Amniyosentez - Amniocentesis

amniyosentez
amniyosentez.png
amniyosentez
Diğer isimler Amniyotik sıvı testi (AFT)
ICD-9-CM 75.1
ağ D000649
MedlinePlus 003921

Amniyosentez (aynı zamanda olarak da adlandırılan amniyotik sıvı testi gayri veya bir " amnio ") tıbbi bir prosedür esas olarak kullanılan doğum öncesi teşhis ve kromozomal anomaliler ve fetal enfeksiyonlar yanı sıra cinsiyet tespiti . Bu prosedürde, bir miktar , amniyotik sıvı , fetal dokular içeren, bir örnek ile ilgili amniyotik kesesi gelişmekte olan bir çevreleyen fetus . Fetal DNA daha sonra genetik anormallikler için incelenir.

Amniyosentez yaptırmanın en yaygın nedeni, bir fetüsün belirli genetik bozuklukları veya Down sendromu gibi bir kromozomal anormalliği olup olmadığını belirlemektir . Amniyosentez (veya koryonik villus örneklemesi (CVS) adı verilen başka bir prosedür ) rahimdeki bu sorunları teşhis edebilir. Bu doğum öncesi muayeneler, fetüsün sağlık durumunu ve tedavinin fizibilitesini değerlendirmeye izin verdiğinden, koruyucu anne adaylarına yardımcı olabilir.

Bir kadın 15 ila 20 haftalık gebelik arasında olduğunda amniyosentez yapılır. Bu testi yaptırmayı seçen kadınlar, kısmen testin invaziv olması ve küçük bir düşük yapma riski taşıması nedeniyle, öncelikle genetik ve kromozomal problemler açısından yüksek risk altında olanlardır . Bu süreç doğum öncesi cinsiyet ayrımı için kullanılabilir ve bu nedenle bu prosedürün bazı ülkelerde yasal kısıtlamaları vardır.

Tarih

1950'lerde birçok araştırmacı fetal cinsiyet tayini için amniyosentezin geliştirilmesi üzerinde çalıştı.

1959 ve 1967 yılları arasında bir bilim adamı, utero fetüsün iyiliğinin klinik değerlendirmesi için yeni amniyosentez tekniğini geliştirdi. Sonuçlarını 1965'te Londra'daki RCOG'da William Blair-Bell Anma Konferansı'nda sundu ve bu çalışması için Manchester Üniversitesi'nden bir MD ile ödüllendirildi . Ayrıca, Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology'nin 1970 ve 1977 baskılarında "The Liquor Amnii" bölümünde amniyosentez tekniklerini ve amniyotik sıvı ile ilgili diğer ayrıntıları anlattı .

1970'lerin ortalarına kadar amniyosentez prosedürleri 'kör' olarak yapılmaktaydı. 1972'de ultrason rehberliğinde amniyosentez yapıldığını ilk bildiren Danimarkalı doktorlar Jens Bang ve Allen Northeved oldu. Koryonik villus örneklemesi (CVS) ilk kez 1983'te İtalyan biyolog Giuseppe Simoni tarafından yapıldı. Fetüsün güvenliğini ve sonuçların doğruluğunu sağladığı için invaziv prosedürler.

Tıbbi kullanımlar

Genetik tanı

Hamileliğin erken döneminde amniyosentez kromozomal, genetik ve aşağıdakiler gibi diğer fetal problemlerin teşhisi için kullanılır:

Akciğer gelişimi

Amniyosentez, fetal akciğer gelişimini test etmek için kullanılabilir. Akciğer gelişimi ile ilgili sorunlar, bebek solunum sıkıntısı sendromu riskini artırabilir . Fetal akciğer gelişimi, 30 haftadan büyük gebeliklerde amniyotik sıvıdaki yüzey aktif madde miktarı örneklenerek test edilebilir. Lesitin-sfingomiyelin oranı (" L/S oranı "), fosfatidilgliserol (PG) varlığı veya yüzey aktif madde/albümin (S/A) oranı dahil olmak üzere çeşitli testler mevcuttur .

  • İçin L / oranı S 1 fetal akciğerler eksikliği yüzey aktif madde olabilir: Sonuç olarak 2 den az ise,.
  • PG'nin varlığı genellikle fetal akciğer olgunluğunu gösterir.
  • S/A oranı için sonuç, protein gramı başına mg sürfaktan olarak verilir. S/A oranı <35, olgunlaşmamış akciğerleri gösterir, 35-55 belirsizdir ve >55, olgun yüzey aktif madde üretimini gösterir.

enfeksiyon

Amniyosentez, düşük glikoz seviyesi, bakterileri gösteren bir Gram boyama veya beyaz kan hücrelerinin anormal diferansiyel sayımı yoluyla enfeksiyonları tespit edebilir .

