla okuma