Rh Uyumsuzluğu

Amniyosentez, annenin Rh negatif kana sahip olduğu ve fetüsün Rh pozitif kana sahip olduğu bir durum olan Rh uyumsuzluğunu teşhis etmek için kullanılabilir. Anneyi Rh immün globulin ile tedavi etmek ve bebeğini hemolitik anemi için tedavi etmek için erken teşhis önemlidir .

Polihidramniosun dekompresyonu

Polihidramnios veya sezaryen riskini artıran amniyotik sıvı birikimi, dekompresyon amniyosenteziyle giderilebilir. Amniyosentez, polihidramniosun potansiyel nedenlerini teşhis etmek için de kullanılabilir.

Membranların erken yırtılması

Amniyosentez için ortaya çıkan bir endikasyon, belirli amniyotik sıvı inflamatuar belirteçlerinin ölçümünün yardımcı olabileceği erken membran rüptürü tedavisindedir. Enflamasyonun bir belirteci olan amniyotik sıvı IL-6 yükselirse, fetüs yüksek risk altındadır ve doğum düşünülmelidir.

Riskler

Amniyosentez gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır; bu testi daha erken yapmak cenin yaralanmasına neden olabilir. "Erken amniyosentez" terimi bazen işlemin 11. ve 13. haftalar arasındaki kullanımını tanımlamak için kullanılır.

Amniyosentezin komplikasyonları arasında erken doğum ve doğum, solunum sıkıntısı , postural deformiteler, koryoamniyonit , fetal travma ve annenin alloimmünizasyonu ( rhesus hastalığı ) yer alır. 1970'lerde yapılan araştırmalar, amniyosenteze bağlı düşük riskinin 200'de 1 (%0,5) olduğunu tahmin ediyordu. 2000-2006 yılları arasında yapılan üç yeni çalışma, prosedüre bağlı gebelik kaybını %0.6-0.86 olarak tahmin etti. Daha yakın tarihli bir çalışma (2006), bunun aslında çok daha düşük olabileceğini, belki de 1.600'de 1 (%0.06) kadar düşük olabileceğini göstermiştir. Önceki çalışmalardan farklı olarak, bu çalışmadaki sayı sadece amniyosentez komplikasyonlarından kaynaklanan kayıpları yansıtmakta ve ebeveynlerin test sonuçlarını takiben kürtaja karar verdiği vakaları hariç tutmaktadır. Amniyosentezin aksine, koryon villus örneklemesinden (CVS) düşük yapma riskinin yaklaşık 100'de 1 olduğuna inanılır, ancak CVS dört haftaya kadar erken yapılabilir ve genetik kusur olasılığının düşünüldüğü durumlarda tercih edilebilir. daha yüksek.

Amniyotik sıvı embolisi de olası bir sonuç olarak tanımlanmıştır. Ek riskler amniyotik sıvı sızıntısı ve kanamayı içerir. Bu ikisi özellikle önemlidir çünkü hamile hastalarda spontan düşüklere yol açabilirler.

Sosyal etkileri

Prenatal tanı ait kromozom anormallikleri teknoloji insanların düşünmek şeklini değiştirir gibi sosyal sakıncaları olabilir sakatlık ve akrabalık . Amniyosentez, bir bakıma, bir kontrol penceresi sunarken, bir başka açıdan, karmaşık, duygusal ve kültürel olarak olası sorunlar hakkında rasyonel kararlar almak için kaygı uyandıran bir sorumluluk sunar .

prosedür

Bu prosedür tipik olarak ayakta tedavi ortamında bir sağlayıcı ekibi tarafından gerçekleştirilir. Ultrason kılavuzluğunda, kas içinden açılı olarak karın içine, rahme ve amniyotik boşluğa bir iğne sokulur. Tek iğne ve çift iğne tekniği dahil olmak üzere numune almanın çeşitli yöntemleri vardır. Bu tekniklerin, iğne yerleştirme konumu ve iğne yerleştirme açısının yönlendirilmesi dahil olmak üzere nasıl gerçekleştirildikleri konusunda kendi varyasyonları vardır. Toplanan amniyotik sıvı daha sonra kromozomal anormallikler için laboratuvar testine tabi tutulur ve delinme bölgesi zamanla iyileşir.

Ultrason değerlendirmesi

İşlem yapılmadan önce, fetusun canlı olup olmadığını ve herhangi bir anormallik olup olmadığını belirlemek için fetüs ultrason yoluyla analiz edilir. Ultrason, plasentanın yerini, fetüsün pozisyonunu ve hareketlerini ve amniyotik sıvının özelliklerini belirler. Bu bilgiler, kullanılan iğne tipini ve işlemin nasıl yapılması gerektiğini belirlemek için kullanılır.

Hazırlık

İşlem öncesi karın bölgesi antiseptik ile tedavi edilir ve temizlenir. Steril bir ultrason probu ile taramadan önce karın üzerinde de steril jel kullanılır. Bu önlemler enfeksiyon riskini azaltmak için alınır. İşlemde kullanılan aletler pıhtılaşmayı önlemek için heparin ile kaplanır.

iğne yerleştirme

Ultrason rehberliğinde annenin karın duvarından, ardından rahim duvarından ve son olarak da amniyotik keseye bir iğne sokulur. Doktor daha sonra keseyi fetüsten uzak bir alana deler ve yaklaşık 20 ml amniyotik sıvı çıkarır. Bu işlem kişiye özel hasta faktörleri ve hekim tercihine göre tek iğne veya çift iğne tekniği ile yapılabilir. 20 ml amniyotik sıvıdan ilk 2 ml, yüksek kaliteli sıvı örneklemesi sağlamak için anne kan hücreleriyle karıştırıldığı için tipik olarak atılır.

Prosedür sonrası öneriler ve analiz

Prenatal genetik tanı için kullanılıyorsa , fetal hücreler, ekstrakte edilen numuneden santrifüjleme ile ayrılır. Hücreler bir kültür ortamında büyütülür, ardından sabitlenir ve boyanır . Mikroskop altında kromozomlar anormallikler açısından incelenir. Tespit edilen en yaygın anormallikler Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Turner sendromudur (monozomi X). Numune ayrıca enfeksiyon çalışmaları yoluyla fetal enfeksiyon ve intra-amniyotik inflamasyon için analiz edilir.

İşlemden sonra hastaya işlemden sonraki ilk 24 saat boyunca evde istirahat etmesi talimatı verilir, ancak kişisel hijyen gibi normal aktivitelere izin verilir. Fetusla ilgili olarak, delinme mühürleri ve amniyotik kese sonraki 24-48 saat içinde sıvıyı yeniler. İşlemden bir hafta sonra anne, fetal canlılığı doğrulamak ve ponksiyon bölgesinin iyileşmesini değerlendirmek için ultrason analizi için bir takip randevusu alacaktır.

Kök hücreler

Amniyotik sıvı zengin bir multipotent mezenkimal , hematopoietik , nöral , epitelyal ve endotelyal kök hücre kaynağı olabilir .

Amniyotik kök hücrelerin embriyolardan elde edilenlere göre potansiyel bir yararı, bir fetüse zarar vermeden veya bir embriyoyu yok etmeden pluripotent farklılaşmamış hücre dizileri elde ederek kürtaj karşıtı eylemciler arasındaki etik kaygıları bir kenara bırakmalarıdır. Bu kök hücreler aynı zamanda, geldikleri kişiyi tedavi etmek için kullanıldıklarında, şimdiye kadar terapilerde donör kaynaklı kök hücrelerin kullanılmasına yönelik tüm girişimleri engelleyen donör/alıcı sorununu da ortadan kaldıracaktır.

Yapay kalp kapakçıkları, çalışan trakeaların yanı sıra kas, yağ, kemik, kalp, sinir ve karaciğer hücrelerinin tümü amniyotik kök hücreler kullanılarak tasarlanmıştır . Amniyotik hücre hatlarından elde edilen dokular, kalp, karaciğer, akciğerler, böbrekler ve beyin dokusunun doğuştan gelen hastalıklarından/malformasyonlarından muzdarip hastalar için umut vaat etmektedir.

ABD'deki ilk amniyotik kök hücre bankası Boston, Massachusetts'te faaliyet gösteriyor.

Doğum öncesi cinsiyet ayrımı ve cinsiyet seçici kürtaj

Ayrıca bakınız: Doğum öncesi cinsiyet ayırt etme

Çocuk Seks Oranı (Bin Erkekler başına Kadınların Numarası) gibi ülkelerde erkeklerde daha belirgin olmuştur Hindistan ve Çin . Cinsiyete dayalı kürtaj , bu yüksek erkek/kadın doğum oranının önde gelen nedenlerinden biridir. Ultrason , Amniyosentez, Koryonik Villus Örnekleme ve Preimplantasyon genetik teşhisi gibi teknikler , fetüsün cinsiyeti hakkında bilgi sağlayabilir ve bazı ülkelerde doğum öncesi cinsiyet ayrımı için kullanımları oldukça kısıtlanmış veya yasaklanmıştır. Göre Öncesi Gebe ve Ön-Natal Tanı Teknikleri Kanunu (1994) Hindistan, Amniyosentez yerine yasaklı değil o başka bilgilere ulaşmak için düzenlenir ceninin cinsiyeti .

Ayrıca bakınız

Notlar

Referanslar

Dış bağlantılar

  • Amniyosentez ile ilgili medyalar Wikimedia Commons'ta
  • Amniodex , amniyosentez yaptırıp yaptırmama kararıyla karşı karşıya kalan kadınlar için tasarlanmış etkileşimli bir karar destek müdahalesidir.
  • Amniyosentez Raporu Anne baba adayları ve sağlık profesyonelleri için bir karar rehberi